아기가 음경 없이 태어났나요? 무음경증에 대해 이야기해 봅시다.

새 식구를 맞이했을 때, 충격을 받거나 두려움을 느낄 수도 있습니다. 어떤 아기들은 음경 없이 태어나기도 합니다. 의학적으로 이를 무음경증이라고 합니다. 이는 매우 드문 질환입니다. 하지만 부모님들께서는 이런 일을 겪더라도 혼자가 아닙니다. 저희는 모두 함께 이 문제에 대해 이야기하고, 이해하고, 아이에게 가장 좋은 방법을 찾아드리기 위해 여기 있습니다.

아팔리아란 무엇일까요? 간단하게 이해해 봅시다.

무음경증이란 간단히 말해 출생 시 음경이 없는 상태를 말합니다. 이는 선천적인 질환 으로, 태아가 엄마 뱃속에 있을 때 배아 발달 과정에서 음경이 제대로 발달하지 못한 것을 의미합니다. 이 질환은 음경 무형성증 이라고도 합니다.

이 질환에서는 음경이 없을 뿐만 아니라 요도 개구부 도 정상적인 위치에 있지 않습니다. 대개 요도 개구부는 항문과 생식기 사이의 회음부 와 같은 곳에 위치합니다.

일부 연구자들은 선천적으로 음경해면체 조직이 없는 상태를 설명하기 위해 '무음경증(aphallia)'이라는 용어를 사용해야 한다고 주장합니다. 음경해면체 조직은 성적 자극 시 혈액으로 채워지는 해면체 조직입니다. 이 조직은 남아의 음경과 여아의 음핵에 존재합니다. 이러한 정의에 따르면, 무음경증은 유전적으로 남성(XY 염색체) 또는 여성(XX 염색체)인 아기에게 발생할 수 있으며, 이는 XY 또는 XX 염색체 중 하나를 가질 수 있음을 의미합니다.

무음경증이라는 질환은 얼마나 흔한가요?

사실 이것은 매우 드문 질환 입니다. 한 보고서에 따르면 신생아 1천만 명에서 3천만 명 중 약 1명꼴로 발생합니다. 주로 남아(XY 성염색체를 가진)에게서 나타나므로 얼마나 희귀한 질환인지 짐작할 수 있을 것입니다. 하지만 걱정하지 마세요. 이 질환을 이해하고 대처할 수 있는 지원과 정보가 있습니다.

무음경증은 다른 유사 질환과 어떻게 다른가요?

때때로 아기에게 음경이 있더라도 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 따라서 무음경증을 확실히 진단하기 전에 의사는 여러 다른 질환을 고려합니다. 어떤 질환들이 있는지 살펴보겠습니다.

• 매몰음경: 이 경우 음경의 크기는 정상일 수 있지만, 복부, 허벅지 또는 음낭(고환을 감싸는 주머니)의 피부 아래에 숨겨져 있을 수 있습니다. 이를 잠복음경 또는 숨겨진음경 이라고도 합니다. 음경은 존재하지만 겉으로 보이지 않는 것입니다.
• 요도하열: 이 질환은 방광에서 외부로 소변을 배출하는 관인 요도가 제대로 형성되지 않은 상태입니다. 또한, 소변 이 나오는 구멍(요도구)이 정상적인 위치인 음경 끝부분에 있지 않고 음경 몸통이나 음낭에 있습니다. 즉, 음경 자체는 존재하지만 요도구의 위치가 정상과 다른 것입니다.
• 소음경증: 이 질환은 출생 시 음경의 길이가 정상보다 짧은 경우를 말합니다. 즉, 1.9cm(0.75인치) 미만입니다. 음경은 존재하지만 크기가 작습니다.
• 성 발달 이상(DSD): 이 질환은 유전적, 생리적 또는 호르몬적 이유로 성 발달이 정상적으로 이루어지지 않는 상태입니다. 생식기가 모호하거나(즉, 전형적인 남성 또는 여성의 외형을 갖지 못함) 염색체상 성별과 일치하지 않을 수 있습니다.

보시다시피, 무음경증은 이 모든 것과는 다릅니다. 음경이 완전히 없는 상태를 말합니다 .

무음경증 아기의 증상은 무엇인가요?

주요 증상은 다음과 같습니다.

• 음경은 없지만 음낭과 고환은 있는 상태.
• 핵형 검사 결과는 일반적으로 남성(46, XY) 또는 여성(46, XX)으로 나타납니다. 이는 염색체 수준에서 문제가 없다는 것을 의미합니다.

때때로 의사들은 이 질환을 태아기에, 즉 아기가 태어나기 전에 진단할 수 있습니다.

무치증의 원인은 무엇인가요?

솔직히 말해서, 무음경증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다 . 하지만 연구자들은 수정란의 발달이 정상적으로 이루어지지 않는다는 것을 알고 있습니다. 이를 무형성증 이라고 하는데, 이는 해당 기관이 발달하지 않는다는 뜻입니다. 어떤 유전적 또는 환경적 요인이 이러한 현상에 영향을 미치는지 계속 연구하고 있습니다.

무치증은 어떻게 진단하나요?

의사는 일반적으로 신체 검사를 통해 이 질환을 진단할 수 있습니다. 그러나 진단을 확정하기 위해 혈액 검사 나 초음파 검사와 같은 영상 검사를 추가로 시행할 수도 있습니다. 이러한 검사를 통해 아기의 내부 생식기를 살펴보고 다른 합병증이 있는지 확인할 수 있습니다.

무음경증 치료법은 무엇인가요?

신생아에게 무음경증이 의심될 경우, 의사들은 먼저 생명을 위협할 수 있는 다른 선천성 기형이 있는지 확인합니다 .

다음으로 가장 중요한 것은 아기가 제대로 소변을 볼 수 있는지 확인하는 것입니다.즉, 소변이 몸 밖으로 배출될 수 있는 통로가 있는지, 또는 요로에 막힘이 있는지 확인하는 것입니다. 경우에 따라 소변이 배출될 수 있는 통로를 만들기 위해 방광루술 이라는 수술이 필요할 수도 있습니다.

아이의 생후 몇 년 동안 음경 재건술(음경성형술) 과 요도 재건술(요도성형술)이 시행될 수 있습니다. 전문 외과의사가 이러한 수술에 가장 적합한 방법을 결정합니다. 이 수술들은 복잡한 수술이므로 경험이 풍부한 의료팀의 감독 하에 시행됩니다.

중요: 과거에는 고환이 있는 무음경아(즉, 유전적으로 XY 염색체를 가진 아기)에게 여성화 성전환 수술을 시행하여 여성으로 성별을 지정하는 것이 전통적인 치료법이었습니다. 그러나 많은 경우, 이러한 아이들이 자라면서 출생 시 의사가 지정한 성별이 자신의 진정한 성 정체성 과 일치하지 않는다는 것을 깨닫게 됩니다.

따라서 많은 의사들은 유 전적으로 남성(XY)인 아이의 경우 음경 재건 수술(음경 확대술)을 시행하는 것이 더 낫다고 생각합니다. 아이가 자신의 성 정체성을 확실히 이해하고 스스로 결정을 내릴 수 있을 만큼 나이가 들 때까지 기다리는 것이 좋다는 것입니다. 사춘기 이후에 두 번째 수술(음경 확대술)을 통해 성인 크기의 음경을 만들어 줄 수 있습니다. 하지만 이러한 수술 후 정상적인 발기 기능을 기대하기는 어렵습니다.

이러한 결정은 매우 민감하기 때문에 아이의 의료진, 정신과 의사, 그리고 부모가 함께 협력하여 아이에게 가장 좋은 것이 무엇인지 결정합니다.

무음경증 아기를 낳을 위험을 줄일 수 있을까요?

무음경증의 정확한 원인은 알려져 있지 않기 때문에 현재로서는 예방할 방법이 없습니다 . 그러나 유전 상담을 통해 유전 질환 및 산전 진단에 대해 논의할 수 있습니다. 이는 임신 전이나 출산 전에 부모에게 필요한 정보를 제공하고 대비하는 데 도움이 될 수 있습니다.

또한 임신 중 건강한 생활 습관을 유지하는 것은 산모와 태아 모두에게 좋습니다. 이는 균형 잡힌 식단을 섭취하고, 흡연과 음주를 삼가며, 의사의 조언을 따르는 것을 의미합니다.

내 아이가 무가문증을 앓고 있다면 어떤 점을 예상해야 할까요?

자녀가 무치증이 있지만 다른 심각한 합병증이 없다면 예후는 좋습니다.하지만 다른 건강 문제가 있는 경우에는 상황이 조금 더 복잡해질 수 있습니다. 예를 들어 호흡 곤란이나 주요 장기 결손과 같은 합병증은 매우 심각할 수 있습니다. 따라서 아이의 건강 상태에 대해 의사와 정기적으로 상담하는 것이 중요합니다.

무음경증 자녀를 둔 부모로서 어떻게 스스로를 돌봐야 할까요?

아기가 태어난 직후에는 중요한 결정을 많이 내려야 한다는 생각이 드는 것이 당연합니다. 하지만 너무 조급해할 필요는 없습니다. 중요한 것은 차근차근 단계를 밟아 나가는 것입니다 . 아기는 자라면서 신체적, 정신적, 지적으로 많은 변화를 겪게 됩니다. 이러한 변화에 잘 대처하기 위해 부모와 가족이 상담을 받는 것도 매우 도움이 될 수 있습니다.

당신은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 이런 시기에 두려움, 슬픔, 불안, 심지어 분노를 느끼는 것은 지극히 정상입니다.

부모로서 자녀의 의료진과 긴밀한 관계를 유지하는 것이 중요합니다. 의사들은 앞으로 어떤 일이 일어날지, 그리고 다음 단계는 무엇인지 설명해 줄 것입니다. 궁금한 점이나 걱정되는 점이 있으면 주저하지 말고 의사와 이야기하십시오.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

궁금한 점이 있으면 의사에게 모두 이야기하는 것이 중요합니다. 예를 들어 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 아이가 이해할 수 있을 만큼 나이가 들면 이 문제에 대해 어떻게 이야기해야 할까요?
• 가족과 친구들에게 아팔리아에 대해 어떻게 알려야 할까요?
• 의료 치료에 대한 결정은 어떻게 내려야 할까요? 가장 먼저 고려해야 할 사항은 무엇일까요?
• 이런 아이를 둔 부모들을 위한 지원 단체는 어디에서 찾을 수 있을까요?
• 이 상황이 아이의 미래 발달과 교육에 어떤 영향을 미칠까요? 우리는 어떻게 해야 할까요?

구개 무형성증 환자는 성인이 되면 어떻게 되나요?

전 세계적으로 무음경증 진단을 받은 사람은 100명도 채 되지 않습니다 . 이들 대부분은 아직 성인이 아닙니다. 성인의 무음경증 치료는 소아 치료보다 다소 어려울 수 있지만, 의학적 치료법과 상담 서비스도 제공됩니다.

마지막으로, 이것을 기억하세요.

자녀가 예상과 다른 선천적 질환을 가지고 있다는 사실을 알게 되었을 때 부모가 당황하고 충격을 받는 것은 지극히 정상입니다 . 두려움, 슬픔, 걱정, 분노를 느끼는 것은 전혀 잘못된 것이 아닙니다 . 당신은 그런 감정을 느끼는 유일한 사람이 아닙니다.

가장 중요한 것은 자녀의 최선의 이익을 위해 시간을 들여 결정을 내리고, 가장 중요하고 시급한 결정부터 먼저 처리하는 것입니다.의료진과 상의하여 앞으로 어떻게 진행해야 할지 조언을 구하십시오. 자녀에게 사랑과 보살핌, 그리고 최상의 의료 서비스를 제공하는 것은 당신의 책임이라는 것을 기억하십시오.

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