ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ನೃತ್ಯ ಮಾಡುತ್ತವೆಯೇ? ಅವು ಅಲೆಗಳಂತೆ ಚಲಿಸುತ್ತವೆಯೇ? ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅಲೆಗಳಂತೆ ಹೋಗುತ್ತಿರುವಂತೆ ಅಥವಾ ಅವೆಲ್ಲವೂ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡಿರುವಂತೆ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಸೆಳೆತವನ್ನು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ನೋಡಿದ್ದೀರಾ ಅಥವಾ ಅನುಭವಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಬೇರೆ ಯಾವುದೋ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿರಿಸೋಣ.

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದರಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅವು ಗಟ್ಟಿಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅತಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು? ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಏನಾಗುತ್ತಿದೆ?

ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಮಧ್ಯಭಾಗಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳು) . ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ತೊಡೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ಕ್ವಾಡ್ರೈಸ್ಪ್ಸ್) ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ನಿಮಗೆ (RMD) ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು "ಉತ್ಸಾಹಭರಿತ" ಅಥವಾ "ವೇಗವಾಗಿ ಉದ್ರೇಕಗೊಳ್ಳುವ" ಎಂದು ಅರ್ಥ. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಣ್ಣದೊಂದು ಸ್ಪರ್ಶ ಅಥವಾ ಒತ್ತಡಕ್ಕೂ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು :

• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಂಕೋಚನ: ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಒಂದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟುಗೂಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು "ದಿಬ್ಬ"ದಂತೆ ಆಗುತ್ತದೆ.
• ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ: ಇದು ಸುಮಾರು 30 ಸೆಕೆಂಡುಗಳ ಕಾಲ ಇರುತ್ತದೆ.

ಈ ಎರಡೂ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ತೊಡೆಗೆ ಏನಾದರೂ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬಡಿದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ನೀವು ಏನನ್ನಾದರೂ ಬಡಿದಾಗ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನೀವು ಬಾಗಿಲಿಗೆ ಬಡಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ತೊಡೆಯ ಸ್ನಾಯು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾಗಬಹುದು.

RMD ಇರುವ ಸುಮಾರು 60% ಜನರು ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗೆ ಹುಳುಗಳು ತೆವಳುತ್ತಿರುವಂತೆ ಕಾಣುವ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸೆಳೆತದ ಸಂಕೋಚನವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸುಮಾರು 5 ರಿಂದ 20 ಸೆಕೆಂಡುಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ನೀವು ಸ್ನಾಯುವನ್ನು ಹಿಗ್ಗಿಸಿದಾಗ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಂಡುಬರಬಹುದಾದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು :

• ಆಯಾಸ: ಕೇವಲ ಆಯಾಸವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಬರುವ ಅತಿಯಾದ ಆಯಾಸ.
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ: ತೀವ್ರವಾದ ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಹಠಾತ್, ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ:ಮಾಂಸವನ್ನು ಬಗ್ಗಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಬಿಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟ ಎನಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಠಿಣ ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಥವಾ ಶೀತಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ನಂತರ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಬಹುದು (ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ) ಮತ್ತು ನಡೆಯುವ ಶೈಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾಗಬಹುದು (ವಿಲಕ್ಷಣ ನಡಿಗೆ) .

ಈ ರೋಗವು ನೋವಿನಿಂದ ಕೂಡಿದೆಯೇ?

ಹೌದು, (ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್) ಸ್ನಾಯು ನೋವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವಾಗ, ನೋವು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಇದ್ದರೆ ಅದು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಸ್ನಾಯು ಉರುಳುತ್ತಿರುವಾಗ (ಸೆಳೆತ) ನೋವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬಿಗಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅದು ಎಷ್ಟು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ.

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ CAV3 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಮಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. CAV3 ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಕ್ಯಾವಿಯೋಲಿನ್-3 ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಯಾರಿಸಲು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಹಿಗ್ಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ.

RMD ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ, CAV3 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕ್ಯಾವಿಯೋಲಿನ್-3 ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊರತೆಯು ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸ್ವಲ್ಪ ತಳ್ಳುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಎಳೆತಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಈ (CAV3) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ. ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಾಂಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳನ್ನು (ಕ್ಯಾವಿಯೋಲಿನೋಪಥೀಸ್) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. (RMD) ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಹಲವಾರು ಇತರ ರೋಗಗಳು:

• (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಲಿಂಬ್-ಗರ್ಡಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) (ಹಿಂದೆ LGMD1C ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು)
• (ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ) (ಇದು ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ)
• (ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಹೈಪರ್‌ಕೆಮಿಯಾ) (ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕ್ರಿಯೇಟಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಕಿಣ್ವ ಹೆಚ್ಚಾದ ಸ್ಥಿತಿ)
• (CAV3-ಸಂಬಂಧಿತ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಮಯೋಪತಿ) (ದೂರದ ಕೈಕಾಲುಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಾಯಿಲೆ)

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನಗಳು, ಸುಕ್ಕುಗಳು ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು RMD ಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾದ ಮೈಸ್ತೇನಿಯಾ ಗ್ರ್ಯಾವಿಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್‌ನ ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ರೂಪವೂ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಆ ಜನರಿಗೆ CAV3 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ ಅವರ ಸ್ವಂತ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಮೇಲೆ ದಾಳಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಾವು ಇದನ್ನು (ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್) ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಬದಲಾದ CAV3 ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ನಿಮಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬಹುದು. ನೀವು ಕೇವಲ ಒಂದು ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, RMD ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ಬದಲಾದ CAV3 ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಇರುವ ಜನರು, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಇರುವವರಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ, ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಲೂ RMD ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಹೇಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈದ್ಯರು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲರೂ ಇವೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ.

• ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ: ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಆರ್‌ಎಂಡಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಕ್ಯಾವಿಯೋಲಿನೋಪತಿಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.
• ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ, ಈ ಕಿಣ್ವ (ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್) ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ (EMG): ಇದು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಪ್ರತಿಕಾಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: (RMD) ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: (CAV3) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಇದು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಮತ್ತು ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಅಥವಾ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಂತಹ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅದು ಆನುವಂಶಿಕವೋ ಅಥವಾ ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕವೋ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:

ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ವೃಷಣಗಳ ಉರುಳುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಕುಗ್ಗುವಿಕೆ ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ, ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಅಂತಹ ಔಷಧಿಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• (ಡಾಂಟ್ರೊಲೀನ್): ಇದು ಸ್ನಾಯು ಸಡಿಲಗೊಳಿಸುವಿಕೆ.
• (ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಚಾನಲ್ ವಿರೋಧಿಗಳು):ಇವು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಚಾನಲ್‌ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿವೆ.
• ಬೆಂಜೊಡಿಯಜೆಪೈನ್‌ಗಳು: ಇವು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸಡಿಲಗೊಳಿಸಿ ಆತಂಕವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:

ಇದನ್ನು ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸಿವ್ ಥೆರಪಿ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು, ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಥೈಮೋಮಾ (ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆ) ಇದ್ದರೆ, ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಥೈಮೆಕ್ಟಮಿ) ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದು (ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್) ಬರದಂತೆ ನಾವು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ನಾವು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದಾದ ವಿಷಯವಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ RMD ಅಥವಾ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹರಡುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

• ನಿಮ್ಮ RMD ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಟ್ಟರೆ ಅಥವಾ ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ , ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.
• ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನೀವು ಅಥವಾ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು:

• ನನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
• ನನಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನ ಉತ್ತಮ?
• ನನ್ನ ಮಕ್ಕಳು ನನ್ನಿಂದ ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದೇ?
• ನನ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕೇ?

ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವ ಮೂಲಕ, ನೀವು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಕಾಯಿಲೆ ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ?

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರ್‌ಎಂಡಿ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್‌ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಎರಡೂ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ (CAV3) ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಎರಡೂ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಬಂಧವಿದೆ. ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, CAV3 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಆದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ.

(ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್) ಮಾರಕವೇ?

ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಸ್ವತಃ ಮಾರಕವಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, ಇದು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸುಕ್ಕುಗಳಂತಹ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನದಂತಹ (RMD) ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ (CAV3) ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ (ಕ್ಯಾವಿಯೋಲಿನೋಪತಿಗಳು) ಲಕ್ಷಣವೂ ಆಗಿರಬಹುದು.

ಕ್ಯಾವಿಯೋಲಿನೋಪತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಲಿಂಬ್-ಗರ್ಡಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿಯ ತೀವ್ರ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.

ನಿಮಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಾಗ, ಅತಿಯಾದ ಭಾವನೆ ಮೂಡುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸಲು, ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಹೇಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡ ಇರುತ್ತದೆ.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಸರಿ, ಈಗ ನಾವು ಏನು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆಂದು (ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್) ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆ. ಸಾರಾಂಶದಲ್ಲಿ:

• ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಮಸಲ್ ಡಿಸೀಸ್ ಎಂಬುದು ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ, ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಬಿಗಿತ ಮತ್ತು ಸುರುಳಿಯಾಗುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ .
• ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (CAV3 ಜೀನ್) . ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾರಣಗಳೂ ಇರಬಹುದು.
• ಇದು ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಕೆಲವು ಕ್ಯಾವಿಯೋಲಿನೋಪಥಿಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.
• ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಭಯಪಡಬೇಡಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ . ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು.
• ಇಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ತುಂಬಾ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು.

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ಬಯಸಿದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತಿದ್ದರೆ, ದಯವಿಟ್ಟು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಎಲ್ಲದಕ್ಕೂ ಪರಿಹಾರಗಳಿವೆ.

` ರಿಪ್ಲಿಂಗ್ ಸ್ನಾಯು ಕಾಯಿಲೆ, ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ, ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನ, CAV3 ಜೀನ್, ಸ್ನಾಯು ನೋವು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು