아이가 늘 아픈가요? 한 질병이 낫고 나면 다른 질병이 낫는 경우가 있나요? 때로는 이런 현상이 정상일 수도 있지만, 매우 드물지만 심각한 질환 때문일 수도 있습니다. 바로 SCID (중증 복합 면역결핍증) 입니다. 오늘은 SCID에 대해 좀 더 자세히 알아볼까요? 이 질환에 대해 알아두는 것은 매우 중요합니다.
SCID(중증 복합 면역결핍증)란 무엇일까요? 간단하게 알아보겠습니다.
간단히 말해, SCID는 극히 드문 유전 질환으로, 발병률이 매우 낮습니다. 이 질환은 질병과 싸우는 우리 몸의 면역 체계에 이상을 일으켜 심각한 질환으로 이어질 수 있습니다.
우리는 이것을 '원발성 면역 결핍증'이라고 부릅니다. 일부 서적에서는 '선천성 면역결핍증'이라고도 합니다. 즉, 이 질환은 출생 시부터 존재하며 대대로 유전될 수 있습니다. 다양한 유전적 변이가 이 SCID(중증 복합 면역결핍증)를 유발할 수 있습니다.
한번 상상해 보세요. 미국처럼 인구가 많은 나라에서 매년 약 5만 8천 명의 아이가 태어난 다고 해도, 그중 단 한 명만이 SCID(중증 복합 면역결핍증)라는 질환에 걸릴 것입니다. 얼마나 드문 질환인지 짐작이 가시죠?
SCID를 가진 아기의 몸속에서는 어떤 일이 일어날까요?
이를 이해하기 위해서는 먼저 질병과 싸우는 우리 몸의 면역 체계, 즉 우리 몸의 군대가 어떻게 작동하는지 살펴볼 필요가 있습니다.
아기가 엄마 뱃속에 있을 때, 몸 안에서 질병과 싸우는 세포 군대가 형성되기 시작한다고 상상해 보세요. 이 군대의 본부는 골수 입니다. 골수에는 ' 줄기세포 ' 라고 불리는 특별한 세포들이 있습니다. 이 줄기세포는 세 가지 주요 혈액 세포를 모두 만들어낼 수 있습니다.
백혈구 중에는 '림프구' 라는 특별한 그룹이 있습니다. 이 림프구들은 질병과 직접적으로 싸우는 역할을 합니다. 림프구에는 크게 T세포 와 B세포 두 종류가 있습니다. 이 두 세포 모두 질병 퇴치에 매우 중요한 역할을 합니다.
- T세포는 체내에 침입하는 질병 유발 '침입자', 즉 박테리아나 바이러스 같은 것들을 인식하고 공격하여 파괴합니다.
- B세포는 '항체'를 만듭니다. 이 항체는 마치 기억과 같습니다. 한 번 병에 걸리면 그 병을 기억하고, 재발했을 때 싸울 준비를 하게 됩니다.
SCID(중증 복합 면역결핍증)라는 이름에 있는 '복합'이라는 단어는 이 질환이 T세포와 B세포 모두에 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 그래서 이 질환을 '복합' 면역결핍증이라고 부르는 것입니다.
SCID를 앓는 아이는 이러한 림프구가 매우 적거나, 있는 림프구조차 제대로 기능하지 않습니다. 따라서 면역 체계가 제대로 작동하지 않아 바이러스, 박테리아, 곰팡이와 같은 병원균을 퇴치하는 것이 매우 어렵고, 때로는 불가능합니다.
SCID의 원인은 무엇인가요?
SCID(중증 복합 면역결핍증)에도 여러 유형이 있습니다.
가장 흔한 유형은 X 염색체에 있는 유전자의 문제로 발생합니다. 이는 보통 남자아이들에게만 나타납니다. 여자아이는 X 염색체가 두 개이기 때문에 하나에 문제가 생기더라도 다른 하나의 건강한 X 염색체 덕분에 면역 체계가 정상적으로 기능할 수 있습니다. 하지만 남자아이는 X 염색체가 하나뿐입니다. 따라서 그 유전자가 약해지면 질병이 발생합니다. 여자아이는 질병의 '보인자'가 될 수 있습니다. 즉, 본인이 질병에 걸리지 않더라도 자녀에게 유전자를 물려줄 수 있다는 뜻입니다.
SCID에는 림프구 발달에 필요한 효소 결핍으로 발생하는 또 다른 유형이 있습니다. 이 외에도 SCID는 다양한 유전적 원인에 의해 발생할 수 있습니다.
SCID의 증상은 무엇이며, 어떻게 진단하나요?
중증 복합 면역결핍증(SCID)을 가진 아기는 출생 시에는 건강해 보일 수 있지만, 시간이 지남에 따라 문제가 발생할 수 있습니다. 다음과 같은 징후들을 주의 깊게 살펴보세요.
- 성장 부진, 즉 체중이 규칙적으로 증가 하지 않는 것.
- 만성 설사 .
- 잦고 때로는 심한 호흡기 감염 . 이는 지속적인 가슴 답답함과 기침을 의미합니다.
- 입과 목에 하얀 반점이 생기는 곰팡이 감염(구강 아구창)곧 도착합니다. 저희는 이것을 '울로감'이라고도 부릅니다.
- 또한, 치료가 어렵고 심각한 결과를 초래할 수 있는 다른 세균성, 바이러스성 또는 진균성 감염이 흔히 발생할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
- 중이염(급성 중이염)
- 부비동염(축농증)
- 피부 발진
- 뇌염, 뇌수막염
- 폐렴
어린 아기가 이렇게 계속 아프고, 한 병이 낫으면 또 다른 병이 재발한다면 부모가 얼마나 힘들지 상상해 보세요. 그러므로 이러한 증상 중 하나 이상이 지속된다면 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받아야 합니다.
SCID(중증 복합 면역결핍증)는 어떻게 진단하나요?
다행히도, '신생아 선별검사' 라고 불리는 간단한 혈액 검사를 통해 신생아가 태어나 자마자 특정 질병을 확인할 수 있게 되었습니다. 예를 들어, '겸형 적혈구 질환'과 '낭포성 섬유증'을 이 검사를 통해 발견할 수 있습니다. 스리랑카에서도 유사한 검사가 시행되고 있습니다. 더욱 좋은 소식은 일부 국가에서는 이 신생아 선별검사를 통해 중증 복합 면역결핍증(SCID)도 진단할 수 있게 되었다는 점입니다.
이렇게 하면 질병을 조기에 발견하여 신속하게 치료를 시작할 수 있습니다. 그러면 결과가 훨씬 좋아집니다.
신생아 선별검사에서 SCID가 의심되면, 아기는 일반적으로 면역결핍증 전문의에게 의뢰됩니다. 해당 의사는 추가적인 혈액 검사와 유전자 검사를 지시할 수 있습니다.
가족 중에 SCID 환자가 있거나 면역결핍증 가족력이 있는 경우, 부모는 유전 상담을 받을 수 있습니다. 또한 아기가 태어나 자마자 혈액 검사를 받는 것도 좋습니다. 진단이 빠를수록 치료도 빨리 시작할 수 있고 예후도 좋아집니다.
가족력이 있는 경우, SCID를 유발하는 유전자 변이가 알려져 있다면 신생아를 대상으로 출생 직후 검사를 실시할 수 있습니다. 그러나 가족력이 없거나 신생아 선별검사를 받지 않은 아기의 경우, 질병이 발견되기까지 최대 6개월이 걸릴 수 있습니다. 그때는 이미 너무 늦은 경우가 많습니다.
SCID 치료법은 무엇인가요?
SCID는 소아 응급 질환입니다. 즉 , 신속하게 치료하지 않으면 이 아기들은 첫 번째 생일을 맞이하기 전에 사망할 가능성이 매우 높습니다. 따라서 신속한 치료가 매우 중요합니다.
가장 일반적인 치료법은 '줄기세포 이식'입니다.'골수 이식'이라고도 불리는 이 시술은 건강한 사람의 줄기세포를 아픈 아기에게 이식하는 것입니다. 이식된 새로운 세포들이 아기의 면역 체계를 재건해 줄 것으로 기대됩니다.
- 줄기세포 이식의 성공률은 유전적으로 일치하는 형제자매로부터 세포를 채취할 경우 가장 높습니다.
- 때로는 부모의 세포도 호환될 수 있습니다.
- 가족 중에 적합한 사람이 없으면 의사는 혈연관계가 없는 기증자의 줄기세포를 사용할 수도 있습니다.
SCID를 앓는 일부 아기들은 이식 전에 항암 치료가 필요할 수도 있습니다.
가장 중요한 것은 줄기세포 이식을 아기가 태어난 후 몇 달 이내에, 감염이 발생하기 전에 시행해야 한다는 것입니다. 이때가 가장 성공적인 결과를 얻을 수 있는 시기입니다.
유전자 치료는 여러 유형의 SCID에 대한 임상 시험에서 유망한 결과를 보여주었습니다. 그러나 전 세계 많은 국가에서 아직 널리 사용되지는 않고 있습니다. SCID에 대한 유전자 치료 연구는 현재도 진행 중입니다.
SCID를 앓는 아이를 치료할 때는 일반적으로 여러 전문의로 구성된 의료팀이 필요합니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
- 소아 면역학 전문의
- 골수 이식 전문의
- 소아 감염병 전문가
중증 복합 면역결핍증(SCID)을 앓는 아기들은 생명을 위협하는 감염에 걸릴 위험이 높습니다. 따라서 의사들은 감염 예방을 위해 항생제, 항바이러스제, 항진균제 , 항체/면역글로불린 주사 등의 약물을 투여합니다. 유전적 변이에 따라 일부 아기들은 효소 주입이 필요할 수도 있습니다.
SCID에 대해 더 알아야 할 사항
약물 치료 외에도 감염 예방을 위해 취해야 할 다른 예방 조치들이 있습니다. SCID를 앓는 아이를 돌볼 때 다음 사항들을 명심하십시오.
- 감염 확산을 막기 위해 그는 다른 사람들과 격리되어야 합니다. 즉, 그에게 별도의 방을 제공하고 그가 만지는 물건들을 깨끗하게 유지해야 합니다.
- 생백신은 어떤 종류든 접종하지 않는 것이 좋습니다. 약화된 바이러스라 하더라도 SCID를 앓는 아기에게 백신을 접종하는 것은 위험할 수 있기 때문입니다. 예를 들면 다음과 같습니다.로타바이러스 백신, 수두/바리셀라 백신, 홍역-볼거리-풍진(MMR) 백신, 경구용 소아마비 백신, BCG 백신, 그리고 생백신 형태의 독감 백신.
- 가장 중요한 것은 아기와 같은 집에 사는 사람은 누구도 생백신을 접종받아서는 안 된다는 것입니다. 생백신 접종을 통해 아기에게 질병이 전염될 수 있기 때문입니다.
- 수혈이 필요한 경우, 특수 처리된 혈액을 사용해야 합니다. 이는 수혈로 인해 발생할 수 있는 합병증을 예방하기 위한 것입니다.
- 감염을 유발할 수 있는 바이러스 검사를 위해 모유 수유를 잠시 중단해야 할 수도 있습니다 . 의사의 지시를 주의 깊게 따르십시오.
부모로서 어떻게 도울 수 있을까요?
아기가 SCID 검사를 받고 치료를 받는 동안, 부모로서 감염 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 일들이 많이 있습니다. 다음은 그중 몇 가지입니다.
- 집에 방문하는 사람 수를 제한하세요. 아기를 보러 오는 사람은 가능한 한 적은 것이 가장 좋습니다.
- 쇼핑몰이나 축제와 같은 사람이 붐비는 공공장소에 아기를 데려가는 것을 피하세요 .
- 감기 , 발열, 기침 증상이 있는 사람 가까이에 아기를 데려가지 마세요. 집에 그런 사람이 있다면 아기와 접촉하지 않도록 하세요.
- 아기를 만지기 전에 아기를 돌볼 모든 사람이 손을 깨끗이 씻도록 하십시오. 비누와 흐르는 물로 최소 20초 동안 손을 씻으세요.
미래에 대해 생각해 봅시다.
SCID를 앓는 아기는 여러 가지 의료 시술과 잦은 입원을 겪어야 할 수 있습니다. 이는 모든 가족에게 매우 큰 스트레스가 될 수 있습니다. 하지만 여러분은 혼자가 아니라는 것을 기억하세요.
의료진은 치료 전, 치료 중, 치료 후에도 산모와 아기를 도와드릴 것입니다. 또한 지원 단체, 사회복지사, 가족, 친구들로부터 도움과 격려를 받을 수 있습니다. 스리랑카에는 이러한 질환을 가진 아이들을 돕는 단체들이 있을 수 있으니 찾아보시기 바랍니다.
더 많은 정보와 온라인 지원을 받으시려면 다음과 같은 해외 웹사이트를 방문하세요(모두 영어로 제공됩니다).
- 면역결핍재단
- SCID, 삶을 위한 천사들
이 기사에서 가장 중요한 핵심 사항은 다음과 같습니다.
자, 지금까지 이야기 나눈 내용을 바탕으로 기억해야 할 가장 중요한 사항들은 다음과 같습니다.
- SCID(중증 복합 면역결핍증)는 매우 드물지만 심각한 유전 질환 으로, 아기의 면역 체계가 제대로 기능하지 못하게 합니다.
- 잦은 심각한 감염, 체중 증가 부진 또는 지속적인 설사 와 같은 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
- 신생아 선별검사를 통해 SCID를 조기에 발견할 수 있는 경우가 있습니다.
- 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다. 주요 치료법은 줄기세포 이식/골수 이식입니다.
- 중증 복합 면역결핍증(SCID)을 앓는 아기를 감염으로부터 보호하는 것은 매우 중요하며, 특별한 예방 조치를 취해야 합니다.
- 당신은 혼자가 아닙니다. 의사, 가족, 그리고 지원 단체의 도움을 받으세요.
이 정보가 도움이 되셨으면 좋겠습니다. 아기의 빠른 쾌유를 기원합니다!
👩🏽⚕️ 의사가 자주 묻는 질문(FAQ)
💬 SCID가 뭔가요, 선생님?
SCID는 매우 드문 유전 질환으로, 극히 소수의 어린이에게만 발생합니다. 이 질환은 질병과 싸우는 우리 몸의 면역 체계가 제대로 작동하지 못하게 합니다. SCID는 태어날 때부터 나타나는 심각한 질환입니다.
💬 우리 아기가 항상 아픈데, 혹시 SCID일까요? 흔한 질병인가요?
아기들이 자주 아픈 것은 흔한 일일 수 있습니다. 하지만 SCID는 매우 드문 질환입니다. 약 58,000명 중 한 명꼴로 발생하는 희귀 질환이죠. 그러니 너무 걱정하지 마세요. 하지만 걱정되신다면, SCID가 무엇인지 함께 알아보겠습니다.
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