암을 유발하는 유전자(종양유전자)에 대해 간단히 알아볼까요?

"암"이라는 단어를 들으면 누구나 조금씩 두려움을 느끼죠? 하지만 암이 어떻게 발생하는지, 그리고 우리 몸 안의 어떤 부분이 원인이 될 수 있는지 생각해 본 적 있으신가요? 사실, 우리 몸의 세포를 조절하는 유전자 중 일부의 변이가 암의 주요 원인입니다. 오늘은 암을 유발할 수 있는 유전자의 한 종류에 대해 이야기해 보겠습니다. 우리는 이러한 유전자를 종양유전자라고 부릅니다.

간단히 말해서, 이러한 종양 유전자는 무엇일까요?

종양유전자란 암을 유발할 수 있는 유전자입니다. 하지만 우리 몸에 항상 존재하는 나쁜 유전자는 아닙니다. 사실 종양유전자는 우리 몸의 세포 성장을 조절하는 아주 정상적이고 건강한 유전자가 변이된 형태입니다.

이렇게 생각해 보세요. 우리 몸에는 세포 성장과 분열을 조절하는 잘 짜여진 유전자들이 있습니다. 이를 원종양유전자 라고 부릅니다. 마치 자동차의 가속 페달과 같습니다. 필요할 때 밟고 필요 없을 때는 놓는 것처럼 말이죠. 이 유전자들이 세포 성장을 원하는 수준으로 조절하는 역할을 합니다.

하지만 어떤 이유로든 이 정상적인 원종양유전자가 변형되거나 돌연변이가 일어나면 종양유전자가 됩니다. 그러면 어떻게 될까요? 마치 자동차의 가속 페달이 바닥에 고정된 것과 같습니다. 즉, 이 종양유전자는 세포들에게 "분열하고 성장하라"는 신호를 계속해서 보냅니다. 멈추지 않는 것이죠. 그래서 시간이 지나면서 통제할 수 없이 분열하는 비정상적인 세포들이 축적되어 종양을 형성하게 됩니다.

의사들이 이러한 종양유전자가 어떻게 작용하는지 이해하는 것은 매우 중요합니다. 왜냐하면 그래야만 의사들이 이러한 종양유전자를 표적으로 삼아 암을 치료할 새로운 약물을 개발할 수 있기 때문입니다.

다양한 유형의 암과 관련된 종양 유전자

지금까지 100개 이상의 종양 유전자가 다양한 유형의 암 발생에 관여하는 것으로 확인되었습니다. 예를 들어, 암의 약 5분의 1은 Ras 유전자 계열의 다양한 종양 유전자와 관련이 있습니다.

일부 종양유전자는 특정 유형의 암과 더 밀접한 관련이 있습니다. 아래 표를 참조하시면 더 자세히 이해하실 수 있습니다.

왜 이 좋은 유전자들이 나쁜 유전자로 변하는 걸까요?

이 원종양유전자가 종양유전자로 변하는 정확한 이유는 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 암을 유발하는 것으로 알려진 여러 요인들이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

• 과도한 햇빛 노출.
• 발암물질 (예: 담배, 석면)에 노출.
• 일부 바이러스 감염.

이러한 변화는 크게 세 가지 방식으로 발생할 수 있습니다.

• 점 돌연변이: 세포는 분열하기 전에 DNA를 복제합니다. 이 복제 과정에서 DNA에 작은 변화, 예를 들어 염기 서열의 추가 또는 삭제와 같은 변화가 발생할 수 있습니다. 이러한 작은 오류가 원발암유전자를 암유전자로 변화시킬 수 있습니다.
• 유전자 증폭: 때때로 우리 몸의 한 염색체에 동일한 유전자가 두 개 이상 생성될 수 있습니다. 이처럼 원발암유전자의 복제본이 너무 많이 생성되면 그 효과가 증폭되어 암세포가 증식할 수 있습니다.
• 염색체 재배열: 이는 조금 더 복잡합니다. 간단히 말해, 한 염색체의 일부가 떨어져 나와 다른 염색체의 일부와 교환되는 것입니다. 이러한 과정을 전위 라고도 합니다. 이러한 교환으로 인해 새로운 활성 종양 유전자가 형성될 수 있습니다.

암 치료에 있어 종양유전자에 대해 아는 것이 왜 중요할까요?

일반적으로 암은 여러 유전자 돌연변이의 복합적인 작용으로 발생합니다. 하지만 때로는 단 하나의 종양 유전자 만으로도 암 발생 과정 전체가 시작될 수 있습니다.

좋은 소식은 여러 유전자 변이를 동시에 치료하는 것보다 하나의 주요 유전자 변이를 표적으로 삼는 것이 더 쉽고 효과적이라는 점입니다.

만성 골수성 백혈병(CML)이 좋은 예입니다. 의사들은 이 백혈병이 BCR-ABL이라는 단일 종양 유전자에 의해 발생한다는 것을 발견했습니다. 이 종양 유전자는 비정상적인 효소를 생성하여 비정상적인 백혈구가 통제되지 않고 분열하게 만듭니다.

현재 티로신 키나제 억제제(TKI) 라는 약물이 있습니다. 이 약물은 BCR-ABL 효소의 활성을 직접 차단하여 비정상적인 백혈구를 사멸시킵니다. 이 치료법 덕분에 만성 골수성 백혈병(CML)이 관해 상태에 들어갈 수 있게 되었습니다. 이 약물이 개발되기 전에는 CML 환자 5명 중 1명만이 5년 이상 생존했습니다. 하지만 오늘날에는 이 종양 유전자를 표적으로 하는 치료법 덕분에 환자들이 훨씬 더 오래, 더 건강하게 살고 있습니다.

그렇다면 p53도 종양유전자인가요?

아니요, p53은 종양 억제 유전자 입니다. 즉, "종양 성장을 억제하는 유전자"입니다. 하지만 이 유전자에 돌연변이가 생기면 암이 발생할 수도 있습니다.

자동차 예시로 다시 돌아가 봅시다.

• 원발암유전자는 자동차의 가속 페달 과 같습니다.
• 종양 억제 유전자는 자동차의 브레이크 와 같습니다.

종양유전자는 마치 가속 페달이 꺼진 것과 같습니다. 종양억제유전자는 마치 브레이크가 꺼진 것과 같습니다. 두 경우 모두 세포라는 차량이 제어되지 않고 계속 움직이며 분열합니다. 그래서 암이 발생할 수 있습니다.

일부 환자들은 암에 대해 배우고 몸속에서 무슨 일이 일어나는지 이해하려고 노력하는 것이 정서적으로 도움이 된다고 생각합니다. 만약 당신도 그렇다면, 담당 의사에게 당신의 질병을 유발한 유전적 변화에 대해 쉽게 설명해 달라고 요청하세요. 이는 치료 과정을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것입니다.