암 발병 위험을 높이는 린치 증후군에 대해 알아보겠습니다.

'린치 증후군'이라는 용어를 들어보셨나요? 아마 생소한 단어일 수도 있겠지만, 우리 모두에게 중요한 질환입니다. 간단히 말해, 린치 증후군은 유전자 변이로 인해 암 발병 위험이 높아지는 질환입니다. 특히 50세 이전에 암이 발생할 위험이 커지는 질환이죠. 그럼 좀 더 자세히 알아볼까요?

린치 증후군이란 정확히 무엇인가요? 누가 이 증후군에 걸리나요?

린치 증후군은 유전적으로 유전되는 질환 입니다. 즉, 어머니나 아버지로부터 물려받은 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 세포 분열 과정에서 작은 오류가 발생할 수 있는데, 우리 몸에는 이러한 오류를 감지하고 수정하는 특수한 유전자가 있습니다. 이 유전자들을 '불일치 복구 유전자(MMR 유전자)'라고 합니다. 린치 증후군 환자는 하나 이상의 MMR 유전자에 결함이 있습니다. 따라서 세포 분열 시 다른 오류가 제대로 수정되지 못하고, 손상된 세포들이 축적되어 암으로 발전하게 됩니다 .

이 질환은 누구에게나 발생할 수 있습니다. 유전적인 요인이기 때문입니다. 때로는 가족력에 이 질환을 앓은 사람이 아무도 없더라도, 무작위적인 유전자 돌연변이로 인해 발병할 수 있습니다. 즉, 가족력이 없다고 해서 발병하지 않는다는 보장은 없습니다.

미국 통계에 따르면 약 279명 중 1명꼴로 린치 증후군을 앓고 있을 수 있습니다. 매년 약 4,000건의 대장암과 약 1,800건의 자궁내막암이 린치 증후군으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 스리랑카에서도 이 질환에 대한 인식을 높이는 것이 매우 중요합니다.

린치 증후군의 증상은 무엇인가요?

증상은 질환의 심각도와 원인이 되는 암의 종류에 따라 다를 수 있습니다. 대장암의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 대변에 피가 섞여 나왔습니다.
• 변비 .
• 복통 또는 복부 경련.
• 설사 또는 평소보다 작은 변.
• 극심한 피로감을 자주 느낍니다 .
• 배가 부르거나 더부룩한 느낌.
• 메스꺼움 또는 구토.

중요한 점은 일부 환자는 암이 상당히 진행될 때까지 아무런 증상을 보이지 않을 수 있다는 것입니다. 따라서 이러한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받아야 합니다.

린치 증후군으로 인해 발생할 수 있는 암의 종류는 무엇입니까?

이 질환은 실제로 여러 장기에 영향을 미칠 수 있습니다. 린치 증후군으로 인해 발생할 수 있는 암의 종류는 다음과 같습니다.

• 뇌암
• 결장암 및 직장암 - 이것이 가장 흔한 암입니다.
• 담낭암
• 간암
• 난소암
• 췌장암
• 전립선암
• 피부암
• 소장암
• 위암
• 상부 요로암
• 자궁암 (자궁내막암) - 여성에게 흔히 발생하는 또 다른 유형의 암입니다.

어떤 유전자(gene)에 돌연변이가 있는지에 따라 암 발생 위험이 높은 장기가 결정됩니다. 린치 증후군과 관련된 주요 유전자는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM의 다섯 가지입니다.

린치 증후군으로 인한 대장암은 일반인보다 1~2년 이내에 더 일찍 발생할 수 있습니다. 일반적으로 대장암이 발병하기까지는 약 10년이 걸립니다. 또한, 대장암을 앓았던 사람은 재발 위험이 더 높습니다 . 첫 번째 대장암 수술 후 10년 이내에 재발할 위험은 약 15%, 20년 이내에는 약 40%, 30년 이후에는 약 60%입니다.

린치 증후군의 원인은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이, 이 질환의 주요 원인은 DNA 오류를 수정하는 다섯 가지 유전자(‘불일치 복구 유전자’ 또는 ‘MMR 유전자’) 중 하나 이상에서 발생한 유전적 돌연변이입니다. 이 다섯 가지 유전자는 다음과 같습니다.

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

린치 증후군이 있는 경우, 'MMR' 유전자가 손상된 세포를 제거하는 데 필요한 지시를 받지 못합니다. 그러면 손상된 세포가 조직에 축적되어 암을 유발합니다.

이것은 어떻게 세대에서 세대로 전해지는 걸까요?

린치 증후군은 상염색체 우성 유전 질환입니다. 간단히 말해, 부모 중 한 명만 돌연변이 유전자를 가지고 있더라도 자녀는 그 유전자를 물려받을 수 있습니다 . 즉, 자녀가 이 질환을 앓을 확률은 50%입니다.

린치 증후군 진단을 받으셨다면 가족 구성원들에게 알리고 유전 상담을 받도록 권유하는 것이 중요합니다 . 유전 상담을 통해 가족들은 질환의 특성과 자녀가 유전받을 위험성을 이해할 수 있습니다. 또한 유전자 검사를 통해 린치 증후군 유전자 변이 여부를 확인할 수 있습니다.

린치 증후군은 어떻게 진단되나요?

의사는 산전 선별 검사와 유전자 검사를 통해 린치 증후군을 진단할 수 있습니다. 유전자 검사는 아기가 태어난 후에도 시행할 수 있습니다.

유전자 검사는 혈액 샘플이나 구강 점막 면봉을 채취하여 앞서 언급한 'MLH1', 'MSH2', 'MSH6', 'PMS2' 또는 'EPCAM' 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사입니다. 유전자 검사에서 이러한 돌연변이가 확인되면 의사는 린치 증후군으로 진단합니다.

린치 증후군과 관련된 암을 진단하는 데 사용되는 검사는 무엇입니까?

린치 증후군 진단을 받으면 의사는 암 검사를 위해 여러 가지 검사를 권하는 경우가 많습니다. 가장 일반적인 검사는 다음과 같습니다.

• 대장내시경 검사: 항문을 통해 카메라가 달린 관(내시경)을 삽입하여 대장과 직장 내부를 검사하는 검사입니다. 일반적으로 1년에 한 번 또는 2년에 한 번씩 시행합니다.
• 질식 초음파 검사: 작은 기구(탐침)를 질을 통해 삽입하여 난소와 자궁을 검사합니다. 이 검사도 1년에 한두 번 받는 것이 좋습니다.
• 소변 검사: 소변 샘플을 채취하여 신장 종양과 같은 이상 여부를 확인합니다. 일반적으로 1년에 한 번 실시합니다.
• 종양 생검: 의사가 신체 어딘가에 종양이 있다고 의심하는 경우, 종양의 작은 조각을 채취하여 실험실에서 검사하여 암세포가 포함되어 있는지 확인합니다.
• 상부 내시경 검사 또는 캡슐 내시경 검사: 위와 소장에 암이 있는지 확인하기 위해 가늘고 작은 관(내시경)이나 미세 현미경 카메라(알약처럼 삼키는 가늘고 작은 관)를 사용하는 검사입니다. 이 검사는 3~5년마다 받도록 권장될 수 있습니다.

린치 증후군은 어떻게 치료하나요?

린치 증후군 치료의 핵심은 조기 발견과 종양의 외과적 제거입니다 . 즉, 정기적인 검진을 받고 암이 있는 경우 조기에 발견하는 것이 중요합니다.

누가 이 질환을 치료하나요?

이러한 증상에는 여러 전문의로 구성된 팀의 치료를 받는 것이 가장 좋습니다 .린치 증후군은 여러 장기 계통에 영향을 미칠 수 있으므로 치료팀에는 소화기내과 전문의, 외과의, 부인과 종양 전문의, 비뇨기과 전문의, 피부과 전문의, 산부인과 전문의, 일반의, 유전학자, 유전 상담사, 종양 전문의 등 다양한 전문가가 포함될 수 있습니다.

암은 치료 후 재발할 수 있나요?

네, 암을 수술로 제거하더라도 재발할 가능성이 있습니다 . 그렇기 때문에 지속적인 검사가 중요합니다.

린치 증후군 환자 중 일부는 암 발생 위험이 높기 때문에 자궁 절제술(자궁 제거술), 난소 절제술(난소 제거술) 또는 장 일부 절제술(결장 절제술)과 같은 수술을 조기에 받기로 결정합니다. 이는 주로 개인의 결정이며, 반드시 의사의 조언을 받아 결정해야 합니다.

린치 증후군을 예방할 수 있을까요?

안타깝게도 린치 증후군은 유전 질환이므로 완전히 예방할 수는 없습니다 . 하지만 린치 증후군 환자는 성인이 된 이후부터 평생 동안 암 검진을 받을 수 있으므로 암이 발생할 경우 조기에 발견할 수 있습니다 .

린치 증후군이 있으면 어떤 일이 일어날까요? 무엇을 예상할 수 있을까요?

현재 린치 증후군에 대한 완치법은 없습니다. 하지만 암이 다른 신체 부위로 전이되기 전에 조기에 발견하고 제거하면 최상의 결과를 얻을 수 있습니다 . 따라서 린치 증후군 환자는 대장내시경과 같은 정기적인 검진을 매년 받는 것이 매우 중요합니다.

린치 증후군이 대장에 종양을 유발할 수 있나요?

린치 증후군 환자는 대장이나 직장에 양성 종양인 '선종'이 여러 개 발생할 수 있습니다. 이러한 '용종'을 발견하고 제거하지 않으면 암으로 발전할 수 있습니다. 따라서 정기적인 대장내시경 검사를 통해 이러한 용종이 있는지 확인하고 발견 시 제거하는 것이 중요합니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

린치 증후군이 있는 경우, 정기적인 검진과 선별 검사를 매년 받는 것이 중요합니다 .

몸의 어느 부위든 덩어리, 새로운 혹, 또는 피부 변화를 발견하면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오 . 이러한 증상은 암의 징후일 수 있습니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

• 암 검진은 얼마나 자주 받아야 하나요?
• 피부에 난 이 혹이 암인가요?
• 나는 어떤 유전자 변이를 가지고 있나요?
• 임신을 계획하기 전에 유전자 검사를 받아도 될까요?

린치 증후군과 HNPCC는 같은 질환인가요?

린치 증후군과 유전성 비폴립성 결장직장암(HNPCC)은 때때로 같은 질환을 지칭하는 데 혼용되지만, 두 질환은 유전 방식에 약간의 차이가 있습니다.

린치 증후군은 MMR 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 동일한 유전자 돌연변이는 HNPCC 환자에게도 영향을 미칩니다. 그러나 HNPCC라는 명칭은 가족력이 있는 경우에 사용됩니다. 즉, HNPCC는 대대로 유전되는 질환입니다. 린치 증후군은 가족력 없이도 발생할 수 있으며, 무작위적인 유전자 돌연변이에 의해서도 발생할 수 있습니다. 이러한 이유로 현재는 린치 증후군이라는 명칭이 널리 사용되고 있습니다.

마지막으로 기억해야 할 사항 (핵심 메시지)

누구도 "암에 걸렸습니다"라는 말을 듣고 싶어하지 않습니다. 린치 증후군 진단을 받게 되면 의사로부터 그런 말을 들어야 할 수도 있습니다. 하지만 그것이 꼭 나쁜 일만은 아닙니다.

린치 증후군 진단을 받으시면 담당 의사가 정기적인 검진을 통해 암을 조기에 발견할 수 있도록 도와드립니다. 조기 발견 및 치료는 생존 가능성을 높이는 가장 좋은 방법이며 , 이를 통해 행복하고 건강한 삶을 누릴 수 있습니다.

그러므로 이 정보에 겁먹기보다는 주의를 기울이고, 필요하다면 의료 상담을 받고, 건강한 삶을 살도록 노력하십시오 . 가족 중에 이 질환을 앓고 있는 사람이 있다면 반드시 알려주는 것이 매우 중요합니다.

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