혹시 당신의 아이에게 이런 심장 질환이 있나요? 심내막융기결손증에 대해 알아볼까요!

아기가 태어나면 모든 것에 대해 걱정이 많아지잖아요? 아기들은 선천성 심장 기형을 가지고 태어날 수도 있어요. 그중에서도 심내막 융기 결손증 (Endocardial Cushion Defect, ECD) 은 조금 복잡하지만 알아두면 매우 중요한 심장 질환이에요. 이름이 조금 무섭게 들릴 수도 있지만, 걱정하지 마세요. 여러분이 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드릴게요.

심내막 융기 결손이란 무엇인가요?

간단히 말해, 이는 아기들의 심장에 선천적인 결함이 있는 것입니다. 즉, 아기가 엄마 뱃속에 있을 때 발생하는 결함입니다. 심장을 네 개의 방이 있는 집으로 생각해 보세요. 위층에는 두 개의 방(심방)이 있고, 아래층에는 두 개의 방(심실)이 있습니다. 이 방들은 벽(중격)으로 분리되어 있습니다. 이 벽 덕분에 혈액은 질서정연하게 한 방향으로만 흐릅니다.

또한, 이 심방과 심실 사이에는 혈액이 한 방향으로만 흐르도록 돕는 문 모양의 판막이 있습니다. 특히, 위쪽 심방과 아래쪽 심실 사이에 위치한 삼첨판 과 승모판은 완벽하게 형성되어야 합니다.

하지만 심내막융기결손증(ECD)이 있는 아기의 경우, 심장의 벽과 판막을 형성하는 기본 조직인 심 내막융기 부분이 제대로 발달하지 않습니다. 그 결과, 심장의 심실을 나누는 벽이 제대로 발달하지 않거나 완전히 없을 수도 있습니다. 앞서 언급한 두 가지 중요한 판막(삼첨판과 승모판) 또한 제대로 발달하지 않을 수 있습니다.

이제 상상해 보세요. 심장의 이러한 구획, 즉 심장 벽이 제대로 기능하지 않고, 문과 같은 판막이 제대로 작동하지 않으면 어떻게 될까요? 심장 내부에서 혈액이 흐르는 순서가 흐트러지게 됩니다.

• 정상보다 많은 혈액이 아기의 폐로 흘러 들어가 폐 내부 혈관의 혈압이 높아지는 폐동맥 고혈압이 발생합니다.
• 폐 내부의 높은 압력 때문에 혈액이 역방향으로 흐르기 시작합니다. 그러면 산소가 풍부한 깨끗한 혈액과 산소가 부족한 오염된 혈액이 섞이게 됩니다 .
• 심장은 혈류 장애로 인해 혈액을 펌프질하기 위해 엄청난 노력을 해야 합니다. 마치 산을 오르는 것과 같습니다. 시간이 지나면서 이는 아기의 심장 근육을 약화시킬 수 있습니다.

심내막융기결손(ECD)에는 여러 유형이 있나요?

네, 이 질환은 손상 정도에 따라 여러 유형으로 나뉩니다. 어떤 아기들은 심장의 위쪽 두 심방 사이 벽에만 문제가 있을 수 있고, 어떤 아기들은 아래쪽 두 심실 사이 벽에 문제가 있을 수 있습니다. 때로는 두 가지 문제가 모두 나타날 수도 있습니다. 또한 승모판과 삼첨판의 결함도 다양하게 나타날 수 있습니다.

심내막 융기 결손(ECD)이라고 불리는 이 질환은 방실 중격 결손(AVSD) 또는 방실관 결손 이라고도 합니다.

이 질환은 때때로 다른 선천성 심장 기형과 관련될 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 팔로 사징후
• 이중 출구 우심실
• 대동맥 전위증 (두 개의 주요 혈관이 잘못된 위치로 이동하는 질환)
• 동맥관개존증
• 단심실 (single ventricle)

이 증상은 얼마나 흔한가요?

미국과 같은 국가의 통계를 살펴보면 매년 태어나는 아기 1,800명 중 약 1명꼴로 심내막융기결손(ECD)을 가지고 태어날 수 있습니다. 또한 중요한 점은 다운증후군 환자의 약 20% 가 이 ECD를 가지고 있다는 것입니다.

ECD는 아기의 신체에 어떤 영향을 미치나요?

이러한 ECD 증상이 제대로 관리되지 않으면 점점 악화되어 심각한 문제를 야기할 수 있습니다.

• 폐 손상: 앞서 논의했듯이, 폐로의 과도한 혈류량과 압력 증가는 시간이 지남에 따라 폐에 영구적인 손상을 초래할 수 있습니다.
• 심장 부정맥: 심장의 전기적 활동이 교란되어 심장 박동이 불규칙해질 수 있습니다.
• 울혈성 심부전: 심장이 약해져 신체에 충분한 혈액을 공급하지 못하는 상태.
• 아이젠멩거 증후군: 이는 매우 심각한 질환입니다. 폐의 압력이 급격히 증가하여 혈류가 완전히 역전되고, 산소가 부족한 혈액이 온몸을 순환하게 됩니다.

심각한 경우에는 이 질환이 생명을 위협할 수도 있습니다.

또한, 수술로 결함을 교정 한 후에도 아이는 심내막염 이라는 심장 감염에 걸릴 위험이 있을 수 있습니다. 따라서 의사는 일부 치과 시술 전에 항생제 복용을 권장할 수 있습니다.

이 질환의 증상은 무엇인가요?

때때로 부분 심내막융기 결손이 있는 아기는 아주 어릴 때까지 아무런 증상을 보이지 않을 수 있습니다. 그러나 완전 심내막융기 결손(완전 ECD) 이 있는 아기는 출생 후 몇 주 이내에 증상이 나타날 수 있습니다. 다음과 같은 징후들을 주의 깊게 살펴보는 것이 중요합니다.

• 빠른 심장 박동
• 창백하거나 푸른 피부:입술, 혀, 손가락 끝 등 피부 부위가 파랗게 변색되는지 살펴보세요. 이를 청색증이라고 합니다.
• 수유 및 체중 증가 부진: 아기가 보채는지, 우유를 마신 후 땀을 흘리는지, 또는 체중이 제대로 늘지 않는지 살펴보세요.
• 기력 부족: 아기가 항상 졸려하고 놀기를 꺼려하나요?
• 빠른 호흡 또는 호흡 곤란: 아기의 가슴이 답답하게 느껴지는지, 호흡이 빠른지, 또는 숨을 쉴 때 가슴이 안으로 들어가는지 확인하십시오.
• 잦은 감염: 특히 호흡기 감염과 같은 잦은 감염에 유의하십시오.

심내막 융기 결손의 원인은 무엇입니까?

심내막융기결손(ECD)의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 하지만 다운증후군 과 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 이 결손은 태아 발달 초기, 즉 자궁 내에서 발생합니다. 주요 문제는 앞서 언급한 심내막융기라는 조직이 제대로 발달하지 않는다는 것입니다. 이 조직은 심장의 각 방을 나누는 벽과 판막 역할을 합니다.

의사들은 이 질환을 어떻게 진단하나요?

아기의 주치의는 먼저 아기에게 종합적인 신체검사를 실시할 것입니다. 그런 다음 청진기로 심장 소리를 들었을 때 비정상적인 소리(심잡음)가 들리면 이 질환의 징후일 수 있습니다.

또한, 다음과 같은 몇 가지 추가 검사를 수행할 수 있습니다.

• 심전도(EKG/ECG): 심장의 전기적 활동을 검사하는 검사입니다.
• 심장초음파 검사: 이 검사는 가장 중요한 검사입니다. 음파를 이용하여 심장의 영상을 촬영합니다. 심장의 모양부터 심장 벽의 구멍, 판막의 기능까지 모든 것을 명확하게 볼 수 있습니다.
• 흉부 X선 촬영: 심장의 크기와 폐의 상태를 확인할 수 있습니다.
• 심장 MRI: 더 자세한 정보가 필요할 경우 이 검사를 시행하기도 합니다.
• 심장 카테터 삽입술: 이 시술에서는 작은 관(카테터)을 혈관을 통해 심장으로 삽입하여 심장 내부의 압력을 측정하고 혈액 샘플을 채취합니다. 이는 수술 전에 필요할 수 있습니다.

가장 중요한 것은 임신 기간 동안 꾸준히 의사를 만나고 초음파 검사를 받는 것입니다.정확한 진단이 중요합니다. 때때로 ECD는 아기가 태어나기 전에 태아 심장 초음파 검사를 통해 발견될 수 있습니다. 조기에 발견하면 아기가 태어나자마자 필요한 치료를 시작할 수 있도록 계획을 세울 수 있습니다.

이 경우는 어떻게 치료하나요?

심내막융기결손증(ECD) 의 주된 치료법이자 가장 효과적인 치료법은 수술입니다. 그러나 수술 전까지 아기의 건강과 체중 증가를 돕기 위해 몇 가지 약물을 투여할 수 있습니다. 예를 들어, 체내 과다한 수분을 배출하는 이뇨제 (일명 '수분 배출제')와 심장 기능을 어느 정도 개선하는 데 도움이 되는 디곡신(카독신® 또는 라녹신®) 등이 있습니다.

수술 후에는 어떤 일이 일어나나요?

수술 중 심장외과 의사는 심장 내 심실 사이에서 혈액이 새는 구멍을 막습니다. 이를 위해 특수 패치를 사용합니다. 또한, 아기에게 판막이 하나뿐인 경우, 이를 분리하여 승모판과 삼첨판 두 개를 만듭니다. 때때로 아기의 승모판에 역류가 있는 경우, 필요에 따라 판막을 수리하거나 교체할 수도 있습니다.

이 수술은 일반적으로 생후 3~6개월 된 아기에게 시행할 수 있습니다. 그러나 아기가 심내막융기 완전결손증을 앓고 있는 경우에는 생후 1년 이전에 수술을 받는 것이 중요합니다. 이것이 영구적인 폐 손상을 예방할 수 있는 유일한 방법입니다.

아기가 너무 아프거나 체중이 너무 적어 완전한 수술을 받을 수 없는 경우가 있습니다. 그런 경우, 의사는 먼저 아기의 폐로 가는 혈액량을 줄이는 더 간단한 수술을 시행합니다. 이를 폐동맥 결찰술 이라고 합니다. 이 수술은 아기가 더 건강해지고 체중이 늘어날 때까지 증상을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그런 다음 적절한 시기에 완전한 교정 수술을 시행할 수 있습니다.

치료 과정에서 합병증이 발생할 수 있나요?

다른 모든 수술과 마찬가지로 ECD 수술 후에도 몇 가지 합병증이 발생할 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우 이러한 합병증은 관리할 수 있습니다.

• 승모판 역류: 수술 후 승모판이 제대로 닫히지 않아 혈액이 역류하는 경우가 있습니다.
• 비정상적인 심장 박동: 심장 박동에 불규칙성이 나타날 수 있습니다.

이러한 문제들은 아이가 조금 더 자랐을 때, 심지어 어린 시절에도 발생할 수 있습니다. 그렇기 때문에 정기적인 건강 검진이 중요합니다.

이러한 상황을 예방할 수 있을까요?

ECD의 정확한 원인은 알려져 있지 않기 때문에 완전히 예방할 수 있는 방법을 제시하기는 어렵습니다. 하지만 가족 중에 ECD 또는 다른 유전적 질환을 앓았던 사람이 있다면 임신 전에 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

만약 내 아기가 ECD를 앓고 있다면, 어떤 증상을 예상해야 할까요?

이는 많은 부모들이 가장 궁금해하는 질문입니다. 다행히도 ECD 교정 수술 후 대부분의 아기들은 정상적이고 건강한 삶을 살아갑니다. 하지만 아기의 미래 건강은 ECD의 심각도, 폐 손상 여부, 전반적인 건강 상태 등 여러 요인에 따라 달라집니다.

통계에 따르면 수술 후 첫 1년 생존율은 약 80%입니다. 이후 10년 생존율은 약 75%, 20년 생존율은 약 65%입니다.

수술 후에도 일부 어린이에게는 합병증이 발생할 수 있습니다. 흔한 문제로는 승모판이 제대로 닫히지 않아 혈액이 새는 경우가 있습니다. 이러한 경우, 이를 교정하기 위해 추가 수술이 필요할 수 있습니다.

ECD 상태는 얼마나 오래 지속되나요?

이것은 매우 중요합니다. 심내막융기결손(ECD)은 저절로 낫는 질환이 아닙니다. 심장외과 의사가 수술을 통해 결손을 교정 할 때까지 문제는 계속될 것입니다. 수술을 받지 않으면 많은 아기들이 2~3세를 넘기지 못하고 사망합니다. 그렇기 때문에 시기적절한 수술이 필수적입니다.

아기를 어떻게 돌봐야 하나요?

아기가 ECD 진단을 받거나 수술을 받은 후에는 심장 전문의 에게 정기적인 검진을 받아야 합니다. 이러한 추적 검진은 1년에 한두 번 정도 진행될 수 있습니다. 이러한 검진은 아이의 유년기부터 성인이 될 때까지 계속됩니다. 이를 통해 의사는 아기의 상태를 모니터링하고, 패치나 판막에 누출과 같은 문제가 있는지 확인하며, 필요한 경우 조기에 개입할 수 있습니다.

아기를 언제 병원에 데려가야 할까요?

아기가 다음과 같은 증상을 보이면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.

• 숨쉬기가 힘들어요
• 조금만 뛰고 놀면 별다른 노력 없이도 금방 지친다.
• 예상대로 성장하지 않거나 체중이 늘지 않음
• 푸른 피부톤을 가지고 있음

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

궁금한 점이 있으면 모두 해소하는 것이 매우 중요합니다. 의사에게 다음과 같은 질문을 하는 것을 두려워하지 마세요.

• "의사 선생님, 제 아기가 심내막융기 결손이 완전형인가요, 아니면 부분형인가요?"
• "의사 선생님께서 우리 아기의 상태에 대해 어떤 치료 계획을 권장하셨나요?"
• "의사 선생님, 이런 ECD 수술을 몇 건이나 하셨나요?"
• 수술 후 특별히 주의해야 할 사항은 무엇인가요?

가장 중요한 핵심 사항 (핵심 메시지)

아마 여러분은 어린 자녀에게 수술이 필요하다는 생각을 해본 적이 없을지도 모릅니다. 하지만 수술은 심내막융기결손증(ECD)을 교정 하는 가장 효과적인 방법입니다. 이 문제는 저절로 좋아지지 않습니다. 따라서 이해가 안 되는 부분이 있다면 의사에게 자세히 설명해 달라고 요청하세요.

가장 중요한 것은 당신이 혼자가 아니라는 사실입니다. 의사, 간호사, 그리고 모든 의료진이 이 힘든 여정에서 당신을 돕고 힘을 북돋아 줄 것입니다. 수술 후에도 아기의 정기 검진을 빠짐없이 받으시고 의사의 지시를 잘 따라주세요. 그래야만 앞으로 발생할 수 있는 문제들을 조기에 발견하고 성공적으로 대처할 수 있을 것입니다. 힘내세요!

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