눈동자가 노랗게 변하고 있나요? 간에 작은 변화가 생겼을 수도 있습니다. 길버트 증후군에 대해 알아볼까요?

눈 흰자위나 피부가 약간 노랗게 보이는 것을 알아차린 적이 있나요? 아니면 혈액 검사에서 빌리루빈 수치가 약간 높다는 말을 들어본 적이 있나요? 걱정될 수도 있겠지만, 대부분의 경우 심각한 질환은 아니니 너무 걱정하지 마세요. 오늘은 바로 그런 증상 중 하나인 길버트 증후군에 대해 이야기해 보겠습니다.

'길버트 증후군'이란 무엇인가요?

간단히 말해, '길버트 증후군'은 간이 '빌리루빈'이라는 물질을 제대로 처리하지 못하는 유전 질환입니다. 우리 몸의 오래된 적혈구가 분해될 때 '빌리루빈'이라는 노란색 물질이 생성되는데, 이는 노폐물입니다. 건강한 사람의 간은 이 '빌리루빈'을 흡수하여 변환시킨 후 체외로 배출합니다.

하지만 길버트 증후군 환자의 경우, 간 에서 빌리루빈을 분해하는 데 필요한 특정 효소가 충분히 생성되지 않습니다. 정확히 말하면, 해당 효소 생성량이 약간 부족한 것입니다. 그러면 어떻게 될까요? 빌리루빈이 체내에 축적됩니다. 혈중 빌리루빈 수치가 이렇게 높아지는 것을 의학적으로 고빌리루빈혈증이라고 합니다.

그렇다면 이 '빌리루빈'은 무엇일까요?

앞서 언급했듯이 빌리루빈은 오래된 적혈구가 분해될 때 생성되는 노란색 색소입니다. 빌리루빈은 담즙에 들어 있습니다. 담즙은 간에서 생성되는 액체로, 우리가 섭취하는 음식의 지방을 분해하는 데 도움을 줍니다. 아시다시피 간은 소화계에서 매우 중요한 기관입니다. 간은 혈액에서 독소를 걸러내고, 지방을 소화하며, 에너지원으로 필요한 포도당을 글리코겐 형태로 저장합니다.

길버트 증후군은 얼마나 흔한가요?

사실 이 질환은 생각보다 드물지 않습니다. 미국과 같은 나라에서는 인구의 3~7%가 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다. 또한, 남성이 여성보다 '길버트 증후군'에 걸릴 확률이 더 높습니다. 이 질환은 나이와 인종에 관계없이 누구에게나 발생할 수 있습니다.

'길버트 증후군'은 누가 걸릴 수 있나요? 원인은 무엇인가요?

길버트 증후군은 유전 질환입니다. 즉, 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 피부색 , 머리카락 색깔, 키 등 우리의 모든 특징과 마찬가지로 유전자에 의해 결정됩니다. 길버트 증후군 환자는 UGT1A1이라는 특정 유전자의 변이, 즉 돌연변이를 유전적으로 물려받습니다.

정확히 말하자면, 정상적인 UGT1A1 유전자는 앞서 언급한 빌리루빈을 분해하여 체외로 배출하는 간 효소를 생성합니다. 그러나 UGT1A1 유전자에 돌연변이가 있는 사람의 경우, 필요한 양의 30%밖에 생성되지 않습니다. 그 결과, 빌리루빈이 담즙과 제대로 결합하여 체외로 배출되지 못하고, 과량의 빌리루빈이 혈액에 축적됩니다.

'길버트 증후군'의 증상은 무엇인가요?

놀랍게도 길버트 증후군 환자 3명 중 1명꼴로 아무런 증상이 나타나지 않습니다. 이들은 다른 질병 때문에 혈액 검사를 받다가 우연히 이 질환을 알게 되는 경우가 많습니다.

하지만 증상이 나타나는 사람들 중 가장 흔한 증상은 황달입니다. 황달은 혈중 빌리루빈 수치가 높아져서 발생합니다. 황달이 생기면 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변할 수 있습니다. 하지만 이러한 황변이 반드시 해로운 것은 아니라는 점을 기억하세요.

때때로 황달이나 길버트 증후군 환자는 다음과 같은 증상을 경험할 수도 있습니다.

• 짙은 색의 소변 또는 흙빛 변.
• 무언가에 집중하기 어려움.
• 어지러워요 .
• 소화기계 문제: 예를 들어, 복통, 설사, 메스꺼움.
• 매우 피곤함을 느낍니다.
• 발열과 오한 등 독감 과 유사한 증상.
• 음식이 맛이 없어요.

길버트 증후군의 증상을 악화시키는 요인은 무엇입니까?

다음과 같은 요인들은 길버트 증후군 환자의 혈중 빌리루빈 수치를 증가시켜 황달을 유발할 수 있습니다.

• 탈수: 물을 충분히 마시지 않으면 발생합니다. 우리나라처럼 더운 지역에서는 탈수 증상이 자주 나타납니다.
• 단식 또는 식사 거르기: 아침을 먹지 않거나 점심을 늦게 먹는 것과 같은 것들.
• 질병 또는 감염: 감기나 다른 감염조차도 빌리루빈 수치를 증가시킬 수 있습니다.
• 월경 : 여성의 경우, 이러한 증상은 월경 중에 ​​더욱 두드러지게 나타날 수 있습니다.
• 과로: 항상 열심히 일하거나, 놀거나, 운동하거나, 매우 힘든 일을 할 때 발생합니다.
• 스트레스: 시험이 다가오고 업무 책임이 늘어남에 따라 발생하는 압박감 또한 영향을 미칩니다.

니말이라는 어린 소년이 있다고 상상해 보세요. 니말은 자신이 '길버트 증후군'을 앓고 있다는 사실을 모릅니다. 어느 날, 니말은 친구들과 크리켓을 하다가 땀을 많이 흘렸고, 물을 충분히 마시지 않았습니다. 다음 날 아침, 니말의 어머니는 니말의 눈이 약간 노랗게 변한 것을 발견했습니다. 어머니가 니말을 병원에 데려가 보니, 니말은 '길버트 증후군'을 앓고 있으며, 하루 동안의 피로와 수분 부족으로 인해 빌리루빈 수치가 높아졌다는 것을 알게 되었습니다.

길버트 증후군은 어떻게 진단되나요?

길버트 증후군은 유전 질환으로, 선천적으로 나타납니다. 하지만 혈액 검사에서 빌리루빈 수치가 높게 나올 때까지 진단되지 않는 경우가 많습니다. 보통 10대 후반이나 20대 초반에 다른 질환으로 혈액 검사를 받는 과정에서 진단됩니다.

혈액 검사 외에도 다음과 같은 검사를 받을 수 있습니다.

• 간 기능 검사: 이 검사는 간 기능이 얼마나 잘 작동하는지, 빌리루빈 수치가 얼마인지 확인합니다.
• 유전자 검사: 이 검사를 통해 길버트 증후군을 유발하는 UGT1A1 유전자 돌연변이의 존재 여부를 정확하게 확인할 수 있습니다.

길버트 증후군의 합병증은 무엇인가요?

여기서 중요한 점은 길버트 증후군은 매우 가벼운 질환이라는 것입니다. 장기적인 합병증이나 심각한 건강 문제를 일으키지 않으므로 걱정할 필요가 없습니다.

길버트 증후군을 치료할 수 있나요? 어떻게 관리하나요?

황달로 인해 눈이 노랗게 변하는 것은 정신 건강에 다소 부담을 줄 수 있습니다. "내 눈이 노랗게 됐는데, 남들이 어떻게 생각할까?"와 같은 걱정을 할 수도 있습니다. 하지만 황달이나 길버트 증후군은 특별한 치료가 필요하지 않습니다.

이건 마치 우리 피부색과 같아요. 어떤 사람은 아주 하얗고, 어떤 사람은 창백하죠. 그건 질병이 아니에요. 그냥 그런 거예요.

길버트 증후군은 예방할 수 있을까요?

길버트 증후군은 유전성 질환이므로 예방할 방법이 없습니다.

길버트 증후군 환자의 예후는 어떻습니까?

이 또한 매우 좋은 소식입니다. '길버트 증후군'을 가진 사람들 도 아무런 문제 없이 오래도록 건강하게 살 수 있습니다. 이 질환으로 인해 장기적인 건강 문제가 발생하는 경우는 없습니다.

길버트 증후군이 있을 때 언제 의사를 만나야 할까요?

이러한 증상은 대개 특별한 치료가 필요하지 않지만, 증상이 지속되면 의사의 진료를 받는 것이 좋습니다.

• 지속적인 소화 문제 (예: 복부 경련, 설사).
• 짙은 소변 또는 회색빛 변 .
• 발열과 오한.
• 피부나 눈이 지속적으로 또는 자주 노랗게 변하는 증상(황달) .

길버트 증후군에 대해 의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

길버트 증후군 진단을 받으면 궁금한 점이 많아지는 것은 당연합니다. 의사에게 다음과 같은 질문을 해보세요.

• 나는 왜 '길버트 증후군'에 걸렸을까?
• 이 증상에 치료가 필요한가요?
• 황달을 예방하려면 어떻게 해야 할까요?
• 황달은 얼마나 오래 지속되나요?
• 가족 중에 길버트 증후군을 앓고 있는 사람이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받아야 할까요?
• 합병증에 대해 걱정해야 할까요? (이 시술은 위험도가 낮다는 것을 알고 있지만, 그래도 알아두는 것이 좋겠습니다.)

마지막으로, 기억해야 할 몇 가지 사항(핵심 메시지)

길버트 증후군은 치료가 필요 없는 매우 가벼운 질환입니다. 눈과 피부가 가끔 노랗게 변하는 것이 다소 불편할 수 있지만, 황달 자체는 건강에 위험을 초래하지 않습니다. 이러한 황달 증상은 대개 자연적으로 사라집니다. 담당 의사가 길버트 증후군과 관련된 황달 발생 가능성을 줄이는 방법에 대해 조언해 줄 수 있습니다. 그러니 너무 걱정하지 마시고 행복한 삶을 누리세요!

길버트 증후군, 빌리루빈, 황달, 간, 유전적, UGT1A1, 황달, 간, 빌리루빈, 유전적