가족 중에, 특히 젊은 나이에 대장암에 걸린 사람이 있나요? 아니면 의사에게 대장에 용종이 많다는 진단을 받은 적이 있나요? 어쩌면 이는 가족력과 관련된 유전 질환 때문일 수도 있습니다. 오늘은 드물지만 매우 중요한 질환인 FAP, 즉 가족성 선종성 용종증에 대해 이야기해 보겠습니다. 이름이 다소 복잡해 보일 수 있지만, 간단하게 이해해 봅시다.
간단히 말해서, FAP란 무엇인가요?
FAP는 유전 질환으로, 대대로 유전될 수 있습니다. 이 질환을 가진 사람들은 대장과 직장에 선종 이라고 불리는 종양이 다량 발생하며, 이 선종은 암으로 발전할 수 있습니다.
이제 여러분은 "대장에 낭종이 생기는 게 정상인가요?"라고 생각하실지도 모릅니다. 네, 나이가 들면서 한두 개의 낭종이 생기는 것은 일부 사람들에게는 정상적인 현상입니다. 하지만 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자는 수백 개, 심지어 수천 개의 낭종이 생길 수 있습니다. 그리고 이러한 증상은 매우 어린 나이 , 빠르면 15세나 16세부터 시작될 수 있습니다.
이러한 용종은 처음에는 암이 아닙니다. 하지만 '전암성'이라고 불립니다. 이는 치료하지 않고 방치할 경우, 이러한 용종 중 하나 이상이 결국 대장암 으로 발전할 위험이 매우 높다는 것을 의미합니다.
이런 종양 수백 개를 하나씩 제거하는 것이 얼마나 어려울지 상상해 보세요. 사실상 불가능합니다. 그렇기 때문에 이러한 엄청난 위험을 관리하기 위해 의사들은 대장 전체를 절제하는 수술, 즉 전결장절제술을 권장합니다. 경우에 따라서는 직장도 함께 제거하는 직장결장절제술을 시행하기도 합니다.
이 수술을 받지 않으면 FAP 환자 대부분은 중년에 암이 발생할 가능성이 높습니다. 또한 FAP 환자는 대장뿐만 아니라 위, 소장, 피부, 뼈 등 신체의 다른 부위에도 종양이 발생할 위험이 있습니다. 따라서 대장을 제거한 후에도 평생 정기적인 건강 검진이 필요합니다.
FAP 환자의 암 발생 위험은 어느 정도인가요?
FAP를 치료하지 않고 방치하면 대장암 발병 확률이 거의 100%에 달합니다 . 이는 매우 심각한 질환입니다. FAP 환자는 일반인보다 훨씬 이른 나이에, 그리고 더 빠른 속도로 암이 발생합니다. 따라서 가족력이 있는 경우, 자녀는 10세부터 매년 대장내시경 검사를 받아야 합니다.
FAP 환자는 대장암 외에도 다른 유형의 암에 걸릴 위험이 있습니다.
| 암 유형 | 발생 위험 ( 우연 에 의한) |
|---|---|
| 십이지장암 | 약 8% |
| 유두상 갑상선암 | 약 2% |
| 췌장암 | 약 2% |
| 간암(간모세포종) - 특히 어린이에게 발생하는 경우 | 약 1.5% |
| 위암 | 약 1% |
| 뇌 및 척수 종양 | 1% 미만 |
FAP에는 여러 종류가 있나요?
네, FAP에는 주요 유형과 약간씩 다르며 증상이 덜 심한 여러 하위 유형이 있습니다. 어떤 유형들이 있는지 살펴보겠습니다.
| FAP 유형 | 설명 |
|---|---|
| 클래식 FAP (Classic FAP) | 이것이 가장 흔한 유형입니다. 대장에는 100개 이상, 많게는 수천 개의 용종이 발생합니다. |
| 약화된 FAP(AFAP) | 이 경우는 조금 덜 심각합니다. 장에 발생하는 낭종의 수는 20개에서 100개 사이입니다. |
| 가드너 증후군 | 이는 전형적인 FAP와 유사하게 100개 이상의 종양이 발생하는 것을 의미합니다. 또한, 피부, 연조직, 뼈 등 신체의 다른 부위에서도 다른 유형의 종양이 발생합니다. |
| 투르콧 증후군 | 이로 인해 장에 많은 종양이 생길 뿐만 아니라 뇌에도 암성 종양이 발생합니다. |
FAP와 린치 증후군의 차이점은 무엇인가요?
린치 증후군은 유전적으로 대대로 전달되어 대장암 위험을 증가시키는 또 다른 유전 질환입니다. 하지만 두 질환 사이에는 중요한 차이점이 있습니다. 린치 증후군 환자는 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자처럼 수백 개의 용종이 발생하지 않습니다. 때로는 한두 개의 용종만 발생하며, 이 용종들이 빠르게 암으로 발전할 수 있습니다. 이러한 이유로 린치 증후군은 때때로 "비폴립증성" 질환이라고 불립니다. 두 질환 모두 서로 다른 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.
FAP의 증상은 무엇인가요?
가족성 선종성 용종증(FAP)에서는 대장 종양이 일반인보다 훨씬 이른 나이, 종종 더 젊은 나이에 발생하기 시작합니다. 이러한 종양은 위험할 정도로 커질 때까지 아무런 증상을 일으키지 않는 경우가 많습니다 . 그렇기 때문에 조기 검진이 매우 중요합니다.
하지만 낭종의 수가 매우 많고 빠르게 성장하기 때문에 때때로 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
- 직장 출혈
- 지속적인 설사
- 만성 복통
이와 더불어, FAP 환자는 의사가 쉽게 관찰할 수 있는 외부 증상을 보일 수도 있습니다.
- 피부섬유종: 피부 아래에 생기는 단단하고 흉터 같은 덩어리.
- 표피 낭종: 피부 아래에 형성되는 각질로 채워진 구형 덩어리.
- 골종:뼈에 발생하는 양성 종양입니다. 주로 두개골이나 골반에서 발견됩니다.
- 과잉치 또는 매복치: 이러한 치아는 치과 X선 촬영으로 발견할 수 있습니다.
- 색소성 망막 반점(CHRPE): 안과 검사 중에 관찰될 수 있지만, 일반적으로 시력에는 영향을 미치지 않습니다.
FAP의 주요 원인은 무엇입니까?
앞서 언급했듯이 FAP는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질환에 영향을 미치는 유전자는 APC(선종성 용종증 대장염) 유전자라고 합니다.
우리 몸의 모든 것은 컴퓨터 프로그램처럼 유전자에 의해 조절됩니다. 이 APC 유전자는 '종양 억제 유전자'입니다. 즉, 이 유전자의 주요 기능은 세포가 통제되지 않고 분열하여 종양을 형성하는 것을 막는 것입니다. 마치 자동차의 브레이크와 같습니다.
FAP 환자는 APC 유전자에 돌연변이가 생겨 결함이 있습니다. 마치 브레이크가 고장 난 자동차처럼 세포가 통제되지 않고 분열하여 수백 개의 종양을 형성합니다.
이 유전적 결함은 유전됩니다. 부모 중 한 명이 APC 유전자 돌연변이를 가지고 있으면 자녀는 50%의 확률로 이 결함을 물려받습니다 . 즉, 자녀가 이 질환을 앓을 수도 있고 앓지 않을 수도 있다는 뜻입니다. 그러나 FAP 진단을 받은 사람 중 약 30%는 가족력이 없습니다. 이는 이 유전적 결함이 최근에 발생했음을 의미합니다(원발 돌연변이).
FAP의 가능한 합병증은 무엇인가요?
가족성 선종성 용종증(FAP)에서 가장 중요하고 위험한 합병증은 대장암 입니다. 대장을 외과적으로 제거하면 대장암 위험이 크게 줄어듭니다. 그러나 대장이 없는 상태에서는 몇 가지 어려움이 따릅니다. 배변 과정이 변화하기 때문에 회장루 또는 회장낭을 사용할 수 있습니다.
APC 유전자 결함은 신체의 모든 세포에 존재하기 때문에 장 이외의 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 이러한 종양 중 일부는 암으로 발전할 위험이 있습니다.
- 십이지장 용종: 이는 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자의 거의 모든 사람에게 발생합니다. 이 중 일부는 십이지장, 담관 또는 췌관암으로 발전할 수 있습니다.
- 위 용종: 약 90%의 사람들에게 발생하지만, 그중 극히 일부인 약 1%만이 암으로 발전합니다.
- 데스모이드 종양: 이는 양성 종양입니다. 그러나 매우 공격적인 성향을 보이며 주변 장기와 혈관으로 전이되어 손상을 일으킬 수 있습니다. 제거하기 어렵고 재발할 가능성도 있습니다.
- 갑상선암: 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자의 약 2%에서 발생할 수 있습니다. 이러한 암은 대개 완치 가능합니다.
- 간암: 간모세포종, 특히 가족성 선종성 용종증(FAP)이 있는 소아에서 발생간암의 일종인 희귀 간암이 발생할 위험이 약간 있습니다.
어떻게 치료하고 관리하나요?
FAP 치료 계획은 수술과 평생 검사, 이렇게 두 부분으로 나눌 수 있습니다.
1. 수술
전형적인 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자의 대부분은 20대 또는 30대 초반에 대장 전체를 제거하는 전절제술을 받아야 합니다. 담당 의사는 환자의 상태를 고려하여 수술 시기와 방법을 결정할 것입니다.
2. 정기 검진
수술 전후 및 평생 동안 다양한 검사를 받아야 합니다. 이것이 생명을 보호하는 가장 좋은 방법입니다.
| 테스트 유형 | 목적 | 일반적으로 권장되는 시간 |
|---|---|---|
| 대장내시경 | 결장과 직장에 종양이 있는지 확인하기 위해. | 위험군에 속하는 사람들의 경우, 10세부터 수술 전까지 매년 검사 를 받아야 합니다. |
| 직장경 검사 | 수술 후 남아있는 직장 또는 회장낭을 검사하기 위해. | 수술 후에는 6~12개월마다 또는 1~4년마다 검진을 받으십시오. |
| 상부 내시경 검사 | 위와 소장(대장)에 종양이 있는지 확인하기 위해. | 의사가 권장하는 정기적인 간격 으로. |
| 초음파 검사 | 갑상선암이나 간암의 경우. | 의사의 권고에 따라. |
| CT 또는 MRI 검사 | 섬유종양을 확인하기 위해. | 의사의 권고에 따라. |
FAP와 함께하는 삶은 어떤가요?
이러한 유전 질환이 있다는 사실을 알게 되면 슬픔과 충격을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 이러한 질환을 조기에 아는 것이 암 발병 위험을 관리하는 가장 좋은 방법입니다.
적절한 의료 관리와 정기 검진을 받으면 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자도 정상적이고 건강한 삶을 오래도록 누릴 수 있습니다 . 대장 절제술 후 가장 큰 위험은 위장관의 다른 암이나 섬유종양입니다. 하지만 이러한 암은 대장암보다 훨씬 드뭅니다.
수술은 인생을 크게 바꾸는 일이지만, 오늘날의 발전된 기술 덕분에 복강경 수술은 더 빠른 회복을 도울 수 있습니다.
가장 중요한 것은 당신이 혼자가 아니라는 사실을 아는 것입니다. 의사, 가족, 친구들이 이 여정에서 당신을 안내하고 지원해 줄 수 있습니다. 그러므로 궁금한 점이나 걱정되는 점이 있다면 의사에게 솔직하게 이야기하십시오.
핵심 요약
- FAP는 대대로 유전되는 심각한 유전 질환으로, 대장에 수백 개의 종양이 형성되는 질환입니다.
- 치료하지 않고 방치할 경우 대장암 발병 위험은 거의 100%에 가깝습니다.
- 가족 중에 젊은 나이에 대장암이나 다발성 종양이 발생한 사람이 있다면 유전자 검사에 대해 의사와 상담하십시오 .
- 조기 발견과 정기적인 검진은 생명을 구하는 데 필수적입니다. 위험군 아동은 10세부터 검진을 시작해야 합니다.
- 암 발생 위험을 예방하는 주요 치료법은 대장 절제술입니다.
- 적절한 의료 치료와 관리를 받는다면, FAP가 있더라도 충만하고 건강한 삶을 살 수 있습니다.
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