유전성 신경계 질환인 가족성 자율신경계 기능장애에 대해 이야기해 봅시다!

우리 몸의 어떤 기능들은 우리가 의식하지 못하는 사이에 자동으로 일어난다는 이야기를 들어보셨나요? 호흡, 소화, 체온 조절, 침 분비, 울음 등을 생각해 보세요. 이 모든 것들은 우리가 의식하지 못하는 사이에 자동으로 일어납니다. 그런데 이러한 자동적인 기능들을 조절하는 신경계 에 약화나 문제가 생긴다면 어떻게 될까요? 오늘은 바로 그러한 희귀하지만 매우 심각한 선천성 질환인 가족성 자율신경계 기능장애(Familial Dysautonomia, FD) 에 대해 이야기해 보겠습니다.

가족성 자율신경계 기능장애란 무엇인가요?

간단히 말해, 가족성 자율신경계 기능장애(FD) 는 신경계에 영향을 미치는 선천성 질환입니다. 주로 자동적인 과정을 제어하는 ​​신체 부위에 영향을 미칩니다. 즉, 다음과 같은 부분입니다.

• 호흡
• 소화
• 눈물이 맺히다
• 혈압과 체온 조절
• 타액 생성

게다가, 이는 당신의 예민한 신경계 에도 영향을 미칩니다. 즉, 다음과 같은 의미입니다.

• 맛
• 통증과 온도에 대한 민감도

이 질환은 부모로부터 유전된 유전자 돌연변이 로 인해 발생합니다. 가족성 자율신경계 기능장애라고 불리는 이 질환은 다음과 같은 이름으로도 알려져 있습니다.

• 라일리-데이 증후군
• HSAN 3형 유전성 감각 및 자율신경병증 (제3형 유전성 감각 및 자율신경병증 - HSAN 3형)

안타깝게도, 이러한 가족성 자율신경계 기능장애는 아이들의 발달 지연을 초래하고 수명을 단축시킬 수 있습니다.

누가 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높을까요?

가족성 자율신경계 기능장애는 아이가 부모 양쪽으로부터 결함이 있는 유전자를 물려받아야 발생하는 질환입니다. 매우 드문 질환이며, 특히 아슈케나지 유대인 혈통에서 흔하게 나타납니다. 미국에서는 아슈케나지 유대인 1만 명 중 약 1명, 이스라엘에서는 3,700명 중 약 1명이 이 질환을 가지고 태어나는 것으로 보고되고 있습니다. 즉, 모든 사람에게 발생하는 질병은 아닙니다.

이유는 무엇인가요?

이는 유전자 돌연변이 때문입니다. 부모님 두 분 모두 ELP1이라는 유전자에 돌연변이를 가지고 있어야 합니다. 이 ELP1 유전자는 신경계 발달에 도움을 주는 단백질을 생성합니다. 따라서 이 유전자에 돌연변이나 결핍이 있으면 신경계 일부 기능에 문제가 발생합니다. 쉽게 말해, 집을 지을 때 중요한 가구 하나가 빠지면 ​​집 전체가 무너지는 것과 같습니다.

가족성 자율신경계 기능장애(FD)의 증상은 무엇인가요?

이 질환의 증상은 유아기에 시작됩니다. 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 수유 곤란: 어린 아기는 제대로 젖을 빠는 데 어려움을 겪습니다.
• 삼키기 어려움(연하곤란): 음식이나 음료를 삼키기 어렵고, 목이 막히는 듯한 느낌이 듭니다.
• 체온 유지 불능: 체온이 갑자기 오르거나 내릴 수 있습니다.
• 울 때 눈물을 흘리지 않음: 이는 매우 특이한 증상입니다. 어린아이가 울 때 눈물을 흘리지 않는 경우가 있습니다.
• 성장 부진: 아기의 몸무게와 키가 나이에 비례하여 증가하지 않습니다.
• 근육 약화(저긴장증): 몸에 힘이 없고 축 늘어진 느낌이 듭니다.

아이가 자라면서 때때로 숨이 막히는 것처럼 숨을 참는 경우가 있습니다 . 하지만 이러한 숨 참는 행동은 보통 6세가 되면 사라집니다.

질병이 진행됨에 따라 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

• 심장 박동 이상(부정맥): 심장 박동수가 불규칙해집니다.
• 미각 이상: 음식 맛을 제대로 느끼지 못할 수 있습니다.
• 척추측만증(비정상적인 척추 만곡): 척추가 한쪽으로 휘어져 보이는 증상입니다.
• 균형 문제 및 보행 장애: 걷기 어려움, 낙상 위험.
• 야뇨증: 밤에 잠자는 동안 침대에 소변을 보는 것.
• 만성 위식도 역류 질환(GERD): 잦은 속쓰림과 목구멍까지 치솟는 듯한 속쓰림 증상.
• 발달 지연: 말하기나 걷기 등이 늦어집니다.
• 과도한 침 분비.
• 눈 질환: 안구건조증, 사시 등.
• 통증 및 온도 변화를 느끼지 못함: 열, 추위, 베인 상처 등을 제대로 느끼지 못합니다.
• 시력 장애 및 시력 상실.
• 폐 감염: 폐에 점액이 축적되어 잦은 감염이 발생합니다.
• 뼈가 약해지고(골다공증) 골절 위험이 증가합니다.
• 호흡 조절 능력, 특히 수면 중 호흡 조절 능력의 약화.
• 간질과 같은 발작 질환.
• 구토.

가족성 자율신경계 기능장애를 가진 많은 사람들은 혈압 조절에 어려움을 겪습니다. 이로 인해 서 있을 때 혈압이 낮아지는 기립성 저혈압이 발생하여 어지럼증이나 실신을 유발할 수 있습니다. 또한 고혈압은 신장 질환으로 이어질 수 있습니다.

이 질환을 가진 사람들의 약 40%는 증상이 갑자기 악화되는 "자율신경계 위기" 라는 시기를 경험합니다. 이 시기에는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 발열.
• 심계항진.
• 고혈압.
• 피부가 붉어짐.
• 땀을 흘리고 있다.
• 구토.

어린아이가 이런 문제들을 항상 겪는다고 생각해 보세요. 얼마나 힘들까요? 부모에게도 마찬가지로 견디기 힘든 일입니다. 하지만 의학적 조언에 따르면 이러한 문제들에 대한 해결책은 분명히 있습니다.

가족성 자율신경계 기능장애(FD)는 어떻게 진단되나요?

의사는 먼저 환자에게 증상에 대해 질문한 후 신체 검사를 실시할 것입니다.

가장 중요한 것은 아기가 울 때 눈물이 나오는지 확인하는 것입니다. 생후 6개월 미만의 아기에게는 쉬르머 검사라는 것을 시행합니다.

• 아기의 아랫눈꺼풀 안쪽에 작은 여과지 조각을 올려놓으면 됩니다.
• 5분 후 잎의 수분량이 10밀리리터 미만이면 아기가 가족성 자율신경계 기능장애를 앓고 있을 가능성이 있다고 의심됩니다.

또한 의사는 다음과 같은 사항들도 살펴볼 것입니다.

• 힘줄 반사 저하: FD가 있는 경우, 의사가 근육을 가볍게 두드려도 반응하지 않습니다.
• 히스타민 주사에 대한 반응: 기능성 소화불량 환자가 이 주사를 맞으면 일반인처럼 피부가 붉어지거나 부어오르지 않습니다.
• 메타콜린에 대한 반응: 이 약물을 투여한 후 약 20분 후에 FD가 있는 경우 눈동자가 수축합니다.
• 혀 표면이 매끄러움: 기능성 소화불량(FD)이 있는 경우, 혀 뒤쪽 중앙에 위치한 미뢰(버섯 모양 유두)가 없기 때문에 혀가 매끄럽게 보입니다.

이러한 증상이 나타나면 의사는 혈액 샘플을 채취하여 가족성 자율신경계 기능장애를 유발하는 유전자 돌연변이를 확인하는 유전자 검사를 권할 수 있습니다.

가족성 자율신경계 기능장애(FD)의 치료법은 무엇인가요?

기능성 소화불량(FD) 치료의 주요 목표는 증상 완화 입니다. 이를 위해 다양한 치료법이 있습니다.

• 폐 감염의 경우: 항생제 또는 흉부 물리 치료.
• 기립성 저혈압의 경우: 압박 스타킹 또는 영구 심박 조율기.
• 수면 중 호흡 문제의 경우: CPAP 또는 BiPAP®(양압 호흡 장치)와 같은 장치를 사용할 수 있습니다.
• 눈의 각막을 보호하기 위해: 안약.
• 구토로 인한 탈수 증상의 경우: 정맥 주사로 생리식염수(IV fluid)를 투여하십시오.
• 위식도 역류 질환, 신장 질환, 타액 분비 과다, 간질 또는 구토의 경우, 각기 다른 종류의 약물이 사용됩니다.
• 일상생활을 더 쉽게 하기 위해: 작업 치료.
• 균형 감각 향상을 위해서는 물리 치료를 받는 것이 좋습니다 .
• 허리 통증의 경우: 수술.
• 영양 공급을 늘리기 위해: 관을 통한 영양 공급(경장 영양)을 제공합니다.

한편, 연구자들은 새로운 치료법에 대한 임상 시험을 계속 진행하고 있습니다. 이러한 치료법들이 궁극적으로 증상뿐만 아니라 질병 자체를 치료할 수 있기를 기대하고 있습니다.

가족성 자율신경계 기능장애(FD)의 위험을 줄일 수 있을까요?

FD는 유전적인 질환이므로 발병 위험을 줄이는 것은 사실상 불가능합니다. 하지만 증상을 인지하고 가능한 한 빨리 의료적인 진료와 치료를 받는 것이 중요합니다.

아슈케나지 유대인 혈통이고 임신을 계획 중이라면 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 의사는 임신 전이나 임신 중에 ELP1 유전자 보유 여부를 확인하기 위한 유전자 검사를 권할 수도 있습니다.

가족성 자율신경계 기능장애(FD) 환자의 예후는 어떻습니까?

가족성 자율신경계 기능장애는 치료법이 없습니다 . 이 질환을 가진 사람들은 일반인보다 기대 수명이 짧습니다. 약 절반 정도는 30대까지 살지만, 70대까지 사는 경우도 있습니다.

이 이야기를 들으면 조금 두렵고 슬플 수도 있습니다. 하지만 적절한 치료와 보살핌을 통해 이들이 가능한 한 행복하고 만족스러운 삶을 살 수 있도록 도울 수 있다는 것을 기억하세요.

증상은 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 예를 들어, FD 환자의 약 49%는 50세가 되면 걷는 데 도움이 필요하게 됩니다. 또한 폐렴 과 같은 잦은 폐 감염이 발생할 수도 있습니다.

가족성 자율신경계 기능장애(FD) 환자는 어떻게 스스로를 돌볼까요?

다음 단계를 따르면 합병증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 덥거나 습한 날씨를 피하세요.
• 스트레스 상황을 줄이세요.
• 장거리 여행은 피하세요.
• 방광이 가득 찰 때까지 기다리지 마세요.

또한, 의사에게 이러한 사항들을 정기적으로 검진 받아야 합니다.

• 혈압.
• 눈.
• 신장 기능.
• 호흡 기능.
• 척추.

핵심 요약

가족성 자율신경계 기능장애(FD)는 신경계에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 특히 호흡, 소화, 눈물 생성, 혈압 및 체온 조절, 타액 분비와 같은 불수의적 기능에 영향을 미칩니다. 또한 미각, 통증, 온도와 같은 감각 기능에도 영향을 줄 수 있습니다.

이 질환을 완전히 치료할 수는 없지만, 약물 치료, 다양한 치료법, 수술 등을 통해 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.가족성 자율신경계 기능장애 환자는 기대 수명이 짧을 수 있지만, 적절한 치료와 관리를 받으면 최대한 만족스러운 삶을 살 수 있습니다. 가장 중요한 것은 증상이 나타나면 조기에 의료 상담을 받고 지속적인 의료 관리를 받는 것입니다.

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