오늘은 시력에 영향을 미치는 베스트병에 대해 이야기해 보겠습니다!

혹시 본인이나 자녀분이 정면을 보는 데 약간의 변화, 즉 시야가 흐릿해지는 것을 느끼기 시작했나요? 아니면 안과 의사로부터 '베스트병'이라는 말을 들어보셨나요? 베스트병은 드물지만 유전적인 질환으로 양쪽 눈에 모두 영향을 미칠 수 있습니다. 오늘은 베스트병이 무엇인지, 어떻게 발생하는지, 증상은 무엇인지, 그리고 치료법이 있는지에 대해 간단하게 알아보겠습니다.

이 베스트병이란 무엇인가요?

간단히 말해, 베스트병은 눈의 망막에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 우리 눈은 카메라와 같습니다. 망막은 눈 뒤쪽에 있는 층으로, 빛이 닿으면 이미지를 인식하는 역할을 합니다. 망막 중앙에 있는 부분, 즉 정면의 사물을 보는 데 도움을 주는 부분을 황반이라고 합니다. 베스트병에서는 황반이 점차 약해집니다. 이로 인해 글자나 사람 얼굴처럼 정면의 사물을 선명하게 보는 것이 어려워질 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우 주변 시야, 즉 주변 사물을 보는 데는 큰 영향을 받지 않습니다.

이 베스트병은 다른 이름으로도 불립니다. 때때로 의사들은 이를 '난황형 황반변성' 또는 '난황형 변성'이라고 부르기도 합니다. '변성'은 특정 장기의 퇴화 또는 약화를 나타내는 의학 용어입니다.

이와 유사한 질환이 하나 더 있는데, 이것 역시 '난황형 황반변성'의 일종입니다. 하지만 이 질환은 소아기에 시작되는 것이 아니라, 보통 40세에서 60세 사이에 발병하는 '성인 발병형'입니다.

베스트병은 얼마나 흔한가요?

베스트병을 실제로 앓고 있는 사람의 정확한 통계를 찾기는 어렵습니다. 증상이 없어서 자신이 베스트병에 걸렸는지조차 모르는 사람도 있습니다. 한 연구에 따르면 약 16,500명 중 1명, 또는 21,000명 중 1명꼴로 베스트병을 앓고 있을 수 있다고 합니다. 또 다른 조사에서는 15,000명 중 1명 , 혹은 10,000명 중 1명꼴 이라고 합니다. 하지만 베스트병은 비교적 드문 질병 이라는 것을 알 수 있습니다.

베스트병의 단계는 무엇인가요?

베스트병은 크게 6단계로 진행될 수 있습니다. 각 단계가 무엇인지 살펴보겠습니다.

1. 1단계 - 난황전형 단계:

이것은 아주 초기 단계입니다. 대부분의 경우, 이 시점에는 아무런 증상이 나타나지 않을 것입니다.망막 아래에 노란색 물질이 아직 형성되지 않았습니다. 이는 안과 검진 중에 우연히 발견될 수 있습니다.

2. 2단계 - 난황형 단계:

'난황형'이라는 단어는 '달걀 모양'을 의미합니다. 이 단계에서는 망막 아래, 시야의 중심인 '황반' 부위에 노란색 물질이 축적되기 시작합니다. 마치 작은 노란색 달걀처럼 보인다고 생각하면 됩니다. 이 단계에서도 시력은 여전히 ​​좋을 수 있습니다.

3. 3단계 - 가성저하액 단계:

이 단계에서 노란색 물질은 액체로 변하여 망막 아래에 낭종을 형성할 수 있습니다. 이는 눈 안에 작은 물집이 생기는 것과 같습니다.

4. 4단계 - 난황파열 단계:

이 부위에서 이전에 축적되었던 노란색 물질이 분해되어 흩어지기 시작합니다. 이 물질이 분해되는 과정에서 망막 세포가 손상될 수 있습니다. 이때부터 시야가 흐릿해지는 등의 시력 변화를 느끼기 시작할 수 있습니다.

5. 5단계 - 위축 단계:

이 단계에서는 노란색 물질이 거의 완전히 사라집니다. 하지만 그 자리에 흉터와 손상된 세포가 남아 있습니다. 이러한 손상은 시력을 더욱 악화시킬 수 있습니다. 일부 연구자들은 이 단계를 베스트병의 최종 단계로 간주합니다.

6. 6단계 - 맥락막 신생혈관(CNV):

일부 연구자들은 'CNV'라고 불리는 이 질환을 베스트병의 최종 단계로 간주합니다. 다른 연구자들은 이를 베스트병의 합병증으로 봅니다. 베스트병 환자의 약 20%에서 이 질환이 발생할 수 있습니다. '신생혈관형성'은 새로운 혈관이 형성되는 것을 말합니다. '맥락막'은 눈의 '망막'과 '공막' 사이의 막입니다. 이 'CNV' 질환에서는 맥락막층에 약한 새 혈관이 형성됩니다. 이 새 혈관들은 매우 약해서 혈액이나 체액이 새어 나올 수 있습니다. 이러한 현상이 발생하면 시력이 악화될 수 있습니다.

베스트병의 증상은 무엇인가요?

베스트병은 눈에 띄는 증상이 없는 경우가 많아 대부분 안과 검진 후에야 발견하게 됩니다. 하지만 증상이 나타나는 경우 다음과 같은 증상이 포함될 수 있습니다.

• 시야 흐림: 정면에 보이는 사물이 흐릿하거나 불분명하게 보일 수 있습니다.
• 정면 시력 문제: 바로 앞에 있는 사물을 보는 데 어려움을 겪습니다. 하지만 주변 시야, 즉 측면 시야는 좋을 수 있습니다.
• 사물의 형태가 변하는 것을 보는 현상(변형시증):직선을 보고 있는데 마치 물결 모양의 그려진 선처럼 보인다고 상상해 보세요. 문손잡이나 창틀 같은 사물도 그려진 것처럼 보일 수 있습니다. 이러한 현상을 '변형시증'이라고 합니다.
• 심각한 시력 손실: 일부 사람들은 시간이 지남에 따라 상당한 시력 손실을 경험할 수 있습니다.
• 두 눈의 시력 차이: 한쪽 눈의 시력이 다른 쪽 눈보다 나쁠 수 있습니다. 또는 양쪽 눈의 시력이 동일하게 저하되지 않고, 저하 정도가 다를 수 있습니다.

베스트병의 원인은 무엇인가요?

베스트병은 유전적 질환으로 발생합니다. 간단히 말해, 부모로부터 물려받은 유전자의 변이로 인해 발생하는 질병입니다.

베스트병은 상염색체 우성 유전 질환입니다. 의학 용어처럼 들릴 수 있지만 이해하기는 쉽습니다. 상염색체 우성이란 아이가 부모 양쪽으로부터 변이 유전자를 물려받을 필요가 없고, 한쪽으로부터만 물려받으면 발병한다는 뜻입니다. 즉, 부모 중 한쪽이라도 변이 유전자를 가지고 있으면 자녀가 베스트병에 걸릴 확률은 약 50%입니다. 마치 동전을 던져서 앞면이 나오는 것과 같습니다.

놀랍게도, 베스트병을 유발하는 유전자는 망막색소변성증이라는 또 다른 유전성 안질환의 일부 형태도 유발합니다. 즉, 이 유전자의 변이는 다양한 안질환을 일으킬 수 있다는 뜻입니다.

베스트병은 어떻게 진단하나요?

대부분의 경우, 의사는 5세에서 10세 사이, 늦어도 20세 사이에 베스트병을 진단합니다.

눈 문제로 안과 전문의를 방문하면, 전문의는 먼저 환자의 병력을 묻고, 가족 중에 눈 질환이 있는 사람이 있는지 확인한 후 안과 검사를 실시합니다. 또한, 몇 가지 특수 검사를 추가로 시행할 수도 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 형광안저조영술: 이는 영상 검사입니다. 특수 조영제를 팔의 정맥에 주입한 후 눈 내부의 혈관 사진을 촬영합니다. 이 검사를 통해 혈관에 누출이나 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.
• 광학 간섭 단층 촬영(OCT): 이 또한 비침습적인 영상 검사입니다. 빛을 이용하여 눈 뒤쪽, 특히 망막과 황반의 단면 이미지를 촬영합니다. 마치 케이크를 잘라서 속을 들여다보는 것과 같습니다. 망막층의 두께, 부기, 체액 축적 등을 확인할 수 있습니다.
• 컬러 안저 사진 촬영: 이 검사는 망막, 망막 주변 혈관 및 시신경 유두의 선명한 사진을 촬영합니다. 이를 통해 노란색 계란 모양의 침전물이 있는지 확인할 수 있습니다.
• 안과 전기생리학: 이는 일련의 검사입니다. 이 검사들은 눈이 빛에 반응할 때 발생하는 미세한 전기적 활동을 측정합니다. 이를 통해 망막 세포가 얼마나 잘 기능하는지 파악할 수 있습니다.
• 유전자 검사: 이 검사를 통해 베스트병과 관련된 유전자 변이가 있는지 확실하게 확인할 수 있습니다.

이 질환은 유전적인 질환이기 때문에, 의사는 때때로 환자의 다른 가족 구성원과 이야기를 나누거나 그들의 눈을 검사하고 싶어할 수도 있습니다 .

베스트병은 어떻게 치료하나요?

현재까지 베스트병에 대한 치료법은 없습니다. 이것이 우리가 먼저 이해해야 할 점입니다.

증상과 질병 단계에 따라 최적의 치료법이 결정됩니다. 진단 후에 는 정기적인 안과 검진이 필수적입니다. 그래야만 눈의 변화를 조기에 발견하고 필요한 조치를 취할 수 있습니다.

초기에는 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다. 그러나 원시와 같은 다른 굴절 이상이 있는 경우에는 안경을 착용해야 할 수 있습니다. 베스트병 환자는 원거리 시력에 문제가 있는 경우가 많습니다. 또한 백내장이 발생하면 백내장 수술이 필요할 수 있습니다.

하지만 앞서 이야기했던 맥락막 신생혈관형성(CNV)이라는 질환, 즉 약한 신생혈관이 형성되는 질환이 있는 경우, 의사는 이러한 신생혈관의 성장을 막기 위해 다음과 같은 치료법을 제안할 수 있습니다.

• 항혈관내피성장인자(Anti-VEGF) 제제: 이는 실제로 약물입니다. 이 약물은 눈 안의 유리체강에 주사됩니다. 목표는 새로 생성되는 혈관의 성장을 억제하고 혈관을 수축시키는 것입니다.
• 레이저 치료: 이 치료법은 레이저 빔을 사용하여 비정상적인 혈관을 막거나 파괴합니다.
• 광역학 치료(PDT): 이는 다소 복잡한 치료법입니다. 특수 약물을 체내에 주입한 후, 이 약물을 빛에 민감하게 만들어 문제가 있는 혈관에 레이저를 조사합니다. 레이저는 혈관을 손상시켜 출혈을 멈추게 합니다.

또한, 의사는 돋보기, 특수 조명, 읽기 쉬운 소프트웨어와 같은 저시력 보조 장치를 사용하도록 권할 수 있습니다 .

연구자들은 이미 유전 물질을 이용하여 질병을 치료하거나 예방할 수 있는지 여부를 연구하고 있습니다. 유전자 치료는 아직 연구 단계에 있지만, 미래에 성공적인 결과를 가져올 것으로 기대됩니다.

베스트병 발병 위험을 줄일 수 있을까요?

솔직히 말씀드리면, 베스트병을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 유전 질환이기 때문입니다. 하지만 가족 중에 베스트병 환자가 있거나 본인이 베스트병 진단을 받았다면, 아이를 갖기 전에 유전 상담을 받는 것이 중요할 수 있습니다. 유전 상담사는 가족력을 ​​살펴보고 자녀가 베스트병을 유전받을 위험성을 설명해 줄 수 있습니다.

베스트병에 걸리면 어떻게 되나요?

베스트병은 치명적인 질병은 아닙니다. 즉, 생명을 위협하는 질병은 아닙니다. 하지만 앞서 언급했듯이 완치할 수는 없습니다. 베스트병에 걸려 완전히 시력을 잃는 것은 아니지만, 시력이 저하될 수 있습니다. 일상생활에 다소 어려움을 느낄 수는 있지만, 시력을 완전히 잃지는 않습니다.

나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?

눈 건강에 좋은 음식들이 몇 가지 있습니다.

"눈 건강에는 좋은 식단이 매우 중요합니다."

예를 들어, 일주일에 며칠 생선을 먹고 녹색 채소, 과일, 견과류를 식단에 추가하는 것은 눈 건강에 좋습니다. 이러한 식품들은 오메가-3 지방산과 비타민과 같은 눈 건강에 좋은 영양소를 제공합니다.

베스트병이 있는 경우 정기적인 건강 검진, 특히 안과 검진을 받는 것이 중요합니다. 시력이나 전반적인 건강 상태에 변화가 있으면 즉시 의사에게 알리십시오. 또한 의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• " 아이를 가질지 말지 결정하는 데 도움을 줄 유전 상담사를 추천해 주시겠어요?"
• "저는 이 질병에 대한 임상 시험에 참여할 자격이 있나요?"
• " 저시력 전문 안과의사를 추천해 주시겠어요?"
• " 유전자 치료가 저에게 가능한 치료 옵션일까요?"

베스트병과 스타가르트병의 차이점은 무엇인가요?

스타가르트병과 베스트병은 모두 유전 질환이며, 둘 다 눈의 중심 시야(황반)에 영향을 미칩니다. 즉, 정면 시력에 문제가 생깁니다.

하지만 이 두 질병은 서로 다른 유전자의 변화로 인해 발생합니다.

스타가르트병에서는 망막에 노란색 또는 흰색 반점이 보입니다. 하지만 베스트병에서는 황반 아래에 크고 노란색의 계란 노른자 모양의 타원형 낭종이 보입니다. 따라서 이 두 질환은 이러한 증상과 유전자 검사를 통해 구분할 수 있습니다.

시력을 위협하는 질환을 안고 살아가는 것은 어려울 수 있습니다. 하지만 베스트병이 있다면, 상황을 개선하는 데 도움이 될 수 있는 다양한 지원과 서비스가 있습니다. 담당 의사에게 문의해 보세요.

마지막으로 기억해야 할 사항

네, 지금까지 베스트병에 대해 많이 이야기했죠. 다시 정리해 볼까요?

• 베스트병은 눈의 중심부(황반)에 영향을 미치는 유전성 질환으로, 시력 저하를 유발할 수 있습니다.
• 완치될 수는 없지만 생명을 위협하는 질환은 아닙니다. 시력이 저하될 수는 있지만 완전한 실명은 발생하지 않습니다.
• 조기 진단과 정기적인 검진이 매우 중요합니다.
• 'CNV'와 같은 합병증에 대한 치료법이 있습니다.
• 유전 상담은 가족 계획을 세우는 사람들에게 중요한 요소가 될 수 있습니다.
• 눈 건강에 좋은 음식을 섭취하고 저시력 보조 기구를 사용하면 생활이 더 편해질 수 있습니다.

혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 의사, 상담사, 그리고 다양한 치료법들이 이러한 질환들을 안고 살아가는 데 도움을 줄 수 있습니다. 가장 중요한 것은 강한 마음을 유지하고 필요한 지시를 따르는 것입니다. 궁금한 점이나 의문점이 있으면 의사와 솔직하게 이야기하세요.

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