본인이나 자녀의 몸이 무기력하게 느껴지시나요? 네말린 근병증일 가능성이 있을까요?

혹시 몸이 많이 약해진 것 같거나, 아이가 또래보다 발달이 느리거나 힘이 부족해 보인다고 느끼신 적 있으신가요? 이러한 증상은 여러 가지 원인으로 나타날 수 있습니다. 오늘은 드물지만 알아두면 중요한 질환인 네말린 근병증(Nemaline Myopathy) 에 대해 이야기해 보겠습니다.

네말린 근병증이란 무엇인가요?

간단히 말해, 네말린 근병증은 우리 몸의 움직임을 돕는 근육 ( 골격근 )에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 신체의 여러 부위에 근육 약화 (근병증) 를 유발합니다. 이러한 증상은 출생 시 또는 소아기에 나타날 수 있으며, 성인기에 나타나는 경우는 매우 드뭅니다. 이러한 근육 약화는 주로 다음과 같은 부위에 영향을 미칩니다.

• 당신의 얼굴을
• 목까지
• 엉덩이 부위까지
• 어깨까지
• 상완과 다리

네말린 근병증에는 또 다른 특별한 점이 있습니다. 근육을 검사( 생검 )하면 근육 내부에 실처럼 가늘거나 막대기처럼 생긴 작은 물질 ( 네말린체) 이 발견됩니다. 그리스어 "네마(nema)" 역시 "실처럼"이라는 뜻입니다. 그래서 이 질병에 그런 이름이 붙게 되었습니다. 이 질환은 다른 이름으로도 불리는데, 아마 들어보셨을 수도 있습니다.

• 선천성 간상세포 질환
• 네말린체 질환
• 막대 근병증

네말린 근병증 환자의 대부분은 부모로부터 유전된 유전자 돌연변이를 가지고 태어납니다. 그러나 매우 드물게 가족력 없이 무작위적인 유전자 돌연변이로 인해 이 질환이 발생할 수 있습니다.

중요한 점은 네말린 근병증을 완치할 수 있는 치료법은 없다는 것 입니다. 하지만 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 다양한 치료법이 있습니다. 가장 흔한 유형의 네말린 근병증을 가진 사람들은 대개 정상적이고 활동적인 생활을 영위할 수 있습니다.

네말린 근병증에는 여러 유형이 있나요?

네, 네말린 근병증에는 크게 6가지 유형이 있습니다. 증상 발현 시기와 질병의 심각도는 유형에 따라 다릅니다. 1. 전형적인 선천성 네말린 근병증: 가장 흔한 유형 으로, 네말린 근병증 환자의 약 절반이 이 유형에 속합니다. 이 질환은 출생 시부터 나타납니다. 2. 중간 형 선천성 네말린 근병증:이 유형은 중증 유형보다 증상이 덜 심하지만 정상 유형보다는 심합니다. 환자의 약 20%가 이 유형을 가지고 있습니다. 3. 중증 선천성(신생아) 네말린 근병증 : 이는 출생 시부터 나타나는 심각한 질환 입니다. 환자의 약 16%가 이 유형을 가지고 있습니다. 4. 소아기 발병 네말린 근병증: 이 유형은 10세에서 20세 사이에 나타납니다. 환자의 10%를 조금 넘는 환자가 이 유형을 가지고 있습니다. 5. 성인기 발병 네말린 근병증 : 이 질환은 20세에서 50세 사이에 발생합니다. 환자의 약 4%가 이 유형을 가지고 있습니다. 6. 아미쉬 네말린 근병증 : 이는 아미쉬 공동체에서 나타나는 특정한 유형입니다. 매우 드물며 종종 소아기에 사망에 이를 수 있습니다.

누가 이 질환에 걸릴 수 있나요?

네말린 근병증은 성별, 인종, 종교와 관계없이 누구에게나 발생할 수 있습니다. 그러나 부모 중 한 명 또는 두 명 모두 이 질병을 유발하는 유전자 변이를 가지고 있는 경우 발병 위험이 높아집니다 . 아미쉬 공동체 구성원들 또한 발병 위험이 높습니다. 네말린 근병증은 매우 드문 질병 으로, 연구자들은 약 5만 명의 신생아 중 한 명꼴로 발생한다고 말합니다. 하지만 아미쉬 공동체에서는 500명 중 한 명꼴로 이 질환에 걸릴 수 있다고 알려져 있습니다.

네말린 근병증의 원인은 무엇인가요?

네말린 근병증은 골격계와 근육계 에 발생하는 질환 입니다. 이는 유전자 돌연변이 라고 불리는 유전자 변화에 의해 발생하는 경우가 많습니다. 이러한 유전자 돌연변이는 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두로부터 유전될 수 있습니다.

• 때때로 이러한 증상은 부모 양쪽 모두 비정상 유전자를 가지고 있을 때 발생할 수 있습니다 (즉, 상염색체 열성 형질로 유전됩니다) .
• 드물게는 부모 중 한쪽만 비정상 유전자를 물려받은 경우에도 발병할 수 있습니다(즉, 상염색체 우성 형질 ).
• 때때로 이러한 증상은 정자나 난자의 새로운 무작위 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다.

이는 흔히 네불린 (NEB) 유전자 또는 액틴 알파-1(ACTA1) 유전자의 돌연변이 로 인해 발생합니다. 네불린과 액틴은 근육 수축을 돕는 두 가지 유형의 단백질입니다. 마치 기계의 부품과 같다고 생각하면 됩니다. 이 부품에 문제가 생기면 근육이 제대로 작동하지 않게 됩니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

네말린 근병증의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 근육 긴장도 저하 (저긴장증) : 마치 고무공처럼 몸이 약해지는 느낌.
• 반사 신경 저하 또는 소실: 의사가 작은 망치로 무릎을 두드렸을 때 다리를 움직이는 능력이 저하됨.
• 근육 약화: 몸에 힘이 빠지는 느낌 .

신생아가 이러한 증상을 보일 경우, 다음과 같은 다른 증상도 나타날 수 있습니다.

• 비정상적인 흔들거리는 걸음걸이 (보행 장애) .
• 운동 발달 지연: 앉기, 서기, 머리 가누기 등의 발달 지연.
• 말하기 및 삼키기 어려움 (조음장애 및 연하곤란) .
• 턱 부위가 정상보다 뒤쪽으로 위치해 있습니다 (후퇴턱증) .
• 얼굴이 길어 보이는 형태가 된다 .
• 입천장 윗부분의 비정상적인 곡률 .
• 발음이 불분명함 (연구개 기능 장애) .
• 수면 중 호흡 약화 (야간 저환기) 는 혈중 이산화탄소 수치 증가 (고탄산혈증) 를 유발할 수 있습니다.
• 호흡곤란 (호흡장애) .

이 질환을 가진 사람들은 나이가 들면서 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

• 척추의 비정상적인 경직 .
• 척추측만증 .
• 관절 구축 .
• 함몰된 가슴 (오목가슴) .

이 질병은 어떻게 진단되나요?

먼저 의사는 환자 또는 자녀에게 증상과 가족력에 대해 질문합니다. 그런 다음 신체검사를 실시합니다. 의사가 네말린 근병증을 의심하는 경우 근육 생검을 지시합니다. 근육 생검 은 수술을 통해 작은 근육 조직 조각을 떼어내 검사하는 것입니다. 환자 또는 자녀가 이 질환을 앓고 있다면, 해당 근육 조직에서 실처럼 생긴 구조물 (네말린체) 을 확인할 수 있습니다. 의사는 또한 유전자 검사를 시행합니다 .또한 권장할 만합니다. 이를 통해 네말린 근병증의 상태를 확인할 수 있습니다.

어떻게 치료하나요?

앞서 언급했듯이, 이 질환에 대한 특정한 치료법은 없습니다. 따라서 치료는 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 호흡 곤란 시 도움: 기관절개술 시행, 기계식 인공호흡기 연결 또는 BiPAP 기기 사용 등이 포함될 수 있습니다.
• 저강도 운동: 근력을 유지하세요.
• 마사지 요법 및 물리 치료 : 근육 기능 유지.
• 언어 치료 : 말하기 어려움과 말더듬을 줄여줍니다.
• 스트레칭 기법 : 근육의 움직임을 증가시킵니다.
• 보행 보조기구: 지팡이, 목발, 무릎 보호대, 휠체어 등이 있습니다.

증상이 심하거나 다른 건강 문제가 있는 경우 입원이 필요할 수 있습니다. 입원 시에는 다음과 같은 치료를 받을 수 있습니다.

• 호흡 보조: 수면 중 호흡을 돕기 위한 기계식 인공호흡기 등.
• 수술 : 관절 구축 또는 척추측만증을 치료합니다.
• 경장 영양 : 음식을 삼키는 데 어려움이 있는 경우.

이러한 위험을 줄일 수 있을까요?

솔직히 말씀드리면, 본인이나 자녀가 네말린 근병증에 걸리는 것을 예방할 방법은 없습니다. 하지만 증상을 인지하고, 조기에 의사의 진료를 받고, 필요한 경우 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다 .

이러한 질환을 가진 사람은 어떤 미래를 기대할 수 있을까요?

질병의 종류에 따라 상황이 매우 다릅니다 .

• 전형적인 선천성 네말린 근병증: 근력 약화는 일반적으로 시간이 지나도 변하지 않습니다. 그러나 나이가 들고 성장함에 따라 근력 약화가 약간 증가할 수 있습니다.
• 중증 선천성 (신생아) 네말린 근병증: 이는 합병증을 유발할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
• 여러 관절이 구부러지거나 펴진 상태로 고정되어 있습니다 (선천성 다발성 관절구축증) .
• 음식물이나 액체 의 흡입흡인성 폐렴 .
• 골절.
• 심근 질환 (심근병증) .
• 호흡 부전 .
• 중등도 선천성 네말린 근병증: 많은 환자들이 호흡 보조 장치와 휠체어가 필요할 수 있습니다.
• 소아 발병 네말린 근병증: 이 질환은 발목 위로 발을 구부릴 수 없는 족하수증을 유발할 수 있습니다. 또한 발목 및 하퇴 근육 운동 기능 상실로 이어질 수도 있습니다.
• 성인 발병 네말린 근병증 : 이 또한 합병증을 유발할 수 있습니다.
• 호흡 곤란.
• 목 근육이 약해서 고개를 똑바로 들고 있기가 어렵습니다.
• 심장 질환 합병증.
• 점진적으로 심해지는 근육 약화.
• 아미쉬 네말린 근병증 : 이 질환의 합병증으로는 진행성 근력 약화, 호흡 부전 및 근육 위축이 있습니다.

따라서 앞으로의 예후는 질병의 종류와 증상의 심각도에 따라 달라집니다 . 가장 경미한 형태의 질병(일반적인 선천성 네말린 근병증)을 가진 사람은 보조기 없이 걸을 수 있을 수도 있습니다. 그러나 가장 심각한 형태의 질병(아미쉬 네말린 근병증)을 가진 사람들은 보통 2년 정도밖에 살지 못합니다.

하지만 걱정하지 마세요. 완치할 수는 없지만, 적절한 치료를 받으면 네말린 근병증 환자 중 많은 수가 장수할 수 있습니다 . 질병의 종류에 따라 기대 수명은 몇 개월에서 평생까지 다양합니다.

만약 본인이나 자녀가 이러한 질환을 앓고 있다면 어떻게 돌봐야 할까요?

다음과 같은 방법으로 이 질환의 합병증을 줄일 수 있습니다.

• 정기적으로 심장 기능을 확인하세요.
• 하기도 감염(예: 기관지염 , 흉부 울혈, 폐렴 )이 발생하면 즉시 의사의 진료와 치료를 받으십시오.

만약 당신이 이 질병의 유전자를 보유하고 있고 아이를 갖기를 희망한다면, 유전 상담사 와 상담하는 것이 좋습니다 .

요약하자면, 기억해 두세요.

네말린 근병증(NM) 은 골격근에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 주요 증상은 근긴장도 저하와 근력 약화입니다. 이 질환에는 여러 유형이 있으며, 각 유형마다 발병 시기와 증상의 심각도가 다릅니다. 완치법은 없지만, 증상을 완화하는 치료법은 있습니다.가장 흔한 유형(전형적인 선천성 네말린 근병증)의 경우, 적절한 치료를 받으면 대부분의 환자는 독립적인 생활을 할 수 있습니다. 다른 유형의 예후는 증상의 심각도에 따라 다릅니다. 따라서 의료진의 조언을 따르고 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요합니다 . 네말린 근병증, 근력 약화, 유전 질환, 소아 질환, 신경근육 질환, 호흡 문제, 근육 생검