멍이 잘 드시나요? 피가 쉽게 나시나요? 그렇다면 글란츠만 혈소판감소증(GT)에 대해 이야기해 봅시다!

혹시 본인이나 자녀가 작은 상처에도 피가 오랫동안 멈추지 않나요? 아니면 온몸에 멍이 드는 경우가 있나요? 때로는 이런 증상들이 정상처럼 보일 수도 있지만, 걱정해야 할 질환일 수도 있습니다. 오늘 우리는 글란츠만 혈소판감소증(Glanzmann Thrombasthenia, GT)이라는 질환에 대해 이야기해 볼 거예요. 걱정하지 마세요, 아주 간단하게 설명해 드릴게요.

글란츠만 혈소판감소증(GT)이란 무엇인가요?

간단히 말해, 글란츠만 혈소판감소증(GT)은 평생 지속되는 질환 으로, 쉽게 멍이 들고 지혈이 어려운 증상을 유발합니다. 주요 원인은 혈액 응고를 돕는 작은 세포인 혈소판 에 문제가 있는 것입니다.

만약 당신이 GT(혈소판 감소증)를 앓고 있다면, 이는 체내 유전적 돌연변이로 인해 혈소판이 혈액 응고에 필요한 핵심 단백질을 생성하지 못하기 때문입니다. 이로 인해 혈액 응고가 매우 느리게 진행되어 과다 출혈이 발생합니다. 출혈량은 사람마다 다를 수 있습니다. 어떤 사람에게는 집에서 처치할 수 있는 경미한 출혈 일 수 있지만, 어떤 사람에게는 응급 치료가 필요할 정도로 심각한 출혈일 수도 있습니다 .

글란츠만 혈소판감소증(GT)은 얼마나 흔한 질환인가요?

글란츠만 혈소판감소증(GT)은 실제로 매우 드문 질환입니다. 의료 전문가들에 따르면 전 세계적으로 백만 명 중 단 한 명만이 이 질환을 가지고 태어납니다.

하지만 이러한 유전적 변이가 대대로 전해지는 일부 공동체에서는 그 비율이 약간 더 높습니다. 즉, 그러한 공동체에서는 약 20만 명 중 한 명꼴로 이 질환을 나타냅니다. 특히 중동 일부 국가, 캐나다 뉴펀들랜드 래브라도 주, 그리고 프랑스의 로마니 공동체에서 이 GT 질환을 가지고 태어나는 아기의 수가 매우 많은 것으로 보고되고 있습니다.

글란츠만 혈소판감소증(GT)의 증상은 무엇인가요?

GT가 있는 경우, 동일한 부상을 입은 다른 사람보다 출혈량이 더 많을 수 있습니다. 또는 명확한 이유 없이 예기치 않게 출혈이 시작될 수도 있습니다.

글란츠만 혈소판감소증(GT)의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 멍이 아주 잘 드는 체질: 작은 충격에도 크게 멍이 들 수 있습니다.
• 잇몸 출혈: 양치질을 할 때 잇몸에서 쉽게 피가 날 수 있습니다.
• 잦은 코피(비출혈): 어떤 사람들은 서 있는 것만으로도 일주일에 여러 번 코피가 날 수 있습니다.
• 피부에 나타나는 보라색 반점 또는 얼룩(자반): 이는 일반적인 멍과는 다르며 크기가 더 클 수 있습니다.
• 피부에 나타나는 작고 보라색, 갈색 또는 붉은색 점상출혈: 마치 바늘로 찔린 것처럼 보이는 작은 점들입니다.
• 월경과다: 여성의 월경 중 과다 출혈, 즉 평소보다 훨씬 많은 양의 출혈.

GT에서 내부 출혈은 피부 상처(예: 베인 상처)나 점막(예: 코 안쪽이나 입 안쪽) 출혈보다 훨씬 드뭅니다.

글란츠만 혈소판감소증(GT)은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

글란츠만 혈소판무력증(GT)을 가지고 태어난 아기는 혈소판 응고를 돕는 인테그린 알파 IIb/베타 3 이라는 단백질을 만드는 유전자의 결함, 즉 돌연변이를 유전받습니다. GT가 발병하려면 아이는 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함 유전자를 모두 물려받아야 합니다. 이를 상염색체 열성 유전 이라고 합니다.

부모들은 자신이 이 결함 유전자의 보인자라는 사실을 모르는 경우가 많습니다. 증상이 나타나려면 두 개의 결함 유전자가 필요하기 때문입니다. 보인자는 정상 유전자 하나와 결함 유전자 하나를 가진 사람을 말합니다.

부모 모두 보인자인 경우, 자녀가 GT를 앓을 확률은 25%입니다.

후기 발병 글란츠만 혈소판무력증(GT)

일부 사람들은 성인이 되어 글란츠만 혈소판감소증(GT)이 발생할 수 있습니다. 이는 극히 드문 경우입니다. 이러한 경우가 발생할 수 있음에도 불구하고, 의료 전문가들은 여전히 ​​GT 를 선천성 출혈 질환 으로 분류합니다.

GT는 나중에 신체가 앞서 언급한 인테그린 알파 IIb/베타 3 단백질에 대한 항체를 생성할 때 발생합니다. 일부 질병이나 약물이 이러한 항체 생성을 유발할 수 있지만 결과는 동일합니다. 활성 단백질이 충분하지 않아 혈소판이 응고되는 데 시간이 더 오래 걸립니다.

글란츠만 혈소판감소증(GT)의 가능한 합병증은 무엇입니까?

여성은 심한 월경 출혈로 인해 철분 결핍성 빈혈이 발생할 수 있습니다. 심한 경우, GT는 생명을 위협하는 심각한 출혈을 유발할 수 있습니다. 이러한 위험은 출산이나 수술과 같이 출혈량이 많은 시기에 특히 높습니다 .

하지만 걱정하지 마세요. GT 진단을 받으시면 담당 의사가 이러한 합병증을 예방하기 위한 필요한 조치를 취해줄 수 있습니다.

글란츠만 혈소판감소증(GT)이 있는지 어떻게 확실히 알 수 있나요? (진단)

의사들은 다양한 검사를 통해 GT를 진단합니다. GT는 대개 소아기에 진단됩니다. 자녀가 쉽게 멍이 들거나, 코피가 자주 나거나, 출혈이 멈추는 데 시간이 오래 걸린다면 부모는 아이를 병원에 데려가는 것이 좋습니다. 때로는 아이의 삶에서 중요한 시기, 예를 들어 다음과 같은 시기에 GT가 나타날 수 있습니다.

• 아이에게 할례를 할 때.
• 첫 유치가 빠질 때.
• 여자아이라면 초경이 시작될 때를 말합니다.

이 시기에 과도하거나 지속적인 출혈이 나타날 수 있습니다. 글란츠만 혈소판감소증(GT) 환자의 80% 이상이 14세 이전에 진단받으며, 많은 환자가 5세 이전에 진단받습니다. 성인이 되어 GT 진단을 받은 사람들은 심각한 부상이나 사고를 당하기 전까지 자신이 GT를 앓고 있다는 사실을 모르는 경우가 많습니다.

이와 관련해서 어떤 테스트가 진행되고 있나요?

의사들은 혈액 검사를 통해 글란츠만 혈소판감소증(GT)을 진단합니다. 이러한 검사를 통해 다음과 같은 문제점을 확인할 수 있습니다.

• 혈소판 수치: 전혈구 검사(CBC)를 통해 혈소판 수치가 정상인지 확인할 수 있습니다. 또한, 말초혈액 도말 검사를 통해 혈소판 수치가 비정상적인지 확인할 수 있습니다.
• 혈액 응고 능력: 프로트롬빈 시간(PT) 검사 및 부분 트롬보플라스틴 시간(PTT) 검사와 같은 여러 검사를 통해 혈액이 얼마나 빠르고 효율적으로 응고되는지 측정할 수 있습니다. 이러한 검사는 GT와 유사한 증상을 보이는 다른 흔한 출혈 질환(예: 폰 빌레브란트병, 베르나르-술리에 증후군)을 배제하는 데에도 도움이 될 수 있습니다.
• 인테그린 알파 IIb/베타3: 유세포 분석 및 단클론 항체 패널과 같은 검사를 통해 이 단백질의 결핍 또는 결함 여부를 확인할 수 있습니다. 또한 이 단백질을 공격하는 항체가 있는지 여부도 확인할 수 있습니다.
• 유전자: 유전자 검사를 통해 GT를 유발하는 유전자 변이(ITGA2B 및 ITGB3 유전자)가 있는지 확인할 수 있습니다.

글란츠만 혈소판감소증(GT)의 치료법은 무엇인가요?

GT 진단을 받으면 의사는 출혈 위험을 줄이는 방법에 대해 조언해 줄 것입니다. 혈액 전문의 와 협력해야 할 가능성이 높습니다. 출혈 예방을 위해 할 수 있는 일 외에도 치료는 출혈의 심각도에 따라 달라집니다.

경미하거나 중간 정도의 출혈

이러한 경우에 대한 치료법은 다음과 같습니다.

• 압박: 의사는 상처 출혈을 줄이고 가벼운 코피를 멈추기 위해 압박하는 방법을 알려줄 것입니다. 심한 코피의 경우, 의사는 출혈을 멈추기 위해 코 안에 거즈나 폼 같은 것을 넣을 수 있습니다(코 패킹).
• 약물 치료: 혈액 응고를 돕기 위해 피브린 실런트(혈액 접착제와 같은 물질), 젤라틴 폼, 국소 트롬빈, 항섬유소용해제와 같은 약물이 필요할 수 있습니다.

심한 출혈의 경우

글란츠만 혈소판감소증(GT)으로 인한 심각한 출혈은 응급 치료가 필요합니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 혈소판 수혈: 심각한 출혈을 멈추거나 주요 수술 또는 출산 전에 혈액 손실을 막기 위해 혈소판 수혈이 필요할 수 있습니다. 이는 건강한 기증자로부터 혈소판을 공급받는 과정입니다.
• 적혈구 수혈: 이미 많은 양의 혈액을 잃었다면, 손실된 혈액량을 보충하기 위해 적혈구를 수혈받을 수도 있습니다.
• 재조합 제7응고인자(rFVIIa): 혈소판 수혈이 적합하지 않은 경우 이 약이 필요할 수 있습니다.
• 조혈모세포 이식: 줄기세포 이식은 GT를 완치할 수 있는 유일한 잠재적 치료법입니다. 이는 다른 방법으로 조절되지 않는 심각한 GT 사례에 대한 선택지가 될 수 있습니다. 이 시술에서는 기증자의 줄기세포를 환자의 몸에 주입합니다.

치료 과정에서 합병증이 발생할 수 있나요?

네, 맞습니다. 혈소판 수혈을 받는 사람들의 20~30%는 시간이 지나면서 혈소판에 대한 항체가 생성됩니다. 이는 새로 수혈받은 혈소판이 제 기능을 하지 못한다는 것을 의미합니다. 이런 경우, 재조합 제7응고인자(rFVIIa) 주사와 같은 다른 치료를 받아야 합니다. 하지만 이 약물에도 몇 가지 위험이 있습니다. 예를 들어, 혈액이 과도하게 응고될 수 있습니다.

줄기세포 이식은 글란츠만 혈소판감소증(GT)을 완치할 수 있지만, 환자에게 맞는 공여자를 찾는 것은 쉽지 않습니다. GT 치료를 위한 줄기세포 이식에서는 공여자가 형제자매인 경우가 많습니다. 설령 적합한 공여자를 찾더라도, 이식받은 세포가 거부 반응을 일으킬 위험이 있습니다. 이러한 현상을 이식편대숙주질환(GvHD) 이라고 합니다.

의사는 치료 옵션에 대해 이야기할 때 위험과 이점을 미리 설명해 줄 것입니다.

GT를 가진 사람은 어떤 미래를 기대할 수 있을까요?

글란츠만 혈소판감소증(GT) 환자는 같은 가족 구성원이고 동일한 유전적 변이를 가지고 있더라도 질병의 증상이 다르게 나타나는 경우는 없습니다. 출혈의 정도와 질환 관리를 위해 필요한 조치는 환자 개개인의 상태에 따라 다릅니다.

다행히 적절한 관리를 받으면 글란츠만 혈소판감소증(GT) 환자 대부분은 정상적인 수명과 함께 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다. 어떤 경우에는 나이가 들면서 출혈량이 감소하기도 합니다.

GT를 가지고 어떻게 잘 살아갈 수 있을까요? (어떻게 스스로를 돌볼 수 있을까요?)

GT가 있는 경우, 출혈 및 심각한 빈혈의 위험을 줄이기 위해 의사와 협력하십시오. 다음과 같은 조치를 취해야 합니다.

• 복용해서는 안 되는 약이 무엇인지 정확히 알아두세요.혈액 희석제(아스피린 및 기타 비스테로이드성 소염진통제 등)와 의사가 복용하지 말라고 한 다른 약물은 반드시 복용하지 마십시오.
• 구강 건강 관리에 신경 쓰세요. 매일 양치질과 치실 사용을 하고 정기적으로 치과 검진을 받으면 잇몸 출혈 위험을 줄일 수 있습니다.
• 코도 잘 관리하세요. 코 안쪽을 촉촉하게 유지하면 코피가 날 위험을 줄일 수 있습니다. 가습기를 사용하거나, 코 스프레이를 뿌리거나, 바셀린을 코 안쪽에 발라 건조해지는 것을 방지할 수 있습니다.
• 과다월경을 관리하세요. 호르몬 피임약을 사용하면 과다월경을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 산부인과 전문의와 상담하세요.
• 의료 경보 팔찌를 착용하세요. 응급 상황 시 출혈 질환이 있음을 알릴 수 있도록 항상 신분증을 소지하세요. 이는 생명을 구할 수 있습니다.
• 출혈이 발생했을 때 어떻게 대처해야 할지 계획을 세워두세요. 집에서 처치해야 할 때와 즉시 의사를 찾아가야 할 때를 알아두세요. 누구에게 문의해야 하고 어디로 가야 하는지도 알아두면 치료를 받기에 너무 늦지 않을 것입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

본인이나 자녀가 쉽게 피를 흘리는 증상을 보인다면 의사의 진료를 받으세요. 멍이나 코피는 흔한 증상입니다. 하지만 이러한 증상이 자주 발생하거나 출혈이 멈추는 데 오랜 시간이 걸린다면 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다.

응급 치료실 (ETU) 에는 언제 가야 할까요?

멈추지 않는 출혈, 특히 심한 생리 출혈이 있는 경우, 의사 진료 예약을 하지 말고 바로 응급실 로 가십시오. 다음과 같은 증상을 주의 깊게 살펴보세요.

• 한 시간 동안 멈추지 않는 코피.
• 두 시간 이상 지속되는 심한 생리량, 한 시간에 탐폰 두 개 또는 생리대 두 개 이상을 적실 정도.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문들

이런 질문들을 꼭 해보세요:

• 제 상태를 진단하기 위해 어떤 검사를 받아야 할까요?
• 저는 어떤 치료가 필요할까요?
• 내 질환을 관리하기 위해 어떤 생활 습관 변화를 줄 수 있을까요?
• 내 아이가 이 GT 질환을 유전받을 확률은 얼마나 될까요?
• 임신을 계획 중인데 유전자 검사를 추천하시나요?

GT 환자의 혈소판 수치는 정상인가요?

글란츠만 혈소판무력증(GT) 환자의 혈소판 수치는 대개 정상입니다.문제는 혈소판 수가 아니라, 혈소판들이 서로 뭉치도록 돕는 단백질에 문제가 있어서 혈소판이 효과적으로 응고하지 못하는 것입니다.

글란츠만 혈소판감소증(GT)과 베르나르-술리에 증후군(BSS)의 차이점은 무엇인가요?

글란츠만 혈소판감소증(Glanzmann Thrombasthenia, GT)과 베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome, BSS)은 모두 혈액 응고 방식에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 하지만 두 질환은 서로 다른 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 혈소판 관련 구체적인 문제점 또한 다릅니다. BSS 환자는 혈소판 수치가 낮으면서 혈소판 크기가 비정상적으로 클 수 있습니다.

지금까지 논의한 내용에서 가장 중요한 점 (핵심 요약)

글란츠만 혈소판감소증(GT)은 평생 지속되는 질환으로, 혈액 전문의와 함께 면밀히 관찰해야 합니다. GT의 경우 출혈의 심각도를 예측할 수 없지만, 출혈을 최소화하기 위한 조치를 취하면 건강을 유지하는 데 도움이 됩니다. GT가 심한 경우에는 혈소판 수혈과 같은 치료가 도움이 될 수 있습니다.

이 질환을 가지고 태어나는 것은 어쩔 수 없지만, 삶의 질을 해치지 않으면서 관리할 수 있는 방법은 분명히 있습니다. 의료 상담을 받는 것을 두려워하지 말고 스스로를 잘 돌보세요. 그러면 이 질환을 안고도 충분히 잘 살아갈 수 있을 것입니다.

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