헌팅턴병이란 무엇일까요? 간단하게 설명해 드리겠습니다.

혹시 가족, 예를 들어 어머니나 아버지, 혹은 아는 사람 중에 갑자기 팔다리를 제대로 가누지 못하는 사람이 있는 것을 본 적이 있으신가요? 작은 떨림, 비틀거림, 물건을 떨어뜨리는 행동, 분노나 슬픔 같은 감정을 조절하는 데 어려움을 겪는 모습 등을 보셨을 수도 있습니다. 이러한 증상들은 겉보기에는 사소해 보일 수 있지만, 그 이면에는 심각한 질병이 숨어 있을 수 있습니다. 오늘은 이와 비슷한 증상을 유발하지만 우리나라에서는 많은 사람들이 잘 알지 못하는 질병, 헌팅턴병에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 헌팅턴병이란 무엇일까요?

헌팅턴병은 뇌, 특히 신경 세포에 영향을 미치는 유전 질환 입니다. 이 질환은 운동과 기억을 담당하는 뇌 부위에 영향을 미칩니다.

우리 몸을 컴퓨터라고 생각해 보세요. 뇌는 그 중심 제어 센터입니다. 이 질병이 발생하면 그 제어 센터의 프로그램 중 일부가 오작동을 일으킵니다. 그러면 신체 움직임, 감정, 사고 등이 제대로 작동하지 않게 됩니다. 시간이 지남에 따라 이러한 증상은 점차 심해지며, 줄어들지 않습니다.

이 질병에는 변종이 있나요?

네, 헌팅턴병에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

1. 성인 발병형: 이는 가장 흔한 유형입니다. 증상은 보통 30세 이후에 나타나기 시작합니다.

2. 소아 헌팅턴병: 이는 매우 드문 유형입니다. 어린이와 젊은 성인에게 영향을 미칩니다.

헌팅턴병의 증상은 무엇인가요?

이 질병은 신체뿐 아니라 정신에도 영향을 미칩니다. 따라서 증상은 크게 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 이해를 돕기 위해 다음과 같이 살펴보겠습니다.

초기에는 이러한 증상이 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 펜을 잡거나 비틀거리는 것과 같은 사소한 동작에서 시작될 수도 있습니다. 하지만 시간이 지남에 따라 이러한 증상은 점차 악화되어 결국 일상생활을 혼자서 수행하는 것이 불가능해질 수 있습니다.

이 질병은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

헌팅턴병의 주된 원인은 유전적 돌연변이입니다. 간단히 말해, 우리 몸의 'HTT'라는 유전자의 변화로 인해 발생합니다.

이 'HTT' 유전자는 '헌팅틴'이라는 단백질을 생성합니다. 이 단백질은 우리 뇌의 신경 세포(뉴런)가 정상적으로 기능하도록 돕습니다.

하지만 헌팅턴병 환자는 'HTT' 유전자에 결함이 있어 이 유전자가 생성하는 '헌팅틴' 단백질에도 문제가 있습니다. 이 결함 있는 단백질은 신경 세포를 보호하는 대신 오히려 파괴하기 시작합니다. 뇌세포가 이렇게 죽으면 앞서 언급한 증상들이 나타납니다.

이 질병은 유전성 질환인가요?

네. 이것은 확실히 유전성 질환입니다. 의학에서는 이를 "상염색체 우성" 유전 패턴이라고 합니다. 간단히 말해, 다음과 같은 의미입니다.

아주 드물게, 가족력 없이 새로운 유전자 돌연변이로 인해 질병이 발생하는 경우가 있습니다. 하지만 그런 경우는 극히 드뭅니다.

의사는 이 질병을 어떻게 진단하나요?

이러한 증상이 나타나면 가장 먼저 의사의 진료를 받아야 합니다. 의사는 아마도 신경과 전문의에게 진료를 의뢰할 것입니다.

이 질병을 진단하기 위해 여러 가지 검사가 시행됩니다.

• 신체 및 신경학적 검사: 의사는 환자의 신체 움직임, 균형 감각 및 반사 신경을 주의 깊게 확인합니다.
• 가족 병력: 가족 중에 이 질병을 앓았던 사람이 있는지 질문을 받게 됩니다. 이는 매우 중요합니다.
• 유전자 검사: 이는 질병을 확진하는 데 가장 중요한 검사입니다. 혈액 샘플을 채취하여 HTT 유전자 결함 여부를 확인하는 DNA 검사입니다.
• 뇌 영상 검사: 자기공명영상(MRI) 및 컴퓨터 단층촬영(CT)과 같은 검사를 통해 뇌에 변화가 있는지 확인할 수도 있습니다.

증상이 나타나기 전에 이 질환이 있는지 알 수 있을까요?

네, 가능합니다. 가족 구성원(어머니, 아버지, 형제자매) 중 누군가가 해당 질병을 앓고 있다면, 증상이 나타나기 전에 유전자 검사를 통해 본인도 그 유전자를 물려받았는지 확인할 수 있습니다. 이를 "예측 유전자 검사"라고 합니다.

하지만 이는 매우 민감한 결정입니다.

• 장점: 앞으로 이 질병에 걸릴 가능성이 있다는 것을 알면 가족 계획 및 재정 계획에 도움이 될 수 있습니다.
• 단점: 또한, 불치병에 걸렸다는 사실을 알게 되는 것은 정신적으로 매우 힘들 수 있습니다.

이 질환을 치료할 방법이 있나요?

정말 안타까운 소식입니다. 현재 헌팅턴병을 완치하거나, ​​발병을 막거나, 증상 악화를 막을 수 있는 치료법은 없습니다.

하지만 걱정하지 마세요. 증상을 조절하고 환자가 최대한 편안하게 생활할 수 있도록 도와주는 다양한 치료법이 있습니다.

• 물리 치료 또는 작업 치료: 이러한 치료는 신체의 균형 감각과 근력을 향상시키고 일상생활을 더 쉽게 할 수 있도록 도와줍니다.
• 언어 치료:말하기 및 삼키기 어려움에 도움이 됩니다.
• 상담: 상담은 질병으로 인한 스트레스와 우울증과 같은 증상에 대처하는 데 매우 중요합니다.
• 약물 치료: 의사는 증상 조절을 위해 다양한 약물을 처방할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
• 테트라베나진과 듀테트라베나진 같은 약물은 신체 떨림(무도병)을 조절하는 데 사용됩니다.
• 우울증 및 정신 질환 치료를 위한 항우울제와 항정신병제 등의 약물.

이 질병은 시간이 지남에 따라 어떻게 악화되나요?

헌팅턴병은 일반적으로 세 단계를 거쳐 진행되는 질병입니다.

이 질병은 치명적인가요?

헌팅턴병 자체가 직접적인 사망 원인은 아닙니다. 하지만 이 질병의 합병증으로 인해 사망에 이를 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 삼키기 어려움은 음식물이나 음료가 기도 에 걸려 폐렴과 같은 감염을 유발할 수 있습니다.
• 잦은 낙상으로 인한 심각한 부상 .

이 질병은 일반적으로 진단 후 10년에서 30년 동안 지속됩니다 .당신은 살아남을 수 있습니다. 그 기간은 사람마다 다릅니다.

질병을 안고 살아가면서 무엇을 할 수 있을까요?

이 질병을 예방할 수는 없지만, 질병을 안고 살아가면서도 좋은 삶의 질을 유지하기 위해 할 수 있는 일은 많습니다.

• 규칙적으로 운동하세요: 연구에 따르면 운동은 신체적, 정신적 건강을 유지하는 데 도움이 됩니다.
• 균형 잡힌 영양 섭취가 중요합니다: 보디빌딩은 하루에 최대 5,000칼로리를 소모할 수 있습니다. 따라서 영양사와 상담하여 균형 잡힌 식단을 유지하는 것이 중요합니다.
• 물을 충분히 마시세요: 삼키기 어려움은 탈수증으로 이어질 수 있습니다. 따라서 하루 동안 필요한 양의 물을 마시는 것이 중요합니다.
• 지원 그룹에 참여하세요: 이 질병을 앓고 있는 다른 사람들과 그 가족들과 이야기를 나누는 것은 정신적인 힘을 얻는 데 큰 도움이 됩니다.
• 미래를 계획하세요: 질병이 악화될 경우 필요한 간병 서비스(가정 간호, 요양원 등)에 대해 미리 알아보세요. 신뢰할 수 있는 사람에게 재정 및 법률 관련 업무를 맡기세요.

이 질병에 대해 알게 되면 슬픔과 충격을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 당신은 혼자가 아닙니다. 의사, 치료사, 상담사, 그리고 가족들이 당신을 도울 것입니다.