골수섬유증: 우리는 이 혈액암에 대해 정말 알고 있을까요?

특별한 이유 없이 항상 피곤하고 기운이 없으신가요? 온몸에 멍이 드시나요? 아랫배가 약간 무겁거나 꽉 찬 느낌이 드시나요? 이러한 증상 뒤에는 우리가 미처 생각하지 못했던 심각한 원인이 있을 수 있습니다. 바로 골수섬유증이라는 질환입니다. 이 질환에 대해 너무 걱정하지 마세요. 골수섬유증이 무엇인지, 왜 발생하는지, 어떤 증상이 나타나는지, 그리고 어떻게 치료하는지 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

간단히 말해서, 골수섬유증이란 무엇일까요?

우리 몸속의 큰 뼈들을 혈액을 만드는 공장이라고 생각해 보세요. 우리는 이 공장을 골수 라고 부릅니다. 우리 몸에 필수적인 세 가지 유형의 혈액 세포는 모두 이 골수에서 생성됩니다.

1. 적혈구: 산소를 온몸으로 운반합니다.

2. 백혈구: 질병과 세균에 맞서 싸웁니다.

3. 혈소판: 혈소판은 혈액 응고를 일으켜 출혈을 멈춥니다.

골수섬유증은 드문 혈액암의 일종으로, 혈액을 생성하는 골수에 흉터 조직이 점차 쌓이는 질환입니다. 마치 잡초가 비옥한 들판을 서서히 뒤덮듯이, 이 흉터 조직은 골수가 정상적으로 혈액 세포를 생성하는 것을 방해합니다.

이 기능이 제대로 수행되지 않으면 복부 왼쪽 윗부분에 위치한 비장 이 이 기능을 대신하려고 합니다. 즉, 비장은 혈액을 생성하기 시작합니다. 하지만 이것이 비장의 주된 기능은 아닙니다. 이로 인해 비장은 과부하가 걸리고 점차 커지게 됩니다. 많은 환자들이 이러한 비장 비대로 인해 여러 증상을 경험합니다.

이 질환은 대개 평생 지속되며, 진행 속도가 매우 느린 경우가 많습니다. 하지만 때로는 급격히 악화될 수 있으며, 일부 환자에서는 급성 백혈병으로 진행될 수도 있습니다. 따라서 진단 후 의사는 환자를 면밀히 관찰할 것입니다.

골수섬유증에는 주요 유형이 있나요?

네, 여기에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

• 원발성 골수섬유증: 이는 가장 흔한 유형입니다. 다른 질병의 영향 없이 자발적으로 발생합니다.
• 이차성 골수섬유증:이는 다른 혈액 관련 질환이 악화될 때 발생합니다. 예를 들어, 본태성 혈소판증이나 진성 적혈구증가증 환자는 시간이 지남에 따라 골수섬유증이 발생할 수 있습니다. 이러한 질환들은 모두 골수증식성 신생물(MPN)이라는 혈액암 그룹에 속합니다. 간단히 말해, 이러한 질환들은 모두 골수에서 하나 이상의 혈액 세포를 정상보다 과다하게 생성하게 만듭니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요? 어떻게 알 수 있나요?

이 질환은 대부분 매우 천천히 진행됩니다. 따라서 아무런 증상 없이 수년간 지속될 수 있습니다. 증상이 나타나기 시작하면 가장 먼저 극심한 피로감을 느끼게 됩니다. 이는 체내 적혈구 부족으로 인한 빈혈 때문입니다. 또한 비장이 커지면서 복부 왼쪽 윗부분에 묵직함, 통증 또는 팽만감을 느낄 수 있습니다.

아래 표에서 다른 증상들을 살펴보겠습니다.

왜 이런 일이 일어날까요? 원인은 무엇일까요?

의사들은 아직 원발성 골수섬유증의 정확한 원인을 알지 못하지만, 발병 기전에 대해서는 잘 이해하고 있습니다.

암은 골수에서 최초의 혈액 생성 세포인 줄기세포 의 유전자 돌연변이로 시작됩니다. 결함이 있는 유전자를 가진 세포는 암세포가 되어 빠르게 분열하고 스스로 복제합니다. 이렇게 만들어진 암세포들이 골수 전체를 뒤덮게 됩니다.

의사들은 이 질병을 앓는 많은 사람들이 유전자에서 여러 가지 공통적인 돌연변이를 가지고 있다는 것을 발견했습니다. 그중 가장 중요한 것은 다음과 같습니다.

• JAK2 (잭투)
• CALR(칼-R)
• 엠플

이러한 유전적 돌연변이가 골수 질환을 유발하는 원인입니다.

이 질병에 걸릴 위험이 더 높은 사람은 누구입니까?

누구나 이 질병에 걸릴 수 있지만, 일부 사람들은 위험도가 더 높습니다.

• 60세 이상: 이 질병은 주로 노년층에서 진단됩니다.
• 다른 혈액 질환의 존재 여부:앞서 언급했던 '본태성 혈소판증가증'이나 '진성 다혈증'과 같은 질환을 가진 분들을 위해서입니다.
• 전리 방사선 노출: 고용량의 방사선에 노출되는 것. (매우 드문 경우입니다.)
• 특정 화학물질 노출: 공장에서 사용되는 벤젠과 같은 화학물질에 장기간 노출되는 경우(이 또한 매우 드뭅니다).

이 질병으로 인해 발생할 수 있는 합병증은 무엇입니까?

골수섬유증이 진행됨에 따라 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다.

혈구 생성 감소

골수에 흉터 조직이 축적되면 건강한 혈액 세포를 생성할 수 없게 됩니다. 이로 인해 적혈구 수가 감소하여 빈혈이 발생하고, 혈소판 수가 감소하여 출혈 위험이 증가할 수 있습니다.

골수로부터 간외 혈액 세포의 형성

골수가 제 기능을 하지 못하면 비장과 간 같은 장기들이 혈액을 생성하기 시작합니다. 이로 인해 해당 장기들이 부어오르고 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

문맥 고혈압

문맥은 비장에서 간으로 혈액을 운반하는 주요 혈관입니다. 비장이 비대해지면 이 혈관을 통한 혈류가 막혀 내부 압력이 증가할 수 있으며, 이는 심각한 출혈로 이어질 수 있습니다.

급성 백혈병으로 진행됨

일부 환자에서 골수섬유증은 결국 급성 골수성 백혈병(AML)이라는 매우 심각하고 빠르게 확산되는 백혈병으로 발전할 수 있습니다.

의사는 어떻게 이 질병을 정확하게 진단할까요 ?

의사는 환자의 증상을 듣고 진찰한 후 진단을 확정하기 위해 몇 가지 검사를 지시할 것입니다.

1. 혈액 검사: 혈액 검사는 혈구 수치(적혈구, 백혈구, 혈소판)가 정상인지 비정상인지 확인합니다. 또한 혈구의 모양이 비정상적인지 여부도 확인합니다.

2. 영상 검사: 비장이나 간이 커졌는지 확인하기 위해 CT 촬영 이나 초음파 검사를 시행할 수 있습니다. MRI 촬영은 골수에 흉터가 있는지 확인하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.

3. 골수 생검: 이는 질병을 확진하는 데 가장 중요한 검사 입니다. 이 검사에서는 가벼운 마취 하에 엉덩이뼈나 다른 큰 뼈에서 소량의 골수 샘플을 채취합니다. 채취한 샘플은 검사실로 보내져 흉터 조직의 양, 암세포 존재 여부, 그리고 앞서 언급한 'JAK2'와 같은 유전자 변이 여부를 정확하게 분석합니다.

이러한 검사 결과를 바탕으로 담당 의사는 질병이 초기 단계(섬유화 전 단계)인지 진행된 단계(섬유화 진행)인지 판단합니다. 또한 증상과 유전자 변이 유형을 고려하여 위험 수준(낮음, 중간, 높음)을 평가합니다. 치료 계획은 이러한 위험 수준에 따라 세워집니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

치료 계획은 질병의 위험 수준, 증상의 심각도, 나이 및 전반적인 건강 상태에 따라 달라집니다.

중등도 및 고위험 질환에 대한 치료법은 여러 가지가 있습니다. 치료의 주요 목표는 증상을 조절하고 질병이 악화되는 것을 막는 것입니다.

줄기세포 이식

골수섬유증을 완치할 수 있는 유일한 치료법 입니다. 하지만 매우 위험한 시술이며 심각한 부작용이 발생할 수 있습니다. 따라서 모든 환자에게 적합한 것은 아닙니다. 일반적으로 의사들은 고위험군 환자, 젊은 환자, 그리고 다른 심각한 질환이 없는 환자에게 이 치료법을 권장합니다.

이 치료법은 환자의 병든 골수를 완전히 파괴하고 건강한 기증자로부터 얻은 줄기세포를 환자에게 이식하는 것을 포함합니다.