ನಿದ್ರೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ? ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ (ಮಾರಕ ಕೌಟುಂಬಿಕ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ)

ನೀವು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ನಿದ್ದೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲವೇ? ಮಲಗಿದ ನಂತರ ಗಂಟೆಗಟ್ಟಲೆ ಅಲ್ಲಾಡಿಸಿ ತಿರುಗುತ್ತಿದ್ದೀರಾ? ಇದು ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಹಲವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಆದರೆ, ಈ ರೀತಿಯ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಯು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಯೋಚಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ನಿಮಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇಂದು ನಾವು ಈ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಮಾರಕ ಕೌಟುಂಬಿಕ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ (FFI) ಎಂದರೇನು?

"ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ" ಎಂಬ ಪದದ ಹೆಸರಿನಲ್ಲಿದ್ದರೂ, FFI ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲ. FFI ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡು ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 30 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 100 ಜನರು ಮಾತ್ರ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ನಿದ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಅದು FFI ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಮಿಲಿಯನ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು. ಅದೇ ಕಾಯಿಲೆಯ ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ರೂಪಾಂತರವೂ ಇದೆ, ಅಂದರೆ ಅದು ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸ್ಪೋರಾಡಿಕ್ ಮಾರಕ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ (sFI) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಜ್ಞರಿಗೆ ಇನ್ನೂ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಕಾರಣವೇನು?

FFI ಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ `PRPN` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ಈ ಜೀನ್ `PrP` ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಪ್ಪಾದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ರೂಪಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಅದು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಷಕಾರಿ, ಆಕಾರ ತಪ್ಪಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಥಲಮಸ್ ಎಂಬ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಥಲಮಸ್ ನಮ್ಮ ನಿದ್ರೆ, ಹಸಿವು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆಯಂತಹ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಕೇಂದ್ರವಾಗಿದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಥಲಮಸ್‌ಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡಿದಾಗ, ಹಾನಿಯು FFI ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಅದನ್ನು ಪಡೆಯುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತೀರಿ.

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

FFI ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 40 ರಿಂದ 60 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದರೂ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೇಗನೆ ತೀವ್ರವಾಗಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡೋಣ.ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿ ಎರಡರಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಹೃದಯಾಘಾತ ಅಥವಾ ಇತರ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದ 6 ರಿಂದ 36 ತಿಂಗಳುಗಳ ಒಳಗೆ (3 ವರ್ಷಗಳು) ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ FFI ಇದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಅದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

• ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುವುದು: ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ : ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ : `PRPN` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ನಿದ್ರೆಯ ಅಧ್ಯಯನ: ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಉಪಕರಣಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಿದ್ರೆಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ದ್ರವ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಿಂದ ತೆಗೆದ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾಗುವ ಮೊದಲೇ ಯಾರಾದರೂ ಸತ್ತರೆ, ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ FFI ಅನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?

FFI ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕ್ರಮವಿಲ್ಲ. ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯರು ಸೇರಿದಂತೆ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರ ತಂಡವು ರೋಗಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ:

• ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.
• ಉತ್ತಮ ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.
• ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಇನ್ನಷ್ಟು ಹದಗೆಡಿಸುವ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿ ಅಥವಾ ಬದಲಾಯಿಸಿ .
• ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ನಿದ್ರೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಕೆಲವು ನಿದ್ರಾಜನಕಗಳು ಅಥವಾ ಮೆಲಟೋನಿನ್ ನೀಡುವುದು.
• ಮಾನಸಿಕ ಪರಿಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನೀಡುವುದು.

ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಹರಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು, ವೈದ್ಯರು ಕುಟುಂಬದ ಎಲ್ಲಾ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಾನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತೇನೆ, ನಿಮಗೆ ನಿದ್ರಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದು FFI ಆಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಅನಗತ್ಯವಾಗಿ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ನಿದ್ರಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಗೊಂದಲ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಯ ಜೊತೆಗೆ ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆಯಂತಹ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಏಕೆಂದರೆ ಆ ಲಕ್ಷಣಗಳು FFI ಆಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ಮತ್ತೊಂದು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಮಾರಕ ಕೌಟುಂಬಿಕ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ, FFI, ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಪ್ರಿಯಾನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಮಿದುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು