ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಇಂದು ನಾವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಅಂದರೆ ಎಲ್ಲರೂ ಇದನ್ನು ನೋಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿರಲಿಕ್ಕಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಆಗ ನಾವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ನಮ್ಮ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ಸಮ್ಮಿಳನ (ಇದನ್ನು "ಕ್ರಾನಿಯೊಸೈನೋಸ್ಟೊಸಿಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ), ವಿವಿಧ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ) ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೆಲವು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ "ಮಾರ್ಫನಾಯ್ಡ್-ಕ್ರಾನಿಯೊಸಿನೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಮತ್ತು "ಶ್ಪ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಕ್ರಾನಿಯೊಸಿನೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಎರಡು ಇತರ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಸರುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ.

SGS ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳು ಈ ರೋಗದ 50 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿವೆ. ಅಂದರೆ ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರು ಬೆರಳೆಣಿಕೆಯಷ್ಟು ಮಾತ್ರ ಇದ್ದಾರೆ.

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ವಿಷಯವೆಂದರೆ SGS ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲೋಯಿಸ್-ಡಯಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಎರಡು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಷ್ಟು ಜನರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ.

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲೋಯಿಸ್-ಡಯಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಈ ಮೂರು ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿ ಕಂಡುಬಂದರೂ, ಅವು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, SGS ಇರುವ ಜನರು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲೋಯಿಸ್-ಡಯಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರಿಗಿಂತ ಅವರಿಗೆ ಹೃದ್ರೋಗದ ಅಪಾಯ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ವಿಷಯಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, SGS ಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ `(SKI)` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಈ SKI ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ವಿಭಜನೆ, ಚಲನೆ, ಪಕ್ವತೆ ಮತ್ತು ಸಾವಿನಂತಹ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ.

ಸ್ವಲ್ಪ ಯೋಚಿಸಿ, ಈ SKI ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುವುದರಿಂದ, ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯಾದರೆ, ಅದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಾವು SGS ನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತೇವೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು SGS ರೋಗಿಗಳು SKI ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಇತರ ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಇದು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಬರುವ ವಿಷಯವೇ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಈ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸವಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ , ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡಬಹುದು. ಇದು ಹರಡಿದರೆ, ಅದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಗುವು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಪಡೆದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವು ಇನ್ನೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

SGS ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಲಕ್ಷಣಗಳು (`(ಕ್ರಾನಿಯೊಸೈನೋಸ್ಟೊಸಿಸ್)`):

ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ತಲೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬೆಸೆಯಲ್ಪಟ್ಟರೆ, "ಕ್ರಾನಿಯೊಸೈನೋಸ್ಟೊಸಿಸ್" ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಉದ್ದವಾದ, ಕಿರಿದಾದ ತಲೆ.
• ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮುಂದಕ್ಕೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವುದು ಅಥವಾ ಕೆಳಕ್ಕೆ ಓರೆಯಾಗಿರುವುದು.
• ಎತ್ತರದ, ಕಿರಿದಾದ ಅಂಗುಳ (ಬಾಯಿಯ ಮೇಲ್ಭಾಗ).
• ಎತ್ತರದ, ಎದ್ದು ಕಾಣುವ ಹಣೆ.
• ಕೆಳಭಾಗದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಕೊಕ್ಕೆ.
• ಕಿವಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕೆಳಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹಿಂದಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿರುತ್ತವೆ.

ಇತರ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು:

ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಲ್ಲಿನ ಇತರ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಜಂಟಿ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ.
• ಕ್ಲಬ್‌ಫೂಟ್.
• ಎದೆಯು ಮುಂದಕ್ಕೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿದೆ ಅಥವಾ ಮುಳುಗಿದೆ (ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್‌ಕಾವಟಮ್/ಕ್ಯಾರಿನಾಟಮ್).
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್.
• ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಬಾಗಿದ ಬೆರಳುಗಳು (`(ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೊಡಾಕ್ಟಿಲಿ)`).
• ಸಾಮಾನ್ಯ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಿಗಿಂತ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ.
• ಉದ್ದವಾದ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಬೆರಳುಗಳು (`(ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ)`). ಕೆಲವರು ಅವು ಜೇಡನ ಕಾಲುಗಳಂತೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಇತರ ಕೆಲವು ಜನರು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಮಿದುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವ (ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್).
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಗಳು.
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಲಬದ್ಧತೆ ಅಥವಾ ಹೊಟ್ಟೆಯ ವಿಳಂಬಿತ ಖಾಲಿಯಾಗುವಿಕೆ (ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಪರೆಸಿಸ್).
• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಥವಾ ಶ್ರೋಣಿಯ ಅಂಡವಾಯುಗಳು (`(ಹರ್ನಿಯಾಗಳು)`).
• ಚರ್ಮ ತೆಳುವಾಗುವುದು, ಅದರ ಮೂಲಕ ಗೋಚರಿಸುವಂತೆ, ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (`(ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ)`). ಇದರರ್ಥ ದೇಹವು ನಿರ್ಜೀವವೆಂದು ಭಾವಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿ.

ಹೃದಯದ ಅಪರೂಪದ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಇವು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಆಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೆಲವರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬರಬಹುದು:

• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳ ಉರಿಯೂತ (ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಗೋಡೆಯ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ).
• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟ ಸರಿಯಾಗಿ ಮುಚ್ಚದ ಕಾರಣ ರಕ್ತ ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಹರಿಯುತ್ತದೆ (ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಪುನರುಜ್ಜೀವನ).
• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮೂಲದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (`(ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬೇರಿನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ)`).
• ಹೃದಯ ಕವಾಟದಿಂದ ರಕ್ತ ಸೋರುವುದು (`(ಮಿಟ್ರಲ್ ಕವಾಟದ ಪುನರುಜ್ಜೀವನ)`).
• ಮಿಟ್ರಲ್ ಕವಾಟದ ಸರಿತ (ಹೃದಯದ ಮಿಟ್ರಲ್ ಕವಾಟದ ತಪ್ಪಾದ ಕಾರ್ಯ).

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಎಲ್ಲಾ SGS ರೋಗಿಗಳು ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವೇ ಕೆಲವು ಇರಬಹುದು, ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

SGS ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು. ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಲೋಯಿಸ್-ಡಯಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗುವುದರಿಂದ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು.

ವೈದ್ಯರು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ನೋಟ, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು SKI ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲದ ಜನರು ಸಹ SGS ಅನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದಾದ್ದರಿಂದ, ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಿಯು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು.

ರೋಗಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಕಾಲು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನಿನ ಆಧಾರಗಳನ್ನು (`(ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು)`) ಧರಿಸುವುದರಿಂದ ನಡೆಯಲು ಸುಲಭವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸರಿಯಾದ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವುದು.
• ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು.
• ತಲೆಬುರುಡೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ ಅಥವಾ ಎದೆಯಲ್ಲಿನ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ವಾಯುಮಾರ್ಗಗಳು ಮುಚ್ಚಿಹೋಗಿದ್ದರೆ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮುಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತೆರೆಯುವಿಕೆ (ಟ್ರಾಕಿಯೊಸ್ಟೊಮಿ) ಮಾಡಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ವರ್ಷಕ್ಕೊಮ್ಮೆ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ:

• ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿ (MRA) ಅಥವಾ ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿ (CTA) ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ (ಎಕ್ಸ್-ರೇ).

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ತಜ್ಞರ ತಂಡ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ತಂಡವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು
• ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಸರ್ಜನ್ (ತಲೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ)
• ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ (`(ನರಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ)`)
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ - ಜನರು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವ್ಯಕ್ತಿ.
• ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ - ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ (ಉದಾ. ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ).
• ಬಾಯಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ - ಹಲ್ಲು ಮತ್ತು ದವಡೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
• ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ (ಮೂಳೆ, ಕೀಲು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ)
• ಶಿಶುವೈದ್ಯ
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ - ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವ್ಯಕ್ತಿ.
• ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ರೇಡಿಯಾಲಜಿಸ್ಟ್ (`(ರೇಡಿಯಾಲಜಿಸ್ಟ್)`) - ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣಕ್ಕಾಗಿ.
• ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್ (`(ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್)`) - ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ.

ಇವರೆಲ್ಲರ ಸಹಾಯದಿಂದ ನಾವು ರೋಗಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು.

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, SKI ಜೀನ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಇತರ ಅಂಶಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಖಚಿತವಾಗಿಲ್ಲ.

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

SGS ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ (ಮುನ್ನರಿವು) ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವಿತಾವಧಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೆದುಳು, ಹೃದಯ ಅಥವಾ ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ಬಗ್ಗೆ ನಾನು ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಇನ್ನೇನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ನಿಮಗೆ ಹಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಬರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡಕ್ಕೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

• ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆಯೇ?
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಯಾವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಕು?
• ತುರ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಯಾವುವು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನತೆಗಳು ಇರುತ್ತವೆಯೇ?
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆಯೇ?
• ನಾವು ಯಾವ ರೀತಿಯ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು? ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳು, ಹೃದಯ, ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕೇ?
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆಯೇ?
• ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಾ?

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ದಯವಿಟ್ಟು ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ತಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಇದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (SGS) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮಗುವಿನ ಮುಖ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಹೃದಯದಲ್ಲಿಯೂ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು.

ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ತಜ್ಞರ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೊಡ್ಡ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನುಂಟು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

` ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್-ಗೋಲ್ಡ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, SGS, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕ್ರಾನಿಯೊಸೈನೋಸ್ಟೊಸಿಸ್, SKI ಜೀನ್, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು