ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಾವು ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ, ನಮ್ಮ ಹೃದಯಗಳು ಸಂತೋಷದಿಂದ ತುಂಬಿರುತ್ತವೆ, ಸರಿಯೇ? ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕೆಲವು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಈ ಜಗತ್ತಿಗೆ ಬರುತ್ತವೆ. ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ, ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ನೀವು ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಚಿಂತಿತರಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ವರ್ಣಪಟಲಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ ನಾಲ್ಕು ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಜನನದ ನಂತರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ (ಆಹಾರವನ್ನು ಶಕ್ತಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ) ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೆದುಳು, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಇನ್ನೊಂದು ಹೆಸರು ಸೆರೆಬ್ರೊಹೆಪಟೋರೆನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗಂಭೀರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ (ZSD ಗಳು) ಎಂದರೇನು?

ಇವುಗಳನ್ನು `ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮಲ್ ಬಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್` ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ `ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮ್‌ಗಳು` ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಈ `ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮ್‌ಗಳು` ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ಕಾರ್ಯಗಳಿಗೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ವರ್ಣಪಟಲಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ ಇತರ ರೋಗಗಳು:

• ಹೈಮ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಕೆಲವು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಶಿಶು ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
• ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅಡ್ರಿನೊಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ: ಇದು ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲೂ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ?

ಇದು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ .

ಈ ರೀತಿ ಯೋಚಿಸಿ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ "ವಾಹಕರು" ಆಗಿದ್ದರೆ (ಅಂದರೆ ಅವರಿಗೆ ರೋಗವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ಜೀನ್ ಇದೆ), ಅವರ ಮಕ್ಕಳು:

• ಅವರು ವಾಹಕರಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ .
• ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಹುಟ್ಟುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ.25 ರಷ್ಟು ಇರುತ್ತದೆ .
• ಜೀನ್ ಇಲ್ಲದೆ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ.25 ರಷ್ಟು ಇರುತ್ತದೆ .

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ.ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆ. ಇತರ ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸುಮಾರು 50,000 ದಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ 75,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೇಳುವುದಿಲ್ಲ.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದು `PEX` ಜೀನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ 12 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ `PEX1` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ `ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು` ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ.

ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮ್‌ಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ಸಣ್ಣ ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳಂತೆ. ಅವು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಹಾನಿಕಾರಕ ವಿಷ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತವೆ. ಅವು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ:

* ಮೂಳೆಗಳು

* ಮೆದುಳು

* ಕಣ್ಣುಗಳು

* ಹೃದಯ

* ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು

* ಯಕೃತ್ತು

* ನರಗಳು

ಹಾಗಾದರೆ ಊಹಿಸಿ, ಈ 'ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮ್‌ಗಳು' ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ಅದು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಂಗ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಮುಖದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಅಗಲವಾಗಿದೆ.
• ಕಣ್ಣುಗಳ ಒಳ ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳ ಸ್ಥಳ (ಎಪಿಕಾಂತಲ್ ಮಡಿಕೆಗಳು).
• ಮುಖವನ್ನು ಚಪ್ಪಟೆಗೊಳಿಸುವುದು.
• ಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಎತ್ತರವಾದ ಸ್ಥಾನ.
• ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿಲ್ಲ.
• ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು (ಕಣ್ಣುಗಳು ಬಹಳ ದೂರದಲ್ಲಿರುವಂತೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ).

ಈ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಎದೆಹಾಲುಣಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ: ಮಗುವಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಹಾಲುಣಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಗುಲ್ಮ: ವೈದ್ಯರು ಹೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ ಇದನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.
• ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ: ವಾಂತಿ ಅಥವಾ ಮಲದೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತ ಇರಬಹುದು.
• ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳು: ಮಗುವು ಶಬ್ದಗಳಿಗೆ ಅಥವಾ ಹೊರಾಂಗಣಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದಿರಬಹುದು.
• ಕಾಮಾಲೆ: ಯಕೃತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಕಾರಣ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುವುದು.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು: ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ತರಹದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಚಲಿಸಲು ತೊಂದರೆ: ಮಗುವಿನ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಲಿಸುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ಕಾಣಿಸಬಹುದು.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಗು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ, ಮಗುವಿನ ಮುಖದ ಮೇಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ನರ್ಸ್ ಇದನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ:

• ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವಸ್ತುಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಣುಗಳು ಇದ್ದರೆ, ಅದು ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು. ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮ್‌ಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಾರಣ, ಈ ವಸ್ತುಗಳು ದೇಹದಿಂದ ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು: ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಂತಹ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಅವು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು `ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್` ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ `MRI` (ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್) ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: PEX ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತದೆ .

ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲೇ ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದೇ?

ಹೌದು, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಧ್ಯ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ `PEX` ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ವೈದ್ಯರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಕೇಳಲು, ನೋಡಲು ಅಥವಾ ತಿನ್ನಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ಅವರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಚಲಿಸಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಈ ಶಿಶುಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಜೀರ್ಣಾಂಗದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಂತಹ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೂಲ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ತಿನ್ನಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಿನ್ನಲು ಎಂದಿಗೂ ಅವಕಾಶ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಗುರಿ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ನೋವು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಮುಕ್ತಗೊಳಿಸುವುದು.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

ಕೇಳಲು ಬೇಸರವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 12 ತಿಂಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತವೆ . ಅಂದರೆ ಅವರು ಒಂದು ವರ್ಷ ಬದುಕುವುದು ಅಪರೂಪ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಹೈಮ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಉತ್ತಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಬದುಕಬಹುದು.

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.ನೀವು ಅದನ್ನು ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ನನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ಗಳ ವಾಹಕ ಎಂದು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದರ ಮೂಲಕ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವಲ್ಲಿ ನೀವು ಎದುರಿಸುವ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ನೀವು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ನೀವು ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ತಂಡ ( ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು) ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಆರೈಕೆ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿರಬೇಡಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದಿಂದ ಬೆಂಬಲ ಪಡೆಯಿರಿ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ZS) ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಯಕೃತ್ತು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಒಂದು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

>

ಇದಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯಿರಿ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಗರಿಷ್ಠ ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಇಂತಹ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

` ಜೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ನವಜಾತ ಶಿಶು, ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮ್‌ಗಳು, PEX ಜೀನ್‌ಗಳು, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು