맥락막결핍증에 대한 모든 것: 점진적인 시력 상실을 유발하는 희귀 질환

혹시 밤에 시력이 점점 나빠지는 것 같으신가요? 아니면 주변 시야, 즉 옆쪽 시야가 점차 나빠지고 있나요? 우리는 이런 것들을 대수롭지 않게 여기는 경우가 많지만, 심각한 질환의 징후일 수 있습니다. 오늘은 드물지만 매우 중요한 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 점진적으로 시력을 저하시켜 결국 실명에 이를 수도 있습니다. 바로 맥락막위축증입니다.

맥락막결핍증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 맥락막결핍증은 유전자를 통해 유전되는 드문 유전성 안질환입니다. 이 질환은 양쪽 눈의 시력을 점진적으로 저하시켜 결국 실명에 이르게 합니다. 남성에게서 더 심각한 증상이 나타나는 경우가 많습니다.

'망막색소변성증'이라는 또 다른 안질환에 대해 들어보셨을지도 모릅니다. 이 질환 역시 망막이 점차 약해지는 증상을 유발합니다. 놀랍게도, '맥락막결핍증'과 '망막색소변성증'은 증상과 일부 검사 결과가 유사할 수 있습니다. 따라서 이 두 질환 중 어떤 질환인지 정확히 알 수 있는 가장 좋은 방법은 '유전자 검사'를 받는 것입니다.

눈 내부에서는 무슨 일이 일어날까요? 이것이 시력에 어떤 영향을 미칠까요?

우리 눈은 놀라운 카메라와 같습니다. 눈 안쪽에는 망막 이라는 부분이 있습니다. 이곳에는 빛을 감지하는 광수용체 세포 라는 특수한 세포들이 있습니다. 이 세포들은 눈으로 들어온 빛을 전기 신호로 변환합니다. 이 신호는 시신경을 통해 뇌로 전달됩니다. 뇌는 이 신호들을 이용하여 우리가 보는 이미지를 만들어냅니다.

망막 뒤쪽, 눈의 바깥쪽 보호막인 흰색 공막과 망막 사이에는 맥락막 이라는 층이 있습니다. 이 맥락막은 망막에 영양분을 공급하는 곳으로, 망막에 혈액을 공급하는 혈관이 있습니다. 마치 식물에 물과 영양분을 주는 것과 같다고 생각하시면 됩니다.

맥락막위축증은 맥락막의 혈관이 손상되는 질환입니다. 이로 인해 망막에 충분한 혈액이 공급되지 않아 망막 또한 손상되기 시작합니다. 특히 주변 시야 에 영향을 미칩니다.

맥락막결핍증은 얼마나 흔한 질환인가요?

이 질병은 매우 드뭅니다. 대략적으로 10만 명 중 한 명 또는 5만 명 중 한 명꼴로 발병하는 것으로 추정됩니다. 즉, 우리나라에서도 이 질병을 가진 사람은 극히 소수에 불과할 수 있다는 뜻입니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요? 혹시 당신에게도 이러한 증상이 있는지 확인해 보세요.

맥락막결핍증의 증상은 갑자기 나타나지 않고 점진적으로 진행됩니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 야맹증은 초기 증상 중 하나입니다. 때때로 이 증상은 10세 미만의 어린이에게서 나타날 수 있습니다. 다른 사람들은 잘 볼 수 있는 어두운 곳에서도 이들은 잘 볼 수 없다는 것을 상상해 보세요.
• 주변 시야가 약합니다. 즉, 정면을 볼 때 양옆의 사물을 볼 수 없다는 뜻입니다. 마치 터널을 통해 보는 것 같은 느낌이 들 수 있습니다.
• 시력 저하. 사물을 선명하고 또렷하게 보는 능력이 떨어집니다. 글자를 읽거나 멀리 있는 물체를 구별하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 색상을 제대로 인식하지 못할 수 있습니다. 색상이 보이는 방식이 변할 수 있으며, 일부 색상은 아예 인식하기 어려울 수도 있습니다.
• 점차 주변 시야가 완전히 소실되어 실명에 이르게 됩니다. 처음에는 주변 시야가 감소하다가 시간이 지나면서 중심 시야만 남게 되고, 결국에는 시력을 완전히 잃을 수도 있습니다.

중요: 이러한 증상이 하나 이상 나타난다고 해서 반드시 맥락막결핍증이라고 단정짓지 마십시오. 하지만 안과 전문의에게 즉시 진찰을 받는 것이 매우 중요합니다.

맥락막결핍증은 왜 발생하나요? 유전적인 질환인가요?

네, 앞서 말씀드린 것처럼 맥락막결핍증은 유전 질환입니다. 더 정확히 말하면, X 염색체 연관 유전 질환입니다.

우리 몸의 세포 안에는 모두 염색체라는 것이 있습니다. 이 염색체에는 유전자가 들어 있습니다. 여성은 두 개의 X 염색체(XX)를 가지고 있고, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)를 가지고 있습니다.

맥락막결핍증을 유발하는 결함 유전자는 X 염색체에 위치합니다.

여성이 이 결함 유전자를 가진 X 염색체를 하나 가지고 있더라도 다른 X 염색체가 정상이라면 큰 영향을 받지 않습니다. 따라서 이 결함 유전자를 가진 여성('보인자')은 일반적으로 남성만큼 맥락막결핍증으로 심하게 고통받지 않습니다. 그러나 나이가 들면서 야맹증과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 하지만 완전 실명은 매우 드뭅니다.

하지만 남성은 X 염색체가 하나뿐입니다. 따라서 해당 X 염색체에 결함 유전자가 있는 경우 맥락막결핍증이 발생할 가능성이 더 높습니다.

이 질병을 가진 남성은 결함이 있는 X 염색체를 딸 에게 전달합니다. 그러면 딸들은 이 질병의 보인자가 됩니다. 보인자인 딸들은 자신의 자녀에게 결함이 있는 X 염색체를 전달할 확률이 50%(2분의 1)입니다.

맥락막결핍증은 어떻게 진단하나요? 어떤 검사가 진행되나요?

위에 언급된 증상 중 하나라도 나타나면 반드시 안과 전문의의 진료를 받으셔야 합니다. 안과 전문의는 눈을 꼼꼼하게 검사할 것입니다. 일반적인 안과 검사 외에도 다음과 같은 특수 검사를 요청받을 수 있습니다.

• 망막전위도(ERG): 이 검사는 망막이 빛에 어떻게 반응하는지 측정합니다. 복잡해 보일 수 있지만 실제로 통증은 거의 없습니다. 작은 전극을 얼굴, 눈 주위, 두피에 부착합니다. 그런 다음 매우 가는 선(렌즈일 수도 있음)을 아래 눈꺼풀 바로 위에 있는 눈에 직접 삽입합니다. 검사실을 어둡게 한 후 다양한 빛을 눈에 비춰 망막 세포의 활동을 관찰합니다. 이 검사는 망막 기능에 대한 귀중한 정보를 제공할 수 있습니다.
• 광학 간섭 단층 촬영(OCT): 이 검사 역시 통증이 없고 비침습적입니다. 마치 눈 내부를 스캔하는 것과 같습니다. 특수 광선을 사용하여 눈 내부, 특히 망막과 맥락막의 단면 이미지를 촬영합니다. 이를 통해 이러한 층의 두께와 손상 여부를 명확하게 확인할 수 있습니다.
• 형광안저조영술: 이 검사에서는 특수 염료를 팔의 정맥에 주입합니다. 염료가 눈의 혈관을 따라 이동하는 동안 특수 카메라가 눈 내부의 사진을 촬영합니다. 이를 통해 맥락막과 망막의 혈관 상태, 예를 들어 손상이나 출혈 여부를 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사: 이는 맥락막결핍증과 망막색소변성증 등 유사한 증상을 보이는 다른 질환을 구분하는 가장 확실한 방법입니다. 혈액, 모발, 피부, 조직 샘플 또는 경우에 따라 태아의 양수 샘플을 채취하여 유전자를 검사합니다. 이를 통해 맥락막결핍증을 유발하는 유전자에 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다 .

맥락막결핍증 치료법이 있나요?

안타깝게도 맥락막위축증은 치료법이 없습니다. 이 때문에 슬퍼하실 수도 있겠지만, 그건 지극히 정상적인 감정입니다.

하지만 그렇다고 해서 우리가 아무것도 할 수 없다는 뜻은 아닙니다. 질병 자체는 치료할 수 없더라도, 질병으로 인해 발생하는 다른 문제들은 치료할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 저시력 대비 전략: 시력이 점차 저하됨에 따라 일상생활을 도와주는 다양한 보조 기기가 있습니다. 예를 들어 돋보기, 특수 조명 장치, 음성 안내 시계 등이 있습니다.
• 정신 건강 상담:이처럼 치료가 불가능한 질병을 안고 살아가는 것은 정신적으로 매우 힘들 수 있으므로 정신과 의사나 상담사의 도움을 받는 것이 매우 중요합니다.
• 유전 상담: 이 질환은 유전 질환이므로, 유전 상담을 통해 다른 가족 구성원들이 이 질환에 대해 인지하고 미래 세대에 미칠 수 있는 영향을 이해할 수 있도록 돕는 것이 매우 유용합니다.

맥락막결핍증 환자의 미래는 어떤 모습일까요?

일반적으로 맥락막위축증 환자는 시간이 지남에 따라 주변 시력을 잃게 됩니다. 결국 중심 시력만 남게 되고, 그 후에는 완전히 실명하는 경우도 있습니다. 시력 상실의 양상은 개인마다 다를 수 있습니다. 어떤 사람은 시간이 지남에 따라 시력을 잃는 반면, 어떤 사람은 그렇지 않습니다.

이것 때문에 낙심하지 마세요. 의학은 나날이 발전하고 있습니다. 새로운 연구와 새로운 치료법이 끊임없이 모색되고 있습니다.

나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?

맥락막위축증 진단을 받았더라도 스스로를 잘 돌볼 수 있는 방법들이 있습니다. 이 질환이 있더라도 건강한 생활 습관을 유지하는 것은 매우 중요합니다.

• 균형 잡힌 영양가 있는 식단을 섭취하세요. 녹색 채소, 과일, 살코기를 많이 드시고, 소금, 설탕, 그리고 건강에 좋지 않은 지방 섭취는 최대한 줄이세요.
• 충분한 운동을 하세요. 매일 산책하는 것처럼 간단한 활동이라도 좋습니다.
• 담배를 피우신다면 끊으세요. 흡연은 눈 건강뿐만 아니라 온몸 건강에도 해롭습니다.
• 정기적으로 안과 의사를 방문하여 눈 검진을 받으세요. 그래야 눈 건강 상태와 새로운 치료법에 대해 알 수 있습니다.
• 충분히 잠을 자세요.

언제 의사를 만나야 할까요?

야간 시력 저하, 주변 시야 감소, 시야 흐림 등 시력에 변화가 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 특히 갑작스러운 시력 변화나 눈 통증이 있는 경우에는 응급 상황일 수 있습니다.

또한, 일상생활에 어려움을 느끼신다면 의사와 상담해 보세요. 유전자 치료 임상시험 등에 참여할 자격이 있는지 문의해 보는 것도 좋은 생각입니다.

맥락막위축증과 맥락막 및 망막의 회전성 위축증의 차이점은 무엇인가요?

이 두 질환은 모두 유전 질환입니다. 증상은 비슷할 수 있지만, 두 질환 사이에는 분명한 차이점이 있습니다.

• 유전 양상: 맥락막위축증은 X염색체 연관 질환입니다. 즉, X염색체를 통해 유전됩니다. 맥락막 및 망막의 회전성 위축증은 상염색체 열성 질환입니다. 이는 자녀가 이 질환을 발병하려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함 유전자를 모두 물려받아야 함을 의미합니다.
• 돌연변이 유전자: 두 질병을 유발하는 유전자 돌연변이 또한 서로 다릅니다.

이 사건에서 우리가 배워야 할 가장 중요한 교훈 (핵심 메시지)

맥락막결핍증은 드물고 치료가 불가능한 질환으로, 점진적으로 시력 손실 및 실명으로 이어질 수 있다는 것은 사실입니다. 이러한 질병 진단을 받았을 때 복잡한 감정을 느끼는 것은 당연합니다.

하지만 기억하세요, 당신은 혼자가 아닙니다. 의료진과 긴밀한 관계를 유지하세요. 그들은 당신을 지원하기 위해 존재합니다. 맥락막결핍증을 비롯한 다른 유전 질환에 대한 치료법과 완치법을 찾기 위한 연구는 계속 진행 중입니다. 또한 이미 당신에게 필요한 도움을 줄 수 있는 자원과 서비스들이 있습니다. 다른 사람의 도움을 받아들이는 것은 당신의 삶을 조금 더 편안하게 만들어 줄 수 있습니다.

항상 희망을 가지세요. 의학이 발전함에 따라 미래에는 새로운 치료법이 등장할지도 모릅니다.

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