참을 수 없는 갈증을 느끼시나요? 물을 아무리 마셔도 갈증이 가시지 않나요? 하루에도 여러 번, 심지어 한두 시간에 한두 번씩 화장실에 가야 하나요? 제대로 잠을 자지 못하고 밤에 소변을 보러 깨야 한다면, 이는 결코 가볍게 여길 일이 아닙니다. 오늘은 이와 비슷한 증상을 보이는 드물지만 치료 가능한 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 과거에는 이 질환을 '요붕증'이라고 불렀습니다.
아르기닌 바소프레신 장애란 무엇인가요?
간단히 말해, 이 증상은 몸에서 소변이 너무 많이 생성되는 상태입니다. 즉, 몸이 충분한 수분을 유지하지 못하는 것이죠. 주된 원인은 아르기닌 바소프레신(AVP) 이라는 호르몬의 문제입니다. 의학에서는 이 호르몬을 항이뇨 호르몬(ADH) 이라고도 부릅니다. 이 AVP 호르몬은 신장을 통해 체내 수분량을 균형 있게 유지하는 데 매우 중요한 역할을 합니다.
이러한 상황에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.
1. AVP 결핍증(AVP-D): 이는 체내에서 AVP 호르몬이 충분히 생성되지 않는 경우입니다.
2. AVP 저항성(AVP-R): 신장이 AVP 호르몬에 제대로 반응하지 않는 경우입니다. 즉, 호르몬이 존재하더라도 신장에서 이를 활용하지 못하는 것입니다.
이 질환의 증상은 무엇인가요?
AVP 결핍증 및 AVP 저항증의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 잦은 배뇨 욕구: 이 증상의 주요 특징 중 하나는 낮뿐만 아니라 밤에도 소변을 보기 위해 일어나야 하는 것(야뇨증)입니다 .
- 옅은 색이나 묽은 소변을 다량 배출하는 경우: 정상적인 사람은 하루에 1~3리터의 소변을 봅니다. 그러나 이 질환을 가진 사람은 하루에 최대 20리터의 소변을 볼 수 있습니다. 얼마나 많은 양인지 상상해 보세요!
- 과도한 갈증(다갈증): 아무리 물을 많이 마셔도 갈증이 해소되지 않는 느낌.
이러한 증상은 신체 어딘가에 문제가 있다는 강력한 신호입니다. 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받는 것이 매우 중요합니다.
이러한 증상들은 어린아이들에게 어떤 영향을 미칠까요?
이 질환이 어린아이들에게 발생할 경우 증상이 다소 다를 수 있습니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
- 심각한 탈수 증상 .
- 변비.
- 구토.
- 잦은 발열.
- 매우 흥분하고 짜증스러운 태도를 보인다.
- 성장 둔화 / 부진.
아기나 어린아이가 이러한 증상을 보인다면 즉시 의사의 진찰을 받아야 합니다.
아르기닌 바소프레신 장애는 왜 발생하는 걸까요?
이유는 앞서 언급한 유형에 따라 다양합니다.
AVP 결핍증(AVP-D)의 원인
이전에는 중추성 요붕증 이라고 불렸던 이 질환은 아르기닌 바소프레신(AVP) 호르몬의 부족으로 발생합니다. 이는 가장 흔한 유형입니다.
이는 다음과 같은 이유 때문일 수 있습니다:
- 시상하부 또는 뇌하수체 손상(이들은 호르몬을 조절하는 뇌의 중요한 부분입니다). 이러한 손상은 수술이나 머리 부상으로 발생할 수 있습니다.
- 일부 유전적 변이 (유전적 유전자 변이)
- 종양 형성.
- 사르코이드증이나 결핵과 같은 특정 질환으로 인해 발생하는 염증/육아종 .
- 때로는 원인을 찾을 수 없는 경우도 있습니다(특발성) . 즉, 환자의 약 절반에서 원인을 알 수 없다는 뜻입니다.
AVP 저항성(AVP-R)의 원인
이 유형은 이전에는 신성 요붕증 이라고 불렸습니다. 이 경우 뇌하수체에서 AVP 호르몬이 생성되지만 신장이 이에 제대로 반응하지 않습니다.
여기에는 몇 가지 이유가 있습니다.
- 일부 유전적 변화.
- 요로 폐쇄 .
- 특정 약물 , 특히 리튬 의 장기 복용.
- 혈중 칼슘 수치 증가(고칼슘혈증) .
- 혈중 칼륨 수치가 낮은 상태(저칼륨혈증) .
임신 중에 발생하는 특별한 유형
이를 임신성 아르기닌 바소프레신 장애(gAVP-d) 라고 합니다. 매우 드문 질환입니다. 임신 중 태반에서 아르기닌 바소프레신(AVP)을 분해하는 효소가 과다하게 생성됩니다.
어떤 이유에서인지 당신은 이 질환에 걸릴 확률이 더 높습니다.
- 쌍둥이 또는 그 이상의 아이를 임신하신 경우.
- 전자간증 이나 HELLP 증후군 처럼 간 기능에 영향을 미치는 질환이 있는 경우.
다행인 점은 이러한 'gAVP-d' 증상이 보통 출산 후 2~3주 안에 사라진다는 것입니다.
이 질환의 합병증은 무엇인가요?
AVP-D와 AVP-R의 주요 합병증은 탈수증 으로, 신체 기능에 필요한 체액과 전해질 의 손실을 의미합니다.
일반적으로 필요량보다 물을 더 많이 마시면 소변량을 조절할 수 있지만, 그렇지 않으면 탈수 증상이 매우 빠르게 나타날 수 있습니다.
탈수증은 생명을 위협할 수 있습니다. 어지럼증, 메스꺼움, 극심한 피로감과 같은 탈수 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 가까운 병원으로 가십시오.
의사들은 어떻게 이를 감지할까요?
잦은 갈증과 소변량 증가는 다른 흔한 질환에서도 나타날 수 있기 때문에, 의사는 'AVP-D' 또는 'AVP-R'을 진단할 때 다른 질환들을 먼저 배제합니다. 이러한 증상이 있는 경우, 의사는 여러 가지 검사를 지시할 가능성이 높습니다.
이 질환을 진단할 때는 'AVP-D'인지 'AVP-R'인지, 그리고 원인이 무엇인지를 파악해야 합니다.
진단 검사
- 수분 제한 검사: 이는 AVP-D 또는 AVP-R을 진단하는 가장 확실한 방법입니다. 이 검사는 탈수를 유발할 수 있으므로 검사 중에는 면밀히 관찰됩니다. 검사는 몇 시간 동안 물을 전혀 마시지 않고 신체의 반응을 살펴보는 방식으로 진행됩니다. AVP-D가 있는 경우, 묽고 옅은 색의 소변을 다량으로 계속해서 보게 됩니다. AVP-R이 없는 경우에는 농축된 진한 노란색 소변을 소량만 보게 됩니다.
- 코펩틴 혈액 검사: 코펩틴은 호르몬 AVP의 부산물입니다.
- 혈당 검사: 이 검사는 증상이 유사한 당뇨병을 확인하기 위해 실시합니다.
- 소변 검사: 소변의 삼투압( 소변 농도)과 케톤체를 검사합니다.
- MRI(자기공명영상)와 같은 영상 검사는 뇌하수체나 시상하부에 손상이 있는지 확인하기 위해 시행됩니다.
이러한 `AVP-D`와 `AVP-R`은 어떻게 치료되나요?
치료는 AVP-D인지 AVP-R인지에 따라 달라집니다. 치료 방법과 관계없이 탈수를 예방하기 위해 충분한 물을 마시는 것이 중요합니다.
AVP-D(결핍) 치료
데스모프레신은 AVP-D의 주요 치료제입니다. 이 약물은 호르몬인 AVP와 동일한 방식으로 작용합니다. 비강 스프레이나 알약 등 다양한 형태로 복용할 수 있습니다.
데스모프레신은 드물게 발생하는 임신성 질환인 '(gAVP-d)'에 사용되기도 합니다. 하지만 임신 중에는 물을 더 많이 마시는 것으로 증상을 조절할 수 있는 경우도 있습니다.
AVP-R(저항성) 치료
`AVP-R` 치료는 다소 복잡합니다. 경우에 따라 여러 방법을 함께 사용해야 합니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
- 티아지드 이뇨제(이 약들도 소변량을 증가시키는 약물의 일종이지만, 이 경우에는 작용 방식이 다릅니다.)
- 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)
만약 'AVP-R' 증상이 복용 중인 약물로 인해 발생한 것이라면, 의사는 다른 약으로 변경하여 증상을 치료할 수 있을 것입니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
AVP-D 또는 AVP-R이 있는 경우 정기적으로 의사의 진료를 받는 것이 매우 중요합니다. 이를 통해 의사는 검사를 통해 환자의 상태를 모니터링하고 치료가 제대로 진행되고 있는지 확인할 수 있습니다.
다음과 같은 질문을 의사에게 해보면 도움이 될 수 있습니다.
- 저는 `AVP-D` 또는 `AVP-R`을 가지고 있나요?
- 이유는 무엇인가요?
- 이 질환은 만성적인(오랜 기간 지속되는) 질환입니까, 아니면 일시적인 질환입니까?
- 제가 선택할 수 있는 치료 방법은 무엇인가요?
- 하루에 물을 얼마나 마셔야 할까요?
- 이 상황을 해결하기 위해 제가 할 수 있는 다른 일은 무엇일까요?
- 우리 가족도 아르기닌 바소프레신 장애가 발생할 위험이 있나요?
`AVP-D` 또는 `AVP-R`에 감염되면 어떤 증상을 예상할 수 있나요?
AVP-D 및 AVP-R 질환의 예후는 일반적으로 좋습니다. 적절한 치료를 받고 충분한 물을 마시면 심각한 문제는 발생하지 않을 것입니다.
하지만 이러한 사람들은 합병증 발생 위험이 더 높습니다.
- 아기들
- 65세 이상 사람들
- 특정 정신 질환이나 발달 장애가 있는 사람들
이 사람들은 갈증을 인지하는 데 어려움을 겪거나, 갈증에 대한 조치를 취하지 못할 수도 있습니다.
왜 지금은 이것을 '요붕증'이라고 부르지 않는 걸까요?
2022년, 여러 의료 단체는 '요붕증'이라는 질환명을 '아르기닌 바소프레신 결핍증'과 '아르기닌 바소프레신 저항증'으로 변경하기로 결정했습니다. 이는 '당뇨병'이라는 단어로 인한 혼란과 그로 인해 발생하는 건강상의 악영향 때문이었습니다.
대부분의 사람들이 단순히 "당뇨병"이라고 말할 때는 당뇨병(diabetes mellitus)을 의미합니다. 당뇨병은 혈당 수치가 높아서 발생하는 질환입니다. 또한, 잦은 갈증과 소변량 증가와 같은 증상이 나타납니다. 하지만, 당뇨병은 AVP-D(항이뇨호르몬 분비 이상 관련 질환) 및 AVP-R(항이뇨호르몬 분비 이상 관련 질환, 이전에는 요붕증이라고 불렸음)보다 훨씬 흔합니다. 또한, 당뇨병 치료법은 AVP-D 및 AVP-R 치료법과 완전히 다릅니다.
'당뇨병'이라는 단어는 '통과하다'라는 뜻의 그리스어 'diabetesine'에서 유래했습니다. 이 이름은 당뇨병에서처럼 체액이 몸을 너무 빨리 통과하는 현상이 아르기닌 바소프레신 장애에서도 나타나기 때문에 붙여졌습니다.
마지막으로 여러분께 말씀드리고 싶은 것이 있습니다... (핵심 메시지)
만약 당신이 'AVP-D'(아르기닌 바소프레신 결핍증) 또는 'AVP-R'(아르기닌 바소프레신 저항증)을 앓고 있다면, 아무리 물을 마셔도 갈증이 해소되지 않아 마치 화장실에서 대부분의 시간을 보내는 것처럼 느낄 수 있습니다. 하지만 다행히 이러한 증상은 관리할 수 있습니다.
담당 의사가 여러분에게 맞는 치료 계획을 세워줄 것이며, 탈수 방지를 위해 하루에 얼마나 많은 물을 마셔야 하는지도 알려줄 것입니다. 너무 걱정하지 마세요. 의사의 도움과 지도를 받으세요. 이것은 "당뇨병"이 아니라는 것을 기억하세요. 그렇기 때문에 정확한 진단과 치료를 받는 것이 중요합니다. 혼자가 아니니, 정보를 잘 알아보고 힘내세요.
👩🏽⚕️ 추가 질문 (FAQ)
💬 요붕증은 당뇨병의 한 종류인가요?
아니요! '당뇨병'이라고 불리지만 설탕과는 전혀 관련이 없습니다. 이는 뇌와 신장에서 생성되어 소변 배출량을 조절하는 호르몬인 AVP(아르기닌 바소프레신) 또는 ADH의 결핍으로 발생하는 질환입니다. 세계보건기구(WHO)는 이를 'AVP 장애'라고 명명했습니다.
💬 이런 일이 발생할 때 주로 느끼는 증상은 무엇인가요?
만약 물을 1,000리터 마셔도 소변을 볼 수 없고, 일반인이 하루에 1~2리터 정도 소변을 보는 것에 비해 소변량이 엄청나게 많다면(마치 깨끗한 물처럼), 이것이 이 질환의 주요 증상입니다. 소변을 본 직후 바로 물을 마셔야 합니다.
💬 뇌 질환 때문에 소변을 보는 방법이 어떻게 되나요?
우리가 물을 적게 마시면 뇌(뇌하수체)는 신장(ADH 호르몬을 통해)에 소변 생성을 줄이고 수분을 재흡수하라는 명령을 내립니다. 하지만 뇌종양이나 사고로 인해 이 호르몬의 생성이 중단되면 신장은 조절 기능을 잃고 체내의 모든 수분을 소변으로 배출하게 됩니다.
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