ನಿಮ್ಮ ಮಗಳಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ? ನಾವು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣವೇ?

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹುಡುಗಿ, ಕೆಲವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಅವರು ಹಿಂದೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟಪಡುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿರಬಹುದು. ಊಹಿಸಿ, ಸುಮಾರು ಆರು ತಿಂಗಳ ಕಾಲ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದ ಮಗು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಹೊಸ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಮೊದಲು ಕಲಿತ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಸಹ ಮರೆತುಬಿಡುತ್ತದೆ. ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಇಂತಹದ್ದನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ತುಂಬಾ ಭಯ ಮತ್ತು ಚಿಂತೆ ಅನುಭವಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯ. ಇಂದು ನಾವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ನಾವು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ...

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ `MECP2` ಎಂಬ ಜೀನ್. ಈ `MECP2` ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನರ ಕೋಶಗಳ ನಡುವಿನ ಮಾಹಿತಿ ವಿನಿಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ನರ ಕೋಶಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿ (ಸಿನಾಪ್ಸ್) ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯಾದಾಗ, ಅದು ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಮಾರು 6 ತಿಂಗಳವರೆಗೆ, ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆಯೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ತೆವಳುವುದು, ನಗುವುದು ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸುವುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸುಮಾರು 6 ತಿಂಗಳ ನಂತರ, ಮಗು ಹಿಂದೆ ಕಲಿತ ಕೌಶಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎರಡೂ ಕೈಗಳಿಂದ ಆಟಿಕೆ ಹಿಡಿಯುವ, ತಾಯಿಗೆ ಕೈ ಬೀಸುವ ಮತ್ತು ಪದಗಳನ್ನು ಹೇಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಒಂದು ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುವುದನ್ನು (ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುವುದನ್ನು) ನಿಲ್ಲಿಸಿದರೂ, ಅವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವಿಶೇಷ ಕಾಳಜಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಮಗುವು ಸುಮಾರು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು . ಇದರರ್ಥ ಮಗು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ತೆವಳುತ್ತಿರುವಾಗ, ತೋಳುಗಳನ್ನು ಬೀಸುತ್ತಿರುವಾಗ ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವಾಗ ತೆವಳದಿರುವುದು.

ಮಗುವು ದೊಡ್ಡವನಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಿಂಜರಿತದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕಲಿತದ್ದು ಮತ್ತೆ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಚಲನವಲನಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ನಡೆಯುವಾಗ ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯದ ತೊಂದರೆಗಳು: ನಿಲ್ಲಲು ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳಬಹುದು.
• ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ:ಪದಗಳನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಆಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಅಥವಾ ಅಗಿಯಲು ತೊಂದರೆ: ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪೋಷಣೆ ಸಿಗದೆ, ತೂಕ ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಮತ್ತು ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಬಿಗಿತ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ): ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
• ಆಜ್ಞೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಪರಿಚಿತ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ (ಅಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ): ಉದಾಹರಣೆಗೆ, "ನಿಮ್ಮ ಕೈಯನ್ನು ಬೀಸಲು" ಹೇಳಿದಾಗ ಹಾಗೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರುವುದು, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ನಿಂತಾಗ ನಿಮ್ಮ ಕೈಯನ್ನು ಬೀಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದು.
• ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕೈ ಚಲನೆಗಳು: ಹಿಸುಕುವುದು, ಹಿಸುಕುವುದು ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಾಳೆ ತಟ್ಟುವುದು ಮುಂತಾದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕೈ ಚಲನೆಗಳು ಈ ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ರಾತ್ರಿ ಸರಿಯಾಗಿ ನಿದ್ರೆ ಮಾಡದಿರುವುದು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಗೊಳ್ಳುವುದು.
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಹಿಮ್ಮುಖ ಹರಿವು ಮತ್ತು ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು.
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ: ಕಲಿಕಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಚಡಪಡಿಕೆ ಮತ್ತು ಕಿರಿಕಿರಿ.
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್: ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ಪಕ್ಕಕ್ಕೆ ಬಾಗುತ್ತದೆ.
• ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ: ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿರಬಹುದು.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು: ಅನಿಯಮಿತ ಉಸಿರಾಟ, ಉಸಿರು ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಇತ್ಯಾದಿ.
• ಹೃದಯ ಬಡಿತದ ಅಕ್ರಮಗಳು.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ವಿಶೇಷ ಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಯೇ?

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸಣ್ಣ ತಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಎದ್ದು ಕಾಣುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ "ಮುಖವು ಹೀಗೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ."

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಂತೆಯೇ ಇರಬಹುದು. ಎರಡೂ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮಾತು ಮತ್ತು ಸಂವಹನದ ತೊಂದರೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಏಂಜಲ್‌ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಳವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಅಗಲವಾದ ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ನಡುವಿನ ದೊಡ್ಡ ಅಂತರಗಳಂತಹ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹಂತಗಳು

ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿಭಿನ್ನ ಹಂತಗಳ ಮೂಲಕ ಹೋಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಮಗು ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳ ಮೂಲಕ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಎಂದಿಗೂ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹಂತಗಳು:

1. ಹಂತ I - ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಹಂತ: ಇದು 6 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತೆವಳುವುದು ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ನೋಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕಡಿಮೆ ದೃಢವಾಗುತ್ತವೆ ( ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ), ಮತ್ತು ಆಹಾರ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

2. ಹಂತ II - ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುವ ಹಂತ: ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 1 ರಿಂದ 4 ವರ್ಷದ ನಡುವೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗು ಮಾತನಾಡುವ ಮತ್ತು ಕೈಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮುಷ್ಟಿಯನ್ನು ಬಿಗಿಯಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಂತೆಯೇ ನಡವಳಿಕೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂವಹನದಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.

3. ಹಂತ III - ಪ್ರಸ್ಥಭೂಮಿ ಅಥವಾ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಸ್ಥಿರ ಹಂತ: ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಎರಡನೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಅವರು ಮತ್ತೆ ಸಾಮಾಜಿಕವಾಗಿರಲು ಆಸಕ್ತಿ ತೋರಿಸಬಹುದು. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

4. ಹಂತ IV - ನಂತರದ ಮೋಟಾರ್ ಕುಸಿತ: ಇದು ಹಂತ III ರ ನಂತರ ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಮಗು ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ಆಲೋಚನಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಮುಂದುವರಿಯಬೇಕು.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ `MECP2` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಈ ಜೀನ್ `MECP2` ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನರ ಕೋಶಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು (ಸಿನಾಪ್ಸಸ್) ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಲ್ಲಾ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು MECP2 ಜೀನ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು) ಅಥವಾ CDJK5 ಮತ್ತು FOXG1 ನಂತಹ ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಹ ವಿಲಕ್ಷಣವಾದ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇನ್ನೂ ಗುರುತಿಸದ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ/ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತಪ್ಪಿತಸ್ಥರೆಂದು ಭಾವಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಹುಡುಗರಿಗೂ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರುತ್ತದೆಯೇ?

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಮಹಿಳೆಗೆ ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು (XX) ಇರುತ್ತವೆ.

ಹುಡುಗರು ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (XY) ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಹುಡುಗನ ಏಕೈಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ವೈದ್ಯರು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು "MECP2-ಸಂಬಂಧಿತ ತೀವ್ರ ನವಜಾತ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತೆಯೇ ಇರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ತೋರಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ತೊಡಕುಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗುವ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು:

• ಆಕಾಂಕ್ಷೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ: ಆಹಾರ ಅಥವಾ ಪಾನೀಯವು ಶ್ವಾಸಕೋಶಕ್ಕೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಸ್ಥಿತಿ.
• ಅಪಸ್ಮಾರ: ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.
• ಹೃದಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಲಾಂಗ್ ಕ್ಯೂಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
• ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು.

ವೈದ್ಯರು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ವೈದ್ಯರು ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಒಬ್ಬ ತಾಯಿಯಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪದಿದ್ದಾಗ, ಏನೋ ತಪ್ಪಾಗಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ಆಗ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕು.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಅವರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, MECP2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಈ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಯಾವುದೇ ವಿಶೇಷ ತಯಾರಿ ಅಥವಾ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ವಾಸ್ತವ್ಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ​​ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತಕ್ಷಣವೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಇತರ ಎಲ್ಲಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಇದು ನಿಜವೆಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಉತ್ತರಗಳಿಗಾಗಿ ಕಾಯುವುದು ನಿರಾಶಾದಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಮಗುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಮಗುವಿಗೆ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯ ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೈ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ನಡಿಗೆ, ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ: ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಸಂವಹನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

2 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಟ್ರೋಫಿನೆಟೈಡ್ ಎಂಬ ಔಷಧವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಭರವಸೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಇದು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಯು.ಎಸ್. ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಔಷಧ ಆಡಳಿತ (ಎಫ್‌ಡಿಎ) ಅನುಮೋದಿಸಿದ ಮೊದಲ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ರೋಗ-ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಿಗೆ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಇದರಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು:

• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್‌ಗೆ ಬ್ರೇಸ್ ಧರಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಪಾಸಣೆ.
• ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಬೆಂಬಲ.
• ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಯಾವಾಗ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ 6 ​​ತಿಂಗಳ ನಂತರ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಅವರಿಗೆ ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಟ್ಟರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ತಮ್ಮ 40 ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾದರೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಲು ಉತ್ತಮ ವ್ಯಕ್ತಿ ಅವರ ವೈದ್ಯರು. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುನ್ನರಿವು

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವಮಾನವಿಡೀ ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ತನ್ನ ಚಲನವಲನಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು, ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರಿಗೆ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ದಿನದ 24 ಗಂಟೆಗಳ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತೊಡಕುಗಳು ಅಕಾಲಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಆತಂಕ ಮತ್ತು ದುಃಖವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಬೆಳೆದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೂ, ಭರವಸೆಯನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಕೊಡಬೇಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಪ್ರತಿ ಹಂತದಲ್ಲೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತಾರೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಮೂಲಕ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮುನ್ನರಿವು ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಅತಿಯಾದ ಭಾವನೆ ಮೂಡುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ:

• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ: ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಪೋಷಕರಿದ್ದಾರೆ. ವೈದ್ಯರು, ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಿದ್ಧರಿದ್ದಾರೆ.
• ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮುಖ್ಯ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣವೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು: ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.
• ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ: ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಆರೈಕೆ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
• ಭರವಸೆಯಿಂದಿರಿ: ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನವು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೀತಿ, ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.

` ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ, MECP2 ಜೀನ್, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ