최근 배변 습관의 변화, 복통, 또는 혈변을 보신 적이 있나요? 이러한 증상을 정상적인 것으로 생각하고 무시하지 마세요. 대장암의 징후일 수 있습니다. 오늘은 좀 더 특별하지만, 다행히도 예후가 비교적 좋은 대장암의 한 종류인 MSI-H에 대해 이야기해 보겠습니다.
간단히 말해서, MSI-H 대장암이란 무엇인가요?
이를 이해하기 위해 먼저 우리 몸 세포 속의 DNA를 살펴보겠습니다. DNA를 긴 사슬이라고 생각해 보세요. 이 사슬에는 같은 종류의 구슬이 계속해서 반복적으로 붙어 있습니다. 이렇게 반복되는 DNA 부분을 마이크로새틀라이트라고 합니다.
우리 몸의 세포가 분열하여 새로운 세포가 생성될 때, 이 DNA 사슬의 복제본이 만들어집니다. 때때로 이러한 복제 과정에서 오류(돌연변이)가 발생할 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 우리 몸에는 '오류를 찾아내는 경찰'과 같은 시스템이 있습니다. 바로 불일치 복구(MMR) 시스템입니다. 이 시스템은 DNA 복제본에서 오류를 확인하고 즉시 수정합니다.
하지만 일부 암세포에서는 이 MMR 시스템이 제대로 작동하지 않습니다. 이를 dMMR(DNA 불일치 복구 결핍)이라고 합니다. 이 경우, DNA 복제본의 오류를 수정할 시스템이 없기 때문에 오류가 축적되어 DNA가 매우 불안정해집니다. 이것이 바로 고도로 불안정한 미세위성(MSI-H, Microsatellite Instability-High) 상태입니다 .
놀랍게도, 이러한 DNA의 "불안정성"은 때때로 오히려 긍정적인 결과를 가져오기도 합니다. MSI-H 암은 다른 유형의 암보다 면역요법 이라는 치료에 더 잘 반응하며, 예후 또한 비교적 좋습니다.
MSI-H 암의 가능한 증상은 무엇입니까?
증상이 항상 나타나는 것은 아니지만, 증상이 나타날 경우 일반적인 대장암 증상과 유사합니다.
| 증상 범주 | 볼거리 |
|---|---|
| 배변 습관의 변화 | 설사, 변비 또는 배변 후 포만감. |
| 대변에 피가 섞여 나옴 | 짙은 갈색 또는 검은색 변, 또는 직장 출혈. |
| 위장 불편감 | 복통, 복부 팽만감. |
| 기타 신체 특징 | 원인 불명의 피로감, 체중 감소, 식욕 부진. |
중요: 이러한 증상이 있다고 해서 모두 암인 것은 아닙니다. 하지만 대변에 피가 섞여 나오거나 심한 복통이 있는 경우 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 다른 증상이 2주 이상 지속되면 반드시 의사의 진료를 받으셔야 합니다.
때때로 이 암의 첫 징후는 혈액 검사에서 적혈구 수치가 낮게 나타나는 것(빈혈)입니다. 이는 장 출혈 때문입니다.
MSI-H 암 발생의 원인 및 위험 요인
MSI-H 암의 주요 원인은 앞서 언급한 MMR 유전자 결함입니다. 이러한 결함은 특별한 이유 없이 일생 동안 발생하는 경우가 많습니다.
하지만 대장암 환자의 약 5%에서는 이러한 유전적 결함이 대대로 유전됩니다. 이를 린치 증후군 이라고 합니다. 가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있다면 본인도 대장암에 걸릴 위험이 더 높습니다.
게다가 우리의 생활 방식에는 암 발병 위험을 높이는 요소들이 있습니다.
| 우리가 통제할 수 없는 위험 요인 | 우리가 통제할 수 있는 위험 요소 |
|---|---|
| 50세 이상 | 비만 |
| 가족력이 있는 경우 (대장암) | 제2형 당뇨병 |
| 린치 증후군과 같은 유전 질환 | 흡연 |
| 크론병과 같은 질병을 앓고 있는 경우 | 과도한 음주 |
| 대장에 용종이 있는 경우 | 붉은 고기와 가공육을 너무 많이 섭취하는 것 |
이 질병을 어떻게 진단할까요?
만약 의사가 당신의 증상을 바탕으로 암을 의심한다면, 여러 가지 검사를 받도록 권할 것입니다.
1. 대장내시경 검사: 카메라가 부착된 유연한 관을 항문을 통해 삽입하여 대장 전체를 검사합니다. 이때 의심스러운 부위에서 작은 조직 조각을 채취하여 검사하는데, 이를 생검 이라고 합니다.
2. 분자 검사: 생검에서 채취한 조직 샘플의 유전적 변화, 즉 MSI-H 상태를 확인하기 위해 특수 검사를 시행합니다. 이를 위해 IHC , PCR , NGS 와 같은 기술이 사용됩니다.
3. 영상 검사: CT 및 MRI와 같은 검사를 통해 암이 다른 장기로 전이되었는지 확인합니다.
MSI-H 암 치료법은 무엇인가요?
치료는 암의 병기와 전이 정도에 따라 달라집니다. 주요 치료 방법은 두 가지입니다.
수술
암이 다른 부위로 전이되지 않았다면, 첫 번째 단계는 수술을 통해 종양을 제거하는 것입니다. 수술 방법은 암의 크기에 따라 달라질 수 있습니다.
약물
바로 이 지점에서 MSI-H 암의 특이성이 드러납니다.
- 면역요법: 이는 MSI-H 암에 있어 가장 중요하고 성공적인 치료법 입니다.우리 몸의 면역 세포에는 '켜짐'과 '꺼짐' 스위치가 있다고 생각해 보세요. 암세포는 때때로 이 스위치를 교묘하게 꺼서 우리 몸의 방어 체계를 피해 숨어버립니다. 면역항암제(면역관문 억제제)는 이 '꺼짐' 스위치를 다시 켜서 면역 체계가 암세포를 찾아 파괴하도록 돕습니다.
- 화학요법: 암세포를 죽이기 위해 강력한 약물을 투여하는 치료법. 수술 전후에 사용되는 경우도 있다.
- 표적 치료: 암세포의 성장을 돕는 특정 단백질이나 과정을 표적으로 삼아 차단하는 약물을 투여하는 치료법.
MSI-H 암과 함께 살아가는 삶
암 치료 기간 동안에는 신체적, 정신적 건강을 잘 유지하는 것이 매우 중요합니다.
- 식단: 수술 후에는 의사의 지시를 따르고 소화가 잘 되고 단백질이 풍부한 음식을 섭취하십시오. 가스를 유발하는 음식(예: 양배추, 콩)과 가공육 섭취는 줄이는 것이 좋습니다.
- 운동: 걷기와 같은 간단한 운동은 신체와 정신 건강에 매우 유익할 수 있습니다. 하지만 운동을 시작하기 전에 반드시 의사와 상담하십시오.
- 정신 건강: 이런 시기에는 불안하고 두려운 감정을 느끼는 것이 정상입니다. 감정을 억누르지 마세요. 믿을 수 있는 사람, 가족에게 이야기하고 필요하다면 정신 건강 상담사의 도움을 받으세요.
MSI-H 대장암은 다른 유형의 대장암에 비해 완치율이 비교적 높으며, 특히 조기에 발견될 경우 면역요법과 같은 치료를 통해 매우 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.
핵심 요약
- MSI-H는 대장암의 특정 유형으로, 암세포의 DNA 복구 시스템(MMR)에 결함이 있는 것을 말합니다.
- 이러한 "불안정성" 때문에 이 암들은 면역 치료에 매우 잘 반응합니다.
- 대장암과 관련된 증상(대변 변화, 복통, 출혈)이 나타나면 무시하지 말고 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
- MSI-H 암은 조기에 발견하면 완치될 가능성이 매우 높습니다. 따라서 당황하지 말고 적절한 의료 상담과 치료를 받는 것이 중요합니다.











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