아기의 머리, 목, 또는 등에 문제가 있나요? - 선천성뇌증에 대해 이야기해 봅시다.

아, 우리는 가끔 듣는 이야기들에 너무 슬프고 충격을 받곤 하죠? 특히 갓 태어난 아기에 대한 이야기일 때는 더 그래요. 오늘은 조금 민감하지만 우리가 꼭 알아야 할 희귀 질환에 대해 이야기해 보려고 합니다. 이 질환은 이니엔세팔리(Iniencephaly)라고 합니다.

그렇다면 이니엔세팔리란 무엇일까요?

간단히 말해, 이니엔세팔리는 복합적인 선천성 질환 입니다. 주로 아기의 머리, 목, 척추에 영향을 미칩니다. 이 질환을 가지고 태어난 아기는 목이 매우 짧거나 아예 없을 수도 있습니다. 또한 머리가 뒤로 굽거나 척추 기형이 나타날 수도 있습니다. 이러한 상황이 얼마나 힘들지 상상해 보세요. 흔히 이러한 주요 문제 외에도 심장이나 폐와 같은 다른 장기에도 이상이 있을 수 있습니다.

이 질환을 가지고 태어난 아기들은 대부분 태어나기 전에, 즉 자궁 내에서 또는 태어난 직후에 사망합니다. 아주 드물게, 증상이 덜 심한 아기는 오랫동안 생존할 수도 있습니다.

이 증상은 얼마나 흔한가요?

사실, 이 질환은 '소뇌증(Iniencephaly)'이라고 불리며 매우 드뭅니다 . 즉, 흔히 볼 수 있는 질환은 아닙니다. 과학자들은 1836년에 이 질환을 처음 보고했습니다. 현재 자료에 따르면, 이 질환은 신생아 10만 명당 1명에서 100명 정도에게 발생할 수 있다고 합니다. 하지만 이러한 계산은 다소 차이가 있을 수 있습니다. 또한, 이 질환은 여아에게서 약간 더 흔하게 나타난다고 알려져 있습니다.

뇌실결손증은 어떻게 발생하나요?

이니엔세팔리(Iniencephaly)가 어떻게 발생하는지 알아볼까요? 이니엔 세팔리는 선천성 신경계 기형 입니다. 의학적으로는 '신경관 결손'이라고 부릅니다. 수정 후 처음 몇 주가 매우 중요하다는 사실을 알고 계셨나요? 이 시기에 아기의 뇌, 척수, 그리고 척수를 통과하는 주요 신경인 '신경관'이 형성되기 시작합니다. 일반적으로 임신 3~4주쯤 되면 신경관이 완전히 닫히고 신경계가 정상적으로 발달합니다. 하지만 이니엔세팔리의 경우, 어떤 이유로든 이 과정이 중단되어 신경계가 제대로 발달하지 못합니다.

뇌실결핍증의 원인은 무엇인가요?

정확한 원인을 밝히기는 어렵습니다 . 의사들은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용한다고 생각합니다. 일부 사례에서는 X 염색체 단일증, 13번 염색체 삼염색체증, 18번 염색체 삼염색체증과 같은 염색체 이상이 이 질환과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.

또한, 임신 중 특정 환경적 요인도 이러한 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 엽산 결핍:이것은 매우 중요한 문제입니다. 이에 대해서는 더 자세히 이야기해 보겠습니다.
• 알코올 섭취: 임신 중 음주.
• 흡연: 담배를 피우는 것과 같은 행위를 말합니다.
• 당뇨병: 어머니는 당뇨병이 제대로 조절되지 않고 있습니다.
• 비만: 산모의 체중이 권장량보다 훨씬 높은 상태.
• 특정 약물 사용: 특히 임신 초기에는 특정 약물이 사용됩니다. 예를 들어 설파제, 항경련제, 이뇨제, 항히스타민제 등이 있습니다.

가장 중요한 것은 이전 임신에서 아기에게 신경관 결손이 있었다면 다음 임신에서도 그 위험이 약간 더 높다는 것입니다.

이니엔세팔리는 어떻게 진단하나요?

아기가 태어나자마자 의사는 아기의 두개골과 척추를 살펴보고 뇌하수체증 여부를 진단할 수 있습니다. 즉, 외형적인 징후 만으로도 알 수 있다는 것입니다. 아기가 오래 생존하면 의사는 초음파, CT 스캔, MRI와 같은 검사를 통해 상태를 더 자세히 평가하고 가능한 치료법을 결정할 수 있습니다.

아기가 태어나기 전에 이 문제를 발견할 수 있지 않을까요?

네, 아주 중요한 질문입니다. 뇌관 결손증(예: 뇌실결손)과 같은 신경관 결손은 아기가 태어나기 전, 즉 임신 중에도 발견할 수 있는 검사가 여러 가지 있습니다 . 담당 의사는 정기 검진의 일환으로 또는 임신에 위험이 있다고 판단될 경우 이러한 검사를 권할 수 있습니다.

• 산전 초음파 검사: 우리 모두에게 익숙한 검사입니다. 음파를 이용하여 자궁 속 태아의 모습을 촬영합니다. 의사는 이 검사를 통해 태아의 머리, 목, 척추를 자세히 살펴보고 이상이 있는지 확인합니다.
• 쿼드 마커 검사: 이 검사는 산모의 혈액에서 여러 호르몬과 단백질을 측정하는 검사입니다. 특히 알파태아단백(AFP)이라는 단백질을 중요하게 검사합니다. AFP는 태아가 생성하여 산모의 혈액으로 전달됩니다. 산모의 혈액 내 AFP 수치가 매우 높으면 태아에게 신경관 결손이 있을 가능성이 있습니다.
• 양수 검사:이 검사에서 의사는 가느다란 바늘을 사용하여 아기를 둘러싸고 있는 양수를 소량 채취합니다. 검사실에서는 이 양수에서 AFP 수치를 측정하고, 염색체 이상 여부를 확인하는 핵형 검사도 시행합니다. 이 두 가지 검사를 통해 신경관 결손증의 유무와 원인을 파악할 수 있습니다.
• 태아 MRI: 이것 또한 일종의 검사입니다. 전파와 강력한 자기장을 이용하여 아기의 뼈와 조직을 매우 선명하고 자세하게 보여주는 이미지를 만들어냅니다. 가장 큰 장점은 MRI 검사가 아기를 방사선에 노출시키지 않는다는 것입니다.

이 질환은 가능한 한 빨리 진단하는 것이 매우 중요합니다 . 조기에 진단받으면 의사는 아기의 상태를 가족에게 설명하고 부모에게 필요한 심리적 지원을 제공할 수 있습니다. 임신이 계속될 경우, 이러한 이상은 출산 중 산모에게도 위험을 초래할 수 있습니다.

이니엔세팔리의 치료법은 무엇인가요?

사실, 이 질환인 뇌하수체뇌증에 대한 특별한 치료법은 없습니다 . 이 질환을 가진 아기들의 대다수는 임신 중, 자궁 내에서, 또는 출생 후 몇 시간 안에 사망합니다. 이는 매우 슬픈 현실입니다. 의사와 의료진은 가족들이 이러한 슬픔을 극복하고 이겨낼 수 있도록 필요한 지원을 제공합니다.

극히 드문 경우, 즉 극소수의 아기만이 장기간 생존하는데, 의사들은 그 시점에 나타나는 증상을 바탕으로 각 아기를 개별적으로 치료합니다.

엽산이 이를 예방할 수 있을까요?

이는 우리 모두가 반드시 알아야 할 가장 중요한 사항 입니다. 무뇌증을 포함한 신경관 결손을 예방하기 위해 할 수 있는 가장 중요한 일은 임신 전과 임신 중에 엽산을 섭취하는 것입니다. 엽산은 비타민 B의 일종으로, 우리 몸에서 새로운 세포를 생성하는 데 필수적입니다.

연구 결과에 따르면 하루 400마이크로그램(mcg) 의 엽산을 섭취하면 신경관 결손 위험을 약 70% 줄일 수 있습니다 . 가임기 여성이라면 누구나 매일 이 양을 섭취하는 것이 매우 중요합니다. 그 이유는 다음과 같습니다.

• 많은 임신은 계획되지 않은 채로 이루어집니다.
• 신경관 결손은 임신 초기 몇 주 동안 발생하는데, 이때 많은 사람들은 자신이 임신했다는 사실조차 모릅니다.

그러므로 임신을 앞두고 있거나 가임기 여성이라면 엽산에 대해 의사와 상담하십시오. 임신을 계획 중이라면 엽산이 함유된 임산부용 비타민제를 추천해 달라고 의사에게 요청하세요.

이전에 신경관 결손증이 있는 아기를 출산한 경험이 있고 둘째를 임신 중인 여성은 엽산을 더 많이 섭취해야 할 수도 있습니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)는 임신 한 달 전부터 임신 초기 3개월까지 매일 4,000마이크로그램(4밀리그램)의 엽산을 섭취할 것을 권장합니다. 하지만 엽산을 과다 섭취하는 것은 좋지 않으므로 , 엽산 섭취량을 늘리기 전에 반드시 의사와 상담하십시오.

위험을 줄이기 위해 또 무엇을 할 수 있을까요?

엽산을 복용하는 것 외에도 무뇌증 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 몇 가지 다른 방법이 있습니다.

• 신경관 결손을 유발하는 것으로 알려진 특정 약물 복용을 피하십시오 . (이에 대해서는 의사와 상담하십시오.)
• 알코올 섭취를 완전히 중단하는 것.
• 건강한 체중을 유지하는 방법.
• 당뇨병이 있다면 잘 관리하는 것이 중요합니다.
• 담배를 피우신다면 끊으세요.

뇌하수체 형성부전증의 예후는 어떻습니까?

선천성뇌증은 매우 복잡한 유전 질환입니다. 따라서 이 질환의 예후는 좋지 않은 경우가 많습니다 . 많은 임신이 유산이나 사산으로 끝납니다. 설령 아기가 ​​살아 태어난다 하더라도 몇 시간 안에 사망할 가능성이 매우 높습니다.

2019년 기준으로 전 세계에서 뇌실결손증을 가지고 장기 생존한 아기는 단 8명뿐입니다 . 이 중 4명은 수술을 받았으며, 치료는 성공적인 것으로 알려져 있습니다. 하지만 이는 매우 드문 사례입니다.

건강한 임신을 계획하는 방법은 무엇일까요?

가임기 여성이라면 임신을 계획하고 있지 않더라도 매일 400마이크로그램의 엽산을 섭취하는 것이 중요합니다 . 모든 임신의 약 절반이 계획되지 않은 임신이기 때문에, 많은 사람들이 임신 사실을 알기도 전에 무뇌증을 포함한 신경관 결손이 발생할 수 있으며, 엽산은 이러한 문제를 예방하는 데 도움이 됩니다.

임신을 계획 중인 분들은 반드시 의사를 만나 임신 전 상담을 받으셔야 합니다. 상담 시 의사는 모든 위험 요소를 검토하고 건강한 임신을 위해 필요한 조치를 권장해 드릴 것입니다.

이 이야기에서 우리가 가장 기억해야 할 것은 다음과 같습니다.

네, 이제 우리가 이야기했던 이니엔세팔리(Iniencephaly)에 대해 어느 정도 이해하셨기를 바랍니다. 이 질환은 매우 드물고 복잡하지만, 우리가 알고 있는 것이 매우 중요합니다.

임신을 계획 중인 모든 여성은 임신 전과 임신 초기 3개월 동안 충분한 엽산을 섭취하는 것이 매우 중요하다는 것을 기억하십시오.

이는 뇌하수체 결손증과 같은 신경관 결손 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 또한 건강한 생활 습관을 유지하고, 음주와 흡연을 삼가며, 당뇨병과 같은 질환을 관리하는 것도 매우 중요합니다. 궁금한 점이나 의문 사항이 있으면 반드시 의사와 상담하십시오. 의사가 필요한 조언을 해 줄 것입니다.

뇌하수체 결손증, 선천적 기형, 신경관 결손, 엽산, 임신, 선천성