몸에 이상한 반점이나 덩어리가 있나요? 신경섬유종증(NF)에 대해 이야기해 봅시다!

혹시 어릴 때부터 피부에 커피색 반점이 있나요? 아니면 몸 곳곳에 작고 울퉁불퉁한 것이 나타나기도 하나요? 어쩌면 단순한 반점이나 덩어리가 아닐 수도 있습니다. 오늘은 이와 비슷한 증상을 보이는 질환에 대해 이야기해 볼 건데요, 조금 복잡하지만 이해하기 쉬운 질환입니다. 바로 신경섬유종증(Neurofibromatosis , NF) 입니다.

신경섬유종증(NF)이란 무엇인가요?

간단히 말해, 신경섬유종증(NF)은 신경계 와 유전자에 영향을 미치는 질환군입니다. 뇌, 척수, 신경, 피부에 영향을 미칩니다. 나타나는 증상은 사람마다 다르고, 신경섬유종증의 유형에 따라서도 차이가 있습니다. 가장 흔한 증상은 모반과 양성 종양입니다. 유전적으로 발병할 수도 있지만, 놀랍게도 약 50%의 경우 가족력 없이 자발적으로 발생하기도 합니다.

신경섬유종증(NF)의 주요 유형은 무엇인가요?

이러한 신경 기능(NF)에는 크게 세 가지 유형이 있습니다. 무엇인지 살펴보겠습니다.

1. 신경섬유종증 1형(NF1)

이는 가장 흔한 유형 의 신경섬유종증입니다. 다음과 같은 경우에 발생합니다.

• 카페오레 반점: 커피색 반점처럼 보입니다. 신체 어느 부위에도 나타날 수 있습니다.
• 신경섬유종: 신경에 생기는 작은 종양.
• 겨드랑이와 사타구니의 주근깨: 작은 점처럼 보입니다.
• 시신경종양: 이는 눈과 연결된 신경에서 발생할 수 있습니다.
• 뼈 기형: 예를 들어 척추측만증 같은 질환.

니말리라는 어린 소녀가 있다고 상상해 보세요. 니말리는 태어났을 때 몸에 우유빛이 도는 커피색 반점이 여러 개 있었습니다. 조금 더 자라면서 겨드랑이에도 작은 반점들이 생겼습니다. 니말리가 의사에게 이 반점들을 보여주고 나서야 신경섬유종증 1형(NF1)이라는 진단을 받았습니다.

2. NF2 관련 슈반종증(이전 명칭: 신경섬유종증 2형(NF2))

이런 일이 발생합니다:

• 천천히 자라는 신경종: 이 또한 신경을 따라 형성됩니다.
• 청력 손상: 청력 손실이 발생할 수 있습니다.
• 시력 변화: 백내장과 같은 질환이 발생할 수 있습니다.
• 저림 또는 근력 약화: 팔다리가 마비된 것처럼 느껴질 수 있습니다(말초신경병증).

3. 슈반종증(SWN)

이것은 가장 드문 유형 입니다. 유전적 돌연변이에 따라 여러 하위 유형이 있습니다. 때로는 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 하지만 증상이 나타나는 경우 다음과 같은 일들이 발생할 수 있습니다.

• 천천히 자라는 신경종양(슈반종):이러한 증상은 신체의 한 부위에만 나타날 수도 있습니다.
• 만성 통증.
• 손가락 끝의 감각 저하 및 염증.

신경섬유종증(NF)은 얼마나 흔한 질병인가요?

대략적으로 말하면, 신경섬유종증 1형(NF1)은 전체 신경섬유종증 사례의 약 96%를 차지합니다. 이는 전 세계적으로 매년 태어나는 아기 3,000명 중 약 1명꼴로 NF1을 가지고 태어난다는 의미입니다. NF2는 약 3%를 차지하며, 이는 태어나는 아기 33,000명 중 약 1명꼴입니다. 슈반종증(SWN)은 이보다 훨씬 드물게 발생하며, 발생률은 약 1%입니다.

신경섬유종증(NF)의 증상은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이 신경섬유종증의 증상은 유형에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 증상이 전혀 없을 수도 있고, 어떤 사람들은 심각한 증상을 겪을 수도 있습니다. 하지만 세 가지 유형 모두에 공통적으로 나타나는 두 가지 주요 특징이 있습니다.

• 종양: 세포들이 모여 형성되는 조직 덩어리입니다. 신경섬유종양은 종류에 따라 서로 다른 종류의 세포로 구성됩니다. 이러한 종양은 대개 천천히 자라며 양성(비암성)입니다 . 그러나 매우 드물게 악성으로 발전하는 종양도 있습니다. 신경에 발생하는 종양을 신경섬유종 이라고 합니다.

• 피부 병변: 여기에는 앞서 언급한 카페오레 반점과 같은 모반뿐만 아니라 겨드랑이와 사타구니에 생기는 점도 포함됩니다. 때때로 작고 부드러운 완두콩 크기의 덩어리(피부 신경섬유종)가 피부 표면에 발생할 수도 있습니다.

가장 중요한 것은 이런 반점이 몇 개 있다고 해서 신경섬유종증(NF)이라고 단정짓지 않는 것입니다. 하지만 조금이라도 의심이 든다면 의사의 진료를 받는 것이 가장 좋습니다.

이러한 주요 증상 외에도 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

• 청력 또는 시력 상실.
• 척추측만증.
• 근육 약화.
• 팔다리의 저림 또는 따끔거림.
• 몸살과 두통.
• 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)와 같은 행동 변화.
• 학습 장애.
• 발작과 같은 증상.

신경섬유종증(NF) 환자는 어떤 모습일까요?

이는 사람마다 매우 다릅니다. 어떤 사람들은 피부에 작고 둥근 덩어리(지름 약 1cm, 완두콩 크기 정도)가 나타날 수 있는데, 이것이 신경섬유종입니다. 어떤 사람들은 이러한 덩어리가 두 개 이상 있거나, 피부 아래에 여러 신경으로 이루어진 큰 덩어리(총상 신경섬유종)가 있을 수도 있습니다.

카페오레 반점에 대해 이야기했었죠. 이 반점들은 크기와 모양이 다양하며, 납작한 연한 갈색부터 진한 갈색까지 나타납니다. 보통 여섯 개 이상의 반점이 보일 거예요.

얼굴에 반점이 생기는 것은 정상입니다. 하지만 신경섬유종증(NF)의 경우, 이러한 반점이 겨드랑이와 사타구니 부위에 나타납니다.이것들이 가장 흔한 증상입니다. 작고 적갈색 점처럼 보입니다.

신경섬유종증(NF)의 증상은 몇 살 때 나타나나요?

증상은 사람마다 다르게 나타납니다. 어떤 증상은 출생 시부터 나타날 수 있고, 어떤 증상은 청소년기나 성인이 되어서 나타날 수도 있습니다. 예를 들어, 신경섬유종은 일부 신생아의 피부에 출생 시부터 존재할 수 있지만, 대부분 청소년기에 나타납니다. 카페오레 반점은 유아기에 흔히 나타나며, 사타구니와 겨드랑이의 주근깨는 3세에서 5세 사이에 나타날 수 있습니다. 신경초종증의 증상은 보통 성인기, 약 30세경에 시작됩니다.

신경섬유종증(NF)의 원인은 무엇인가요?

주된 원인은 유전자의 변화(돌연변이) 입니다. 각 유형의 원인이 무엇인지 살펴보겠습니다.

• 신경섬유종증 1형(NF1): 우리 몸에는 NF1이라는 유전자 가 있습니다. 이 유전자는 신경섬유종 단백질인 뉴로피브로민의 생성을 조절합니다. 이 단백질은 종양 형성을 억제하는 기능을 합니다.
• NF2 관련 슈반종증/신경섬유종증 2형(NF2): 이 질환은 NF2(멀린)라는 유전자 에 의해 발생합니다. 이 유전자는 신경섬유종증 단백질인 뉴로피브로민의 발현도 조절합니다. 이 단백질은 종양 형성을 억제하는 역할을 합니다.
• 슈반종증: 이 질환은 SMARCB1 또는 LZTR1 유전자 의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 이 질환을 유발하는 정확한 유전자를 확인할 수 없습니다.

간단히 말해, 이 네 가지 유전자 중 하나라도 돌연변이가 생기면 단백질이 세포 성장을 조절하는 데 필요한 지시를 받지 못하게 됩니다. 이때 체내에 종양이 형성되기 시작합니다.

신경섬유종증 1형(NF1) 또는 2형(NF2)은 부모로부터 유전되며, 이를 상 염색체 우성 유전 이라고 합니다. 즉, 부모 중 한쪽으로부터 변형된 유전자 사본 하나만 받아도 질환이 발병한다는 뜻입니다. 하지만 NF1 환자의 약 절반은 가족력 없이 자연적으로 발병합니다. NF2 환자도 마찬가지입니다. 신경초종증 환자의 약 85%는 가족력 없이 자연적으로 발병합니다.

신경섬유종증(NF)의 위험 요인은 무엇입니까?

이 질환은 누구에게나 발생할 수 있지만, 가족 중에 신경섬유종증 관련 질환을 앓는 사람이 있다면 본인도 발병할 가능성이 더 높습니다.

신경섬유종증(NF)의 가능한 합병증은 무엇입니까?

신경섬유종증은 몇 가지 합병증을 유발할 수 있습니다. 그중 일부는 다음과 같습니다.

• 청력 손실.
• 시력 저하.
• 지속적인 통증.
• 학습 및 행동 문제.
• 심혈관 질환 - 예를 들어 고혈압, 선천성 심장 질환.
• 피부 질환으로 인한 자존감 문제.
• 일반인보다 유방암 및 연조직암(육종)을 포함한 다양한 암 발생 위험이 높습니다.

중요: 대부분의 신경섬유종증 종양은 양성입니다. 그러나 매우 드물게 신경섬유종증 종양이 암으로 발전할 수 있습니다. 따라서 정기적인 건강 검진을 받는 것이 매우 중요합니다.

신경섬유종증(NF)은 어떻게 진단되나요?

의사는 환자를 진찰하고 신경섬유종증(NF)을 진단하기 위해 필요한 검사를 시행합니다. 먼저 피부를 검사하여 카페오레 반점이나 신경섬유종이 있는지 확인합니다. 또한 척추측만증, 혈압, 시력, 청력도 검사합니다. 더불어 환자의 건강 상태와 가족력에 대해서도 질문할 것입니다. 따라서 가족 중에 신경섬유종증 환자가 있다면 반드시 의사에게 알려주십시오.

신경섬유종증(NF)의 유형별 진단 기준은 다릅니다. 임상 검사를 통해 진단이 가능한 경우가 많지만, 증상의 원인을 파악하는 데 도움이 되는 검사도 있습니다. MRI, X선, CT 스캔 과 같은 영상 검사는 신경계에 질환이 어떤 영향을 미쳤는지 보여줍니다. 유전자 검사는 증상을 유발하는 유전자 변이를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 하지만 아직까지 신경섬유종증을 유발하는 모든 유전자를 밝혀낸 것은 아닙니다.

때때로 증상이 나타난 지 몇 년이 지나서야 진단되는 경우도 있습니다. 어떤 사람들은 성인이 되어서야 진단을 받기도 합니다. 이는 신경섬유종증 증상이 시간이 지남에 따라 단계적으로 나타나기 때문입니다.

신경섬유종증(NF)의 치료법은 무엇인가요?

이것은 매우 중요합니다. 신경섬유종증(NF) 치료는 신경섬유종증 환자 치료에 전문성을 갖춘 다학제 의료진의 지도 하에 이루어져야 합니다. 이 의료진에는 일반적으로 다음이 포함됩니다.

• 신경종양 전문의.
• 신경외과 의사들.
• 이비인후과 전문의(ENT 외과의).
• 성형외과 의사들.
• 심리 치료사들.
• 청각 전문가.
• 유전 상담사.

현재 신경섬유종증(NF)을 완치할 수 있는 방법은 없지만 , 신경섬유종증 관련 종양의 진단 및 치료에는 많은 발전이 이루어졌습니다. 담당 의사가 환자분의 상태에 맞는 최적의 치료법을 안내해 드릴 것입니다.

증상이 없거나 증상이 일상생활에 지장을 주지 않는다면 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 이 경우 의사는 질병의 경과를 관찰하기 위해 1년에 한두 번 정기 검진을 받도록 권할 것입니다.

의사는 다음과 같은 치료법을 권장할 수 있습니다:

• 종양 제거:수술을 통해 피부를 비롯한 신체 여러 부위의 종양을 제거할 수 있습니다.
• 약물 치료: 셀루메티닙은 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 약물로, 수술로 제거할 수 없거나 종양으로 인해 장애 또는 외형 변형이 발생한 신경섬유종증 1형(NF1)을 앓는 2세에서 18세 사이의 소아 환자에게 종양 세포의 성장을 억제하는 데 사용됩니다.
• 뼈 성장 이상 교정 수술: 척추측만증이나 기타 뼈 성장 이상이 있는 경우, 의사는 보조기 착용을 권하거나 심한 경우에는 수술을 권할 수 있습니다.
• 화학요법: 이 치료법은 악성 종양에 사용됩니다. 화학요법은 암세포를 파괴합니다.
• 방사선 치료: 방사선 치료는 유방암, 육종이라고 불리는 연조직암, 악성 말초신경초종양(MPNST) 또는 교종(뇌종양)과 같은 암에서 종양 성장을 억제하는 데 사용될 수 있습니다.

신경섬유종증으로 인해 청력이나 시력에 문제가 생기면 의사는 보청기나 교정 렌즈와 같은 보조 기기를 권장할 수 있습니다.

치료의 부작용은 없나요?

모든 치료에는 잠재적인 부작용이 있습니다. 담당 의사는 치료를 시작하기 전에 이러한 부작용에 대해 환자분과 상의할 것입니다.

수술의 가능한 부작용:

• 출혈.
• 전염병.
• 신경섬유종이 제거 후 재발했습니다.
• 신경 손상.

항암화학요법의 부작용:

• 피로.
• 설사 또는 변비.
• 탈모.
• 음식이 맛이 없어요.
• 메스꺼움과 구토.

신경섬유종증(NF) 환자의 평균 수명은 얼마입니까?

신경섬유종증(NF)은 일반적으로 기대 수명에 큰 영향을 미치지 않습니다. 그러나 종양의 위치에 따라 청력이나 시력과 같은 일부 일상생활 활동에 어려움이 발생할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치할 경우 암과 같은 합병증이 발생하여 생명을 위협할 수 있습니다.

신경섬유종증(NF)은 예방할 수 있을까요?

현재까지 신경섬유종증(NF)을 예방할 수 있는 알려진 방법은 없습니다. 만약 임신을 계획하고 있다면, 유전 상담사 와 상담하여 유전 질환을 가진 아이를 낳을 위험에 대해 자세히 알아보는 것이 좋습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

본인이나 자녀의 피부에 다음과 같은 신경섬유종증(NF) 증상이 나타나면 의사의 진료를 받으십시오.

• 카페오레를 마실 수 있는 곳이 6곳 이상 있습니다.
• 피부에 혹이 생기는 것은 특별한 이유가 없습니다.
• 겨드랑이나 사타구니에 반점이 생기는 것.

의사의 진료가 필요한 기타 증상:

• 청력 및/또는 시력의 변화.
• 이유 없는 고통.
• 근육 약화.
• 손가락과 발가락에 무감각 또는 저림 증상이 나타납니다.

신경섬유종증이 있는 경우, 의사는 증상 모니터링을 위해 정기적인 검진(보통 6~12개월마다)을 권장할 가능성이 높습니다. 새로운 증상이 나타나거나 기존 증상이 악화되는 경우 추가 진료 예약을 하십시오.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

• 내 증상의 원인은 무엇일까요?
• 내 미래 자녀들이 이 질환을 유전받을 위험은 얼마나 될까요?
• 어떤 치료법을 추천하시나요?
• 치료의 부작용은 없나요?
• 추적 검사를 받으러 얼마나 자주 와야 하나요?
• 제가 참여할 수 있는 임상 시험이 있나요?
• 난임 전문의를 만나봐야 할까요?

신경섬유종증은 신경계와 피부에 영향을 미치는 질환입니다. 증상은 개인마다 다르게 나타날 수 있습니다. 일상생활에 지장을 주는 증상이 나타날 수도 있고, 전혀 증상이 없을 수도 있습니다. 증상이 나이가 들면서 어떻게 진행되는지에 따라 정확한 진단을 받기까지 수년이 걸릴 수 있습니다. 일단 정확한 진단을 받으면 큰 안도감을 느낄 수 있습니다. 의료진은 이 질환이 본인과 가족에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 자세히 알려줄 것입니다. 완치할 수는 없지만, 다양한 치료 방법이 있습니다.

가장 중요한 점 (핵심 메시지)

신경섬유종증(NF)은 두려워할 질병이 아니라, 인지하고 있어야 할 질병입니다.

• 피부에 특이한 반점이나 혹이 있거나 겨드랑이/사타구니에 반점이 많이 생기면 의사의 진찰을 받으세요 .
• 신경섬유종증에는 여러 유형이 있으며, 각 유형마다 증상이 다릅니다.
• 이는 유전적인 질환이지만, 항상 가족력이 있는 것은 아닙니다.
• 완치할 수는 없지만, 증상을 조절하고 더 나은 삶을 살 수 있도록 도와주는 다양한 치료법이 있습니다 .
• 전문 의료진의 감독 하에 치료를 받는 것이 매우 중요합니다.
• 정기적인 건강 검진을 받고 새로운 증상에 주의를 기울이는 것이 필수적입니다.

이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 의사에게 문의하십시오. 의사 선생님께서 기꺼이 도와드릴 것입니다.

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