상상할 수 없는 복통과 함께 가슴이 무겁고 팔다리가 저린 증상을 느끼신 적이 있나요? 어쩌면 의사조차도 원인을 파악하지 못하고 있을지도 모릅니다. 오늘 우리가 이야기할 질환은 바로 이러한 이상하고 서로 관련 없어 보이는 증상 중 하나인 급성 간 포르피리아(AHP)입니다. 조금 복잡해 보일 수 있지만, 간단하게 이해해 봅시다.
급성 간성 포르피리아(AHP)란 정확히 무엇인가요?
간단히 말해, AHP는 매우 드문 유전 질환 입니다. 간 에서 시작되지만 신경계 에도 영향을 미쳐 전신에 증상을 유발합니다. 우리 혈액 속 헤모글로빈의 구성 요소인 헴 이라는 것이 있습니다. 우리 몸은 이 헴을 만들기 위해 다양한 효소가 필요합니다. AHP 환자는 이 헴을 만드는 데 필요한 효소 중 일부가 부족하거나 결핍되어 있습니다.
이런 일이 발생하면 어떻게 될까요? 헴을 만드는 데 사용되었어야 할 화학 물질 중 일부가 남게 됩니다. 우리는 이 잔여물을 포르피린 전구체 라고 부릅니다. 이 전구체가 축적되면 몸에 독성을 나타냅니다 . AHP의 경우, 이러한 독소는 먼저 간에 축적됩니다. 그런 다음 혈액으로 들어가 신경과 상호 작용하면서 증상이 나타나기 시작합니다. 이해하셨나요?
AHP에는 여러 유형이 있나요?
네, AHP에는 크게 네 가지 유형이 있습니다. 이 네 가지 유형은 앞서 언급한 효소 결핍 유형에 따라 나뉩니다. 각 유형은 간에서 시작되기 때문에 "간성"이라는 부분과 증상이 갑자기 나타나기 때문에 "급성"이라는 부분이 합쳐져 이름이 붙여졌습니다. 가장 흔한 유형부터 드문 유형 순으로 나열하면 다음과 같습니다.
1. 급성 간헐성 포르피리아(AIP): 가장 흔한 유형입니다. HMBS 유전자 돌연변이로 인해 하이드록시메틸빌란 합성효소(HMBS)(포르포빌리노겐 탈아미나제(PBGD)라고도 함)의 결핍이 발생합니다. 이 돌연변이는 새로 발생하는 유전적 돌연변이일 수도 있고, 상염색체 우성 형질로 유전될 수도 있습니다(즉, 부모 중 한쪽만 유전자를 물려받아도 질병이 발생할 수 있습니다).
2. 변이형 포르피리아(VP): PPOX 유전자 돌연변이로 인해 프로토포르피리노겐 산화효소(PPO 또는 PPOX)가 결핍됩니다. 이 질환은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전될 수 있습니다.
3. 유전성 코프로포르피린증(HCP): 'CPOX' 유전자의 돌연변이로 인해 '코프로포르피리노겐 산화효소(CPOX)' 효소가 결핍됩니다. 이는 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전될 수 있습니다.
4. ALAD 결핍 포르피리아(ALAD 결핍 포르피리아 - ADP):ALAD 유전자의 돌연변이는 델타-아미노레불린산 탈수효소(ALAD)의 결핍을 유발합니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다(즉, 부모 모두 해당 유전자를 물려받은 경우에만 질병이 발생합니다).
AHP는 나에게 어떤 영향을 미치나요?
이는 놀라운 사실입니다. 왜냐하면 AHP는 모든 사람에게 똑같이 나타나지 않기 때문입니다. 어떤 사람들은 AHP 유전자 변이를 가지고 있지만 아무런 증상도 나타나지 않습니다 . 또 어떤 사람들은 평생에 한두 번 정도만 증상이 나타나는 "발작"을 경험하기도 합니다. 하지만 어떤 사람들은 이러한 발작을 자주 겪고, 어떤 사람들은 만성적으로 증상을 겪으며 일상생활에 지장을 받습니다. 때로는 발작이 너무 심해서 응급실로 급히 이송되어야 할 수도 있습니다. 심한 신경통, 피부 변화, 신경계 관련 증상이 나타날 수 있습니다.
누가 이 병에 걸릴 가능성이 가장 높을까요?
AHP는 인종이나 피부색에 관계없이 누구에게나 발생할 수 있습니다. 유전자 돌연변이를 가진 부모 중 한 명 또는 두 명 모두로부터 유전될 수 있습니다. 놀랍게도 많은 사람들이 증상을 나타내지 않습니다 . 증상이 나타나려면 유전자 돌연변이만으로는 충분하지 않으며, 여러 가지 다른 '유발 요인'이 함께 존재해야 합니다.
이러한 유발 요인은 무엇인가요?
- 호르몬 변화 (특히 사춘기, 임신, 월경 주기 동안)
- 일부 약물
- 알코올 사용
- 흡연
- 심각한 스트레스
- 엄격한 식이 조절 (특히 칼로리 제한)
또한 증상이 나타나는 사람 중 80%가 가임기 여성이라는 점도 주목할 만합니다.
AHP는 얼마나 흔한가요?
이 질환은 제대로 진단되지 않는 경우가 많아 정확히 말하기 어렵습니다. 전 세계적으로 약 10만 명 중 5명 정도가 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다. 앞서 언급된 유형 중 '급성 간헐성 포르피리아(AIP)'는 보고된 사례의 80%만을 차지합니다. 'ALAD 결핍 포르피리아(ADP)'는 가장 드문 유형으로 전 세계적으로 단 9건만 보고되었습니다. 즉, AHP 관련 유전자 변이를 가진 사람 10명 중 단 1명만이 증상을 나타낸다는 뜻입니다.
AHP의 증상은 무엇인가요?
AHP의 증상은 매우 특이합니다. 증상이 갑자기 나타나고, 심각하며, 서로 관련이 없어 보이기 때문에 환자와 의사 모두 이해하기 어려울 수 있습니다.
다음은 이러한 기능 중 일부입니다.
신경 통증
이러한 통증은 신체의 여러 부위에서 발생할 수 있습니다.
- 극심한 복통 – 이는 대부분의 사람들에게 나타나는 첫 번째 증상입니다.
- 가슴 통증
- 허리 통증
- 손과 발에 통증이 있습니다.
소화계 문제
신경이 손상되기 때문에 소화기 계통에도 문제가 발생할 수 있습니다.
- 메스꺼움과 구토
- 체
- 변비
- 설사
중추신경계 증상
이것들은 뇌와 정신에 직접적으로 관련되어 있습니다.
- 불안
- 불명증
- 우울증
- 섬망 상태
- 환각 – 실제로 존재하지 않는 것을 보거나 듣는 현상
- 간질지속상태/발작 (`발작`)
말초신경계 증상
이것들은 신체의 다른 부위의 신경과 연결되어 있습니다.
- 근육 약화
- 팔다리의 저림과 따끔거림
- 피로
- 감각 상실
- 근육마비
- 호흡 마비 – 이는 매우 위험하며 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.
자율신경계 증상
이것들은 자연적으로 발생하는 일들이며, 우리가 통제할 수 없는 일들입니다.
- 심계항진
- 고혈압
피부 증상 (특히 '다색성 포르피린증' 및 '유전성 코프로포르피린증'에서)
이 두 가지 유형을 가진 사람들은 햇볕에 노출될 때 피부 문제가 발생할 수 있습니다.
- 햇빛에 대한 민감성
- 물집이 생기는 발진
- 피부 변색(색소침착)
- 흉터
가장 중요한 점은 포르피린증이 있는 경우 소변 색깔이 변할 수 있다는 것입니다. 앞서 언급한 포르피린 전구체가 체내에 축적되어 소변으로 배출되면 소변이 붉은 보라색으로 변할 수 있습니다. "포르피린증"이라는 단어는 "보라색"을 의미하는 그리스어 "포르푸라(porphura)"에서 유래했습니다. 우리 적혈구에 있는 포르피린이 혈액을 붉은색으로 만드는 원인입니다.
AHP 공격이란 무엇인가요?
AHP 증상을 겪는 많은 사람들에게 이러한 증상은 간헐적인 "발작" 형태로 나타납니다. 어떤 사람들은 발작을 더 자주 경험하고, 어떤 사람들은 덜 자주 경험합니다. 어떤 사람들은 발작의 강도가 더 심한 반면, 어떤 사람들은 그렇지 않습니다. 일반적으로 이러한 발작은 며칠 동안 지속되다가 점차 강도가 세졌다 약해지기를 반복합니다. 만약 심각하고 무서운 증상이 나타난다면 병원에 가야 합니다. 앞서 말씀드린 것처럼 호흡 마비와 같이 호흡 곤란을 유발하는 증상은 응급 의료 처치가 필요한 상태입니다.
AHP 발작의 가장 흔한 증상은 원인을 알 수 없는 극심한 복통입니다.AHP 환자의 90% 이상이 복통 때문에 병원을 찾습니다. 하지만 복통의 원인은 매우 다양하고, X선이나 CT 촬영으로도 통증의 원인을 찾을 수 없기 때문에(신경통이기 때문) 진단이 매우 어렵습니다. 복통이 메스꺼움, 구토, 변비와 같은 증상을 동반하는 경우, 의사는 소화기 질환으로 오인할 수 있습니다. 또한 정신적, 감각적 문제가 동반될 경우 신경계 질환으로 생각할 수도 있습니다. 이처럼 서로 관련 없어 보이는 증상들이 함께 나타날 때는 포르피리아를 정확하게 진단하기 위해 해당 질환에 정통한 의사의 진료를 받는 것이 중요합니다.
AHP는 어떤 만성 증상을 유발할 수 있나요?
질병의 경증(효소 결핍 정도가 낮은) 환자는 만성 증상을 거의 경험하지 않습니다. 평생 한두 번 정도만 발작을 겪을 수도 있습니다. 유발 요인을 파악하면 이를 피할 수 있습니다. 그러나 일부 환자는 발작이 잦고, 특정 증상이 너무 자주 나타나 만성 증상으로 간주될 수 있습니다. 이러한 증상에는 다음이 포함됩니다.
- 통증
- 피로
- 메스꺼움
- 신경병증( 사지의 저림, 통증 또는 쇠약)
AHP의 문제점은 무엇인가요?
중추신경계 관련 증상(불안, 환각, 발작 등)은 일반적으로 발작 중에만 나타납니다. 그러나 말초신경계 관련 증상(근육 약화 및 마비 등)은 자주 발생할 수 있으며, 심한 발작 후에는 영구적인 손상이 발생할 수 있습니다. 이러한 포르피린 전구물질의 축적은 특정 장기에 장기적인 손상을 초래할 수도 있습니다. 이러한 장기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 만성 고혈압
- 만성 간 질환
- 만성 신장 질환
- 원발성 간암
- 우울증과 불안
AHP의 원인은 무엇인가요?
AHP의 주된 원인은 유전적 돌연변이 입니다. 하지만 앞서 말씀드렸듯이, 유전적 돌연변이가 발생했다고 해서 바로 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 대부분의 경우, 증상은 호르몬 변화와 함께 사춘기에 처음 나타납니다. 또한, 특정 약물, 과도한 음주, 극심한 칼로리 제한, 그리고 신체에 심한 스트레스를 주는 질병 또한 AHP를 유발할 수 있습니다.
이러한 유발 요인들의 공통점은 모두 간의 헴 생성 과정을 자극한다는 것입니다. 그러나 AHP 환자의 간에서는 헴 생성 부산물(예: 포르피린 전구체)이 제대로 대사되지 않아 소모되지 않습니다. 따라서 이러한 잔여 포르피린 전구체가 간에 축적됩니다. 이러한 전구체가 일정 수준 이상 축적되면 신경계에 영향을 미쳐 증상을 유발하기 시작합니다.
AHP는 어떻게 진단되나요? (진단)
AHP를 가지고 계신 분들을 위해증상이 이 질환에만 나타나는 것이 아니며 서로 관련이 없어 보일 수 있기 때문에 정확한 진단을 내리는 것은 어려울 수 있습니다. 그러나 AHP에 대해 잘 아는 의사는 복통과 함께 중추 및 말초 신경계 증상이 나타날 경우 AHP를 의심할 수 있습니다. 이 세 가지 증상이 함께 나타나는 것을 AHP의 "전형적인 삼징후"라고 합니다.
의사가 AHP를 의심하는 경우, 이를 확진하기 위해 여러 가지 검사를 시행할 수 있습니다.
- 소변 검사: 이 검사는 발작 중에 신속하게 실시할 수 있습니다. 발작이 없을 때는 소변 검사 결과가 정상일 수 있지만, 발작 중에는 포르피린 전구체(PBG 및 ALA) 수치가 상승합니다. 이 검사는 AHP만을 위해 시행하는 검사는 아니지만, 의사가 진단 방향을 정하는 데 도움이 되는 기본적인 검사입니다.
- 유전자 검사: 이는 AHP를 진단하는 가장 확실하고 정확한 방법(‘표준’) 입니다. 증상이 있든 없든, AHP와 관련된 유전자 변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 또한 어떤 유형의 AHP인지, 효소 결핍의 정도는 어느 정도인지도 알 수 있습니다. 이 검사는 혈액 또는 타액 샘플 채취를 통해 이루어지며, 경우에 따라 병원에서 전문 검사실로 샘플을 보내야 할 수도 있습니다.
AHP는 어떻게 처리되나요?
AHP 치료는 발작을 예방하고 조절하는 데 중점을 둡니다. 발작 중에는 입원이 필요할 수 있으며, 증상 완화를 위해 다양한 종류의 약물 치료가 필요할 수 있습니다. 발작이 없는 기간에는 증상을 악화시키는 유발 요인을 조절하기 위해 다른 약물을 복용해야 할 수도 있습니다. 담당 의사와 협력하여 가장 큰 영향을 미치는 유발 요인을 파악하면 치료 효과를 높일 수 있습니다.
심각한 발작에 대한 치료법:
- 헤민 주사: 심한 발작이 발생할 경우, 의사는 정맥에 헤민을 주사할 수 있습니다. 이는 혈중 포르피린 수치를 낮추는 데 도움이 됩니다. 헤민은 적혈구에서 추출한 물질로, 체내 포르피린 수치를 감소시킵니다.
- 통증 완화: 심한 발작의 경우, 오피오이드와 같은 강력한 진통제가 필요할 수 있습니다.
- 페노티아진계 약물: 심한 메스꺼움과 구토를 조절하는 데 사용됩니다.
- 정맥 수액 및 영양 공급: 복통, 메스꺼움, 구토, 설사, 변비와 같은 증상으로 인해 발작 중에 칼로리와 수분이 손실될 수 있습니다. 급성 과민성 폐렴은 나트륨과 마그네슘 손실도 유발할 수 있으므로 탄수화물과 전해질이 함유된 수액을 정맥으로 투여할 수 있습니다.
- 발작 치료제:간질 발작 중에는 환자의 약 20%가 치료를 필요로 할 수 있습니다.
장기 치료 옵션:
- 예방적 헤민 투여: 발작이 잦은 사람들에게 일주일에 한 번 저용량의 헤민을 투여하면 포르피린 축적을 예방할 수 있습니다.
- 기보시란(GIVLAARI®): 유전자 치료제 의 일종으로, 포르피린 전구물질 생성을 감소시킵니다. 현재 빈번한 발작을 경험하는 사람들의 급성 포르피린혈증(AHP) 증상 예방을 위해 매달 주사하는 약으로 승인되었습니다.
- 호르몬 치료: AHP 발작이 생리 주기와 관련이 있는 경우, 의사는 GnRH(성선자극호르몬 방출호르몬) 유사체와 같은 약물을 처방할 수 있습니다. 이러한 약물은 체내 에스트로겐과 프로게스테론 호르몬 생성을 감소시킵니다.
- 고혈압 약물 치료: 만성 고혈압이 발생하면 특정 약물로 혈압을 조절해야 합니다.
- 간 이식: 빈번하고 생명을 위협하는 발작을 겪으며 다른 치료법에 반응하지 않는 환자는 간 이식을 고려할 수 있습니다. 간 이식을 통해 질병을 완전히 완치할 수도 있습니다.
AHP를 예방할 수 있을까요?
질병 발생 자체를 예방하는 것은 불가능합니다. 하지만 유발 요인을 피함으로써 증상 발생을 예방하는 데 도움을 줄 수 있습니다 . 만약 이전에 발작을 경험한 적이 없다면, 가능한 모든 유발 요인을 피하는 것이 가장 좋습니다. 이미 발작을 경험했고 발작을 유발한 요인을 파악했다면, 해당 유발 요인만 피하는 것으로도 충분할 수 있습니다.
다음은 가장 흔하게 볼 수 있는 유발 요인 몇 가지입니다.
의약품의 종류:
- 항히스타민제 (감기 및 알레르기 치료제 중 일부)
- 진정제
- 경구 피임약
- 호르몬 대체 요법
재료 사용량:
- 담배 (`담배`)
- 삼
- 술
- 오락용 약물
스트레스:
- 감염
- 수술
- 저칼로리 섭취(특히 저탄수화물 섭취) ('칼로리 제한')
- 심리적 스트레스
AHP 환자의 미래는 어떻게 될까요? (예후)
증상은 개인마다 매우 다양하게 나타납니다. 많은 사람들이 전혀 증상을 경험하지 않습니다 . 증상이 나타나는 경우에도 대부분 평생 한두 번 정도만 발작을 겪습니다. 발작은 생명을 위협할 수도 있지만, 대부분 신속한 치료를 받으면 완전히 회복됩니다 . AHP 환자의 약 5%는 빈번하거나 만성적인 증상을 경험합니다. 이러한 환자들에게는 예방적 약물 치료가 도움이 될 수 있으며, 간 이식은 최후의 수단으로 고려될 수 있습니다.
AHP를 가지고 생활하면서 어떻게 스스로를 돌봐야 할까요?
- 흔한 유발 요인을 피하세요. 술, 담배, 약물은 피해야 할 것들 중 가장 중요한 것들입니다. 복용 중인 약물에 대한 대안을 의사와 상담하는 것도 고려해 보세요.
- 건강하고 균형 잡힌 식단을 섭취하세요. 극단적인 다이어트나 저탄수화물 식단은 피하십시오. 의료 검사나 수술 전에 단식을 해야 한다면 의사와 상의하세요.
- 정기적인 건강 검진을 받으세요. 증상이 없더라도 의사는 정기적으로 간, 신장, 혈압을 검사할 것입니다.
급성 간성 포르피리아는 드문 질환이라 일반 대중의 인식이 낮습니다. 갑작스럽고 심각한 증상을 동반한 발작이 발생하면 매우 혼란스럽고 두려운 마음이 듭니다. 어떤 사람들은 자신의 병명이 무엇인지, 어떻게 해야 할지 알아내기 위해 수년간 애쓰기도 합니다. 급성 간성 포르피리아가 의심된다면 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 진단을 받으면 발작을 예방하고 관리하는 데 큰 도움이 될 것입니다.
가장 중요한 핵심 사항 (핵심 메시지)
자, 그럼 지금까지 이야기했던 내용 중에서 기억해야 할 몇 가지를 요약해 드리겠습니다.
- AHP는 간에서 시작되어 신경계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환 입니다.
- 이는 헴을 생성하는 과정에 필요한 효소가 부족 하여 포르피린 전구체 라는 독성 물질이 체내에 축적되기 때문입니다.
- 증상은 다양하며, 관련 없는 심한 복통, 신경통, 정신적인 문제, 피부 문제, 심지어 소변 색깔의 변화에 이르기까지 나타날 수 있습니다.
- 유전적 돌연변이가 존재하더라도 호르몬, 특정 약물, 알코올, 스트레스와 같은 유발 요인이 없으면 증상이 나타나는 경우는 드뭅니다.
- 소변 검사와 유전자 검사는 진단에 중요합니다.
- 가장 중요한 것은 치료를 통해 발작을 조절하고 예방하는 것 입니다. 헤민 백신, 진통제, 그리고 몇 가지 특수 약물이 사용됩니다. 가장 심각한 경우에는 간 이식도 해결책이 될 수 있습니다.
- 유발 요인을 피하고, 건강한 생활 습관을 유지하며, 정기적인 건강 검진을 받으면 질병을 안고도 잘 살아갈 수 있습니다.
이 정보가 도움이 되셨으면 좋겠습니다. 혹시라도 이러한 증상이 나타나면 주저하지 말고 의사를 찾아가 상담하세요.
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