몸속 세포에 시스틴이 축적되었나요? 이를 시스틴증이라고 합니다!

만약 시스테인이라는 아미노산이 우리 몸의 작은 세포 안에 축적되기 시작한다면 어떻게 될까요? 이것이 바로 시스틴증(Cystinosis)이라는 질환입니다. 시스틴증은 흔하지는 않지만 매우 중요한 유전 질환입니다. 시스테인이 세포 안에 과도하게 축적되면 세포가 손상될 수 있습니다. 정확히 말하면, 시스테인은 세포 내에서 작은 결정체를 형성하고, 이 결정체가 축적되면 우리 몸의 여러 장기와 조직에 문제를 일으킵니다. 오늘은 시스틴증에 대해 자세하고 간단하게 알아보겠습니다.

낭포증이란 무엇일까요? 정확히 알아봅시다!

간단히 말해, 시스틴증은 유전 질환 입니다. 이 질환은 아미노산인 시스틴(시스테인)이 세포 내에 축적되는 것이 특징입니다. 아미노산은 우리 몸에 매우 중요하지만, 시스틴이 세포 내에 과다하게 존재하면 세포에 해롭습니다. 과다한 시스틴으로 인해 세포 내에 작은 결정체가 형성되고, 이 결정체들이 점차 축적되어 신체의 여러 장기와 조직을 손상시키기 시작합니다.

낭포증은 주로 신장과 눈에 영향을 미치지 만, 뇌, 근육, 간, 갑상선, 췌장, 그리고 남성의 경우 고환에도 손상을 줄 수 있습니다.

이 질환은 매우 드물어 약 1,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 하지만 매우 심각하고 평생 지속되는 질병 입니다. 조기에 발견하고 적절히 치료하면 질병의 진행과 악화를 상당 부분 막을 수 있습니다. 그러나 많은 환자들이 결국 말기 신부전으로 진행되어 신장 이식이 필요하게 됩니다.

낭포증에는 여러 종류가 있나요?

네, 낭포증에는 크게 세 가지 유형이 있습니다. 이러한 유형은 증상이 처음 나타나는 나이(즉, 질병이 시작된 시기)와 증상의 심각도에 따라 분류됩니다.

1. 신장병성 낭종증(유아형)

이것은 가장 흔한 유형 입니다. 낭포증 환자의 약 95%가 이 유형을 앓고 있습니다. 또한 가장 심각한 유형이기도 합니다 . 유아 낭포증이라고도 합니다.

이 질환(신병성 낭포증)을 가진 아기들은 신장을 손상시키는 특수한 질환 인 '신장 판코니 증후군'이 발생합니다. 이 질환에서는 우리 몸에 필요한 미네랄과 기타 영양소가 혈액에 제대로 흡수되지 않고 소변으로 배출됩니다. 어린아이의 몸이 이런 식으로 필요한 것들을 잃는다고 상상해 보세요.아기의 성장이 저해되고 뼈가 약해지며 휘어질 수 있습니다(이를 '구루병'이라고도 합니다). 그 외에도 여러 가지 문제가 발생할 수 있습니다.

일반적으로 두 살 무렵부터 아이의 각막에 시스틴 결정이 형성되기 시작합니다. 이 결정들이 축적되면서 시간이 지남에 따라 눈이 빛에 민감해집니다(광공포증). 이는 심한 눈 통증과 불편함을 유발할 수 있습니다. 마치 햇빛에 노출되면 눈이 파랗게 변하는 것처럼 보이는 것입니다.

이 질환(신병성 낭포증)을 앓는 아이들은 반드시 신장 이식이 필요합니다. 치료하지 않고 방치하면 10세 이전에 신장 기능이 완전히 상실될 수 있습니다. 하지만 적절한 치료를 받으면 이 아이들은 성인이 될 때까지 양질의 삶을 누릴 수 있습니다.

2. 중간형 낭포증(소아 발병형)

이 질환은 청소년기 또는 소아기 낭포증이라고도 합니다. 증상은 유아기 낭포증과 유사하지만, 증상은 아동기 후반이나 청소년기에 나타납니다 . 증상은 경미할 수도 있고 시간이 지남에 따라 악화될 수도 있습니다.

이러한 유형의 낭포증을 앓는 사람들은 결국 신장 이식이 필요하게 됩니다. 치료하지 않고 방치하면 15~25년 안에 신장 기능이 완전히 상실될 수 있습니다 .

3. 비신장성 낭종증(눈에만 영향을 미치는 유형)

이 질환은 양성 낭포증 또는 안구 낭포증이라고도 합니다. 이 유형은 눈에만 영향을 미칩니다 . 시스틴 결정이 눈의 각막에 형성되어 광공포증을 유발합니다. 그러나 이 유형의 환자 대부분은 신장 손상이나 다른 증상을 보이지 않습니다 .

이 질환(비신병성 낭종증)이 진단되는 연령은 증상이 드물기 때문에 다양할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 중년 성인에게 발생합니다.

낭포증은 누가 걸리나요?

낭포증은 누구에게나 발생할 수 있는 유전 질환 입니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 부모 모두 질병을 유발하는 돌연변이 유전자를 보유해야 합니다 . 부모 모두 돌연변이 유전자의 보인자(증상은 없지만 유전자를 보유한 경우)라면, 자녀가 낭포증에 걸릴 확률은 25%(4명 중 1명)입니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

낭포증은 매우 드문 질병 입니다. 전 세계적으로 10만~20만 명의 출생아 중 단 한 명꼴로 발생합니다.

낭포증은 우리 몸에 어떤 영향을 미칠까요?

낭포증은 '리소좀 축적 질환'이라는 질병군에 속합니다. 우리 세포 안에는 '리소좀'이라는 작은 소기관이 있습니다 . 리소좀은 세포의 쓰레기통과 같은 역할을 합니다. 탄수화물, 단백질, 지방과 같은 영양소를 분해합니다. 일부 단백질은 '효소' 역할을 하여 신체가 이러한 영양소를 흡수하도록 돕습니다. 또 다른 단백질은 '운반체' 역할을 합니다. 즉, 이 운반체는 분해된 물질에서 남은 '시스틴'을 리소좀 밖으로 운반합니다.

만약 이러한 운반 단백질 중 하나라도 손실되면, 시스테인은 리소좀 밖으로 빠져나가지 못하고 세포 내에 축적되기 시작합니다. 이때 시스테인이 덩어리를 형성하여 장기를 손상시킵니다.

낭포증의 증상은 무엇인가요?

증상과 그 심각도는 질병이 시작되는 나이와 진단 시점에 따라 다릅니다.

신장병성 낭포증(영아형)의 증상은 일반적으로 신장이 손상되는 생후 6~18개월 사이에 나타나기 시작합니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 과도한 갈증 (다갈증).
• 과다뇨증 (소변량이 많은 증상).
• 체내 전해질 불균형 .
• 구토.
• 탈수.
• 발열.

다른 증상으로는 다음과 같은 것들이 있을 수 있습니다:

• 뼈가 약해지는 질환, 구루병.
• 성장 부진 .
• 눈의 각막에 흉터가 생기거나 혼탁해지는 현상.
• 빛에 대한 민감성(광공포증).
• 시력 장애.
• 삼키기 어려움 (연하곤란).

중간형 낭포증(소아형)의 증상은 유아형과 유사합니다. 그러나 증상이 나타나기 시작하는 시기는 아동기 후반 또는 청소년기입니다. 또한 증상의 심각도는 더 낮을 수 있습니다. 이 형태에서 나타날 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 피로, 권태감.
• 근육 약화 .
• 근육 질환(근병증).
• 키가 작다.
• 사춘기 지연.
• 불모.

안구 낭종증(비신장성 낭종증)은 눈의 각막에만 영향을 미칩니다. 일반적으로 광공포증이 유일한 증상이며 , 신장 관련 증상은 나타나지 않습니다.

낭포증의 원인은 무엇인가요?

이는 CTNS라는 유전자의 유전적 돌연변이 때문입니다.이 `(CTNS)` 유전자는 우리 몸에 `(시스티노신)`이라는 단백질을 만들도록 지시합니다. `(시스티노신)`은 앞서 언급한 운반 단백질입니다. 즉, 리소좀에서 아미노산 `(시스테인)`을 꺼내는 기능을 합니다.

따라서 `(CTNS)` 유전자에 돌연변이가 생기면 `(시스티노신)` 단백질에 결함이 생깁니다. 그러면 `(시스테인)`이 리소좀에서 빠져나오지 못하고 축적되기 시작합니다. 이때 낭종이 형성되어 장기의 세포를 손상시킵니다.

이 질환은 오랫동안 상염색체 열성 유전 패턴으로 유전된다고 알려져 왔습니다. 즉 , 부모 모두 이 돌연변이 유전자의 보인자(증상이 없는 사람)여야 한다는 뜻입니다. 부모 모두에게 이 돌연변이 유전자가 전달되었을 때에만 자녀에게 이 질병이 발병합니다.

낭포증은 어떻게 진단하나요?

의사는 환자의 증상과 가족 병력에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 신체 검사를 실시하고 질환을 진단하기 위해 몇 가지 검사를 지시할 것입니다.

이와 관련해서 어떤 테스트가 진행되고 있나요?

의사는 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.

• 혈액 검사: 혈액 샘플을 채취하여 백혈구 내 시스테인 수치를 확인합니다.
• 유전자 검사: 유전학자가 귀하의 (CTNS) 유전자에서 돌연변이가 있는지 확인합니다.
• 소변 검사: 소변 샘플을 채취하여 미네랄, 영양소, 염분 및 아미노산의 과다 여부를 검사합니다.
• 안과 검사: 안과 의사는 특수 현미경(슬릿 램프)을 사용하여 각막에 시스틴 결정이 있는지 확인합니다.

임신 중이고 가족 중에 낭포증 환자가 있으며, 산모와 배우자 모두 보인자인 경우, 양수검사와 같은 산전 검사를 통해 아기가 이 질환을 앓고 있는지 확인할 수 있습니다 . 이 검사는 태아를 둘러싼 양수에서 세포 샘플을 채취하여 시스틴 수치를 확인하는 것입니다.

'융모막 융모 검사'라는 또 다른 검사도 사용할 수 있습니다. 이 검사는 태반의 세포를 검사합니다.

낭포증 치료법은 무엇인가요?

시스테아민이라는 약

낭포증의 주요 치료법은 시스테아민이라는 약물입니다 . 이는 시스틴을 감소시키는 약물로, 세포 내 시스틴 수치를 낮추는 역할을 합니다.

이 약(시스테아민)을 조기에 투여하면 신장 손상을 상당 부분 예방하고 지연시킬 수 있습니다.이 약은 신장 이식의 필요성을 늦추는 데 도움이 되었습니다. 일부 어린이들은 성인이 될 때까지 신장 이식을 미룰 수 있었습니다. 또한, 이 약은 해당 질환을 앓는 어린이들의 성장을 촉진합니다.

시스테아민에는 두 가지 종류가 있습니다. 시스타곤(Cystagon™)과 프로시스비(Procysbi™)입니다(이들은 상품명입니다). 시스타곤은 6시간마다 복용해야 합니다. 프로시스비는 6세 이상에게 적합하며, 특수 코팅 처리되어 있어 12시간마다 복용할 수 있습니다.

일반적인 시스테아민(cysteamine) 약물은 눈의 각막에 생긴 시스틴(cystine) 결정을 치료하지 못합니다. 이를 위해 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 시스테아민 점안액 두 종류가 있습니다. 바로 시스타란(Cystaran™)과 시스타드롭스(Cystadrops™)입니다. 이 점안액은 깨어 있는 동안 약 한 시간 간격으로 점안해야 합니다. 각막의 결정을 용해시키고 빛에 대한 민감도를 줄여줍니다.

기타 치료법

낭포증을 앓는 어린이는 증상에 따라 다른 치료가 필요할 수 있습니다. 판코니 증후군 치료법은 다음과 같습니다.

• 물과 전해질을 충분히 섭취하세요 (체내 수분 과다 손실을 막기 위해).
• 체내 염분 균형을 유지하는 약.
• 신장의 인산 흡수 장애를 교정하는 약.

낭포증에 대한 다른 치료법은 다음과 같습니다.

• 성장호르몬 치료.
• 인슐린 의존성 당뇨병이 있다면 인슐린이 필요합니다.
• 테스토스테론은 고환 기능이 저하된 남성 저고환증 환자에게 사용됩니다.
• 언어 치료.
• 유전 상담.

음식을 먹는 데 어려움을 겪는 일부 어린이는 위루관을 통해 영양을 공급받아야 할 수 있습니다. 이 관은 적절한 영양 공급과 약물 투여를 위해 사용됩니다.

눈에만 영향을 미치는 안구낭종증은 다음과 같은 방법으로도 치료할 수 있습니다.

• 밝은 빛을 피하세요.
• 선글라스를 착용하고 있다.
• 눈을 촉촉하게 유지하는 것.
• 매우 드물지만 각막 이식이 필요할 수 있습니다.

신장 이식

신병성 및 중간형 낭포증 환자는 조기에 발견하고 치료를 받더라도 결국 신부전으로 진행됩니다. 초기에는 투석을 통해 신부전을 치료할 수 있습니다. 투석은 신장의 기능을 일부 대신하는 기계입니다. 투석기는 혈액에서 노폐물을 걸러내고 체내 특정 화학 물질의 적정 수준을 유지하는 데 도움을 줍니다. 그러나 신부전은 돌이킬 수 없으며, 결국 신장 이식이 필요하게 됩니다 .

낭포증 환자에게 신장 이식은 매우 효과적입니다. 기증된 신장에는 시스틴이 축적되지 않습니다 . 하지만 시스틴은 여전히 ​​체내 다른 장기에 축적될 수 있으므로 평생 약을 복용해야 합니다 .

치료의 부작용은 없나요?

시스테아민이라는 약은 약간 불쾌한 냄새와 맛을 가지고 있습니다. 따라서 이 약을 복용하는 일부 사람들은 메스꺼움, 구토, 속쓰림을 경험할 수 있습니다. 또한 시스테아민은 위산 과다 분비를 유발할 수 있습니다. 어떤 사람들은 위산 분비를 줄이기 위해 프로톤 펌프 억제제와 같은 약물을 복용하여 위장 증상을 완화하기도 합니다. 시스테아민은 또한 구취(입 냄새)를 유발할 수 있습니다.

낭포증을 예방할 수 있을까요?

낭포증은 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다 . 임신 중이거나 임신을 계획 중이시라면, 아기가 이 질병에 걸릴 위험이 있는지 알아보기 위해 유전자 검사를 고려해 보시는 것이 좋습니다.

낭포증 환자의 예후는 어떻습니까? / 얼마나 오래 살 수 있습니까?

한때 신장병성 낭포증은 어린아이들에게 치명적인 질병이었습니다. 그러나 오늘날 시스테아민이라는 약물의 개발과 신장 이식 기술의 발전으로 낭포증 환자의 기대 수명이 성인기까지 연장되었습니다 . 어떤 환자들은 50세 이상까지 살기도 합니다.

낭포증은 조기 발견이 중요합니다. 적절한 치료를 받으면 질병을 관리할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치할 경우, 낭포증을 앓는 아이들은 10세 이전에 신부전이 발생합니다. 치료를 ​​받더라도 많은 아이들이 아동기 후반이나 청소년기에 신부전을 겪게 되며, 결국 투석과 신장 이식이 필요하게 됩니다.

시스테아민을 복용하고 있다면 평생 복용을 계속해야 합니다 . 연구에 따르면 시스테아민은 신장과 관련이 없는 낭포증의 여러 후기 합병증을 예방할 수 있습니다.

마지막으로 기억해야 할 사항

낭포증은 다양한 증상을 유발하는 유전 질환입니다. 조기에 진단하고 신속하게 치료하면 질병의 진행을 상당 부분 제어할 수 있습니다 . 과거에는 어린아이들에게 치명적이었던 이 질환은 이제 약물 치료가 가능합니다. 약물 치료를 받더라도 낭포증 환자는 결국 신부전을 일으켜 신장 이식이 필요하게 됩니다. 하지만 현재는 낭포증 환자들이 성인이 될 때까지 비교적 오래 생존할 수 있습니다.

본인이나 지인 중에 이러한 증상이 있는 경우 즉시 의사의 진료를 받는 것이 매우 중요합니다.걱정하지 마세요. 하지만 이런 것들을 모두가 알고 있는 게 좋잖아요.

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