가족 중에 대장암에 걸린 사람이 있나요? 자, 이 유전 질환(가족성 선종성 용종증 - FAP)에 대해 이야기해 볼까요!

혹시 가족 중에 어린 나이에 대장암에 걸린 사람이 있나요? 아니면 위장 문제와 함께 대장에 작은 용종(폴립)이 있다는 진단을 의사에게서 받은 적이 있나요? 이러한 질환에 대해 들어본 적이 있든 없든, 오늘 우리가 이야기할 'FAP'라는 질환에 대해 알아두는 것이 매우 중요합니다. FAP는 드문 질환이지만, 조기에 발견하면 여러 가지 심각한 문제를 예방할 수 있기 때문입니다.

FAP란 간단히 무엇인가요?

간단히 말해, 가족성 선종성 용종증(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)은 유전 질환으로 , 대장과 때로는 직장 내부에 암으로 발전할 수 있는 작은 용종(선종)이 다량으로 형성되는 질환입니다.

생각해 보세요. 어떤 사람들은 나이가 들면서 대장에 이런 종양이 한두 개 생기는 경우가 있습니다. 그건 정상입니다. 하지만 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자는 보통 100개 이상, 심지어 수천 개의 종양이 생기는데 , 이 종양들은 아주 어린 나이, 빠르면 10살 때부터 생기기 시작합니다. 따라서 이 종양 중 하나가 암(대장암)으로 발전할 확률, 즉 평생 동안의 위험도가 매우 높습니다 .

이러한 위험을 줄이기 위해 의사들은 일반적으로 대장 전체를 제거하는 수술(전체 대장 절제술)을 권장합니다. 때로는 직장도 함께 제거하는 수술(직장결장 절제술)을 시행하기도 합니다. 이는 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자의 경우 종양이 너무 빨리 자라 하나씩 제거하는 방식으로는 조절하기 어렵기 때문입니다. 실제로 이 수술을 받지 않으면 많은 FAP 환자들이 중년기에 암에 걸릴 가능성이 높습니다 .

FAP 환자는 대장뿐만 아니라 피부, 연조직, 치아, 뼈 등 다른 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 대장 절제술 후에도 이러한 다른 부위의 종양 발생 여부를 확인하기 위해 정기적인 검진이 필요할 수 있으며, 경우에 따라 수술이 필요할 수도 있습니다.

FAP 환자의 암 발병 위험은 어느 정도입니까?

FAP 환자를 치료하지 않고 방치할 경우, 대장암 발병 확률이 거의 100%에 달합니다 . 또한, 암이 다른 사람들보다 더 일찍, 더 어린 나이에 발생할 수 있습니다. 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있는 경우, 해당 가족의 어린이들은 10세부터 매년 대장내시경 검사를 받아야 합니다.

FAP 환자는 대장암 외에도 다른 유형의 암에 걸릴 위험이 있습니다.

• 소장 상부 암(십이지장암) - 약 8%
• 유두상 갑상선암 - 약 2%
• 췌장암 - 약 2%
• 간암의 일종인 '간모세포종'(특히 소아에서 발생) - 약 1.5%
• 위암 - 약 1%
• 뇌 및 척수 종양 - 1% 미만

FAP에는 여러 종류가 있나요?

네, FAP에는 주요 유형이 있고 그 외에도 여러 하위 유형이 있습니다.

• 전형적인 FAP: 이는 대장에 100개 이상의 선종이 존재하는 것이 특징입니다.
• "경증형" 가족성 선종성 용종증(AFAP): 이는 증상이 약간 덜 심한 아형입니다. 대장에 20개에서 100개 사이의 낭종이 있습니다.
• 가드너 증후군: 전형적인 가족성 선종성 용종증(FAP)처럼 대장에 100개 이상의 종양이 발생합니다. 또한, 다른 유형의 종양이 신체의 다른 부위에서도 발생합니다.
• 투르콧 증후군: 뇌에 악성 종양이 발생하는 동시에 장에도 다발성 종양이 발생합니다.

FAP라고 불리는 이 질환은 얼마나 흔한가요?

FAP는 매우 드문 질환 입니다. 약 8,000명 중 1명꼴로 발생하며, 모든 대장암의 약 0.5%를 차지합니다. AFAP, 가드너 증후군, 투르코트 증후군과 같은 아형은 더욱 드뭅니다.

FAP와 린치 증후군의 차이점은 무엇인가요?

린치 증후군은 대장암 및 기타 암 발생 위험을 증가시키는 또 다른 유전 질환입니다. 린치 증후군은 HNPCC(유전성 비폴립성 결장직장암 증후군)라고도 불립니다. 이름에서 알 수 있듯이, 이 증후군이 반드시 다수의 대장 종양이 발생하는 것을 의미하는 것은 아닙니다 .

린치 증후군 환자는 대장에 하나 이상의 종양이 있는 경우에도 암이 발생할 수 있습니다. 또한, 종양과 암은 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자보다 조금 늦게 발생하며, 위험도 또한 약간 낮습니다. 이 두 질환은 서로 다른 유전자 돌연변이 에 의해 발생합니다.

FAP의 증상은 무엇이며, 어떻게 알아볼 수 있을까요?

가족성 선종성 용종증(FAP)에서는 대장 용종이 일반인보다 훨씬 이른 나이, 흔히 10대 시절에 형성되기 시작합니다. 이러한 용종은 위험할 정도로 커질 때까지 아무런 증상을 일으키지 않을 수 있습니다 . 하지만 대장내시경 검사를 받으면 의사가 용종을 발견할 수 있습니다.

FAP 환자는 대장에 수백 또는 수천 개의 용종이 있을 수 있습니다. AFAP 환자는 최소 20개 이상의 용종이 있습니다. FAP의 경우 용종의 수가 더 많고 성장 속도가 더 빠르기 때문에 AFAP보다 증상을 유발할 가능성이 더 높습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 직장 출혈
• 설사
• 만성 복통

FAP 환자는 때때로 의사가 외부에서 알아볼 수 있는 증상을 나타낼 수 있습니다.

• 피부섬유종: 피부 아래에 생기는 섬유질의 흉터와 같은 덩어리.
• 표피 낭종: 피부 아래에 위치한 각질로 채워진 구형 덩어리.
• 골종: 뼈에 발생하는 양성 종양. 주로 턱뼈나 두개골에서 발견됩니다.
• 과잉치 또는 매복치:이러한 증상은 치아 엑스레이 사진에서 확인할 수 있습니다.
• 선천성 망막색소상피 비대증(CHRPE): 안과 검진 시 발견될 수 있지만, 일반적으로 시력 문제를 일으키지는 않습니다.

FAP 증상은 보통 몇 살 때 나타나나요?

가족성 선종성 용종증(FAP)의 경우, 대장의 성장은 보통 16세경에 시작됩니다. 여성형 선종성 용종증(AFAP)의 경우, 성장이 조금 더 늦게 시작될 수 있습니다. 부모와 의사가 자녀가 이 질환에 걸릴 위험이 있다는 것을 알고 있다면, 10세 이후에 검사를 시작할 수 있습니다 . 그렇지 않은 경우, 증상이 나타나면서 진단을 받게 될 수도 있습니다.

FAP의 주요 원인은 무엇입니까?

가족성 선종성 용종증(FAP)의 주요 원인은 유전자 돌연변이 입니다. 이 유전자는 선종성 용종증 유전자(APC 유전자) 라고 불리며, 종양 억제 유전자로도 알려져 있습니다. 즉, 이 유전자는 세포가 통제되지 않고 증식하여 종양을 형성하는 것을 막습니다. 유전자 돌연변이가 발생하면 이 유전자의 기능이 손상됩니다.

FAP를 유발하는 유전자 돌연변이는 생식세포 돌연변이입니다. 즉, 이는 생후에 발생하는 것이 아니라 수정 시점에 발생하는 돌연변이입니다 . 이 돌연변이는 대대로 유전됩니다. 부모 중 한 명에게 이 돌연변이가 있다면, 자녀는 50%의 확률로 이 돌연변이를 물려받습니다 . 그러나 이러한 돌연변이의 약 30%는 새로운 돌연변이(원발성 돌연변이)로, 유전되지 않습니다 . 따라서 FAP 진단을 받은 환자의 약 30%는 가족력이 없을 수 있습니다.

FAP의 가능한 합병증은 무엇인가요?

가족성 선종성 용종증( FAP)에서 가장 중요한 합병증은 대장암입니다 . 대장을 제거하는 수술(결장절제술)은 대장암 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 그러나 대장이 없으면 배변 방식이 바뀌어 생활에 여러 가지 영향을 미칠 수 있습니다. 경우에 따라 대장 대신 회장루 또는 회장낭을 사용해야 할 수도 있습니다.

FAP를 유발하는 유전자 돌연변이는 신체의 모든 세포에 존재하기 때문에 종양은 신체의 어느 부위에서든 발생할 수 있습니다 . 대장 외에도 다른 종류의 종양이 발생할 수 있으며, 이러한 종양은 때때로 암으로 발전할 수 있습니다. 담당 의사는 이러한 유형의 종양을 조기에 발견하기 위한 검진 일정을 권장할 수 있습니다.

• 십이지장/유두주위 용종:이러한 종양은 소장의 윗부분(십이지장)이나 담관 또는 췌관이 소장과 만나는 부위에서 발생합니다. 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자의 거의 모든 사람에게 이러한 종양이 발생합니다. 소수의 환자에게서는 십이지장암, 팽대부암, 췌관암 또는 담관암이 발생할 수 있습니다.
• 위 용종: FAP 환자의 약 90%에서 위 용종이 발생하지만, 이 중 암으로 발전하는 경우는 1%에 불과합니다.
• 데스모이드 종양: 이는 결합 조직에서 발생하는 양성 종양입니다. 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자의 약 15%에서 발생합니다. 암은 아니지만, 드물게(약 5%) 심각한 건강 문제를 일으키거나 사망에 이를 수도 있습니다. 데스모이드 종양은 매우 공격적으로 자라 주변 조직으로 전이되거나 혈관, 장기, 신경을 압박하거나 막을 수 있습니다. 제거하기 어렵고 재발할 수 있습니다.
• 유두상 갑상선암: 이 유형의 갑상선암은 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자의 약 2%에서 발생합니다. 비교적 위험도가 낮고 치료가 가능한 경우가 많습니다.
• 간암: 특히 가족성 선종성 용종증(FAP)을 앓는 어린이는 간모세포종이라는 드문 간암에 걸릴 위험이 약간 있습니다.
• 수모세포종: 뇌암의 일종입니다. 투르콧 증후군과 함께 발생할 수 있으며, 투르콧 증후군은 가족성 선종성 용종증(FAP)과 관련이 있습니다. FAP와 함께 발생하는 경우에도 매우 드뭅니다.
• 직장 용종: 대장과 함께 직장을 제거하지 않으면 직장 용종이 발생할 위험이 있으므로 평생 동안 직장경 검사를 받아야 합니다.

FAP가 있는지 어떻게 확실히 알 수 있나요?

APC 유전자 변이를 유전받았는지 알고 싶다면 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 유전자 검사는 혈액이나 타액과 같은 DNA 샘플을 채취하여 특정 유전자 변이를 찾는 검사입니다. 변이가 ​​있는 것으로 확인되면 다음 단계는 대장 내시경 검사를 통해 선종이 있는지 확인하는 것입니다.

FAP는 최소 100개(AFAP의 경우 20개)의 용종이 있고 APC 유전자 돌연변이가 있을 때 진단됩니다. FAP는 선종성 용종을 유발하는 유일한 유전 질환은 아닙니다. MUTYH 관련 용종증은 유사한 질환이지만, MUTYH라는 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

FAP 환자의 치료 계획은 무엇인가요?

FAP 치료 계획에는 평생 추적 관찰과 필수적인 수술이 포함됩니다.초기 단계에서 용종의 수가 적거나(AFAP) 양성인 경우, 의사는 대장내시경 검사(용종절제술)를 통해 용종을 하나씩 제거할 수 있습니다. 용종이 매우 커지거나 암으로 발전하면 수술이 필요할 수 있습니다.

수술

전형적인 가족성 선종성 용종증(FAP) 환자의 대부분은 20대 후반이나 30대 초반에 전체 결장 절제술을 받아야 합니다. 담당 의사는 환자의 특정 위험 요인을 고려하여 수술 시기를 결정할 것입니다. 또한 의사는 환자에게 가능한 다양한 유형의 결장 절제술에 대해 설명할 것입니다.

대장을 제거하면 소장과 직장(또는 항문) 사이에 공간이 생깁니다. 경우에 따라 외과의는 이 두 부분을 다시 연결할 수 있습니다. 그러면 평소처럼 직장을 통해 배변할 수 있습니다. 만약 그것이 불가능하다면, 복부에 새로운 구멍을 만들어 대변이 배출되도록 하는 '인공항문'을 만들게 됩니다.

상영

담당 의료진은 개인의 위험 요인을 고려하여 다양한 유형의 종양에 대한 검진 빈도를 안내해 드릴 것입니다. 전형적인 가족성 선종성 용종증(FAP)의 경우, 10세부터 대장 절제술을 받을 때까지 매년 대장내시경 검사를 받는 것이 권장됩니다 . 여성형 선종성 용종증(AFAP)의 경우, 20세부터 매년 검진을 시작해야 합니다.

결장 절제술 후에는 위장관 하부를 검사하는 직장경 검사를 꾸준히 받아야 합니다. 직장의 일부가 남아 있는 경우에는 6~12개월마다 검사를 받아야 하며, 직장을 제거하고 회장낭으로 대체한 경우에는 1~4년마다 검사를 받아야 합니다.

그 외 예정된 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 상부 내시경 검사: 대장 내시경 검사와 유사하지만 소화기관의 윗부분을 검사합니다. 내시경을 목을 통해 위와 소장의 윗부분(십이지장)으로 넣어 용종이 있는지 확인합니다. 용종이 발견되면 의사가 검사 중에 제거할 수 있습니다.
• 갑상선암이나 간암 진단을 위한 초음파 검사.
• 데스모이드 종양 진단을 위한 CT(컴퓨터 단층 촬영) 또는 MRI(자기 공명 영상) 검사.

FAP를 예방할 수 있을까요?

FAP 질환을 자녀에게 유전시킬 위험성을 이해하기 위한 유전 상담도움이 될 수 있습니다. 이러한 위험 요인에 대해 이야기하는 것은 가족 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다. 일반적으로 수정 시 유전적 돌연변이 발생을 예방하는 것은 불가능하지만, 고려할 수 있는 다양한 가족 계획 방법이 있습니다.

FAP 환자의 기대 수명은 얼마나 되나요?

치료하지 않고 방치할 경우 평균 수명은 약 42세입니다 . 하지만 적절한 의료 관리와 치료를 받으면 정상적인 생활을 할 수 있습니다 . 대장 절제술 후 가장 큰 위험은 다른 소화기계 암과 더 문제가 되는 '데스모이드' 종양입니다. 이러한 종양은 대장암보다 훨씬 드뭅니다.

만약 제가 이 질환을 앓고 있다면, 어떤 증상을 예상해야 할까요?

가족성 선종성 용종증(FAP) 진단을 받으면 평생 동안 정기적인 검진과 종양 제거를 위한 여러 차례의 수술을 받아야 할 수 있습니다. 대장 외부에 발생하는 종양은 대장 내 용종보다 암으로 발전할 가능성이 낮습니다. 데스모이드 종양은 양성이지만, 때로는 경미한 불편함을, 때로는 심각한 불편함을 초래할 수 있습니다.

일반적으로 젊은 나이에 대장 전체 절제술을 받게 됩니다. 이후 장을 다시 연결하거나, 회장낭 또는 장루를 만들 수 있습니다. 이러한 각 수술 방법에는 특정 합병증의 위험이 따릅니다. 하지만 대장 절제술 후에도 건강하고 장수하는 삶을 누릴 수 있습니다.

평생 의료적 관리가 필요한 유전 질환이 있다는 사실을 알게 되면 슬픔과 불안감을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 일단 질환을 알게 되면 암 발생 위험을 관리하기 위한 조치를 취할 수 있습니다 . 수술은 불가피한 과정이지만, 의사들은 최대한 불편함 없이 수술을 진행할 수 있도록 노력할 것입니다.

많은 사람들이 복강경 수술을 통해 대장을 제거할 수 있는데, 이 수술은 작은 절개를 통해 시행되며 회복도 빠릅니다 . 회장낭을 가진 사람들은 여러 차례 수술을 받아야 할 수도 있지만, 결국에는 이전처럼 화장실을 사용할 수 있게 됩니다.

지금까지 논의한 내용에서 가장 중요한 점 (핵심 요약)

자, 지금까지 'FAP'에 대해 이야기했던 내용을 바탕으로 기억해야 할 가장 중요한 사항은 다음과 같습니다.

• FAP는 대대로 유전될 수 있는 유전 질환 입니다.
• 이로 인해 대장에 수백 또는 수천 개의 용종이 형성될 수 있으며, 이 용종은 암으로 발전할 수 있습니다.
• 치료하지 않고 방치할 경우 대장암 발병 위험이 매우 높습니다 .
• 대장내시경 검사는 어린 나이(10~12세)부터 시작하는 것이 매우 중요합니다.
• 주요 치료법은 결장을 제거하는 수술(결장절제술) 입니다.
• 대장을 제거한 후에도 신체의 다른 부위에 종양이 발생하는지 확인하기 위해 평생 검진이 필요합니다.
• 비록 평생 관리해야 하는 질환이지만, 적절한 치료와 검사를 통해 정상적이고 건강한 삶을 영위하는 것이 가능합니다 .

본인이나 가족 구성원 중 누군가가 이러한 증상을 보이거나, 이에 대해 더 자세히 알고 싶다면 반드시 의사의 진료를 받으십시오 . 조기 발견과 조기 조치가 가장 중요합니다.

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