ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿವೆಯೇ? ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸ್ನೇಹಿತರಿಂದ ಯಾರಿಂದಾದರೂ, ಜನರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಬರುವ ಒಂದು ವಿಚಿತ್ರ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಏನೆಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಬಹಳ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ನಮಗೆ ಈ ಜ್ಞಾನ ಯಾವಾಗ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೆ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬಾಧಿಸುವ ಕಾಯಿಲೆ. ಈಗ ನೋಡಿ, ಅಮೆರಿಕದಂತಹ ದೇಶದಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಲಕ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗವನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ, 2,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗ. ವಿಶ್ವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆ (WHO) ಪ್ರಕಾರ, 100,000 ಜನರಲ್ಲಿ 65 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಗಳು ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ನೋಡಿ, ಇದರ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವು ದೇಶದಿಂದ ದೇಶಕ್ಕೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಸಂಶೋಧಕರು 7,000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ! ಊಹಿಸಿ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 300 ಮಿಲಿಯನ್‌ಗಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳು. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಇಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ರೀತಿಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ ಊಹಿಸಿ. ಅದು ಎಷ್ಟು ಸವಾಲಿನ ಸಂಗತಿ?

• ಕಾಯಿಲೆ ಏನು ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ವರ್ಷಗಳೇ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಒಬ್ಬರ ನಂತರ ಒಬ್ಬರು ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಹೋದರೂ, ಒಂದರ ನಂತರ ಒಂದರಂತೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಪಟ್ಟರೂ, ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಈ ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಗಳಂತೆಯೇ ಇರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಎಂದು ತಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ.
• ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು, ಉದ್ಯೋಗವನ್ನು ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ಅಥವಾ ಮನೆಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವರಿಗೆ, ದಿನವನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಕಳೆಯುವುದು ದೊಡ್ಡ ಸವಾಲಾಗಿರಬಹುದು.
• ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ.
• ಈ ರೀತಿಯ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬದುಕುವುದು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ದೊಡ್ಡ ಆರ್ಥಿಕ ಹೊರೆಯಾಗಬಹುದು. ಔಷಧಿ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಭರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ರೋಗಿ ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವವರು ಇಬ್ಬರೂ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಯಾಸವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆದರೆ ವಿಜ್ಞಾನ ದಿನೇ ದಿನೇ ಮುಂದುವರೆದಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಿಸುವ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮತ್ತು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ.

ಅನಾಥ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆಯೇ?

ಅನೇಕ ಜನರು "ಅನಾಥ ಕಾಯಿಲೆ" ಮತ್ತು "ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ" ಎಂಬ ಪದಗಳನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ಬದಲಿಯಾಗಿ ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಸ್ವಲ್ಪ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ. ಅನಾಥ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಶೋಧಕರು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡದ ಅಥವಾ ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡದೇ ಇರುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ (ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು). ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ವೆಚ್ಚದಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ಈಗ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಸರ್ಕಾರಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ವಿವಿಧ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಅಂತಹ "ಅನಾಥ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ" ಪರಿಹಾರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು "ಅನಾಥ ಔಷಧಿಗಳ" ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಹಣವನ್ನು ವಿನಿಯೋಗಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿವೆ.

ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಸಾವಿರಾರು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವನ್ನು ನೀವು ಬಹುಶಃ ಕೇಳಿರಬಹುದು. ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಅಷ್ಟೊಂದು ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾಗಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಅಕ್ರೋಮೆಗಾಲಿ
• ಆಲಿಸ್ ಇನ್ ವಂಡರ್ಲ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಅಮಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (ALS)
• ಆಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ
• ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್
• ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ
• ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ
• ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ
• ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ
• ಮೆಸೊಥೆಲಿಯೋಮಾ
• ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ರೋಗ
• ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗ

ಈ ಹೆಸರುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಚಿತ್ರವೆನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇವೆಲ್ಲವೂ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ.

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬರಲು ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿರಬಹುದು. ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವರ್ಗಗಳಿವೆ:

1. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ: ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು (ಜರ್ಮ್‌ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರ), ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಹೊಂದಿರದೆಯೇ ಅವು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು (ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರ).

2. ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳು/ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳು: ಕೆಲವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸೋಂಕುಗಳು ಬಹಳ ವಿರಳ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ಷಯರೋಗದಂತಹ ರೋಗಗಳು ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪ ಆದರೆ ಇತರ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

3. ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು: ಕೆಲವು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ದೇಹದ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಲ್ನಾರಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಅಪರೂಪದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಿರುವ ಮೆಸೊಥೆಲಿಯೊಮಾ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿರಬಹುದು:

• ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಟಮಿನ್ ಅಥವಾ ಖನಿಜಾಂಶ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಿಗದಿರುವುದು (ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶದ ಕೊರತೆ).
• ಅಪಘಾತಗಳು `(ಗಾಯಗಳು)`.
• ಮತ್ತೊಂದು ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪರಿಣಾಮಗಳು.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣ ಸಿಗದ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ .

ಈ ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಬಹಳ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ. ಇದು ರೋಗದಿಂದ ರೋಗಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಇದು ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜನರು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದೇ ಇರಬಹುದು.

ನಿಮಗೆ ದೇಹ ನೋವು, ನಿರಂತರ ಆಯಾಸ, ಮತ್ತು ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸವಾಲಿನ ಕೆಲಸ. ಇದಕ್ಕೆ ಹಲವಾರು ಕಾರಣಗಳಿವೆ:

• ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
• ಅನೇಕ ರೋಗಗಳು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ವೈದ್ಯರು ಸಹ ಅವುಗಳನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ನೋಡುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ದೇಹದೊಳಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ವರ್ಷಗಳೇ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ . ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ನಿರಾಶಾದಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಅವರು ತಮ್ಮ ಕೈಲಾದಷ್ಟು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಆ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ತಜ್ಞರಿಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಹೇಗೆ?

ಅಮೆರಿಕದಂತಹ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ "ನವಜಾತ ಶಿಶು ತಪಾಸಣೆ" ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸದ, ಆದರೆ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಇರಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಉದಾ. ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್). ಈ "ನವಜಾತ ಶಿಶು ತಪಾಸಣೆಗಳು" ಚಿಕ್ಕ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವನ್ನು ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿಯೂ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ವಿವಿಧ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ:

• ಔಷಧಿಗಳು
• ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಪೂರಕಗಳು ಅಥವಾ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಕೆಲವು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಧನಗಳ ಬಳಕೆ

ರೋಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಗಳು ಸಹ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ:

• ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುವುದು (ಇದನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಷ್ಟ).
• ರೋಗವು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವುದು.
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು.

ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಂಶೋಧಕರು ಲಕ್ಷಾಂತರ ಜನರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಲೇ ಇದ್ದಾರೆ.

ಹೊಸ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ (ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು) ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು. ಇವು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಾಗಿದ್ದು, ಸಂಶೋಧಕರು ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಸೇರುವ ಮೂಲಕ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಇತ್ತೀಚಿನ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಇಂಟರ್ನೆಟ್‌ನಲ್ಲಿ ನೀವು ನೋಡುವ ಯಾವುದೇ "ಚಿಕಿತ್ಸೆ" ಅಥವಾ "ಚಿಕಿತ್ಸೆ"ಯ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರಿ. ನೀವು ಒಂದನ್ನು ನೋಡಿದರೆ, ಅದನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತೋರಿಸಿ. ಅದು ನಿಮಗೆ ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ, ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆಯೇ, ಅಥವಾ ಅದು ಕೇವಲ ಹಣ ವ್ಯರ್ಥವೇ ಅಥವಾ ಅದು ನಿಮಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ನಿಮಗೆ ಹೇಳಬಹುದು. ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ನಿಮಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ನಿಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯ, ಅಥವಾ ಭವಿಷ್ಯವು ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಹಲವಾರು ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ:

• ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿ ಏನು?
• ರೋಗವನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಯಿತು .
• ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ ?
• ನಿಮಗೆ ಬೇರೆ ಯಾವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ ?

ಈ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಹೇಳಬಹುದು. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಸಂತೋಷದಿಂದ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾಯುಷ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ನೆನಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲರೂ ವಿಭಿನ್ನರು. ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದರಿಂದ ನೀವು ಬಹಳಷ್ಟು ಕಲಿಯಬಹುದಾದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಪ್ರಯಾಣವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬೇರೆಯವರಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ನಿರುತ್ಸಾಹಗೊಳಿಸಬೇಡಿ. ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನಾವು ಮಾಡಬಹುದಾದದ್ದು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಸಲಹೆಗಾರರು ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಹೊಸ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ನೀವು ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದ್ದರೂ ಅವರಿಗೆ ಕಾರಣ ಸಿಗದಿದ್ದರೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ ನೀವು ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ನಂತರ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ನಾನು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಹೇಗೆ ಬಂದೆ?
• ನಾನು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು? ಅವುಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?
• ನನ್ನ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಏನು ಹೇಳಬಹುದು?
• ಹೊಸ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು ನೀವು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಾ?
• ನನ್ನ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೂ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದೇ?
• ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗಿಯ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ನೀವು ನನ್ನನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದೇ?

ನಾನು ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಎಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಬಹುದು?

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತುಂಬಾ ಒಂಟಿತನವನ್ನುಂಟು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಇತರ ಪೋಷಕರನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ. ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವು ಬೆಂಬಲಕ್ಕಾಗಿ ತಿರುಗಬಹುದಾದ ಜನರು ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳ ಜಾಲವನ್ನು ನೀವು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಮಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆನ್‌ಲೈನ್ ರೋಗಿಯ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಗೆ ಸೇರಲು ಅವಕಾಶಗಳಿರಬಹುದು.

ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಕೆಲವು ಸ್ವಯಂಸೇವಾ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡಿ.

ನಾವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಸುಲಭವಲ್ಲ, ಆದರೆ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ.

• ಸರಿಯಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ. ನಿಮ್ಮ ಕಾಯಿಲೆ, ಅದರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಿರಿ.
• ಉತ್ತಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸಿ. ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಕಾರ್ಯಕರ್ತರನ್ನು ಹುಡುಕಿ.
• ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸೇರಿ. ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಶಕ್ತಿಯ ಉತ್ತಮ ಮೂಲವಾಗಿದೆ.
• ಭರವಸೆ ಬಿಡಬೇಡಿ. ವಿಜ್ಞಾನ ಮುಂದುವರೆದಿದೆ, ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬರುತ್ತಿವೆ.

ನಮಗೆ ಇನ್ನೂ ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಆದರೆ ಸಂಶೋಧಕರು ಪ್ರತಿದಿನ ಹೊಸ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಸವಾಲನ್ನು ಧೈರ್ಯದಿಂದ ಎದುರಿಸಿ. ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ, ನಿಮ್ಮ ಮಾತನ್ನು ಕೇಳುವ ಯಾರಾದರೂ ಇದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಮರೆಯಬೇಡಿ.

` ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಅನಾಥ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅನಾರೋಗ್ಯ, ರೋಗಿಯ ಬೆಂಬಲ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು