몸에 이상한 느낌이 드시나요? 다계통 위축증(MSA)에 대해 알아두는 것이 도움이 될 수 있습니다!

혹시 몸의 변화를 제어할 수 없다고 느껴본 적 있으신가요? 걸을 때 균형을 잃거나 갑자기 일어설 때 어지러움을 느끼는 경우가 있죠. 이런 증상들은 대수롭지 않게 여기기 쉽지만, 드문 신경계 질환의 징후일 수도 있습니다. 오늘은 다소 복잡하지만 알아두는 것이 매우 중요한 질환인 다 계통 위축증(MSA) 에 대해 이야기해 보겠습니다.

다계통 위축증(MSA)이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 다계통 위축증(MSA) 은 뇌의 일부가 점진적으로 약화, 즉 퇴화하는 희귀 신경 질환 입니다. 시간이 지남에 따라 뇌의 해당 부위가 담당하는 신체 기능과 능력이 저하되기 시작합니다. 이는 완치가 어렵기 때문에 상당히 심각한 질환입니다.

과거에는 다계통 위축증(MSA)을 여러 가지 다른 이름으로 불렀습니다. '샤이-드래거 증후군', '산발성 올리브교뇌소뇌 위축증', '선조체흑질변성'과 같은 이름을 들어보셨을 수도 있습니다. 나중에야 의사들은 이러한 질환들이 공통적인 특징을 가지고 있다는 것을 깨달았습니다. 그래서 이 모든 질환들을 통합하여 '다계통 위축증(MSA)'이라는 새로운 이름을 붙였습니다. 증상은 뇌의 어느 부위가 손상되었는지에 따라 다르기 때문에 각 사람마다 나타나는 증상의 조합도 다릅니다.

MSA에는 두 가지 유형이 있죠? 어떤 유형인가요?

네, MSA의 상태를 보다 명확하게 구분하기 위해 의사들은 나타나는 증상에 따라 두 가지 주요 유형으로 나누었습니다.

1. MSA-C : 여기서 'C'는 '소뇌'를 의미합니다. 이 유형은 주로 운동 조절 능력에 영향을 미칩니다. 즉, 균형 감각 상실 (의학에서는 '운동실조'라고도 함)이 주요 증상입니다. 동시에 신체의 자동 조절 시스템('자율신경 기능 장애')에 문제가 생기거나 자주 넘어지는 경우도 나타날 수 있습니다.

2. MSA-P : 여기서 'P'는 '파킨슨증'을 의미합니다. 이 유형에서는 파킨슨병과 유사한 증상이 나타납니다. 초기에는 파킨슨병 증상이 더욱 두드러지지만, 시간이 지남에 따라 자율신경계 문제와 운동실조 증상도 나타날 수 있습니다.

이 MSA 질환은 누구에게 가장 큰 영향을 미치나요? 얼마나 흔한 질환인가요?

MSA는 일반적으로 30세 이상의 성인에게 영향을 미칩니다. 증상은 50세에서 59세 사이에 나타날 가능성이 가장 높습니다. 성별에 관계없이 누구에게나 발생할 수 있습니다.

하지만 MSA는 매우 드문 질환 입니다. 전문가들은 연간 인구 10만 명당 신규 발생 건수가 0.6~0.7건에 불과하다고 말합니다. 전체 발생 건수는 인구 10만 명당 3.4~4.9건으로 추정됩니다. 따라서 이 질환이 얼마나 드문지 알 수 있습니다.

MSA가 생기면 신체에 어떤 변화가 나타나나요? 뇌의 어느 부분이 영향을 받나요?

MSA는 뇌의 여러 부위에 영향을 미치는 진행성 질환입니다. 증상은 영향을 받는 뇌 부위에 따라 다릅니다. MSA로 인해 영향을 받는 주요 뇌 부위는 다음과 같습니다.

• 기저핵 : 뇌의 정중앙에 위치하며, 뇌의 여러 부분을 연결하고 각 부분이 협력하여 기능하도록 돕습니다. 마치 뇌의 중앙 통제실 과 같습니다.
• 뇌간 : 뇌간은 우리 몸의 많은 자동적인 과정을 조절하는 부위입니다. 즉, 우리가 의식하지 않아도 자동으로 일어나는 일들, 예를 들어 호흡, 심박수, 혈압 등을 제어합니다. 이러한 기능들은 생존에 필수적입니다.
• 소뇌 : 머리 뒤쪽 아래 부분에 위치합니다. 주로 운동을 조절하고 균형을 유지하는 역할을 하며, 뇌의 다른 부분들과도 협력합니다. 연구자들은 아직 소뇌의 완전한 기능을 밝혀내지 못했지만, 일부 연구 결과는 소뇌가 감정과 의사 결정에도 관여한다는 것을 시사합니다.

따라서 뇌의 이러한 부분이 손상되면 해당 부분이 제어하는 ​​기능이 제대로 수행되지 못합니다. 예를 들어, 뇌간이 손상되면 혈압과 같은 자동적인 기능에 문제가 발생할 수 있습니다.

다계통 위축증의 증상은 무엇이며, 어떻게 알아볼 수 있을까요?

다계통 위축증(MSA)의 증상 중 일부는 두 유형 모두에서 공통적으로 나타나고, 일부는 각 유형에만 특정한 증상입니다. 하지만 두 유형 모두에서 공통적으로 나타나는 증상은 자율신경계 기능 장애입니다. 간단히 말해, 신체의 자동 조절 시스템에 이상이 생기는 것입니다.

자율신경계 문제로 인한 증상:

• 기립성 저혈압 : 이는 앉은 자세에서 갑자기 일어설 때처럼 자세를 바꿀 때 혈압이 갑자기 떨어져 어지럼증을 유발하는 현상입니다.
• 소변을 조절하지 못하는 증상(요실금)과 대변을 조절하지 못하는 증상(변실금).
• 성기능 장애, 특히 남성의 경우 발기부전은 발기하기 어려운 상태를 말합니다.
• 렘수면 행동장애 : 파킨슨병과 유사하게, 꿈을 꾸는 동안 꿈속에서 했던 행동을 실제로 따라 하는 증상입니다. 소리를 지르거나 팔을 마구 휘두를 수 있습니다.
• 땀 분비 감소(무한증).
• 시력 문제.
• 입이 마르다.
• 수면 무호흡증.
• 소화불량 및 변비.

자율신경계 증상 중 상당수가 운동 증상이 나타나기 몇 달, 심지어 몇 년 전에 나타날 수 있다는 점을 고려해야 합니다. 이는 MSA 환자의 20%에서 75%에서 발생합니다.

정신적 및 정서적 특성

MSA 환자의 약 3분의 1은 사고력과 집중력에 문제를 겪습니다. 또한 감정 조절에도 어려움을 느낍니다. 이는 다음과 같은 정신 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

• 불안.
• 우울증.
• 정서적 불안정: 즉, 부적절하게 울거나 웃는 것.
• 공황 발작.
• 스스로에게 해를 가하거나 자살하려는 생각.

움직임 관련 기능

MSA-C(소뇌형)의 특징:

이 유형은 주로 운동실조(균형 감각 상실)를 동반합니다. 소뇌는 근육 운동을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 뇌의 일부입니다. 따라서 소뇌의 협응력이 상실되면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 통제되지 않고 혼란 스러운 사지 움직임 .
• 동작 떨림 : 이는 어떤 동작을 하려고 할 때 팔다리의 떨림이 심해지는 것을 의미합니다.
• 발볼이 비정상적으로 넓은 상태로 걷는다 .
• 제어할 수 없는 눈 떨림(안구진탕).

MSA-P(파킨슨병형)의 특징:

이러한 증상은 대개 신체의 한쪽에서 시작하여 양쪽으로 퍼집니다. 이러한 증상은 일반적으로 다음과 같습니다.

• 움직임이 느려지고(서동증), 몸에 생기가 없는 듯한 느낌이 듭니다 .
• 몸에 뻣뻣함과 경직감이 느껴져 앞으로 기울어진 자세가 되는 경우가 있습니다.
• 걷는 동안 자주 비틀거림 .
• 말을 더듬거나, 발음이 불분명한 경우 .

이러한 MSA가 발생하는 이유는 무엇인가요?

다계통 위축증(MSA)의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 , 전문가들은 뇌의 여러 부위에 축적될 수 있는 '알파-시누클레인'이라는 특정 단백질과 관련이 있을 것으로 추측하고 있습니다. 이 단백질은 파킨슨병의 주요 원인으로도 지목되고 있습니다.

단백질은 우리 몸이 기능하는 데 필수적인 화학 물질입니다. 단백질은 신체 내 여러 기관 간의 신호 전달 및 화학 물질 운반 등 다양한 역할을 수행합니다. 그러나 이러한 단백질이 잘못된 위치에 축적되면 손상을 일으킬 수 있습니다. 전문가들은 이러한 손상이 다계통 위축증(MSA)에서 뇌 조직이 점진적으로 괴사하는 원인이라고 보고 있습니다.

과학자들은 여전히 ​​이 '알파-시누클레인' 단백질이 뇌의 특정 부위에 축적되는 이유를 연구하고 있습니다. 또한 특정 유전적 돌연변이가 일부 세포의 '알파-시누클레인' 사용 방식을 변화시킬 수 있다고 추측하고 있습니다. MSA-C 유형은 가족력이 있다는 증거도 있지만, MSA-P 유형의 경우 아직까지 그러한 유전적 연관성은 발견되지 않았습니다.

가장 중요한 것은 MSA는 전염성 질환이 아니라는 점입니다. 다른 사람에게서 감염될 수도 없고, 다른 사람에게 전염시킬 수도 없습니다.

MSA가 있는지 어떻게 확실히 알 수 있나요? 어떤 검사를 받나요?

MSA가 있다는 것입니다.100% 확실하게 확인하는 유일한 방법은 사후 뇌 조직을 검사하는 것입니다. 왜냐하면 사람이 살아있을 때는 뇌의 특정 부위에 알파-시누클레인이 축적되었는지 정확하게 확인할 방법이 없기 때문입니다.

환자가 살아있을 때, 의사들은 증상, 병력, 가족력, 그리고 특정 치료에 대한 반응 여부를 바탕으로 다계통 위축증(MSA)을 의심합니다. 흔히 처음에는 파킨슨병이나 다른 유사한 운동 장애로 진단받고, 나중에 새로운 증상이 나타나거나 특정 약물의 효과가 없어지면 MSA로 진단이 변경됩니다.

다계통 위축증과 파킨슨병을 구분할 수 있는 몇 가지 주요 특징이 있습니다.

• 다계통 위축증은 빠르게 진행됩니다 . 파킨슨병 환자가 자율신경계 문제를 나타내기까지는 수년이 걸리지만, 다계통 위축증의 경우 이러한 문제가 1년 이내에 시작될 수 있습니다.
• 일부 증상은 다르게 나타납니다 . 특히 자율신경계 증상은 다계통 위축증(MSA)에서 더 심하게 나타납니다. 그러나 떨림과 같은 증상은 덜 심하거나 아예 나타나지 않을 수도 있습니다. 증상이 신체 전체로 퍼지는 양상 또한 다양할 수 있습니다.
• 치료 효과가 없음 : 레보도파는 파킨슨병의 주요 약물입니다. 그러나 레보도파는 다계통 위축증(MSA)에는 효과가 떨어집니다. 이것이 의사들이 파킨슨병이 아닌 다계통 위축증일 가능성이 높다고 판단하는 주된 이유입니다.

이와 관련해서 어떤 테스트가 진행되고 있나요?

MSA를 직접적으로 진단하는 데 도움이 되는 검사는 매우 드뭅니다. 대부분의 검사는 다른 질병을 배제하고 MSA일 가능성을 뒷받침하는 추가 증거를 수집하기 위해 시행됩니다. 이러한 검사에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 자기공명영상(MRI) 검사 : 이 검사는 때때로 뇌 손상 부위를 보여줄 수 있습니다. 이는 보다 정확한 진단에 도움이 될 수 있습니다. 또한 뇌의 일부에서 십자형 줄무늬 패턴(일명 "핫 크로스 번")이 나타날 수 있어 MSA-C를 식별하는 데 유용합니다. 그러나 이 징후는 다른 질환에서도 나타날 수 있으므로 단독으로는 MSA를 진단하기에 충분하지 않습니다.
• 유전자 검사 : 이 검사는 인체가 알파-시누클레인을 처리하는 방식에 영향을 미치는 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 이러한 검사는 일본인에게서 MSA-C와 관련된 유전자 돌연변이를 식별할 가능성이 더 높습니다.
• 피부 생검 : 일부 유형의 피부 생검은 신경 조직에서 알파-시누클레인 축적 징후를 감지할 수 있습니다. 그러나 이것이 진단 과정의 표준적인 부분으로 사용될 만큼 유용한지 여부를 판단하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

담당 의사는 적절한 다른 검사와 그 검사가 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대해 설명해 줄 것입니다. 의사는 환자의 병력, 가족력 및 기타 요인을 고려하여 최선의 결정을 내릴 것입니다.

MSA 치료법이 있나요? 완치될 수 있나요?

현재까지 MSA에 대한 확실한 치료법은 발견되지 않았습니다.따라서 치료의 주된 목표는 가능한 한 오랫동안 증상을 조절하는 것입니다. MSA 증상 치료는 환자의 증상과 그 심각도를 포함한 여러 요인에 따라 달라집니다.

어떤 약물이나 치료법이 사용되나요?

다계통 위축증(MSA) 증상 조절에 도움이 되는 약물은 여러 종류가 있습니다. 어떤 약물을 처방받을지는 증상 및 기타 요인에 따라 달라집니다. 담당 의사는 환자의 상태에 대해 가장 잘 알고 있으므로, 환자에게 가장 적합한 약물을 추천해 줄 수 있습니다. 또한, 의사는 치료의 가능한 부작용에 대해서도 설명해 줄 것입니다.

중요: MSA는 훈련받고 자격을 갖춘 의사만이 진단할 수 있는 질환입니다. 따라서 의사와 상담하지 않고 스스로 진단하거나 증상을 치료하려고 하지 마십시오.

MSA 발병을 예방할 수 있는 방법이 있을까요?

전문가들은 아직 MSA의 원인이나 발병에 영향을 미치는 요인을 정확히 알지 못합니다. 따라서 현재로서는 MSA를 예방하거나 위험을 줄일 수 있는 방법이 없습니다 .

MSA를 가진 사람은 어떤 미래를 기대할 수 있을까요?

다계통 위축증(MSA) 환자는 대개 운동 능력 저하와 관련된 증상이 먼저 나타납니다. 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 점차 악화되며, 환자의 절반 정도는 보행에 어려움을 겪습니다. 즉, 지팡이나 보행기를 사용해야 합니다. MSA 발병 후 약 5년이 지나면 환자의 약 60%가 휠체어를 사용하게 되고, 6~8년 이내에 최소 절반의 환자가 침상 안정을 찾게 됩니다.

질병이 진행됨에 따라 신체 기능을 유지하고 위험한 합병증을 예방하기 위해 추가적인 시술이나 치료가 필요할 수 있습니다. 이러한 시술에는 다음과 같은 것들이 포함됩니다.

• 호흡 유지를 위한 기관절개술.
• 튜브를 통한 영양 공급(튜브 영양 공급 / 경장 영양).
• 요실금 치료를 위한 유치 카테터 또는 요루술.
• 배변 장애를 위한 인공항문술.

MSA는 얼마나 오래 지속되나요?

MSA는 평생 지속되는 영구적인 질환입니다. 이 질환을 가진 환자의 평균 기대 수명은 6년에서 10년 입니다. 경증의 경우 최대 15년까지 생존할 수 있지만, 중증의 경우에는 기대 수명이 훨씬 짧아질 수 있습니다. 중증 사례에서는 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 자율신경계 증상은 운동 관련 증상이 나타나기 전에 심해집니다.
• 진단 시 연령이 높음.
• 잦은 낙상을 유발하는 운동 장애 증상이 있습니다.

이 상황에 대한 견해는 무엇입니까?

MSA의 예후는 좋지 않습니다. 이 질환의 증상은 점차 악화되어 신체 기능에 지장을 초래하고 치명적인 합병증으로 이어질 수 있습니다. 사망에 이를 수 있는 합병증은 다음과 같습니다.

• 폐렴.
• 요로 감염(UTI)은 패혈증(혈액 중독)을 유발할 수 있습니다.
• 급사 (주로 밤에 발생하며, 수면 중 뇌의 호흡 조절 기능에 이상이 생겨 발생합니다).

나 자신이나 사랑하는 사람을 어떻게 돌봐야 할까요? 무엇을 주의해야 할까요?

다계통 위축증(MSA) 환자는 증상이 점진적으로 악화됩니다. 즉, 증상이 특정 수준에 도달하면 독립적인 생활이 불가능해집니다. 또한, 이 질환은 결국 사고력, 언어 능력, 그리고 스스로 결정을 내리는 능력에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 모든 요인 때문에, 사랑하는 사람들과 미래에 대한 자신의 바람을 이야기하고, 스스로 결정을 내릴 수 없는 상황에 대비한 의료 계획을 세워두는 것이 중요합니다 .

언제 의사를 만나야 할까요?

MSA의 초기 증상 중 상당수는 의사와 상담해야 할 사항입니다. 이러한 증상에는 다음이 포함됩니다.

• 성적 부도덕.
• 기립성 저혈압(뚜렷한 이유 없이 지속적인 어지럼증이나 실신).
• 수면 문제 및 수면 무호흡증(수면 중 질식).

파킨슨병과 같은 운동 장애 진단을 받았다면, 증상 변화가 있을 경우 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 의사는 환자의 상태를 모니터링하고 약물을 조정하기 위해 정기적인 진료 예약을 잡아줄 것입니다. 이러한 진료 시에 나타나는 증상 변화에 대해 의사와 이야기할 수 있습니다. 파킨슨병 진단을 받은 후 새로운 증상이 나타나거나 레보도파의 효과가 떨어지면 진단이 변경되는 경우가 흔합니다.

다계통 위축증 환자는 종종 다른 증상, 특히 정신 건강 문제를 경험합니다. 신체적 증상뿐만 아니라 다계통 위축증과 관련된 정신 건강 문제에 대해서도 치료를 받는 것이 중요합니다. 담당 의사가 치료를 권장하거나 정신 건강 전문가에게 의뢰해 줄 수 있습니다.

요약하자면 (핵심 메시지)

다계통 위축증(MSA) 은 심각하고 궁극적으로 치명적인 질병입니다. 안타깝게도 아직까지 이 질환에 대한 직접적인 치료법이나 치료제는 없습니다.

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하지만 이 질환의 많은 증상은 치료가 가능하며 , 증상과 영향을 최소화하는 방법도 있습니다. 적절한 치료를 통해 많은 사람들이 오랫동안 삶의 질을 유지하고, 사랑하는 사람들과 소중한 시간을 보내며, 삶을 최대한으로 누릴 수 있습니다. 따라서 좌절감을 느끼지 않고 적절한 의료 조언을 통해 증상을 관리하는 것이 중요합니다.

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