자녀의 심장 오른쪽 부분이 제대로 발달하지 않았나요? (우심실 형성부전증)

만약 당신의 아기가 심장 질환을 가지고 태어났다면 어떨까요? 얼마나 가슴 아픈 일일지 상상해 보세요. 어떤 아기들은 심장의 오른쪽 부분이 제대로 발달하지 않은 채 태어납니다. 의학적으로 이를 우심실 형성부전 증후군이라고 합니다. 이 증후군은 아기가 받는 산소량을 감소시킵니다. 좀 더 자세히 알아볼까요?

우심실 형성부전 증후군이란 무엇인가요?

간단히 말해, 우심실 형성부전증은 일부 아기에게 나타나는 드문 심장 질환 입니다. 이 질환은 아기 심장의 오른쪽 부분이 완전히 발달하지 않는 것입니다. 심장의 오른쪽 부분을 작은 펌프라고 생각해보세요. 심장의 오른쪽 부분은 산소가 부족한 혈액을 몸에서 받아 폐로 보내 산소를 공급받도록 하는 역할을 합니다. 따라서 오른쪽 부분이 제대로 발달하지 않으면 제 기능을 제대로 수행하지 못하게 됩니다.

이러한 상태에서는 심장의 다음 부위들이 영향을 받을 수 있습니다:

• 삼첨판: 심장의 우심방과 우심실 사이를 연결하는 문과 같은 역할을 합니다. 삼첨판이 제대로 기능하지 않으면 혈액의 흐름을 막습니다.
• 폐동맥판막: 이 판막은 우심실에서 폐로 혈액을 운반하는 폐동맥이 시작되는 부위입니다.
• 우심실: 심장의 오른쪽에 위치한 혈액을 펌핑하는 주요 부위입니다. 크기가 작아지면 펌핑하는 혈액량이 줄어듭니다.
• 폐동맥: 이는 우심실에서 폐로 혈액을 운반하는 큰 동맥입니다.

질환의 심각도에 따라 심장의 이러한 부분의 기능이 감소하거나 증가할 수 있습니다.

때때로 HRHS를 가진 아기는 다른 심장 질환을 동반할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 심방중격결손증(ASD): 심장의 위쪽 두 심방 사이 벽에 구멍이 있는 상태.
• 심실중격결손(VSD): 심장의 두 아래쪽 방(심실) 사이 벽에 구멍이 있는 상태.
• 방실중격결손증: 심장 중앙에 큰 구멍이 있는 질환으로, 다른 여러 문제점들을 동반합니다.

이 상황이 얼마나 심각한가요?

우심실 형성부전 증후군(HRHS)은 사람에 따라 심각도가 다를 수 있습니다 . 산소 수치가 매우 낮은 등 중증 증상을 보이는 환자는 즉각적인 치료가 필요합니다 . 그러나 증상이 심하지 않고 경미한 문제만 나타나는 경우도 있습니다. 이러한 환자들은 나이가 들어서야 진단을 받을 수도 있습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

이는 정말 드문 상황 입니다.연구자들은 미국에서 HRHS 환자가 5만 명 미만일 것으로 추정합니다. 이는 좌심실 형성부전증(좌심실이 제대로 발달하지 않는 질환)보다 더 드문 질환입니다.

저형성 우심증후군(HRHS)의 증상은 무엇인가요?

이 질환의 증상은 다음과 같습니다.

• 손과 발의 피부가 파랗게 변색되는 것을 청색증 이라고 합니다. 이는 몸에 산소가 충분히 공급되지 않고 있음을 의미합니다.
• 숨쉬기가 어렵습니다. 이를 호흡곤란 이라고 합니다.
• 빠른 호흡. 이를 빈호흡 이라고 합니다.
• 아기가 우유를 제대로 먹지 못하고 있어요.
• 쉽게 피곤해지고, 항상 졸린 느낌이 든다.

아기에게 이러한 증상 중 하나 이상이 나타나면 즉시 의사의 진찰을 받는 것이 가장 좋습니다.

이러한 현상의 원인은 무엇일까요?

사실, 우심실 형성부전 증후군(HRHS)의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다 .

하지만 연구자들은 같은 가족 구성원 여러 명이 선천적으로 HRHS를 가지고 태어난 사례가 보고된 만큼 유전적 요인이 관련될 수 있다고 보고 있습니다. 따라서 추가적인 연구가 필요합니다.

이로 인해 발생할 수 있는 다른 합병증은 무엇인가요?

우심실 형성부전 증후군(HRHS)은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다:

• 체내 산소 수치가 낮은 상태를 저산소혈증 이라고 합니다.
• 우측 심부전.
• 불규칙한 심장 박동. 이를 부정맥 이라고 합니다.

HRHS의 증상이 심각하지 않은 어린 나이에도 체내 산소 부족으로 인해 유산이 발생할 수 있습니다.

이 질병은 어떻게 진단되나요?

때때로 의료진은 아기가 아직 자궁 안에 있을 때(태아 발달 단계) HRHS를 발견할 수 있습니다. 초음파 검사를 통해 아기의 심장을 확인합니다. 더 자세히 살펴보고 싶다면 태아 심장 초음파 검사를 할 수도 있습니다. 이 두 검사 모두 비침습적입니다.

아기가 태어난 후에는 어떤 검사가 진행되나요?

아기가 태어난 후, 다음과 같은 비침습적 검사를 통해 아기가 HRHS를 앓고 있는지 확인할 수 있습니다.

• 맥박산소측정기(pulse ox): 손가락이나 귀에 부착하여 산소 수치를 측정하는 작은 클립형 장치입니다.
• 심전도(EKG/ECG): 심장의 전기적 활동을 측정하는 검사.
• 심초음파 검사(심초음파 - echo): 이 검사는 초음파와 유사한 음파를 사용하여 심장의 영상을 촬영하는 검사입니다. 심장의 구조, 판막의 기능, 혈액의 흐름 등을 확인할 수 있습니다.
• 심장 MRI(자기공명영상): 자기장과 전파를 이용하여 심장의 상세한 이미지를 생성합니다.

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

우심실 형성부전증(HRHS) 치료에는 약물 치료, 최소 침습 시술 또는 수술이 포함될 수 있습니다. 이러한 모든 치료의 주요 목표는 아기의 폐가 충분한 혈액과 산소를 ​​공급받도록 돕는 것 입니다.

약

• 프로스타글란딘은 아기의 동맥관을 열린 상태로 유지하는 데 사용됩니다. 동맥관은 아기가 자궁에 있을 때 엄마로부터 산소가 공급된 혈액을 받는 통로입니다. 아기가 출생 후 폐로 호흡하기 시작하면 이 관은 보통 며칠 내에 닫힙니다. 그러나 HRHS(고위험 심장 증후군)를 가진 아기는 심장의 오른쪽 부분이 제대로 기능하지 않기 때문에 이 관을 열어 두는 것이 폐로 혈액이 흐르는 데 도움이 됩니다.

최소 침습 시술

• 의사는 카테터라고 하는 가는 관을 사용하여 아기의 동맥관에 스텐트 (작은 금속 그물 모양의 관)를 삽입할 수 있습니다. 이렇게 하면 동맥관이 열린 상태를 유지하여 혈액이 폐로 잘 흐를 수 있습니다.
• 또 다른 질환으로는 폐동맥판막 천공이 있습니다. 이 시술에서는 혈관을 통해 제대로 열리지 않는 폐동맥판막에 카테터를 삽입하여 판막에 구멍을 냅니다. 이렇게 하면 혈액이 폐동맥으로 흐르게 됩니다. 일부 의사들은 이 시술을 위해 절제술 이라는 방법을 사용하기도 합니다.

수술

중증 HRHS의 경우 치료를 위해 수술이 필요하며, 이러한 수술은 일반적으로 여러 단계에 걸쳐 시행됩니다.

• 블랄록-타우시그-토마스(BTT) 션트: 이는 HRHS를 앓는 아기의 폐로 가는 혈류를 회복시키기 위해 사용됩니다. 합성 섬유를 이용하여 쇄골하동맥(쇄골에 있는 동맥)과 폐동맥을 연결합니다.
• 수개월 또는 수년 후, 외과의는 글렌 수술 및/또는 폰탄 수술을 시행할 수 있습니다. 이 두 수술은 각각 기능 장애가 있는 우심실을 우회하여 혈액이 흐를 수 있는 새로운 경로를 만들어 줍니다. 정상적으로는 우심실이 혈액을 폐동맥으로 내보냅니다.

글렌 수술과 폰탄 수술은 혈액이 주요 정맥에서 폐동맥으로 직접 흐르도록 하여, 폐에서 산소를 공급받을 수 있도록 합니다.

치료 과정에서 합병증이 발생할 수 있나요?

모든 수술과 마찬가지로 이러한 치료법에도 몇 가지 잠재적인 합병증이 있을 수 있습니다. 합병증은 치료법에 따라 다를 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 스텐트가 원래 위치에서 벗어날 수 있습니다.
• BTT 션트 수술은 혈관을 좁히거나 신경을 손상시킬 수 있습니다.
• 폐동맥판막 천공은 부정맥을 유발하거나 혈관을 손상시킬 수 있습니다.
• 주요 수술은 고혈압, 흉막 삼출, 심장마비, 신장 또는 간 질환, 또는 부정맥을 유발할 수 있습니다.

하지만 걱정하지 마세요. 의사들이 이 모든 것에 대해 알려주고 필요한 조치를 취할 것입니다.

회복하는 데 얼마나 걸리나요?

회복 기간은 치료 방법에 따라 다릅니다. 주요 수술은 가장 오랜 시간이 걸립니다. 자녀는 며칠, 길게는 일주일 이상 입원해야 할 수도 있습니다. 퇴원 후에는 면밀한 관찰이 필요합니다.

아기가 이런 상태라면 어떤 일이 일어날 수 있을까요?

저형성 우심증후군(HRHS) 환자는 유아기에 산소 수치가 낮아 다음과 같은 어려움에 직면할 수 있습니다.

• 언어 문제.
• 메모리 문제.
• 나이가 들면서 심장, 간 또는 신장 질환의 위험이 증가합니다.
• 기분 장애 또는 불안 장애.
• 계획을 세우거나 문제를 해결하는 데 어려움을 겪습니다.

하지만 이 모든 것을 도와줄 전문가들이 있으니 걱정하지 마세요.

이 질환의 예후는 어떻습니까?

중증 우심실 형성부전증(HRHS) 환자가 수술 없이 성인이 될 때까지 생존하는 경우는 매우 드뭅니다 . 그러나 경증 HRHS 환자는 성인이 될 때까지 자신이 이 질환을 가지고 있다는 사실조차 모르는 경우도 있습니다.

HRHS를 앓는 아이를 어떻게 돌봐야 할까요?

아기에게 필요한 보살핌은 아기의 상태가 얼마나 심각한지에 따라 달라집니다 . 만약 아기가 출생 직후 수술을 받았다면, 퇴원 후에도 면밀한 관찰이 필요합니다. 담당 의사나 조산사가 아기를 돌보는 방법에 대해 좋은 조언을 해 줄 것입니다.

언제 의사를 만나야 하나요?

수술을 받은 아기는 정기적인 경과 관찰을 위해 병원에 방문 해야 합니다. 의사는 어떤 증상을 주의 깊게 살펴봐야 하는지, 그리고 이상 징후가 발견되면 즉시 의사에게 알려야 할 사항을 알려줄 것입니다. 아기의 상태에 대해 궁금한 점이나 걱정되는 점이 있으면 바로 의사에게 연락하십시오.

자녀가 학습이나 감정 조절에 어려움을 겪는다면, 해당 분야의 전문가를 찾아보는 것도 좋습니다. 담당 의사가 필요한 지침을 제공해 줄 것입니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

자녀의 의사에게 물어볼 수 있는 몇 가지 질문은 다음과 같습니다.

• 내 아이에게 수술이 필요한가요?
• 수술을 얼마나 빨리 받으셔야 하나요?
• 수술은 총 몇 회 필요하며, 언제 시행될 예정인가요?
• 이러한 질환을 가진 제 아이의 예후는 어떻습니까?

자녀에게 심장 질환이 있다는 사실을 알게 되었을 때 얼마나 힘드셨을지 충분히 이해합니다. 하지만 오늘날 태어나는 아이들은 이전 세대에는 불가능했던 치료법을 받을 수 있습니다. 지금 이 순간, 자녀를 위해 가장 든든한 존재는 바로 부모님입니다. HRHS에 대해 자세히 알아보시고, 궁금한 점이 있으면 의사에게 질문하세요. 자녀에게 가장 좋은 치료법을 찾기 위해 의사와 상의하십시오.

마지막으로, 이 핵심 메시지를 기억하세요 .

우심실 형성부전증(HRHS)은 신생아에게 나타나는 드문 질환으로, 심장의 오른쪽 부분이 제대로 발달하지 않아 산소 공급이 부족해지는 질환입니다. 조기 진단과 적절한 치료(약물 치료, 간단한 수술 또는 대수술)는 아이의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다 . 이러한 경우, 부모로서 충분한 정보를 얻고 의료진과 협력하는 것이 매우 중요합니다. 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 필요한 도움을 받으실 수 있습니다.

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