혹시 가족 중에 신장 질환을 앓는 분이 계신가요? 아니면 30대나 40대에 고혈압 진단을 받고 원인을 찾고 계신가요? 오늘은 신장에 영향을 미치는, 조금 다르지만 매우 흔한 유전 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 의학적으로 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)이라고 합니다. 이름이 너무 길어서 줄여서 ADPKD 라고 부르겠습니다.
간단히 말해서, ADPKD란 무엇일까요?
간단히 말해, 이 질환은 신장에 다량의 액체로 가득 찬 낭종이 형성되는 질병입니다. 신장은 우리 몸의 필터와 같은 역할을 합니다. 이러한 낭종이 커지면서 신장은 더 이상 제대로 기능하지 못하게 됩니다. 이는 고혈압, 요로 감염, 신장 결석과 같은 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 모든 사람이 이 질환에 걸리는 것은 아니지만, 심한 경우 신부전으로 진행될 수도 있습니다.
이 질환의 특이한 점 중 하나는 실제로 질병이 있더라도 수년 동안 아무런 증상이 나타나지 않을 수 있다는 것입니다. 증상은 대개 30~40세 사이에 나타나기 시작합니다. 그래서 이 질환을 "성인 다낭성 신장 질환"이라고도 부릅니다.
하지만 걱정하지 마세요. 아직 완치법은 없지만, 증상을 관리하고 건강한 생활 습관을 유지하며 의사와 협력한다면 오랫동안 활기찬 삶을 누릴 수 있습니다.
ADPKD의 증상은 무엇인가요?
다낭성 신장병(ADPKD) 환자 모두에게 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 증상이 나타나기까지 몇 년이 걸릴 수도 있습니다. 이 질환과 관련된 몇 가지 일반적인 증상을 살펴보겠습니다. 이해를 돕기 위해 두 부분으로 나누어 설명하겠습니다.
| 특징 유형 | 볼거리 |
|---|---|
| 초기 증상 (가장 먼저 해야 할 일부터) |
|
| 질병이 진행됨에 따라 나타나는 증상 (신장이 거의 기능을 잃을 지경일 때) |
|
ADPKD는 왜 발생하나요? 유전적인 질병인가요?
네, 이것은 유전성 질환 입니다. 주요 원인은 DNA에 있는 두 유전자, 즉 'PKD1'과 'PKD2'의 결함입니다. 이 유전자들은 신장 세포에 "언제 성장해야 하는지"에 대한 신호를 보내는 역할을 합니다. 이 유전자 중 하나에 결함이 생기면 신장 세포가 통제되지 않고 증식하여 앞서 언급한 낭종을 형성하게 됩니다.
생각해 보세요. 대부분의 유전 질환은 부모 양쪽으로부터 결함 있는 유전자를 물려받아야 발병합니다. 하지만 ADPKD의 경우, 결함 있는 유전자는 한쪽 부모로부터만 받아도 됩니다 . 그래서 "상염색체 우성"이라고 불리는 것입니다.
이는 부모 중 한 명이라도 해당 질병을 앓고 있다면 자녀가 그 질병에 걸릴 확률이 50%라는 것을 의미합니다. 하지만 아주 드물게, 부모 모두에게 질병이 없더라도 개인의 유전자 변이로 인해 질병이 발생할 수도 있습니다.
내가 이 질병에 걸렸는지 어떻게 알 수 있나요?
증상을 바탕으로 의사가 신장 문제를 의심하면 신장 전문의(신장내과 의사)에게 의뢰할 수 있습니다. 의사는 다음과 같은 질문을 할 것입니다.
- 증상은 무엇이며 언제부터 시작되었습니까?
- 혈압을 알고 계십니까?
- 통증이 있는 곳이 있나요? 있다면 어디인가요?
- 신장 결석을 앓으신 적이 있으신가요?
- 가족 중에 신장 질환을 앓고 있는 사람이 있나요?
그러면 의사는 신장 상태를 확인하기 위해 몇 가지 검사를 지시할 것입니다.
- 초음파 검사: 이 검사는 음파를 이용하여 인체 내부의 영상을 촬영합니다. 흔히 가장 먼저 시행되는 검사입니다.
- MRI 검사: 자석과 전파를 이용하여 초음파로는 볼 수 없을 정도로 작은 종양까지 탐지하는 강력한 검사입니다.
- CT 스캔: X선을 이용하여 인체의 상세한 이미지를 얻는 또 다른 강력한 스캔 방법입니다.
또한, DNA 검사를 통해 'PKD1' 또는 'PKD2'라는 결함 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 하지만 이 유전자 검사는 결함 유전자의 존재 여부만 보여줄 뿐, 질병이 언제 발병할지 또는 얼마나 심각할지를 예측할 수는 없습니다 .
집에서 할 수 있는 치료 및 활동
아직 상염색체 우성 다낭성 신장병(ADPKD)을 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 이 질환으로 인해 발생하는 건강 문제를 관리하고 신부전을 예방하기 위해 할 수 있는 일은 많습니다.
의료
- 신부전 진행 속도를 늦추는 약물: 질병이 빠르게 진행될 위험이 있는 성인의 경우, 신장 기능 저하를 늦추기 위해 '톨바프탄(지나르크)'과 같은 약물이 투여됩니다.
- 고혈압을 조절하는 약물.
- 요로 감염 치료를 위한 항생제.
- 진통제.
신부전이 발생하면 투석 이라는 치료를 받아야 할 수도 있습니다. 투석은 기계를 사용하여 혈액을 여과하고 체내 노폐물, 염분, 과도한 수분을 제거하는 과정입니다. 신장 이식도 또 다른 선택지입니다. 자세한 내용은 의사와 상담하십시오.
집에서 할 수 있는 일들
신장을 보호하고 가능한 한 오랫동안 정상적인 기능을 유지하려면 최대한 건강을 유지하는 것이 중요합니다.
- 올바른 식단: 소금 섭취를 줄이고 균형 잡힌 식사를 하세요. 소금은 혈압을 높일 수 있습니다.
- 활동적인 생활을 유지하세요: 운동은 체중과 혈압 조절에 도움이 되지만, 신장에 손상을 줄 수 있는 격투기는 피해야 합니다.
- 흡연을 피하세요: 흡연은 신장의 혈관을 손상시키고 낭종 형성 위험을 증가시킬 수 있습니다.
- 물을 충분히 마시세요: 탈수 증상 또한 낭종이 더 자주 생기게 할 수 있습니다.
ADPKD로 인해 발생할 수 있는 기타 합병증
ADPKD는 다른 건강 문제의 위험을 증가시킬 수도 있으므로 이러한 점에 대해서도 알고 있는 것이 중요합니다.
| 기타 발생 가능한 건강 문제 (합병증 가능성) | |
|---|---|
| 뇌동맥류(뇌혈관 벽이 약해지고 부풀어 오르는 현상) | 간과 췌장에 낭종이 형성됨 |
| 게실증(대장에 작은 주머니가 생기는 질환) | 탈장 |
| 심장판막 질환 (예: 승모판 탈출증, 대동맥판 역류증) | 신장 기능 상실 |
| 임신 중 고혈압(전자간증) | 지속적인 통증 |
질병의 진행 속도는 PKD1 유전자 또는 PKD2 유전자 중 어느 유전자에 결함이 있는지에 따라 다릅니다. 일반적으로 PKD1 유전자에 결함이 있는 사람은 PKD2 유전자에 결함이 있는 사람보다 신부전이 더 빨리 발생할 위험이 높습니다. 따라서 정확한 진단을 위해 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.
핵심 요약
- ADPKD는 신장에 액체로 가득 찬 낭종이 형성되는 유전 질환입니다.
- 30대와 40대에 나타나는 고혈압은 이 질병의 주요 초기 증상일 수 있습니다.
- 부모 중 한 명이 해당 질병을 앓고 있을 경우, 자녀가 그 질병에 걸릴 확률은 50%입니다.
- 이 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 혈압을 조절하고 건강한 생활 습관을 유지 함으로써 신장을 보호할 수 있습니다.
- 이와 관련하여 의심스러운 점이나 증상이 나타나면 당황하지 말고 의사와 상담하십시오 .
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