유전성 대장암 위험(HNPCC)에 대해 이야기해 봅시다.

혹시 가족 중에 대장암 환자가 여러 명 있다는 이야기를 들어보셨나요? 특히 50세 이전에 발병한 경우가 많다고요? 아니면 가족 중에 여성에게 자궁암 발병률이 높은 편인가요? 이런 이야기를 들으면 조금 두렵고 걱정되는 건 당연합니다. 하지만 두려워하는 것보다 이러한 사실을 아는 것이 훨씬 중요합니다. 오늘은 대대로 유전될 수 있는 특별한 암 위험 질환인 HNPCC에 대해 이야기해 보겠습니다.

HNPCC란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, HNPCC 는 유전성 비폴립성 결장직장암(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer )의 약자입니다. 싱할라어로는 "유전성 비폴립성 결장직장암"과 비슷한 의미입니다. 하지만 이 단어들은 너무 복잡하죠? 그러니 그냥 HNPCC라고 기억하는 게 좋겠습니다.

이는 유전자 변이(돌연변이)로 인해 대대로 유전될 수 있는 암 위험 질환입니다. 주로 소장의 마지막 부분인 대장에 영향을 미칩니다. "비폴립증(Nonpolyposis)"이라는 이름은 말 그대로 "폴립이 없는"이라는 뜻입니다. 일반적으로 대장암이 발생하기 전에는 "폴립"이라고 불리는 작은 혹이 장에 생기지만, HNPCC 환자는 이러한 폴립이 많이 생기지 않는 대신 암 발생 위험이 높습니다.

그렇다면 린치 증후군도 HNPCC와 같은 건가요?

네, 이 두 용어는 같은 질환을 가리키는 데 자주 사용됩니다. 하지만 약간의 기술적인 차이가 있습니다. 린치 증후군 은 이 질환을 유발하는 유전적 질환입니다. 즉, 린치 증후군과 관련된 유전자 변이가 있는 사람은 HNPCC라는 암 질환이 발생할 위험이 더 높습니다 .

일반적으로 50세 미만의 사람에게 대장암, 자궁내막암, 소장암, 요관암 등 린치 증후군과 관련된 암이 발생하면 해당 가족은 HNPCC라는 질환을 가지고 있다고 합니다. 이러한 암은 주로 대장의 오른쪽 부분에서 발생합니다.

이 질환은 얼마나 흔한가요? 증상은 무엇인가요?

HNPCC는 전 세계 대장암의 2~4%를 차지합니다. 즉, 대장암 환자 100명 중 약 2~4명은 이 유전적 요인으로 인해 발생합니다. HNPCC는 누구에게나 발생할 수 있지만, 50세 미만에서 가장 흔하게 진단됩니다.

대부분의 경우, 유전성 비폴립성 결장암(HNPCC)은 초기 단계에 아무런 증상을 일으키지 않습니다. 이것이 가장 무서운 부분입니다. 하지만 암이 커지면서 다음과 같은 증상이 나타나기 시작할 수 있습니다.

HNPCC는 왜 발생하나요? 전염성이 있나요?

주된 이유는 바로 유전자 때문입니다. 우리 몸을 커다란 책에 비유해 보면, 유전자는 그 책에 적힌 설명서와 같습니다. 우리 몸의 모든 세포는 이 설명서에 따라 작동합니다. 그런데 때때로 이 설명서에 오류(돌연변이)가 생기기도 합니다.

우리 몸에는 일반적으로 이러한 오류를 인식하고 수정할 수 있는 특수한 유전자가 있습니다. 마치 책의 오타를 교정하는 사람과 같습니다. 린치 증후군에서는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 유전자가 이러한 역할을 합니다.이른바 "교정" 유전자에 결함이 생기면 세포 분열 시 발생하는 다른 오류를 수정할 수 없게 됩니다. 시간이 지남에 따라 이러한 결함이 있는 세포들이 축적되어 암세포로 발전할 가능성이 높아집니다.

이 질환은 전염성이 없습니다. HNPCC 환자와 음식을 먹거나 접촉한다고 해서 감염되는 것은 아닙니다. 하지만 이 질환을 유발하는 유전자 변이는 대대로 유전될 수 있습니다. 예를 들어 어머니나 아버지 중 한 명이 이 유전자 변이를 가지고 있다면, 자녀 중 한 명이 그 유전자를 물려받을 확률은 50% 입니다. 즉, 자녀가 두 명이라면 한 명은 이 위험 유전자를 물려받을 수 있다는 뜻입니다. 따라서 이러한 가족에서는 여러 명이 암에 걸릴 수 있습니다.

의사는 어떻게 HNPCC를 진단하나요?

위에서 언급하신 증상으로 병원에 가면 의사는 먼저 환자의 증상을 주의 깊게 듣고 신체검사를 할 것입니다. 그런 다음 가족 병력 에 대해 여러 가지 질문을 할 것입니다.

• "어머니, 아버지, 형제자매 중에 암에 걸린 적이 있나요?"
• "그렇다면 어떤 종류의 암이었습니까? 몇 살 때 발병했습니까?"
• "가족 중에 암에 걸린 사람이 몇 명이나 되나요?"

이러한 질문들은 매우 중요합니다. 왜냐하면 가족 구성원 중 여러 명이 대장암이나 자궁암에 걸린 적이 있고, 특히 젊은 나이에 발병한 경우, 의사는 HNPCC를 의심할 수 있기 때문입니다.

다음으로, 대장암 여부를 확진하는 주요 검사는 대장내시경 검사 입니다. 이 검사는 작은 카메라가 달린 관을 이용하여 대장 전체를 검사하는 것입니다. 의심스러운 부분이 발견되면 작은 조직 조각을 채취하여 검사를 위해 연구실로 보냅니다(생검).

HNPCC 상태를 확인하려면 몇 가지 특수 검사가 필요합니다.

1. 유전자 검사: 혈액 샘플을 채취하여 린치 증후군과 관련된 유전자 돌연변이 여부를 검사합니다.

2. 종양 조직 검사: 암이 있는 경우, 암세포에서 HNPCC와 관련된 특정 표지자를 검사합니다.

3. 다른 질환 배제: 가족성 선종성 용종증(FAP) 이라는 또 다른 유전 질환이 있습니다. FAP에서는 대장에 수백 또는 수천 개의 용종이 발생합니다. 이는 HNPCC에서는 나타나지 않습니다. 따라서 의사는 이 두 질환 중 어떤 질환인지 확인할 것입니다.

HNPCC 치료법은 무엇인가요?

HNPCC로 인해 대장암이 발생하면 주된 치료법은 암과 주변 조직을 제거하는 수술입니다. 이 수술을 결장절제술 이라고 하며, 다양한 방법으로 시행할 수 있습니다.

• 부분 결장 절제술: 암이 위치한 결장의 일부만 제거하는 수술입니다.
• 전체 결장 절제술:대장 전체를 제거하는 수술입니다. 이 수술은 HNPCC 환자에게 향후 다른 암이 발생할 위험을 줄이기 위해 종종 권장됩니다.
• 직장절제술: 직장과 대장을 함께 제거하는 수술입니다.

기타 치료법

암이 신체의 다른 부위로 전이된 경우, 수술 외에 추가적인 치료가 필요할 수 있습니다.

• 화학요법: 암세포를 파괴하기 위해 강력한 약물을 투여하는 치료법.
• 면역요법: 우리 몸의 면역 체계를 자극하여 암세포와 싸우도록 하는 치료법입니다. 이 치료법은 HNPCC로 인한 암에 종종 효과적입니다.

HNPCC를 가지고 살아가는 사람이 알아야 할 것들

HNPCC 진단을 받았다면 일반인보다 대장암뿐만 아니라 다른 여러 종류의 암에 걸릴 위험이 더 높다는 것을 의미합니다. 따라서 정기적인 건강 검진은 생활의 중요한 부분이 되어야 합니다.

담당 의사는 다음과 같은 암에 대해 정기적인 검진을 받도록 권유할 수 있습니다.

• 자궁
• 난소
• 위
• 신장 및 비뇨계
• 뇌
• 피부

무섭게 들릴 수도 있겠지만, 가장 중요한 것은 조기 발견 입니다. 정기적인 검진을 통해 암이 발생하기 시작하더라도 훨씬 초기 단계에서 발견할 수 있습니다. 그러면 치료를 받고 완치될 가능성이 훨씬 높아집니다.

린치 증후군은 유전적인 질환이므로 치료가 불가능합니다. 그러나 HNPCC로 인해 발생하는 암은 치료가 가능합니다. 또한, 대장 전절제술과 같은 수술을 통해 대장암을 예방할 수 있습니다.

위험을 어떻게 관리해야 할까요?

가족력이 있는 경우, 가장 먼저 의사와 상담해야 합니다. 의사는 유전자 검사가 필요한지 여부를 결정할 것입니다.

린치 증후군 유전자 변이가 확진되면, 의사는 아마도 20대부터 대장내시경 검사와 같은 대장암 검진을 시작하도록 권할 것입니다.

또한, 건강한 생활 습관을 유지함으로써 암 발생 위험을 더욱 줄일 수 있습니다.

• 흡연은 절대 금물입니다.
• 균형 잡힌 영양가 있는 식단을 섭취하세요 (채소, 과일, 섬유질이 풍부한 식품을 더 많이 포함시키세요).
• 규칙적으로 운동하세요.
• 알코올 섭취를 제한하십시오.
• 건강한 체중을 유지하세요.
• 의사가 권하는 모든 검사를 제때 받으세요.