ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತವೆಯೇ? ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳು - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ತೋಳು ಅಥವಾ ಕಾಲು - ಇತರ ಭಾಗಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಮತ್ತು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನೋಡಿದ್ದೀರಾ ಅಥವಾ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಚರ್ಮವು ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಗಡ್ಡೆಗಳಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ? ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ. ಇಂದು ನಾವು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದನ್ನು ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಮೂಳೆಗಳು, ಚರ್ಮ, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಅತಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವವಾಗಿರುತ್ತದೆ . ಇದರರ್ಥ ದೇಹದ ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ ಬದಿಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಬದಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನೊಂದು ಬದಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು.

ಇದನ್ನು "ಪ್ರೋಟಿಯಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, "ಪ್ರೋಟಿಯಸ್" ಎಂಬ ಪ್ರಾಚೀನ ಗ್ರೀಕ್ ದೇವರು ಇದ್ದನು, ಅವನು ಯಾವುದೇ ಆಕಾರಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗಬಲ್ಲನು. ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ಆಕಾರವನ್ನು ಸಹ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದಕ್ಕೆ ಅದರ ಹೆಸರು ಬಂದಿದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು 6 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಇದು ಜೀವನದ ಮೊದಲ 10 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಬಹುದು. ದೈಹಿಕ ನೋಟದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವು ಜನರು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ .

ಇದು ಯಾರಿಗೆ ಬರಬಹುದು? ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ?

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಇದು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ.

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ . ಇದು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಇರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಷ್ಟು ಜನರಿಗೆ ಇದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಇದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇತರರಿಗೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ನೂರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ನೀವು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುತ್ತೀರಿ?

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದ ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಾದರಿಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ಅದರ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಮೂಳೆಗಳು, ಚರ್ಮ, ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಭಾಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಹತ್ತು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

### ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು:

ನಿಮ್ಮ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು, ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿರುವ ಮೂಳೆಗಳು ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

• ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಉದ್ದಗಳಿಗೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು . ಒಂದು ತೋಳು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕಿಂತ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳ ಉದ್ದವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ತೀವ್ರ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್) ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಕೀಲುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

### ಚರ್ಮದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು:

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

• ಕೆಲವು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ, ಚರ್ಮವು ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತಿ, ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲ್ಮೈಯನ್ನು ಹೋಲುವ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಉಬ್ಬನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸೆರೆಬ್ರಿಫಾರ್ಮ್ ಕನೆಕ್ಟಿವ್ ಟಿಶ್ಯೂ ನೆವಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪಾದಗಳ ಅಡಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೈಗಳ ಮೇಲೂ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಈ ರೀತಿಯ ಚರ್ಮದ ಗಡ್ಡೆ ಎಷ್ಟು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಎಂದರೆ ಅದು ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ.

### ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶ:

• ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಅಂದರೆ ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
• ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶವು ಅತಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಂತಹ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಲಿಪೊಮಾಗಳು) ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

### ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು:

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

• ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಗಳು.
• ಅಪಸ್ಮಾರದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು `(ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು)`.
• ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ.

### ಮುಖದ ನೋಟದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು:

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೆಲವು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

• ಉದ್ದವಾದ ಮುಖ.
• ಕಣ್ಣುಗಳ ಹೊರ ಮೂಲೆಗಳು ಜೋತು ಬಿದ್ದಂತೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ.
• ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗು ಸೇತುವೆ ಮತ್ತು ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳು.
• ಅದು ಬಾಯಿ ತೆರೆದಿರುವಂತೆ.

ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅತ್ಯಂತ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕು ಎಂದರೆ ಆಳವಾದ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ (DVT), ಆಳವಾದ ರಕ್ತನಾಳದ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ . DVT ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಲುಗಳು ಅಥವಾ ತೋಳುಗಳ ಆಳವಾದ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ನೋವು ಮತ್ತು ಊತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ `DVT` ರಕ್ತಪ್ರವಾಹದ ಮೂಲಕ ಶ್ವಾಸಕೋಶಕ್ಕೆ ಸಾಗಿದರೆ, ಅದು `ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್` ಎಂಬ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ ಸಾವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ? ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವೇ?

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ `AKT1` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ (ಮ್ಯುಟೇಶನ್).. `AKT1` ಜೀನ್ ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಾಗ, ಜೀವಕೋಶವು ತನ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೋಶವು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಬೆಳೆದು ವಿಭಜನೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಇದು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣದ ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಒಂದೇ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಕೋಶವು ಬೆಳೆದು ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ವಿಭಿನ್ನ ಬಣ್ಣಗಳ ತುಣುಕುಗಳಿಂದ ಮಾಡಿದ ಚಿತ್ರದಂತೆ. `AKT1` ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸ್ಥಿತಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿಶೇಷ ಪರಿಶೀಲನಾಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು, ಮೂರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬೇಕು. ಅವುಗಳು:

• ಮೊಸಾಯಿಕ್ ವಿತರಣೆ : ಇದರರ್ಥ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ದೇಹದ ವಿಶಾಲ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಹರಡಿಕೊಂಡಿವೆ. ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಇತರವುಗಳಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲ.
• ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದು : ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಬೇರೆ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲ.
• ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್ : ಇದರರ್ಥ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದಾಗಿ ಪೀಡಿತ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳ ನೋಟವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಿದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಇತರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು, ವೈದ್ಯರ ಪರಿಶೀಲನಾಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವರ್ಗದಿಂದ ನೀವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು.

### ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಬಹುದು. ಏಕೆಂದರೆ ರೂಪಾಂತರವು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಪೀಡಿತ ಅಂಗಾಂಶದ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು (ಬಯಾಪ್ಸಿ) ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಆ ಮಾದರಿಯಿಂದ ಡಿಎನ್ಎ ಅನ್ನು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ? ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನೀವು ತಜ್ಞರ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

• ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕನಿಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಕೈಗಳು, ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಅವು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಯಾವುದೇ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಮುನ್ನ, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಹೆಮಟಾಲಜಿಸ್ಟ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೇದೋಗ್ರಂಥಿಗಳ ಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ನೀವು ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ತಕ್ಷಣದ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು "ಕಾದು ನೋಡಿ" ವಿಧಾನವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅಂದರೆ, ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸೇವೆ ಒದಗಿಸುವವರು:

• ಪುನರ್ವಸತಿ ಔಷಧದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞ (ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ)
• ಉಸಿರಾಟದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು (ಶ್ವಾಸಕೋಶಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ)
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ
• ವೃತ್ತಿಪರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ
• ವಿಶೇಷ ಪಾದರಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದದ ಆಧಾರಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿ (ಪೆಡೋರ್ತಿಸ್ಟ್)

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಹೊಸ ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ಇಲ್ಲ, ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಘಟನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ.

ಜೀವಿತಾವಧಿ ಹೇಗಿದೆ?

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪೀಡಿತ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವು ರೋಗಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ತೊಡಕುಗಳಲ್ಲಿ ಆಳವಾದ ರಕ್ತನಾಳದ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ (DVT), ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೇರಿವೆ. ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ ಸಾವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 25% ಜನರು 22 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸೌಮ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಹೇಗೆ ಬದುಕುವುದು?

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ತುಂಬಾ ನಿರಾಶಾದಾಯಕ ಮತ್ತು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಕಲಿಯುವುದು ಮುಖ್ಯ.ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಜನರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅವರ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಜನರಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಅನಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಭಯಾನಕ ಮತ್ತು ಆಘಾತಕಾರಿ ಅನುಭವವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಗಮನಾರ್ಹ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿದರೆ ಅದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ತಂಡವನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಉತ್ತಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀವು ಎದುರಿಸುವಾಗ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಜನರ ಗುಂಪನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ (ಮನೆಗೆ ಸಂದೇಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ)

• ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳ ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ, ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ .
• ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲ . ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಇದು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು .
• ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ , ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲ ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ಜೀವಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಆಳವಾದ ರಕ್ತನಾಳದ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ (DVT) ಮತ್ತು ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ (ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್) ನಂತಹ ತೊಡಕುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.
• ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಬರುವ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಮರೆಯಬೇಡಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿ ಇದ್ದರೆ, ದಯವಿಟ್ಟು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ.

` ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ, AKT1 ಜೀನ್, DVT, ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್, ಚರ್ಮ ರೋಗಗಳು, ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು