ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೋರಾಡುವ ಕುಟುಂಬಗಳ ಕಥೆಗಳು: ಭರವಸೆಯ ಪ್ರಯಾಣ (ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ)

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ನಗುತ್ತಾ, ಓಡುತ್ತಾ, ಆಟವಾಡುತ್ತಾ ಇರುವುದನ್ನು ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ನೀವು ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರತಿ ಹೆಜ್ಜೆಯನ್ನೂ ಸಂತೋಷದಿಂದ ನೋಡುತ್ತಿದ್ದೀರಿ. ಎಲ್ಲವೂ ಸರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದಾಗ, ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಅದರ ನಡಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹದ್ದನ್ನು ನೋಡಿದರೆ ಯಾವುದೇ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಭಯಪಡುತ್ತಾರೆ, ಸರಿಯೇ? ಇದು ಹೃದಯವಿದ್ರಾವಕ ಅನುಭವವನ್ನು ಎದುರಿಸಿದರೂ ಎಂದಿಗೂ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಕೊಡದ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳ ಬಗ್ಗೆ. ಅವರ ಕಥೆಗಳು ನಮಗೆ ಬಹಳಷ್ಟು ಕಲಿಸುತ್ತವೆ.

"ವಿಲ್ಸ್" ಕಥೆ: ಎಲ್ಲವೂ ಬದಲಾದ ದಿನ

ವಿಲ್ ತುಂಬಾ ಚೇಷ್ಟೆಯ, ಕ್ರಿಯಾಶೀಲ ಮತ್ತು ಮುಕ್ತ ಮನಸ್ಸಿನ ಪುಟ್ಟ ಹುಡುಗ. ಅವನ ತಾಯಿ ಕೇಸಿ ಪ್ರಕಾರ, ಅವನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮೈಲಿಗಲ್ಲು ಸರಿಯಾದ ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸಂಭವಿಸಿತು. ವಿಲ್ ಸುಮಾರು ಎರಡು ವರ್ಷದವನಿದ್ದಾಗ, ಅವನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಡೆಯುತ್ತಿದ್ದನು ಮತ್ತು ಆಟವಾಡುತ್ತಿದ್ದನು, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ, ಅವನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದನು. ಒಂದು ದಿನ, ಅವನು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬಿದ್ದನು.

ಆ ದಿನದಿಂದ, ವಿಲ್‌ನ ಆರೋಗ್ಯವು ವೇಗವಾಗಿ ಕ್ಷೀಣಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು. ಅನೇಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ವಿಲ್‌ಗೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಆ ರೋಗವನ್ನು `ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಯಿತು.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾ ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ವಿದ್ಯುತ್ ಸ್ಥಾವರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಶಕ್ತಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. SURF1 ಎಂಬ ಆ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ವಿಲ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಎಂಬ ದೊಡ್ಡ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ.

ಕೇಸಿ ಆ ಸಮಯವನ್ನು ಬಹಳ ಭಾವುಕತೆಯಿಂದ ನೆನಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. "ನಮ್ಮ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಸಮಯವಾಗಿತ್ತು. ನನ್ನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ನನ್ನ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗು ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯುತ್ತಿತ್ತು." ಆ ತಾಯಿಗೆ ಹೇಗನಿಸಿರಬೇಕು ಎಂದು ಊಹಿಸಿ.

ಪೋಷಕರ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಮೀರಿದ ಹೋರಾಟ

ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಕೇಸಿ ಮತ್ತು ಅವಳ ಪತಿ ಡೌಗ್ ಸುಮ್ಮನೆ ಕುಳಿತು ನೋಡಲಿಲ್ಲ. ಅವರು ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಸಂಶೋಧಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಕೇಸಿ ಹೇಳುವಂತೆ, "ಇಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕೇಳಿದಾಗ, ನಿಮ್ಮ ಇಡೀ ಜೀವನವು ನಿಮ್ಮ ಮುಂದೆ ಕುಸಿದು ಬೀಳುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ... ಮತ್ತು ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಇರುವ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನೀವು ಕಲಿಯಬೇಕು. ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗಿ ಹೊಸ ಕೋರ್ಸ್ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಂತೆ."

ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಎಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವರು ಅರಿತುಕೊಂಡಾಗ, ಅವರು ಅದೇ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳಿರುವ ಇತರ ಕುಟುಂಬಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡು "ಕ್ಯೂರ್ ಮಿಟೊ ಫೌಂಡೇಶನ್" ಅನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಈ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಗುರಿ ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು.

ಈ ರೀತಿಯ ಪೋಷಕರು ಎದುರಿಸುವ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅವರು ವಹಿಸುವ ಅಗಾಧ ಪಾತ್ರವನ್ನು ನೋಡಿ.

ನೋವನ್ನು ಶಕ್ತಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಿದ "ಸೋಫಿಯಾ"

ಸೋಫಿಯಾ ಸಿಲ್ಬರ್ ಎಂಬ ತಾಯಿಯ ಕಥೆಯೂ ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅವರು `ಕ್ಯೂರ್ ಮಿಟೊ` ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ನಿರ್ದೇಶಕರ ಮಂಡಳಿಯಲ್ಲಿಯೂ ಇದ್ದಾರೆ. ಆರು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ, ಅವರ ಪುಟ್ಟ ಮಗಳು ಮಿರಿಯಮ್, ಜನಿಸಿದ ಕೆಲವು ವಾರಗಳ ನಂತರ, `ಲೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ನಿಂದ ನಿಧನರಾದರು. ಆ ಹಠಾತ್, ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಾವಿನ ಆಘಾತವು ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದು, ಆ ಘಟನೆಯು ಅವರ ಜೀವನವನ್ನು ಎರಡು ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಿತು ಎಂದು ಸೋಫಿಯಾ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ: `ಮೊದಲು` ಮತ್ತು `ನಂತರ`. "ಆ ಸಮಯದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಾತು, ಪ್ರತಿ ನಿಮಿಷವೂ ನಮ್ಮ ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿರುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಆದರೆ ಅವರು ಅಲ್ಲಿಗೆ ನಿಲ್ಲಲಿಲ್ಲ. ಅವರು ತಮ್ಮ ವೃತ್ತಿಪರ ಜ್ಞಾನವನ್ನು (ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ ಡೇಟಾ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ) ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ರೋಗಿಯ ನೋಂದಾವಣೆಯನ್ನು ರಚಿಸಿದರು. ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಅವರು ಸಾವಿರಾರು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಸ್ವಯಂಸೇವಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗಿಯ ನೋಂದಾವಣೆ ಏಕೆ ಮುಖ್ಯ?

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಈ ರೋಗಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಯಾವುದೇ ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯರು ಇಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಅದರ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೇಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಉತ್ತಮ ಮಾಹಿತಿಯು ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿದೆ. ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಂದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದಾಗ, ಹೊಸ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಿರುವ ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಇದು ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಸಂಪನ್ಮೂಲವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಭರವಸೆಯ ಪರಂಪರೆ

ವಿಲ್ ನ ಕಥೆಗೆ ಹಿಂತಿರುಗಿ ನೋಡೋಣ. ಇಂದು ವಿಲ್ ಗೆ 11 ವರ್ಷ. ಅವನಿಗೆ ನಡೆಯಲು, ಮಾತನಾಡಲು ಅಥವಾ ಬಾಯಿಯಿಂದ ತಿನ್ನಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ಅವನ ಸ್ಥಿತಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಅವನ ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಇನ್ನೂ ಉತ್ತಮವಾಗಿವೆ. ಅವನಿಗೆ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಸಕ್ತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಅವನ ತಾಯಿ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ವೀಡಿಯೊ ಕರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವನು ಮುಗುಳ್ನಕ್ಕು ಇದನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತಿದನು.

ವಿಲ್ ಅವರ ಪೋಷಕರು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ಕ್ಯೂರ್ ಮಿಟೊ ಫೌಂಡೇಶನ್, ಈಗ ರೋಗಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಇತರ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔಷಧ ಮರುಬಳಕೆ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಹಣಕಾಸು ಒದಗಿಸುತ್ತಿದೆ.

ಅಂದರೆ ವಿಲ್ ಹೆಸರಿನಲ್ಲಿ ನಾವು ಮಾಡುವ ಕೆಲಸವು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವಿನ ಜೀವವನ್ನು ಉಳಿಸಬಹುದು. ಅದು ಅವನು ಬಿಟ್ಟುಹೋದ ಪರಂಪರೆ. ಎಷ್ಟೇ ಕಠಿಣ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿದ್ದರೂ, ನಾವು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಬಂದು ಭರವಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರೆ, ನಾವು ದೊಡ್ಡ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತರಬಹುದು ಎಂದು ಈ ಕಥೆಗಳು ನಮಗೆ ಹೇಳುತ್ತವೆ. ಈ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗಾಗಿ ಹೋರಾಡುತ್ತಿರುವ ಹೋರಾಟವು ಸಾವಿರಾರು ಇತರ ಮಕ್ಕಳ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತಿದೆ.