호르몬 문제일까요? 선천성 부신 증식증(CAH)에 대해 간단하게 알아보겠습니다.

갓 태어난 딸아이의 생식기 모양에 변화나 걱정되는 점이 있으신가요? 아니면 아들이 예정일보다 일찍 사춘기 징후를 보이기 시작했나요? 아이가 구토를 하거나, 배가 부풀어 오르거나, 아니면 무기력해 보이나요? 오늘은 이러한 증상을 유발할 수 있는 유전 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 선천성 부신 증식증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)이라고 합니다. 이름이 조금 복잡하게 들릴 수 있지만, 간단하게 설명해 드리겠습니다.

CAH는 간단히 무엇을 의미하나요?

자, 먼저 CAH가 무엇인지 알아봅시다. 우리 모두는 신장 위에 작은 모자처럼 생긴 두 개의 샘을 가지고 있습니다. 이것을 부신이라고 합니다. 이 두 개의 작은 샘은 우리 몸의 기능에 필수적인 여러 가지 중요한 호르몬을 생성합니다.

• 코르티솔: 이는 우리 몸의 주요 스트레스 호르몬입니다. 질병, 위험, 스트레스에 대처할 수 있도록 신체를 준비시켜 줍니다. 또한 혈압, 에너지 수준, 혈당 수치를 조절하는 데에도 도움을 줍니다.
• 알도스테론: 이 호르몬은 체내 염분(나트륨)과 수분의 균형을 유지하여 혈압과 혈액량을 조절하는 데 도움을 줍니다.
• 안드로겐: 남성 호르몬입니다. 테스토스테론이 그 예입니다. 이 호르몬들은 사춘기 시작, 정상적인 성장 및 발달에 매우 중요합니다.

선천성 부신 과형성증(CAH) 환자의 경우, 이러한 호르몬을 생성하는 데 필요한 특정 효소가 체내에 부족하거나 감소되어 있습니다. 마치 음식에서 향신료가 빠지면 ​​맛이 변하는 것처럼, 이 효소가 부족하면 부신이 호르몬을 제대로 생산하지 못하게 됩니다.

그럼 무슨 일이 일어날까요?

• 아마도 코르티솔 이라는 호르몬이 필요한 만큼 생성되지 않는 것일 수 있습니다.
• 아마도 알도스테론 이라는 호르몬이 필요한 만큼 생성되지 않는 것일 수 있습니다.
• 대신, 안드로겐 이라는 남성 호르몬이 과다하게 생성되기 시작합니다.

이러한 호르몬 불균형이 CAH에서 발생하는 모든 문제의 근본 원인입니다.

CAH에는 주요 유형이 있나요?

네, CAH에는 크게 두 가지 유형이 있습니다. 진단받은 환자의 95%가 이 두 가지 유형에 속합니다.

1. 전형적인 선천성 부신 과형성증(CAH): 이는 CAH 중 가장 심각하고 위중한 형태입니다. 보통 출생 시 진단되며, 적절한 치료를 받지 않으면 쇼크, 혼수상태, 심지어 사망에 이를 수 있습니다. 따라서 조기 진단 및 치료가 매우 중요합니다 .이 유형에는 두 가지 하위 유형이 있습니다.

• 염분 소실형 선천성 부신 과형성증(CAH): 이는 CAH 중 가장 심각한 유형입니다. 이 경우 알도스테론 호르몬이 매우 적게 생성됩니다. 이로 인해 신체가 염분(나트륨) 수치를 조절할 수 없게 되어 과도한 염분이 소변으로 배출됩니다. 동시에 코르티솔 호르몬도 감소하고 안드로겐 호르몬은 과다 생성됩니다.
• 단순 남성화 선천성 부신피질 과형성증(비염분 배설형, 일반형): 이는 비교적 덜 심각한 질환입니다. 알도스테론 호르몬 결핍이 심하지 않아 생명을 위협하는 증상은 나타나지 않습니다. 그러나 코르티솔 호르몬 수치는 여전히 낮고 안드로겐 호르몬 수치는 높아 성 발달에 문제가 발생합니다.

2. 비전형적 선천성 부신 과형성증(CAH): 이는 CAH 중 가장 경미한 형태입니다. 보통 아동기 후반, 청소년기 또는 성인기에 진단됩니다. 증상이 전혀 나타나지 않는 경우도 있습니다. 이 경우에도 안드로겐 호르몬 과다 생성으로 인해 성 발달과 관련된 일부 증상이 나타날 수 있습니다.

선천성 부신 과형성증(CAH)의 가능한 증상은 무엇인가요?

선천성 부신 과형성증(CAH)의 증상은 유형과 성별에 따라 다를 수 있습니다. 아래 표를 통해 이를 명확히 이해해 보겠습니다.

선천성 부신 과형성증(CAH)은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

간단히 말해, CAH는 유전 질환 입니다. 즉, 부모로부터 물려받는 질병이며 전염되는 질병이 아닙니다.

우리 몸의 모든 형질에는 두 개의 유전자가 있는데, 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 물려받습니다. 선천성 부신 과형성증(CAH)이 발생하려면 아이는 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함이 있는 유전자를 모두 물려받아야 합니다. 이러한 질환을 상염색체 열성 유전 질환이라고 합니다.

선천성 부신 과형성증(CAH)은 대부분 21-하이드록실라제 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 이는 해당 효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

선천성 부신 과형성증(CAH)이 있는지 어떻게 알 수 있나요?

전형적인 CAH(중증 유형)

정말 좋은 소식입니다. 스리랑카의 많은 병원에서 이제 신생아 검사 항목에 고전적 선천성 부신 과형성증(CAH) 선별 검사를 포함시켰습니다. 이 검사는 아기가 태어난 지 며칠 후에 아기 발뒤꿈치에서 채취한 소량의 혈액으로 진행됩니다. 이 검사(신생아 선별 검사)를 통해 아기가 고전적 CAH를 앓고 있는지 신속하게 확인할 수 있습니다. 즉, 증상이 나타나기 전에 치료를 시작하여 아기의 생명을 구할 수 있다는 뜻입니다.

이미 선천성 부신 과형성증(CAH)을 앓고 있는 아이가 있는 가족이 둘째 아이를 임신한 경우, 임신 중에 태아의 CAH 여부를 검사할 수 있습니다. 양수검사와 같은 특별한 검사가 있습니다. 담당 의사와 상담해 보세요.

비전형적 선천성 부신 과형성증(경증형)

이 경미한 형태는 증상이 늦게 나타나기 때문에 알아차리기 어려울 수 있습니다. 본인이나 자녀가 위에서 언급한 증상을 경험하기 시작하면 의사의 진료를 받으셔야 합니다. 의사는 다음과 같은 사항을 확인할 것입니다.

• 신체 검사가 실시됩니다.
• 혈액 검사와 소변 검사를 통해 호르몬 수치를 확인합니다.
• 유전자 검사를 통해 질병을 확진할 수 있는 경우도 있습니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

선천성 부신 과형성증(CAH)은 완치될 수 없습니다. 하지만 적절한 치료를 받으면 증상을 잘 조절하여 정상적이고 건강한 삶을 영위할 수 있습니다 . 치료는 질병의 종류와 증상의 심각도에 따라 달라집니다.

고전적 CAH 치료법

이 환자들은 평생 매일 약을 복용해야 합니다. 치료의 주요 목표는 체내 부족한 호르몬을 투여하여 호르몬 수치의 균형을 맞추는 것입니다. 이는 정상적인 성장과 성 발달을 보장하는 데 도움이 됩니다.

• 글루코코르티코이드: 이 약물은 체내에서 생성되지 않는 코르티솔 호르몬을 보충합니다. 아이가 열, 감염 등의 질병을 앓거나 수술과 같은 스트레스 상황에 처했을 때는 이 약물의 용량을 늘려야 할 수도 있습니다.
• 미네랄코르티코이드: 이는 체내에서 생성되지 않는 호르몬인 알도스테론을 보충하기 위해 투여됩니다.
• 염분 보충: 염분 소실 증후군이 있는 신생아에게는 체내에서 손실된 염분을 보충하기 위해 염화나트륨을 투여합니다.

또 다른 치료 방법은 여아의 모호한 생식기를 교정하는 수술입니다. 이 수술은 일반적으로 아기가 태어난 후 2~6개월 사이에 시행할 수 있습니다.

비전형적 선천성 부신 과형성증(CAH) 치료

이처럼 경미한 형태의 질환을 가진 사람들은 증상이 없다면 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 증상이 경미한 경우에는 저용량의 코르티코스테로이드를 투여할 수 있습니다. 이러한 사람들은 대개 평생 치료가 필요하지 않습니다.

어떤 상황에서든, 아이와 부모가 겪고 있는 스트레스와 문제에 대해 이야기하기 위해 정신 건강 상담을 받는 것은 치료의 매우 중요한 부분입니다.

치료하지 않고 방치할 경우 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?

치료하지 않고 방치할 경우, 특히 염분 소실형의 고전적 선천성 부신 과형성증(CAH)은 매우 위험할 수 있습니다. 체내에서 과도한 염분과 수분이 손실되면 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다. 아이가 심하게 구토를 하거나, 기력이 없거나, 젖을 빨지 못하는 경우에는 즉시 병원 응급실(ETU)로 데려가야 합니다.

치료하지 않고 방치할 경우 발생할 수 있는 결과:

• 불규칙한 심장 박동(부정맥)
• 심정지
• 죽음조차도 일어날 수 있습니다.

비전형적 선천성 부신 과형성증(CAH)은 치료하지 않고 방치할 경우에도 여러 문제를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 여성의 경우 불임, 불규칙한 월경 주기, 영구적인 남성 특징 등이 나타날 수 있습니다.