자녀에게 이러한 증상이 나타나나요? 부신백질이영양증(ALD)에 대해 알아보겠습니다.

ALD(부신백질이영양증)라는 질환에 대해 들어보셨나요? 이름이 좀 복잡하게 들릴 수도 있지만, 간단히 말해서 유전 질환입니다. 부모로부터 유전되는 질환으로, 특히 신경계와 부신에 영향을 미칩니다. 어린아이의 경우, 이러한 증상과 함께 행동 변화나 학습 장애가 나타날 수 있습니다.

ALD(부신백질이영양증)란 무엇일까요? 간단하게 알아보겠습니다.

자, 그럼 먼저 ALD가 정확히 무엇인지 알아볼까요? ALD는 유전 질환 그룹에 속하는 희귀 질환입니다. 이 그룹을 '백질이영양증'이라고 합니다. 간단히 말해, 이 질환들은 우리 몸의 유전자, 즉 'DNA'의 변화 또는 돌연변이 로 인해 발생합니다. 우리 몸의 'DNA'는 우리 몸이 어떻게 기능해야 하는지에 대한 일련의 지침과 같습니다.

ALD는 진행성 질환으로, 점진적으로 악화됩니다 . 따라서 치료의 주요 목표는 질병의 진행 속도를 늦추고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것입니다.

ALD가 생기면 신체에 어떤 변화가 일어날까요?

ALD 환자의 경우, 신체가 특정 유형의 지방, 특히 초장쇄지방산(VLCFA)을 제대로 분해하지 못합니다. 이는 마치 집에서 버릴 수 없는 쓰레기와 같습니다. 따라서 이러한 VLCFA는 뇌, 신경계, 그리고 부신 의 가장 바깥쪽 부분인 부신피질에 축적되기 시작합니다.

과학자들은 이러한 "초장쇄지방산(VLCFA)"이 체내에 축적될 때 정확히 어떤 일이 일어나는지 아직 완전히 확신하지 못하고 있습니다. 하지만 연구에 따르면 이러한 축적은 염증을 유발하고 뇌 신경 세포를 둘러싼 보호막인 "미엘린 수초"를 손상시키는 것으로 나타났습니다.

전선을 감싸고 있는 플라스틱 보호막을 생각해 보세요. 보호막이 없으면 전선이 제대로 작동하지 않죠. 마찬가지로, 미엘린 수초가 손상되면 신경 세포가 뇌에서 신체의 다른 부분으로 신호를 전달할 수 없게 됩니다. 이는 걷기나 사고와 같은 여러 신체 기능에 지장을 줄 수 있습니다.

ALD는 부신에도 손상을 일으켜 체내 특정 호르몬 수치 감소로 이어질 수 있습니다. 부신은 신장 위에 위치하며, 남성 및 여성 특성에 영향을 미치는 호르몬과 스트레스에 반응하는 호르몬을 생성합니다.

ALD는 어떻게 유전되나요?

ALD는 유전 질환이기 때문에 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두로부터 유전될 수 있습니다. 이 질환은 X 염색체 이상으로 인해 발생하며, 때때로 X-연관 ALD라고도 불립니다.

ALD는 얼마나 흔한 질병인가요?

이 질병은 정말 희귀합니다.전 세계적으로 이 질병은 약 15,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 남성에게서 여성보다 더 흔하게 나타납니다.

ALD의 원인은 무엇인가요?

ALD의 주요 원인은 특정 유전자의 돌연변이입니다. 우리 몸의 유전자는 신체 기능에 필수적인 단백질을 만드는 데 필요한 지침서와 같습니다. 유전자에 돌연변이가 생기면 잘못된 종류의 단백질이 생성될 수 있습니다.

ALD의 문제는 `ABCD1`이라는 유전자에 있습니다. 이 유전자는 `ALDP`라는 단백질을 생성합니다. 이 단백질은 앞서 언급한 `VLCFA`를 분해하는 데 도움을 줍니다. 따라서 이 단백질이 제대로 생성되지 않으면 `VLCFA`가 체내 조직에 축적됩니다.

ALD에는 어떤 유형이 있나요?

ALD에는 크게 몇 가지 유형이 있습니다.

• 소아 뇌형 ALD: 이 유형을 가진 남아는 보통 3세에서 10세 사이에 신경계 증상을 보이기 시작합니다. 놀랍게도 이 아이들은 유아기에는 정상적으로 발달합니다. 이후 능력이 점차 저하되기 시작하며, 학교에서 집중력 저하와 같은 행동 문제를 보이는 경우가 많습니다. 발작이 발생할 수도 있으며, 이러한 증상이 나타난 후 몇 년 안에 사망할 수도 있습니다.
• ALD를 동반한 애디슨병: ALD는 신경계 증상과 함께 부신 기능 저하를 유발할 수 있습니다. 이를 애디슨병 이라고 합니다. 이 질환에서는 부신에서 코르티솔 호르몬이 충분히 생성되지 않습니다. 증상으로는 식욕 부진과 근육 약화가 있습니다.
• 부신척수신경병증(AMN) 또는 성인 발병형 ALD: 이는 ALD의 비교적 경미한 형태입니다. 일반적으로 21세에서 35세 사이에 발병합니다. AMN 환자는 부신과 신경계 모두에 문제가 있습니다. 성인 발병형 ALD는 소아기 ALD처럼 빠르게 악화되지는 않지만, 성인의 뇌 기능 저하를 유발할 수 있습니다. 증상으로는 다리 경련과 사지 통증이 있습니다.

이 외에도 덜 흔한 몇 가지 유형의 ALD가 있습니다.

• 부신 기능 부전만 나타나는 ALD: 어떤 사람들은 신경계 문제 없이 부신 기능 부전만 있는 ALD에 걸릴 수 있습니다. ALD 환자 10명 중 약 1명이 이 유형을 가지고 있습니다.
• 성인 뇌형 ALD: 이 질환을 앓는 성인 남성의 약 5분의 1은 소아 뇌형 ALD와 유사한 인지 문제를 겪습니다.시간이 지남에 따라 이들의 정신 및 신경 기능은 크게 악화됩니다. 이 유형의 질환을 앓는 많은 성인이 이 질병으로 사망합니다.
• ALD를 앓는 여성: ALD를 앓는 여성 중 약 5분의 1이 40세 이전에 증상이 나타납니다. 60세가 되면 90%가 증상을 경험합니다. 그러나 증상은 대개 경미합니다. 예를 들어, 다리에 가벼운 근력 약화와 경직이 나타날 수 있습니다.

ALD 증상은 언제 나타나나요?

ALD의 증상은 대개 3세에서 10세 사이에 나타납니다. 하지만 드물게는 그 이후에 나타나기도 합니다. 소아기에 발병하는 ALD가 가장 심각한 형태입니다.

ALD의 일반적인 증상은 무엇인가요?

각 유형의 ALD는 고유한 증상을 나타냅니다. 흔히 신경학적 증상과 호르몬 증상이 모두 나타납니다.

소아 뇌 ALD의 증상:

초기 단계에서 나타나는 증상:

• 행동 문제: 예를 들어, 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD) 및 학습 장애.
• 인지 결함: 이는 새로운 정보를 생각하고 이해하는 데 어려움을 겪는 것을 말합니다. 아이들은 학교에서 마치 "꿈의 세계에 갇힌" 듯한 느낌을 받을 수 있습니다. 읽기, 쓰기, 공간 문제 해결에 어려움을 겪을 수도 있습니다.
• 퇴행: 이는 아이들이 이전에 가지고 있던 능력을 잃는 것을 의미합니다.

질병이 진행됨에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수도 있습니다.

• 시력 문제
• 청각 장애
• 걷는 데 어려움
• 사지의 약화 및 경직
• 경련 및 발작
• 백치
• 식사 곤란
• 구토

결국 아이들은 신경계 기능의 상당 부분을 잃게 됩니다. 시력, 청력, 그리고 자발적인 운동 능력을 상실하게 되죠. 질병이 진행됨에 따라 아이들은 '식물인간 상태'에 빠지게 됩니다. 신경학적 증상이 나타난 후 2~3년 안에 사망하는 경우가 흔합니다.

애디슨병의 증상:

부신 기능 저하의 증상:

• 피로
• 체중 감량
• 메스꺼움과 구토
• 소화 문제
• 몸이 약해진 느낌
• 아침에 두통이 있어요
• 저혈압(저혈압증)
• 혈당 수치 저하(저혈당증)
• 햇빛에 노출되지 않았는데도 피부가 어두워지는 현상 (과색소침착)

부신척수신경병증(AMN) 증상:

다음은 그 예입니다.

• 하지 근육의 경직, 약화 또는 마비 .
• 운동실조는 운동에 영향을 미치는 신경학적 질환입니다.
• 저림과 통증.
• 발기부전.
• 배변 조절 능력 상실(변실금).
• 소변 조절에 어려움이 있습니다.
• 조기 노화로 인한 탈모.

왜 ALD는 남성과 여성에게 다르게 영향을 미칠까요?

ALD는 X 염색체 연관 유전 질환으로, X 염색체에 있는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.

여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 이들은 이 질병의 보인자가 될 수 있습니다. 일반적으로 하나의 X 염색체는 "비활성" 상태입니다. 이는 해당 염색체에 있는 유전자들이 활성화되지 않는다는 것을 의미합니다.

대부분의 경우, 돌연변이 유전자가 "비활성" X 염색체에 있기 때문에 여성은 증상을 보이지 않습니다. 증상이 나타나는 여성도 대개 성인이 되어서야 증상이 덜 심각한 형태로 나타납니다.

남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있습니다. 추가 X 염색체가 있다고 해서 보호되는 효과가 없으므로, 돌연변이가 발생한 X 염색체는 남성에서 ALD를 더욱 심각하게 만들 수 있습니다.

ALD는 언제 진단되나요?

일부 아기들은 신생아 선별 검사를 통해 출생 직후 진단을 받습니다. 이 검사는 특정 질병을 확인하는 검사입니다. 일부 국가에서는 병원에서 시행하는 이러한 선별 검사 중에 신생아를 대상으로 ALD 검사도 실시합니다. 하지만 대부분의 경우, 부모나 의사는 아이가 태어난 후 몇 년 동안 증상이 나타날 때 비로소 ALD를 의심하게 됩니다.

성인 발병형 환자들은 증상 때문에 병원을 방문한 후에야 비로소 질병 진단을 받습니다.

누가 ALD 검사를 받아야 할까요?

부모와 의사는 다음과 같은 경우 ALD를 의심해야 합니다.

• 만약 ADD 또는 ADHD가 있는 소년이 신경계 질환 증상도 함께 보인다면,
• 만약 젊은 남성이 걷거나 움직이는 데 어려움을 겪고 있고, 그 문제가 점차 악화되고 있다면.
• 애디슨병은 나이에 상관없이 모든 남성에게 발생할 수 있으며, 다른 증상이나 문제가 없더라도 나타날 수 있습니다.
• 나이가 든 여성이 점진적으로 근육 약화를 겪게 된다면.

ALD는 어떻게 진단하나요?

의사는 자녀의 병력과 가족 병력을 검토할 것입니다. ALD가 의심되는 경우, 자녀는 다음과 같은 검사를 받을 수 있습니다.

• 혈액 내 초장쇄지방산(VLCFA) 수치를 측정하는 혈액 검사.
• ALD 또는 기타 질환과 관련된 유전적 변화를 확인하기 위한 유전자 검사.
• 부신피질자극호르몬(ACTH) 자극 검사(부신피질자극호르몬 검사)를 통해 부신 기능을 검사합니다.
• MRI 검사는 ALD가 뇌에 어떤 영향을 미쳤는지 확인하기 위해 실시합니다.

유전자 검사를 통해 ALD가 확진되면, 담당 의사는 다른 가족 구성원들도 유전자 검사를 받도록 권유할 수 있습니다.

ALD 치료법은 무엇인가요?

현재 ALD를 완치할 수 있는 방법 은 없습니다. 치료는 질병의 진행 속도를 늦추고 증상을 조절하는 데 중점을 둡니다.

치료 방법은 ALD의 유형과 증상에 따라 다릅니다. 치료 방법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 부신 호르몬 치료: ALD 환자는 부신 기능을 정기적으로 검사받아야 합니다. 코르티코스테로이드 대체 요법은 부신 기능 부전을 치료하는 데 사용할 수 있습니다.
• 줄기세포 이식: 이는 소아 ALD의 진행을 늦출 수 있는 유일한 치료법입니다. 질병을 조기에 발견하면 이식을 통해 질병의 진행을 멈출 수 있습니다. MRI 검사에서 ALD가 뇌에 영향을 미쳤지만 신경학적 검사에서 명확한 증상이 나타나지 않는 경우, 의사는 줄기세포 이식을 권할 수 있습니다.
• 약물 치료: 의사는 떨림이나 근육 경직과 같은 증상을 완화하기 위해 약물을 처방할 수 있습니다.

기타 보조 치료법:

• 물리치료.
• 심리적 지원.
• 특수 교육.

연구 기반 치료법:

• 유전자 치료: 결함이 있는 유전자를 정상적으로 기능하는 유전자로 대체할 수 있습니다.
• 로렌조 오일: 올레산과 에루크산의 혼합물입니다. 혈중 초장쇄지방산(VLCFA) 수치를 낮추는 것으로 알려져 있습니다. 증상이 나타나기 전에 어린이에게 투여하면 증상 발현을 지연시키거나 늦출 수 있습니다.

ALD를 앓는 아이들의 미래는 어떻게 될까요?

ALD 환자의 예후는 질병 유형에 따라 다릅니다. 뇌형 X-ALD를 앓는 소아의 예후는 일반적으로 좋지 않습니다. 조기에 진단받고 줄기세포 이식을 받지 않으면 신경 기능이 악화됩니다. 대부분의 경우, 아이들은 증상 발현 후 몇 년 안에 사망합니다.

성인 발병형 신경교종(AMN) 환자의 경우, 질병이 수십 년에 걸쳐 서서히 진행될 수 있습니다.

ALD를 예방할 수 있을까요?

현재까지 ALD를 예방할 수 있는 알려진 방법은 없습니다. 가족 중에 ALD 환자가 있는 경우, 의사의 권고에 따라 유전자 검사 및 상담을 받으십시오.

ALD를 앓는 아이를 어떻게 치료해야 할까요?

조기 개입은 성공적인 치료를 위한 최선의 기회를 제공합니다. 자녀의 행동이나 인지 능력에 변화가 보이면 즉시 의사와 상담하십시오. 또한, 자녀가 이전에 가지고 있던 능력을 잃어가는 것처럼 보이면 의사에게 알려주십시오.

자녀의 진료팀에는 다음 구성원이 포함되어야 합니다.

• 소아과 의사.
• 소아 및 성인 신경과 전문의.
• 비뇨기과 전문의.
• 내분비내과 전문의.
• 정신과 의사.
• 물리치료사.
• 유전 상담사.
• 필요에 따라 다른 전문의가 참여합니다.

ALD에 대해 의사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

자녀가 ALD 진단을 받았다면 의사에게 다음 사항을 문의하십시오.

• 내 아이가 줄기세포 이식을 받을 수 있을까요?
• 내 아이에게 스테로이드 치료가 필요한가요?
• 내 아이의 미래는 어떤 모습일까요?
• 아이의 증상을 완화하기 위해 우리가 할 수 있는 다른 일은 무엇이 있을까요?
• 다른 가족 구성원도 유전자 검사를 받아야 할까요?
• 내 아이가 참여할 수 있는 임상 시험이 있나요?

마지막으로 기억해야 할 사항

ALD는 신경계와 부신에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 증상은 대개 소아기에 나타납니다. 아이가 이전의 능력을 잃거나 행동 변화를 보이면 즉시 의료진의 진료를 받으십시오. ALD 치료는 조기에 시작할수록 질병의 진행 속도를 늦출 가능성이 높아집니다. ALD 치료에는 줄기세포 이식, 약물 치료, 보조 치료 등 여러 가지가 있습니다. 의료진은 자녀의 구체적인 상태와 향후 치료 계획에 대해 자세히 설명해 드릴 것입니다. 절대 당황하지 마시고, 정확한 정보를 얻고 의사의 조언을 따르는 것이 중요합니다.

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