ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ನೀವು ಎಷ್ಟು ದುಃಖಿತರಾಗುತ್ತೀರಿ, ಆಘಾತಕ್ಕೊಳಗಾಗುತ್ತೀರಿ ಮತ್ತು ಅಸಹಾಯಕರಾಗುತ್ತೀರಿ ಎಂದು ನನಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಹಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಮೂಡಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 'ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸಿತು?', 'ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸಿತು?', 'ನಾನು ಈಗ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?' ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ಭಾವಿಸಬೇಡಿ. ಎಲ್ಲದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚೋರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿಗೆ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಬರುವ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು `(4p- ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)` ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇವು ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಮಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಸಂಪೂರ್ಣ ನೀಲನಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪುಸ್ತಕಗಳೆಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ 46 ಇವೆ, 23 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ.

ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಣುಕು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಯೋಜಕದಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಪುಟದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಣುಕನ್ನು ಮೂಲೆಯಿಂದ ಹರಿದು ಹಾಕಿದಂತೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಣುಕು ಕೂಡ ಮಗುವಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಕಾಣೆಯಾದ ತುಂಡಿನ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು? ಇದು ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪೇ?

ಇದು ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ಕೇಳುವ ಪ್ರಶ್ನೆ. ಇಲ್ಲಿ ನೀವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಬರುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪೂ ಅಲ್ಲ.

ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿರಾಮವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಿದ ನಂತರ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಯಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಹಠಾತ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಇನ್ನೂ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದನ್ನು 'ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ' ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಅವುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮುರಿದು ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿವೆ. ಆದರೆ ಅದು ಸಮತೋಲಿತವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಮಗುವಿದ್ದಾಗ, ಅಸಮತೋಲಿತ ವರ್ಣತಂತು ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ನೀವು ಬಯಸಿದರೆ, ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ 'ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ' ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ನೋಡಲು ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಹಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲೂ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ನೋಟ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಂದು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ನಿಯಮಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಕೆಲವು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಈಗ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಕೆಲವು ವಿಶೇಷ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಕೋಶ-ಮುಕ್ತ DNA ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್) ವರ್ಣತಂತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು.

ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಮುಖವಾದದ್ದು `ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಇನ್ ಸಿತು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (FISH)` ಪರೀಕ್ಷೆ. ಇದು ನಾಲ್ಕನೇ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಒಂದು ಭಾಗದ ನಷ್ಟವನ್ನು 95% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ನಂತರ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ದೃಢಪಟ್ಟರೆ, ದೇಹದ ಇತರ ಯಾವ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಇದನ್ನು ಕೇಳಲು ನಿಮಗೆ ಬೇಸರವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ.

ಆದರೆ ಅದರರ್ಥ ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅವರು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ:

ಈ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ತಂಡದ ಪ್ರಯತ್ನ. ಇದಕ್ಕೆ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಜನರ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.