팔다리에 통증이 있고 피부에 붉은 반점이 생기나요? 파브리병일 가능성이 있을까요?

손과 발에 참을 수 없는 통증과 염증이 생기고, 몸에 작은 붉은 반점이 나타나는 증상을 경험하신 적이 있나요? 갑자기 이러한 증상들이 나타나는데, 서로 관련이 없어 보인다면 큰 문제가 될 수 있습니다. 오늘 우리는 이와 유사한 증상을 유발하지만 우리나라에서는 많은 사람들이 들어보지 못한 질환인 파브리병에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 파브리병이란 무엇일까요?

파브리병은 유전자로부터 유전되는 유전 질환으로 매우 드뭅니다. 이 질환을 가진 사람은 체세포에 지방이 축적됩니다. 마치 쓰레기 수거원이 며칠 동안 집에 오지 않는 상황을 상상해 보세요. 쓰레기가 집안에 쌓이겠죠? 파브리병도 마찬가지입니다. 이 질환에서는 지방을 분해하고 세포에서 제거하는 효소가 체내에서 생성되지 않거나 제대로 기능하지 않습니다.

이런 식으로 지방이 축적되면 혈관이 좁아지기 시작합니다. 이는 피부, 신장, 심장, 뇌, 신경계 에 손상을 일으킬 수 있습니다. 의학적으로는 이를 "저장 질환"이라고도 합니다. 이러한 증상은 대개 어린 시절에 시작되며, 남성에게서 여성보다 더 흔하게 나타납니다.

파브리병의 원인은 무엇인가요?

파브리병은 완전히 유전적인 질병입니다. 즉, 어머니나 아버지로부터 유전되는 질병입니다. 우리 몸은 기름, 왁스, 지방산 등을 분해하는 데 알파-갈락토시다아제 A 라는 효소가 필요합니다. 파브리병 환자는 이 효소가 없거나, 있더라도 제대로 기능하지 않습니다. 따라서 앞서 말씀드린 것처럼 이러한 종류의 지방이 세포 내에 축적되기 시작합니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

파브리병의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 이러한 증상으로 인해 심한 영향을 받는 반면, 어떤 사람들은 그렇지 않습니다. 주요 증상들을 살펴보겠습니다.

심각한 합병증

파브리병은 시간이 지남에 따라 더 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 위험은 특히 남성에게서 높습니다. 그러나 이 질병의 유전자를 보유한 여성(보인자) 또한 증상이 나타날 수 있습니다. 따라서 여성은 이 질병에 대해 인지하고 정기적으로 의료 상담을 받는 것이 매우 중요합니다.

• 심장마비나 뇌졸중 위험 증가.
• 심각한 신장 손상 및 신부전.
• 고혈압.
• 심부전 및 심장 비대증.
• 뼈가 얇아지는 질환(골다공증).

이 질병을 정확하게 진단하는 방법은 무엇일까요?

솔직히 말해서, 파브리병을 진단하는 데는 때때로 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다. 그 이유는 증상이 다른 여러 질환과 유사하기 때문입니다. 따라서 어떤 사람들은 증상이 시작된 후 몇 년이 지나서야 자신이 파브리병에 걸렸다는 사실을 깨닫기도 합니다. 그동안 여러 가지 증상으로 여러 의사를 만나게 되고, 때로는 잘못된 진단을 받기도 합니다.

가족 중에 이러한 증상을 보인 사람이 있고 본인도 위험하다고 생각되면 의사 와 유전자 검사 에 대해 상담하는 것이 좋습니다.

병원에 가면 의사는 당신을 진찰하고 다음과 같은 질문을 할 것입니다.

• 기분이 어떠세요?
• 증상이 무엇인가요?
• 이것들은 언제부터 시작되었나요?
• 가족 중에 이러한 질환을 앓고 있는 사람이 있습니까?

이 정보를 바탕으로 의사가 파브리병일 가능성이 있다고 판단하면 혈액 검사 (앞서 언급한 알파-갈락토시다제 A 효소 수치 확인) 또는 DNA 검사를 요청할 것입니다.

어떻게 치료하나요?

파브리병에는 크게 두 가지 치료법이 있습니다.

1. 효소 대체 요법(ERT): 이는 가장 흔하게 사용되는 방법입니다. 이 치료법은 체내에 부족하거나 제대로 기능하지 않는 효소를 생리식염수를 통해 공급하는 것입니다. 보통 병원이나 클리닉에서 2주에 한 번 정도 시행됩니다. 이 치료는 체내 지방 축적을 막고 통증 및 기타 증상을 조절하는 데 도움이 됩니다.

2. 미갈라스타트(갈라폴드): 이 약은 알약 형태로 복용할 수 있는 신약입니다. 기능 장애가 있는 효소를 안정화시키고 그 기능을 개선하는 방식으로 작용합니다.

이러한 주요 치료법 외에도, 의사는 환자의 증상에 따라 다른 치료법을 권장할 수 있습니다.

• 신경 손상으로 인한 통증 완화를 위한 진통제.
• 위장 질환 치료제.
• 혈전 예방을 위한 혈액 희석제.
• 고혈압 및 신장 보호 약물.

환자의 상태를 모니터링하는 검사

치료 기간 동안 의사는 환자의 상태를 모니터링하기 위해 정기적으로 다양한 검사를 실시할 것입니다.