허리 통증(강직성 척추염)은 유전적인가요?

어릴 때부터 허리 통증을 느껴본 적이 있거나, 아침에 일어났을 때 허리가 뻣뻣한 느낌을 받은 적이 있나요? 잠깐 걷거나 일을 시작하면 통증이 가라앉는 것 같나요? 단순한 허리 통증이라고 생각할 수도 있지만, 이러한 증상들은 강직성 척추염이라는 질환의 초기 징후일 수 있습니다. 오늘 우리는 이 질환에 대해 쉽고 명확하게 설명해 드리겠습니다.

강직성 척추염(AS)이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 강직성 척추염(AS)은 관절염의 일종입니다. 하지만 특히 척추 관절에 영향을 미칩니다. 척추는 여러 개의 작은 뼈들이 모여 이루어져 있는데, 이 뼈들 사이의 관절에 염증이 생기고 붓고 통증이 발생합니다. 시간이 지나면서 이러한 염증은 척추 관절을 굳게 만들어 척추의 유연성을 감소시킬 수 있습니다.

이 질병의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 허리 통증 및 뻣뻣함: 특히 아침에 처음 일어났을 때나 오랫동안 서 있었던 후에 이러한 증상이 나타납니다.
• 운동 중 통증 감소: 놀랍게도 통증은 휴식 시 증가하고 걷기, 달리기, 점프와 같은 활동 시 감소합니다.
• 다른 관절의 통증: 일부 사람들은 고관절, 무릎, 발뒤꿈치와 같은 관절에서도 통증을 경험할 수 있습니다.
• 너무 피곤해요.

이 질환은 대개 15세에서 30세 사이의 젊은 사람들에게서 시작됩니다. 그래서 많은 사람들이 이를 단순한 허리 통증으로 오인할 수 있습니다.

그렇다면 이것과 유전적인 연관성이 있는 걸까요?

네. 이것이 이 글에서 가장 중요한 요점입니다. 강직성 척추염은 유전적 요인이 강한 질병입니다. 즉, 유전적 영향을 받습니다 . 가족 구성원, 즉 부모나 형제자매 중에 이 질환을 앓는 사람이 있다면 본인도 다른 사람보다 발병 위험이 더 높습니다.

과학자들은 이 문제를 연구하면서 특히 HLA-B27 유전자라는 특정 유전자에 많은 관심을 집중해 왔습니다.

한번 생각해 보세요. 강직성 척추염 진단을 받은 환자의 85% 이상에서 HLA-B27이라는 유전자가 발견되었습니다. 이것만 봐도 이 유전자와 질병 사이에 얼마나 강력한 연관성이 있는지 알 수 있지 않나요?

이 HLA-B27 유전자는 우리 몸의 면역 체계를 돕습니다. 간단히 말해, 바이러스나 박테리아 같은 외부 침입자를 인식하고 퇴치하는 역할을 합니다. 하지만 때때로 이 유전자의 변이로 인해 면역 체계가 오작동하여 우리 몸의 건강한 부위를 공격하기 시작하는데, 이 경우에는 척추 관절이 그 대상이 됩니다. 과학자들은 이러한 염증이 바로 이 HLA-B27 유전자의 변이로 인해 발생한다고 보고 있습니다.

이 현상의 원인은 HLA-B27뿐인가요?

아니요. 그건 아주 중요한 질문입니다. HLA-B27이 이 이야기의 주인공이긴 하지만, 다른 조연들도 몇 가지 있습니다. 과학자들은 이 질병 발병에 대한 전체 유전적 위험의 약 30%가 HLA-B27 유전자에서 비롯된다고 말합니다. 나머지는 다른 여러 작은 유전자들의 영향을 받습니다.

이러한 유전자들의 영향이 미미하기 때문에 하나하나 식별하기는 어렵습니다. 하지만 전 세계 과학자들이 협력하고 정보를 공유하면서 수행한 연구를 통해 더 많은 유전자들이 확인되었습니다.

연구자들은 이 질환에 영향을 미칠 수 있는 다른 미확인 유전자들을 여전히 찾고 있습니다.

유전자를 가지고 있다는 이유만으로 모든 사람이 그 질병에 걸리는 건가요?

아니요. 절대 아닙니다.이것은 꼭 기억해야 할 사항입니다. HLA-B27 유전자를 가지고 있다고 해서 반드시 강직성 척추염에 걸리는 것은 아닙니다. 단지 다른 사람들보다 발병 위험 이 약간 더 높다는 것을 의미할 뿐입니다.

이렇게 생각해 보세요. 한 연구에 따르면 강직성 척추염을 앓는 부모로부터 HLA-B27 유전자를 물려받은 아이들의 75%, 즉 4명 중 3명은 이 질병에 걸리지 않는다고 합니다.

이는 유전자만으로는 이 질병을 유발하기에 충분하지 않다는 것을 의미합니다. 유전적 영향 외에도 환경적 요인이 작용해야 합니다. 이러한 요인이 정확히 무엇인지는 아직 밝혀지지 않았지만, 특정 감염과 같은 특정 요인이 역할을 할 것으로 추정됩니다. 간단히 말해, 유전자는 점화될 준비가 된 화약과 같고, 점화되려면 불꽃이 필요한 것입니다.

그럼 저는 어떻게 해야 할까요?

이 글에서 언급된 증상(어린 나이에 시작되고, 아침에 악화되며, 운동으로 완화되는 허리 통증)이 있거나 가족 중에 강직성 척추염 환자가 있더라도 걱정할 필요는 없습니다.

가장 좋은 방법은 자격을 갖춘 의사, 즉 주치의를 즉시 찾아가는 것입니다. 의사는 당신의 증상을 듣고 진찰한 후, 필요한 경우 혈액 검사와 엑스레이 검사를 지시할 것입니다. 또한 HLA-B27 유전자 보유 여부를 확인하는 검사를 권할 수도 있습니다.

가장 중요한 것은 이러한 질환들을 조기에 발견 하고 관리하는 것입니다. 그렇게 하면 통증을 조절하고 허리 통증을 예방하며 정상적이고 행복한 삶을 살 수 있습니다.