아기의 심장에 나타날 수 있는 희귀 질환(대동맥궁 단절증)에 대해 알아볼까요?

갓 태어난 아기를 집으로 데려오는 것은 가족에게 큰 기쁨을 주는 일입니다. 하지만 동시에 부모에게는 약간의 걱정도 따르기 마련입니다. "아기는 괜찮을까?", "숨은 잘 쉬고 있을까?", "왜 이렇게 많이 울까?" 이런 질문들을 해보셨을 겁니다. 대부분의 경우 이러한 걱정들은 정상적인 반응이지만, 드물게는 좀 더 주의 깊은 관찰이 필요한 상황도 있습니다. 오늘은 신생아에게 발생할 수 있는 매우 드문 심장 질환이지만 즉각적인 치료가 필요한 질환인 대동맥궁 단절증(Interrupted Aortic Arch, 줄여서 IAA)에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 대동맥궁 단절(IAA)이란 무엇일까요?

이를 이해하기 위해 먼저 우리 심장이 어떻게 작동하는지 살펴보겠습니다. 심장을 네 개의 방으로 이루어진 거대한 물 펌프라고 상상해 보세요.

• 위쪽의 두 개의 심방: 몸에서 산소가 부족한 "푸른" 혈액이 한쪽 심방으로 들어가고, 폐에서 산소가 풍부한 "붉은" 혈액이 다른 쪽 심방으로 들어갑니다.
• 아래쪽 두 개의 심실: 이 심실들은 주요 펌핑 기능을 담당합니다. 한쪽 심실에서는 산소가 부족한 혈액을 폐로 보내 산소를 공급받도록 하고, 다른 쪽 심실에서는 산소가 풍부한 적혈구를 온몸으로 보내 공급합니다.

산소가 공급된 혈액을 온몸으로 운반하는 주요 혈관을 대동맥 이라고 합니다. 대동맥은 보통 지팡이 모양이나 아치형을 하고 있습니다.

대동맥궁 단절증(IAA) 의 경우, 대동맥궁이 불완전하게 형성된 상태입니다. 마치 물탱크에서 집 전체로 물을 공급하는 주 배관이 두 부분으로 갈라진 것과 같습니다 . 이 때문에 심장이 아무리 강하게 펌프질해도 산소가 풍부한 혈액을 신체 하부로 제대로 보낼 수 없습니다. 이는 매우 심각하고 생명을 위협하는 질환입니다. 신체의 특정 부위에 혈액 공급이 제대로 되지 않으면 해당 장기가 기능 부전을 일으켜 태아에게 큰 위험을 초래할 수 있기 때문입니다.

아기가 이 질환을 앓고 있는지 어떻게 알 수 있나요? 증상은 무엇인가요?

IAA를 가진 아기는 보통 출생 후 며칠 이내에 증상을 보입니다. 이는 출생 전에는 아기의 심장이 엄마의 몸에서 산소를 공급받기 때문에 문제가 없지만, 출생 후에는 아기의 심장이 스스로 기능을 해야 하기 때문입니다. 이때 IAA가 발생하는 것입니다.

다음과 같은 증상이 나타나면 특히 주의해야 합니다.

이러한 증상이 나타나면 지체 없이 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 필요한 경우, 아기를 가장 가까운 병원의 응급실(ETU)로 데려가십시오.

이 질환과 함께 발생할 수 있는 다른 심장 기형

IAA를 가진 아기는 동시에 여러 가지 다른 심장 기형을 동반할 수 있습니다.

• 심실중격결손(VSD): 심장의 두 아래쪽 펌핑실(심실) 사이 벽에 구멍이 있는 질환입니다. 놀랍게도, VSD가 있는 경우 심방중격결손이 일시적으로 대동맥류(IAA) 증상 완화에 도움이 될 수 있는데, 이는 구멍을 통해 산소가 공급된 혈액이 몸 전체로 전달될 수 있기 때문입니다.
• 심방중격결손증(ASD): 심장의 위쪽 두 심방 사이 벽에 구멍이 있는 질환입니다.
• 동맥간: 심장에서 나오는 두 개의 주요 혈관(대동맥과 폐동맥)이 합쳐져 하나를 이루는 부위입니다.

아기들에게 이런 일이 왜 일어나는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

부모로서 이런 이야기를 들으면 가장 먼저 떠오르는 질문은 "이게 우리 잘못일까?"일 겁니다. 물론 아니죠.

대동맥궁 단절증(IAA)은 유전적 결함 으로 인해 발생하는 질환입니다. 간단히 말해, 우리의 염색체는 신체 구조에 대한 모든 지침을 담고 있는 '책'과 같습니다. 이 질환에서는 심장과 혈관 형성에 대한 정보를 담고 있는 염색체의 아주 작은 부분이 결손되어 대동맥이 제대로 형성되지 않습니다.

IAA를 가진 아기들은 종종 디조지 증후군 이라는 또 다른 유전 질환을 동반합니다. 이 질환 역시 동일한 염색체의 일부가 결손되어 발생합니다. 디조지 증후군을 가진 아이들은 잦은 감염과 특정 안면 기형(예: 구순열)을 보일 수 있습니다.

의사들은 이 사실을 정확히 어떻게 알아내는 걸까요?

아기를 병원에 데려갔을 때, 의사가 아기를 진찰하고 이와 같은 심장 질환이 의심되면, 이를 확진하는 주요 검사는 심장 초음파 검사 입니다.

때때로 이와 같은 심장 기형은 아기가 아직 엄마 뱃속에 있을 때 시행하는 기형 검사(초음파 검사)를 통해 발견될 수 있습니다.

이 질환에 대한 치료법은 무엇인가요? 아기가 완치될 수 있을까요?

네, 물론입니다. 심각한 질환이긴 하지만 수술로 완치될 수 있습니다 . 치료 과정은 크게 두 부분으로 나눌 수 있습니다.

1. 수술 직전에 해야 할 일

진단 후 아기는 즉시 신생아 집중 치료실(NICU)로 이송됩니다. 주요 목표는 아기가 수술을 받을 준비가 될 때까지 신체에 혈액 공급을 유지하는 것입니다.

의사들은 이 과정을 위해 영리한 방법을 사용합니다. 모든 아기는 태어나기 전에 대동맥과 폐로 혈액을 운반하는 동맥 사이에 일시적인 연결(동맥관)이 있습니다. 이 연결은 출생 후 몇 시간 또는 며칠 내에 저절로 닫힙니다.

하지만 IAA 사태의 경우, 의사들은 이 임시 연결로가 폐쇄되는 것을 용납하지 않을 겁니다. 마치 주요 도로가 폐쇄되었을 때 사용하는 '우회 도로'와 같습니다. 이 우회 도로를 계속 개방해야 합니다.프로스타글란딘 E1 이라는 약물을 생리식염수에 녹여 아기에게 투여합니다. 이렇게 하면 수술 전까지 아기의 하반신에 혈액이 공급될 수 있습니다.

2. 생명을 구하는 수술

아기의 상태가 안정되면 소아 심장외과 전문의가 수술을 시행합니다.

• 핵심은 절단되어 분리되었던 대동맥의 두 부분이 다시 연결되어 완전한 대동맥궁을 형성한다는 것입니다 .
• 추가 사항: 아기에게 심실중격결손(심장에 구멍이 있는 질환)이 있는 경우, 이 수술 중에 함께 폐쇄됩니다. 이전에 약물로 열어두었던 동맥관개존증(PDA)도 주요 혈관 경로가 완성되었으므로 더 이상 필요하지 않기 때문에 폐쇄됩니다.

이는 매우 복잡한 수술이지만, 스리랑카의 숙련된 의사들은 이러한 수술을 성공적으로 수행합니다.

수술 후 아기의 미래는 어떻게 될까요?

이것이 가장 중요한 점입니다. 수술이 성공적으로 끝나면 대부분의 아이들은 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있습니다 . 통계에 따르면 수술 후 10년이 지나도 81% 이상이 생존해 있습니다.

하지만 가장 중요한 것은 수술 후 평생 심장 전문의의 추적 관찰을 받아야 한다는 점입니다. 정해진 시간에 병원에 방문하여 심장 초음파 검사와 같은 검사를 통해 심장이 제대로 기능하는지 확인해야 합니다. 나이가 들면서 재치료가 필요할 수도 있으므로 의사의 지시를 따르는 것이 매우 중요합니다.

아기가 이 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되면 세상이 무너지는 듯한 기분이 드는 것은 당연합니다. 하지만 오늘날 의학은 매우 발전했다는 것을 기억하세요. 질병을 조기에 진단하고 적절하게 치료하면 아기는 다른 아이들처럼 행복하게 자랄 수 있습니다.