이 희귀 신장 질환(비정형 용혈성 요독증후군 - aHUS)에 대해 알고 계십니까?

우리 몸의 미세 혈관, 특히 신장의 혈관에 혈전이 형성된다고 상상해 보세요. 이 혈전이 신장으로 가는 혈류를 막으면 신부전과 같은 심각한 문제가 발생할 수 있습니다. 이것이 바로 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)입니다. 이 질환은 완치할 수는 없지만, 적절한 치료를 통해 잘 관리할 수 있습니다.

"일반적인" HUS와 "비정형적인" HUS의 차이점은 무엇인가요?

aHUS라고 불리는 이 질환은 우리가 흔히 접하는 "일반적인" HUS와는 다소 차이가 있습니다. 일반적인 HUS의 주된 원인은 설사를 유발하는 특정 세균, 예를 들어 대장균(E. coli)이나 이질균(Shigella) 감염입니다. 그러나 aHUS의 원인은 더 복잡합니다.

aHUS라고 불리는 이 질환은 어느 연령에서든 발생할 수 있습니다. 어린아이들에게서는 남녀 모두에게 동일하게 발생합니다. 그러나 나이가 들면서 여성에게서 이 질환이 발생할 확률이 더 높아집니다. 이는 임신이 질병 발병의 원인이 될 수 있기 때문입니다. aHUS는 매우 드문 질환입니다. 정확한 환자 수는 알려져 있지 않지만, 일부 연구에 따르면 미국과 같은 국가에서는 백만 명당 2명 정도만이 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다.

aHUS의 원인은 무엇인가요?

대부분의 aHUS 사례는 유전자 돌연변이 라고 불리는 유전자 변화에 의해 발생합니다. 그러나 유전자 돌연변이가 있다고 해서 모두 질병이 발병하는 것은 아닙니다. 증상이 나타나려면 유발 요인이 필요합니다.

간단히 말해, 이 질병에 유전적으로 취약한 사람은 다음과 같은 상황 중 하나가 발생하면 질병이 발병할 수 있습니다.

• 임신
• 특정 감염성 질환
• 암
• 일부 약물
• 장기 이식
• 기타 만성 질환, 예를 들어 '전신 경화증' 또는 '악성 고혈압'

하지만 때때로 aHUS 환자의 약 절반에서는 의사가 유전적 돌연변이를 찾아낼 수 없습니다. 이러한 경우를 "특발성"이라고 합니다. 즉, 원인을 찾을 수 없다는 뜻입니다. 연구자들은 이 질환이 아직 밝혀지지 않은 유전적 돌연변이에 의해 발생한다고 생각합니다.

aHUS의 증상은 무엇인가요?

aHUS의 증상은 대개 특정 유발 요인 이후 갑자기 나타납니다. 이러한 증상 악화는 경미할 수도 있고 심각할 수도 있습니다. 경미한 경우에는 신장에 큰 영향을 미치지 않을 수 있지만 , 심각한 경우에는 신부전으로 이어질 수 있습니다.

초기에는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 극도의 허약함과 무기력함
• 전반적으로 몸 상태가 좋지 않음

이 질환은 진행성 질환입니다. 즉, 특히 조기에 발견되지 않으면 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다. aHUS는 주로 신장을 침범하지만, 뇌, 간, 폐, 심장과 같은 다른 장기도 혈관 막힘의 영향을 받을 수 있습니다.

aHUS는 어떻게 진단되나요?

가족 중에 이전에 이 질환을 앓았던 사람이 없다면 aHUS를 진단하는 것이 다소 어려울 수 있습니다. 신장 질환 전문의(신장내과 의사) 또는 혈액 질환 전문의(혈액내과 의사)가 진단에 가장 적합합니다. 이들은 주로 다음 세 가지 징후를 살펴볼 것입니다.

1. 용혈성 빈혈

2. 혈소판 수치 감소

3. 신장 기능 문제

의사는 이 상태를 확인하기 위해 다양한 검사를 지시할 수 있습니다.

치료 옵션은 무엇인가요?

미국 식품의약국(FDA)에서 aHUS 치료제로 승인한 약물에는 두 가지 유형이 있습니다.

• `에쿨리주맙(솔리리스)`
• `라불리주맙-cwcz (울토미리스)`

이 두 약물은 모두 '단일클론 항체'라는 계열에 속합니다. 간단히 말해, 이 약물들은 우리 몸에서 자연적으로 생성되는 항체와 유사한 작용을 하는, 실험실에서 만들어진 특수 단백질입니다. 이 약물들은 혈액 내 혈소판과 적혈구 수를 증가시킬 수 있습니다. 질병 초기에 치료를 시작하면 신장 손상을 되돌릴 수도 있습니다.

이 약들은 주사로 투여됩니다. 하지만 두통, 발열, 메스꺼움, 몸살과 같은 부작용이 나타날 수 있습니다. 담당 의사가 이러한 부작용에 대해 알려줄 것입니다.

또한, 혈장 치료는 증상 치료에도 사용됩니다. 이 치료법에서는 건강한 사람의 혈장을 환자에게 투여하거나, 환자 자신의 혈액에서 혈장을 제거하고 건강한 사람의 혈장으로 대체합니다.

만약 신장이 이러한 치료에 반응하지 않으면 신장 투석 이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

즉시 병원에 가야 하는 상황

다음과 같은 심각한 증상이 나타나면 즉시 가장 가까운 병원 응급실로 가십시오.

• 소변량이 매우 적습니다.
• 혼란 또는 정신적 명료함의 상실.
• 몸이 심하게 붓는 증상.
• 호흡 곤란.

질병을 안고 살아가면서 정신 건강을 유지하는 방법은 무엇일까요?

aHUS와 같은 만성 질환을 안고 살아갈 때 스트레스와 불안감을 느끼는 것은 흔한 일입니다. 질병이 심할수록, 그리고 증상이 많을수록 정신 건강에 미치는 영향은 더욱 커집니다. 하지만 이러한 어려움을 혼자 감당할 필요는 없습니다.

• 가족이나 친구와 이야기해 보세요. 신뢰하는 사람과 생각과 감정을 나누는 것은 큰 위안이 될 수 있습니다.
• 의사 및 상담사와 상담하세요: 담당 의사와 이 문제에 대해 상의하십시오. 필요한 경우 의사가 정신 건강 상담사를 소개해 줄 수 있습니다.
• 전반적인 건강을 생각해 보세요. 충분한 수면을 취하고, 스트레스를 줄이는 방법을 찾고, 신장에 좋은 식단을 섭취하고, 가능하다면 운동도 하세요. 신체적으로 건강해야 정신 건강도 유지할 수 있습니다.

이 질환은 평생 지속될 수 있지만, 조기 진단과 적절한 치료, 그리고 의료진의 조언을 잘 따르면 질병의 영향을 관리하고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 그러므로 담당 의사와 꾸준히 소통하고 치료 계획을 따르십시오.