레버 유전성 시신경병증(LHON)에 대해 간단하게 알아봅시다!

시력이 점차 나빠지고 모든 것이 흐릿해지기 시작했나요? 한쪽 눈에서 시작해서 몇 달 후 다른 쪽 눈도 같은 증상이 나타났나요? 이런 증상 때문에 걱정되실 수 있습니다. 오늘은 이러한 증상을 유발할 수 있는 희귀 질환인 레버 유전성 시신경병증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)에 대해 이야기해 보겠습니다.

레버 유전성 시신경병증(LHON)이란 무엇인가요?

간단히 말해, 레버 유전성 시신경병증(LHON)은 유전적으로 대대로 유전되는 질환입니다. 주요 증상은 시력 상실입니다. 대부분의 경우, 이 질환을 유전받으면 시력이 흐려지기 시작하고 약 6개월에 걸쳐 점차 악화됩니다. 때로는 한쪽 눈에 먼저 증상이 나타나고 몇 달 후 다른 쪽 눈에도 영향을 미치기도 합니다. 보통 아동기 후반이나 젊은 성인기에 발병합니다. 안타깝게도 많은 LHON 환자들이 법적 맹인이 될 수 있습니다. 이는 시력이 법적으로 맹인으로 인정될 정도로 저하되었음을 의미합니다.

이 질환은 레버병이라고도 불립니다. 이 질환을 처음 연구한 의사의 이름이 시어도어 레버 박사였기 때문입니다. "유전성"이라는 말은 유전적으로 물려받는 질병 이라는 뜻입니다. "시신경병증"은 시신경에 영향을 미치는 질환 입니다. 시신경은 카메라와 뇌를 연결하는 케이블과 같습니다. 우리가 눈으로 보는 것, 즉 시각 신호는 이 시신경을 통해 뇌로 전달됩니다. 뇌가 "보는" 곳이 바로 시신경입니다. 따라서 시신경이 손상되면 시력을 잃는 주요 원인 중 하나가 됩니다.

LHON에는 여러 종류가 있나요?

네, LHON이 주로 시신경에 영향을 미쳐 시력 손실이 유일한 증상인 경우, 이를 표준 LHON 상태라고 합니다. 이는 레버병 환자의 대부분이 겪는 상태입니다.

하지만 아주 드물게 , 일부 사람들은 LHON과 함께 다른 증상을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상은 신경계의 다른 부분, 심지어 심장에도 영향을 미칠 수 있습니다. 의사들은 이러한 상태를 "레버 플러스"라고 부릅니다. 이는 시력 문제뿐만 아니라 다른 건강 문제도 유발할 수 있기 때문에 좀 더 복잡한 질환입니다.

LHON은 얼마나 흔한 질병인가요?

LHON이 얼마나 흔한 질환인지는 정확히 알려져 있지 않습니다. 하지만 25,000명에서 50,000명 중 1명꼴로 이 질환을 앓고 있을 것으로 추정됩니다. 또한 LHON 환자의 80~90%가 남성이라는 점도 주목할 만합니다.

레버병(LHON)의 증상은 무엇인가요?

`(LHON)` 은 통증 없이 점진적으로(아급성으로) 시력 손실을 유발합니다.즉, 몇 달에 걸쳐 서서히 변화가 나타난다는 뜻입니다. 가장 먼저 눈에 띄는 변화는 중심 시야 에서 나타날 수 있습니다. 중심 시야란 정면을 볼 때 보이는 시야, 즉 운전, 독서, 얼굴 인식 등에 사용되는 시야를 말합니다. 중심 시야가 흐릿해지거나 시야 한가운데에 검은 점, 마치 맹점처럼 보이는 부분이 생길 수 있습니다. 이러한 증상은 한쪽 눈에서 시작하여 다른 쪽 눈으로 퍼질 수도 있습니다.

이 증상은 앞으로 몇 달 동안 점점 악화될 것입니다. 색각이 나빠지기 시작할 수도 있는데 , 이는 일부 색을 구분하지 못하거나 구별하지 못하게 된다는 의미입니다. 시력 저하는 보통 첫 증상이 시작된 후 6개월에서 1년 사이에 안정됩니다. 이때쯤이면 대부분의 시력은 20/200 이하로 떨어져 법적 맹인 수준에 해당합니다. 약간의 빛은 감지할 수 있겠지만, 시력 저하를 안고 살아가는 법을 배워야 할 것입니다. 마치 세상이 갑자기 흐릿해지는 듯한 느낌을 상상해 보세요.

"레버 플러스"의 증상은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이, "레버 플러스" 환자는 시력 상실 외에도 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 운동 장애 , 예를 들어 떨림.
• 균형 및 운동 협조 장애(운동실조) . 예를 들어 걸을 때 비틀거리거나 물건을 제대로 잡지 못하는 경우.
• 심장 전도 장애 , 예를 들어 불규칙한 심장 박동(부정맥) 등이 있습니다.
• 다발성 경화증(MS)의 증상으로 는 근육 약화와 극심한 피로 등이 있습니다.

레버 유전성 시신경병증의 원인은 무엇인가요?

레버 유전성 시신경병증은 미토콘드리아 질환 입니다. 세포 내 미토콘드리아를 통해 유전되는 질환이죠. 미토콘드리아가 무엇인지 궁금하실 텐데요, 간단히 말해서 미토콘드리아는 세포 안에 있는 작은 발전기 같은 존재입니다. 산소와 영양분을 흡수해서 세포가 기능하는 데 필요한 에너지를 만들어내죠. 마치 우리 집의 발전기처럼 말입니다.

미토콘드리아 질환에서는 이러한 에너지 생성 과정이 방해를 받습니다. 그러면 세포는 필요한 에너지를 얻지 못하게 됩니다. 이로 인해 일부 세포는 제대로 기능하지 못하거나 심지어 죽을 수도 있습니다.

미토콘드리아가 제대로 기능하지 않으면 미토콘드리아 에너지에 가장 많이 의존하는 신체 부위가 가장 먼저 영향을 받습니다. 그중에서도 가장 대표적인 것이 눈, 특히 시신경입니다.만약 결함이 있는 미토콘드리아가 충분히 많으면, 이 부분들은 제대로 기능하는 데 필요한 에너지를 얻지 못합니다. 이것이 레버병에서 발생하는 현상입니다. 결과적으로 시신경이 점진적으로 손상됩니다 . 이것이 바로 레버 시신경병증(LHON)으로 시력을 잃게 되는 과정입니다.

LHON은 어떻게 유전되나요?

LHON은 미토콘드리아 DNA의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 구체적으로, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L 또는 MT-ND6 유전자의 돌연변이가 LHON을 유발합니다.

중요한 점은 미토콘드리아는 모두 어머니로부터 물려받는다는 것입니다 . 아버지로부터는 물려받지 않습니다. 따라서 어머니만이 이 돌연변이를 자녀에게 물려줄 수 있습니다. 아버지가 이 질병을 앓고 있더라도 자녀에게는 이 돌연변이를 물려주지 않습니다.

하지만 이 유전자 변이를 가진 모든 사람이 LHON 증상을 나타내는 것은 아닙니다. 따라서 자신이 이 유전자 변이를 가지고 있다는 사실조차 모르는 사람도 있습니다. 좀 복잡하죠? 즉, 어머니가 이 유전자 변이를 가지고 있더라도 자녀에게 증상이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있다는 뜻입니다.

LHON 발병 위험 요인이 있나요?

이것 또한 매우 중요한 질문입니다. 연구자들은 유전자 변이를 가진 사람들 중 일부는 LHON 증상을 나타내고 다른 일부는 나타내지 않는 이유를 아직 명확히 알지 못합니다.

하지만 일부 증거에 따르면 생리적 스트레스와 환경 독소가 증상 발현에 영향을 미칠 수 있다고 합니다. 즉, 이러한 외부 요인들이 유전적 돌연변이로 인해 이미 스트레스를 받고 있는 신체 시스템에 추가적인 스트레스를 가한다는 것입니다. 시간이 지남에 따라 이러한 스트레스가 축적되어 결국 증상으로 이어질 수 있다는 것이 핵심입니다.

다음은 위험 요인이 될 수 있는 몇 가지 사항입니다.

• 흡연.
• 알코올 사용.
• 환경 독소(예: 일부 살충제, 산업용 화학물질)에 노출 .
• 다른 전신 질환을 앓고 있는 경우.
• 심각한 심리적 스트레스 .

LHON은 어떻게 진단되나요?

안과 전문의는 시력을 확인하고 문제의 원인을 찾기 위해 일련의 표준 안과 검사를 실시합니다. 증상이 시작된 후 처음 6개월 이내에는 눈이나 시신경에 이상이 없을 수도 있습니다. 손상은 증상 시작 후 6개월이 지나면 더욱 명확해집니다.

만약 담당 의사가 LHON을 의심한다면 유전자 검사를 권할 것입니다. 이는 앞서 언급한 유전적 변이 중 하나가 있는지 확실히 알 수 있는 유일한 방법입니다. 이 검사만이 진단을 확정할 수 있는 유일한 수단입니다.

LHON에 대한 치료법이나 완치법이 있나요?

안타깝게도 현재 LHON을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 현재 미국 식품의약국(FDA)에서 승인한 유일한 약물은 이데베논이라는 합성 코엔자임 Q10입니다. 무작위 대조 시험 결과, LHON 환자의 시력 개선에 어느 정도 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 다른 유사한 약물들도 연구 단계에 있습니다.

연구진들은 LHON의 미래 치료법으로 활용될 수 있는 유전자 치료법 도 연구하고 있습니다. 하지만 이러한 치료법들은 아직 연구 단계에 머물러 있습니다. 따라서 현재로서는 완치를 기대하기는 어렵습니다. 그러나 증상을 관리하고 시력 악화를 어느 정도 막을 수 있는 방법들은 있습니다.

LHON의 전망은 어떻습니까?

LHON으로 인한 시력 손실은 급격하고 심각하며 종종 영구적 일 수 있습니다. 많은 사람들이 저시력을 안고 살아가야 합니다. 저시력은 중등도에서 중증의 시력 저하를 의미하지만, 완전한 실명을 뜻하는 것은 아닙니다. 중등도 저시력은 시력 검사에서 20/70을, 중증 저시력은 20/200 이하의 시력을 나타냅니다. 실제로 이 범위는 궁극적으로 회복할 수 있는 시력의 상당히 넓은 범위입니다.

이 범위에서 중등도인지 중증인지는 종종 운에 달려 있습니다. 치료가 도움이 될 수 있지만, 어떤 유전자 변이가 가장 큰 영향을 미칩니다. LHON 환자 중 일부는 시력 상실 후 약 1년 만에 예상치 못하게 시력을 일부 회복하기도 합니다. 이러한 시력 회복 가능성은 유전자 변이에 따라 다릅니다. 하지만 시력을 일부 회복하더라도 여전히 저시력을 안고 살아가야 할 가능성이 높습니다.

LHON을 예방할 방법이 있을까요?

LHON 관련 유전자를 물려받은 대부분의 사람들은 시력 손실을 겪지 않지만, 현재까지 이를 예방할 수 있는 방법은 알려져 있지 않습니다. 항산화제를 섭취하고 알코올이나 담배와 같은 신경독소를 피하는 것이 위험을 줄일 수 있지만, 이는 입증된 사실은 아닙니다.

이 유전자를 가진 모든 여성은 자녀에게 이 유전자를 물려준다는 것을 기억하세요. 유전 상담을 통해 이러한 위험성을 고려할 수 있습니다. 가족 중에 이 질병을 앓는 사람이 있거나 본인이 이 유전자 변이를 가지고 있다는 사실을 알게 된 경우, 임신을 계획하기 전에 유전 상담을 받는 것이 매우 중요합니다.

가족력이 있든, 전혀 예상치 못한 일이든, 갑작스러운 시력 상실은 두렵고 가슴 아픈 경험일 수 있습니다. 처음에는 환자와 의사 모두 무슨 일이 일어나고 있는지 이해하지 못할 수도 있습니다. 하지만 일단 병명을 알게 되면, 새로운 현실에 적응하면서 배워야 할 것이 많을 것입니다.

이 여정에서 당신은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 당신을 도울 수 있는 다양한 자원이 있습니다. 시력이 약한 사람들을 위한 단체, 장비, 정신 건강 지원 등이 마련되어 있습니다.

마지막으로 기억해야 할 사항

네, 그럼 이제 우리가 이야기했던 `(LHON)`에 대해 어느 정도 이해가 되셨기를 바랍니다. 좀 복잡한 주제이긴 하지만, 알아두는 것이 매우 중요합니다.

• (LHON)은 시신경을 손상시켜 시력 손실을 유발하는 유전성 질환입니다.
• 이는 미토콘드리아 DNA의 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 어머니로부터 자녀에게 유전됩니다 .
• 증상은 대개 어린 나이에 나타나며, 통증 없이 시력이 점차 저하됩니다.
• "레버 플러스" 라고 불리는 질환에서는 시력 문제 외에도 다른 신경계 문제가 발생할 수 있습니다.
• 흡연과 음주는 증상 발생의 위험 요인이 될 수 있습니다.
• 현재로서는 특별한 치료법은 없지만, 이데베논과 같은 약물이 있으며 시력 저하에 적응하는 방법도 있습니다.
• 이 점에 대해 조금이라도 의심이 든다면, 반드시 안과 전문의를 만나 유전자 검사를 받아보세요.
• 이러한 질환을 안고 살아가는 것은 힘들 수 있지만, 당신은 혼자가 아닙니다. 도움을 받으세요.

이 정보가 도움이 되셨기를 바랍니다. 더 궁금한 점이 있으시면 주저하지 말고 의사와 상담하세요. 건강하세요!

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