신경근육 질환에 대해 간단하게 알아봅시다.

혹시 가끔씩 기운이 없고, 팔다리를 들어 올리기 힘들거나, 걸을 때 팔다리가 저리고 근육이 점점 약해지는 느낌을 받으시나요? 이런 증상들은 단순히 우연히 나타나는 것이 아닙니다. 어쩌면 이러한 증상들의 원인은 오늘 우리가 이야기할 '신경근육 질환'이라는 신경 및 근육 질환일지도 모릅니다. 하지만 걱정하지 마세요. 두려워할 필요는 전혀 없습니다. 지금부터 모든 것을 명확하고 쉽게 설명해 드리겠습니다.

신경근육질환이란 무엇인가요?

간단히 말해, 신경계 질환은 우리 몸의 신경계, 특히 말초 신경( 뇌와 척수에서 나오는 신경), 근육 또는 이 둘 사이의 신경 전달에 영향을 미치는 질환들을 통칭하는 말입니다. 생각해 보세요. 우리 몸의 움직임은 뇌에서 나온 신호가 신경을 통해 근육으로 전달되어 활성화될 때 발생합니다. 이 과정 어딘가에 문제가 생기면 이러한 질환이 발생할 수 있습니다.

이러한 질환들은 흔히 근육 약화 , 근육 위축(근육 소실) , 감각 변화 (예: 저림 또는 따끔거림)를 유발합니다. 하지만 질환의 종류에 따라 다른 증상이 나타날 수도 있습니다.

이 질병들은 무엇이며, 우리 몸에 어떤 영향을 미칠까요?

신경근육 질환은 단일 질환이 아니라 여러 질환을 아우르는 질환군입니다. 각 질환군에는 다양한 질환이 포함되며, 신경근육계의 다음과 같은 부위에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 척수의 전각 세포
• 신경근(등쪽 신경절 포함)
• 신경망(신경총) (예: 상완신경총 - 어깨 관련, 요천추신경총 - 목 관련)
• 말초신경
• 신경근 접합부
• 근섬유

이제 이러한 각 부위에 영향을 미치는 질병들을 좀 더 자세히 살펴보겠습니다.

척수 운동신경세포(전각세포)와 관련된 질환

이러한 질환들은 대개 운동 신경 세포를 파괴하는 진행성 질환입니다. 운동 신경 세포는 우리 뇌와 척수에 있는 세포의 일종으로, 걷기, 말하기, 호흡과 같은 움직임을 가능하게 합니다. 이 세포들은 뇌에서 근육으로 신호를 전달합니다.

특히, '전각세포'는 척수 회백질에 있는 운동신경세포입니다. 이 세포들은 골격근의 움직임에 필수적입니다. 이 세포들이 파괴되면 근육은 신경 공급을 받지 못하게 되어(신경차단) 약해집니다.

이 범주에 속하는 주요 질병은 다음과 같습니다.

• ALS(근위축성 측삭 경화증) 또는 루게릭병
• 척수근육위축증(SMA)
• 척수연수근육위축증(SBMA) 또는 케네디병
• 소아마비

신경총 관련 문제(신경총병증)

척수에서 여러 부위로 뻗어 나온 신경들은 결국 하나로 모여 복잡한 신경망, 즉 신경총을 형성합니다. 위팔에는 상완신경총이 있고, 아래팔에는 목 부위에 위치한 요추신경총 또는 요천추신경총이 있습니다.

이러한 신경 섬유는 손상되거나 압박되거나 염증이 생길 수 있으며, 이로 인해 해당 팔이나 다리에 통증, 무감각, 저림 및 근력 약화가 발생할 수 있습니다.

신경근 관련 질환

신경근은 척수 신경의 짧은 가지입니다. 척수 신경은 척추뼈에서 척수를 따라 나옵니다. 각 척수 신경에는 운동 신경근과 감각 신경근이 있습니다. 운동 신경근은 뇌와 척수에서 나온 신호가 말초 신경을 통해 근육으로 전달되는 곳입니다.

주변 조직에 의해 신경근이 압박되면 신체의 여러 부위에 통증과 저림이 발생할 수 있습니다. 이를 '신경근병증' 이라고 합니다. 운동 신경근이 압박되면 근육이 약해집니다.

척수 신경이 압박되는 위치에 따라 신경근병증의 유형이 나뉩니다.

• 경추 신경근병증
• 가슴 중앙에서 윗부분까지의 통증(흉추 신경근병증)
• 요추 또는 요천추 신경근병증(목과 허리 관련 질환)

말초신경 관련 질환

말초신경병증은 뇌와 척수 외부의 신경(말초신경)에 영향을 미치는 모든 질환을 포괄하는 용어입니다. 말초신경병증에는 여러 유형과 원인이 있습니다. 말초신경이 제대로 기능하지 않으면 근육을 움직일 수 없게 됩니다. 따라서 이러한 질환들은 더 큰 범주인 신경근육 질환에도 속합니다.

말초신경병증은 신체의 특정 부위에만 영향을 미칠 수도 있고, 전신에 영향을 미칠 수도 있습니다. 가장 흔한 말초신경병증 유형은 손과 발, 특히 손가락 끝에 발생하는 질환입니다. 예를 들어, 당뇨병 환자 중 일부는 발바닥에 감각이 없어 마치 땅의 감촉을 느끼지 못하는 경우가 있습니다. 이것이 바로 말초신경병증의 한 예입니다.

다음은 몇 가지 예입니다.

• 당뇨병 으로 인한 신경 손상
• 과도한 음주로 인해 (알코올 사용 장애)
• 영양 실조
• '아밀로이드증' 이라는 질환
• 유전적 또는 선천적 원인 (예: 샤르코-마리-투스병)
• 자가면역 또는 염증성 원인 (예: 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 - CIDP, 길랑-바레 증후군)
• 독성 물질에 노출 (예: 세척액, 살충제와 같은 독성 화학 물질)

신경근 접합부 질환

신경근 접합부(NMJ)는 운동 신경 말단과 근육을 연결하는 부위(시냅스)입니다. 운동 신경은 이 접합부를 통해 아세틸콜린 이라는 화학 물질을 분비하여 근육과 신호를 전달합니다. 이 신경 전달 과정에 문제가 생기면 신경근 접합부 관련 질환이 발생합니다.

이 관절에 영향을 미치는 주요 질환은 다음과 같습니다.

• 보툴리즘 (식중독으로 인해 발생할 수 있는 질환)
• 램버트-이튼 근무력증후군(LEMS)
• 중증근무력증

근육 질환(근병증)

근병증은 골격근(뼈에 붙어 있는 근육)에 직접적인 영향을 미치는 질환입니다. 이러한 질환은 근섬유를 손상시키고 근육을 약화시킵니다. 근병증에는 여러 유형이 있습니다. 일부는 선천적(유전적)이며, 일부는 후천적으로 발생합니다.

하지만 근육 파열, 당김, 염좌와 같은 직접적인 부상은 이러한 "근병증" 범주에 속하지 않습니다.

근육 dystrophy

근육퇴행성질환 은 유전적 원인으로 근육 기능에 영향을 미치는 30가지 이상의 질환을 통칭하는 용어입니다. 주요 유형은 다음과 같습니다.

• 듀센 근디스트로피(DMD) - 이는 가장 흔한 유형입니다.
• 베커 근디스트로피(BMD)
• 근육이영양증
• ``안구인두근육퇴행성질환(OPMD)''

자가면역성 및 염증성 근병증

이러한 질병들은 우리 몸의 면역 체계 결함으로 인해 근육 기능에 장애를 일으키는 질환입니다. 예시:

• 피부근염
• 다발성 근염
• 면역매개성 괴사성 근병증

기타 근육병

근육 질환은 이 외에도 다양한 원인으로 발생할 수 있습니다.

• 전해질 불균형 : 예를 들어, 혈중 칼슘 수치가 높은 고칼슘혈증이나 혈중 칼륨 수치가 높은 고칼륨혈증은 근육 문제를 일으킬 수 있습니다.
• 내분비성 근병증 : 근육 기능을 저해하는 호르몬 불균형. 예를 들어,이러한 증상은 갑상선, 부갑상선 또는 부신 에 문제가 있을 경우 발생할 수 있습니다.
• 대사성 근병증 : 이 질환은 근육에 효소 생성을 지시하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 예: 글리코겐 축적 질환, 지질 축적 질환.
• 미토콘드리아 근병증 : 이 질환은 세포의 에너지 생성 기관인 미토콘드리아의 결함으로 인해 발생합니다.
• 주기성 마비 : 이는 유전성 신경 질환의 한 종류입니다. 이 질환에서는 근육이 주기적으로 약해지고 수축할 수 없게 됩니다.
• 독성 근병증: 이는 독소나 약물이 근육의 구조나 기능을 손상시켜 발생하는 질환입니다 .

가장 흔한 신경 및 근육 질환은 무엇입니까?

실제로 말초신경병증은 이러한 질환 중 가장 흔한 질환입니다. 이는 말초신경병증의 유형과 원인이 매우 다양하기 때문입니다. 연구자들은 미국에서 2천만 명 이상이 어떤 형태로든 말초신경병증을 앓고 있는 것으로 추정합니다.

하지만 많은 사람들은 말초신경병증을 신경근육질환으로 생각하지 않습니다. 왜냐하면 말초신경병증은 별도의 범주로 분류되기 때문입니다. 그러나 우리 모두가 들어봤지만 실제로 드문 신경근육질환으로는 루게릭병 (ALS) 과 근육 dystrophy 가 있습니다.

이러한 질병들의 일반적인 증상은 무엇인가요?

신경근육 질환의 증상은 질환의 종류에 따라 다양할 수 있습니다. 그러나 근육과 관련된 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 근력 약화 (팔이나 다리를 들어 올리기 어려움, 무거운 물건을 들어 올릴 수 없음)
• 근육 위축( 근육 소모 및 소실)
• 근육 경련(근육연축), 쥐 또는 근육 수축
• 근육통
• 근육 경직(강직)
• 걷는 데 어려움
• 균형 및 조정 문제
• 처진 눈꺼풀이나 얼굴의 다른 부위
• 혀 또는 입/얼굴 근육의 약화로 인한 발음 장애(조음장애)
• 인두 근육 약화로 인한 삼키기 어려움(연하곤란)
• 횡격막 근육 약화로 인한 호흡 곤란

다른 증상으로는 다음과 같은 것들이 있을 수 있습니다:

• 피로
• 얼어서 고움
• 개미가 기어가는 듯한 느낌이나 저림(감각이상)과 같은 이상 감각

중요: 이러한 증상 중 하나 이상이 연속적으로 나타나는 경우, 특히 근육 약화가 갑자기 또는 점진적으로 발생하는 경우에는 반드시 의사의 진료를 받으십시오.

이러한 질병은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

신경근육 질환에는 여러 가지 원인이 있지만, 그중 일부는 유전적 요인 에 의해 발생합니다. 유전적 질환이란 부모로부터 물려받은 유전자나 유전자의 무작위적인 변화(돌연변이)로 인해 발생하는 질환을 말합니다. 이러한 질환은 단일 유전자의 결함 또는 여러 유전자의 결함으로 인해 발생할 수 있습니다.

일부 신경근육 질환 은 자가면역 질환입니다 . 이는 우리 몸의 면역 체계가 자신의 세포를 공격하는 것을 의미합니다. 다른 질환들은 사고, 영양 결핍, 대사 장애, 독소 노출 또는 염증으로 인해 발생할 수 있습니다. 때로는 원인을 찾을 수 없는 경우도 있습니다.

의사는 이러한 질병들을 어떻게 진단하나요?

의사를 만나면 의사는 환자의 병력, 가족력, 복용 중인 약물, 그리고 증상에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 일반적인 신체검사와 신경학적 검사를 실시합니다. 이 검사를 통해 뇌, 척수, 그리고 말초신경계(근육 포함)의 문제를 확인할 수 있습니다.

추가 검사를 위해 신경과 전문의 에게 진료를 의뢰받을 수도 있습니다. 이러한 질환을 확진하는 데 도움이 될 수 있는 다른 검사에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 근전도 검사(EMG) : 이 검사는 골격근과 이를 조절하는 신경의 건강 및 기능을 검사합니다.
• 신경전도 검사 : 이 검사는 말초신경의 기능을 검사합니다.
• 혈액 검사 : 효소 이상이나 자가면역 질환 징후 등 다양한 사항을 확인할 수 있습니다.
• 영상 검사 : MRI , CT 스캔 , 신경근 초음파 와 같은 검사를 통해 뇌, 척수 및/또는 신경에 ​​문제가 있는지 확인할 수 있습니다.
• 근육 생검: 이 검사에서는 근육에서 작은 샘플을 채취하여 병리학자가 현미경으로 검사하여 이상 유무를 확인합니다.
• 유전자 검사 : 이러한 검사는 일부 유전성 신경근육 질환을 확진하는 데 도움이 됩니다.

이러한 질병에 대한 치료법은 무엇인가요?

신경근육 질환의 치료법은 질환의 종류에 따라 매우 다양합니다. 일반적으로 대부분의 신경근육 질환은 완치될 수 없습니다. 그러나 증상을 완화하고, 질병의 진행을 멈추거나, 진행 속도를 늦추는 데 도움이 되는 치료법과 요법이 있습니다. 치료 계획에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 약물
• 물리치료와 작업치료
• 언어 치료
• 영양 요법
• 움직임을 용이하게 하는 보조 장치
• 수술을 포함한 기타 의료 시술

이러한 질환의 경우, 신경과 전문의(특히 신경근육 전문의)가 주치의 역할을 하는 경우가 많습니다. 하지만 질환의 종류에 따라 다른 전문의나 의료진의 도움이 필요할 수도 있습니다. 이러한 의료진에는 다음과 같은 분들이 포함될 수 있습니다.

• 물리치료사와 작업치료사
• 류마티스 전문의
• 폐 전문의와 호흡기 치료사
• 병리학자
• 외과의사들
• 정형외과 의사
• 언어치료사
• 영양사
• 심리학자들
• 사회복지사

이러한 질병을 안고 살아갈 때 무엇을 예상할 수 있을까요?

많은 신경 및 근육 질환은 장기간(만성) 지속 됩니다. 즉, 평생 동안 지속될 수 있다는 뜻입니다. 완치할 수는 없지만, 약물 치료 및 기타 치료를 통해 증상을 조절하고 질병의 진행을 멈추거나 늦출 수 있습니다. 담당 의사가 환자의 구체적인 상태에 따라 앞으로 어떤 치료를 기대할 수 있는지 자세히 설명해 줄 것입니다.

신경근육 질환은 주로 말초 신경과 근육의 기능에 영향을 미치는 광범위한 질환 범주입니다. 갑작스럽거나 원인을 알 수 없는 근육 약화를 경험한다면 의사와 상담하십시오. 의사는 증상을 평가하고 원인을 파악하기 위한 검사를 권장할 수 있습니다.

마지막으로 가장 중요한 점(핵심 메시지)입니다.

신경근육질환이라는 이름을 듣는 것을 두려워하지 마세요. 이러한 질환의 상당수는 조기 발견, 적절한 치료 및 관리를 통해 조절할 수 있습니다. 중요한 것은 평소와 다른 증상(특히 근육 약화, 저림, 보행 곤란)이 나타나면 즉시 의료기관을 방문해야 한다는 것입니다.증상을 무시하지 말고 즉시 의사의 진료를 받으십시오.

혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 이러한 상황에 대처하는 데 도움을 줄 수 있는 숙련된 의사, 치료사, 그리고 지원 단체들이 있습니다. 올바른 정보를 얻고 조기에 조치를 취하는 것이 건강한 삶을 위한 최선의 길입니다.

신경계 질환, 근육 질환, 신경근육 장애, 루게릭병, 근육 dystrophy, 말초 신경병증, 중증근무력증