PNH(발작성 야간 혈색소뇨증)라는 희귀 혈액 질환에 대해 이야기해 보겠습니다.

우리 주변에는 흔한 질병이 있는가 하면, 아주 드문 질병도 있습니다. 어쩌면 여러분은 그런 질병에 대해 들어본 적도 없을지도 모릅니다. 오늘은 그러한 희귀하지만 중요한 혈액 관련 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 적절한 관리가 매우 중요합니다. 바로 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)입니다.

간단히 말해서, PNH란 무엇일까요?

PNH는 유전 질환이 아니라 부모로부터 자녀에게 유전되는 질병입니다. 발병 시기는 어느 연령에서든 가능합니다. 간단히 말해, 이 질환은 우리 몸을 질병으로부터 보호하는 면역 체계가 자신의 적혈구를 잘못 공격하고 파괴하는 질환입니다. 마치 우리 몸을 질병으로부터 보호하는 특수 단백질로 이루어진 방패와 같습니다. PNH 환자의 적혈구 중 일부는 이러한 보호막, 즉 특수 단백질이 부족합니다. 따라서 면역 체계는 보호막이 없는 이 세포들을 유해한 침입자로 오인하여 파괴합니다. 이 질환은 생명을 위협할 수 있지만, 적절한 치료를 통해 증상을 조절하고 합병증을 최소화하여 건강한 삶을 영위할 수 있습니다. PNH는 모든 사람에게 동일한 증상을 나타내지는 않습니다. 어떤 사람은 경미한 불편함만 느끼는 반면, 어떤 사람은 심각한 증상을 겪습니다. 가장 큰 위험은 혈전입니다. PNH 환자의 약 30%는 평생 한 번 이상 혈전이 발생할 위험이 있습니다.

이유는 무엇인가요?

이 질병의 원인은 유전자 돌연변이입니다. 하지만 이는 유전되는 질환이 아닙니다. 즉, 부모로부터 물려받거나 자녀에게 유전되는 질환이 아닙니다. 이는 생애 중에 무작위로 발생하는 유전자 변이입니다. 이 유전자 돌연변이로 인해 골수에서 보호 단백질이 부족한 비정상적인 적혈구가 생성되기 시작합니다. 따라서 이러한 적혈구는 면역 체계의 보호를 받지 못하기 때문에 쉽게 파괴됩니다. 의학적으로 이러한 적혈구 파괴 과정을 용혈이라고 합니다. 일부 의사들은 PNH가 골수 기능 약화와 관련이 있다고 생각합니다. 특히, 재생불량성 빈혈 환자는 PNH가 발생할 가능성이 더 높습니다. 또한, PNH 환자는 나중에 재생불량성 빈혈로 발전할 수 있습니다. 재생불량성 빈혈은 골수에서 새로운 혈액 세포 생성이 멈추는 질환입니다.

PNH의 증상은 무엇인가요?

이 질병은 주요 증상 중 하나에서 이름을 따왔습니다. 발작성(Paroxysmal)은 "갑자기 발생하는", 야간성(Nocturnal)은 "밤에 발생하는", 혈색소뇨증(Hemoglobinuria)은 "소변으로 헤모글로빈이 배출되는 것"을 의미합니다. 헤모글로빈은 혈액에 붉은색을 부여하는 단백질입니다. 따라서 적혈구가 파괴되면 이 헤모글로빈이 소변으로 배출되며, 밤이나 아침에 배출되는 소변은 콜라처럼 어둡거나 붉은색을 띨 수 있습니다 . 발작성 야간 혈색소뇨증 환자의 약 50%가 이러한 증상을 경험합니다. 이러한 증상은 주로 세 가지 원인에 의해 발생합니다.

• 적혈구 분해.
• 적혈구 수 감소(빈혈 유발).
• 혈관 내 혈전 .

체내에 결함이 있는 혈액 세포가 많을수록 더 많은 증상이 나타날 수 있습니다. 이와 같은 혈전이 있을 가능성이 조금이라도 의심된다면,즉시 의사에게 알리십시오. 특히 호흡 곤란, 언어/시력 장애, 갑작스럽고 심한 두통, 흉통 또는 발작이 발생하는 경우 지체 없이 가까운 병원 응급실로 가십시오.

질병을 정확하게 진단하는 방법은 무엇일까요?

병원에 가면 의사는 환자의 증상과 병력을 물어볼 것입니다. 그런 다음 진찰을 하고 몇 가지 혈액 검사를 지시할 것입니다. 이 검사의 핵심은 유세포 분석 이라는 특수 혈액 검사입니다. 이 검사를 통해 적혈구에 이러한 보호 단백질이 충분히 있는지 확인합니다. 또한 혈구 수(전혈구 검사)와 철분 수치도 검사합니다. 경우에 따라 골수 검사가 필요할 수도 있습니다.

PNH 치료법은 무엇인가요?

발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 치료에는 크게 두 가지 목표가 있습니다. 하나는 증상을 완화하는 것이고, 다른 하나는 위험한 합병증(특히 혈전)을 예방하는 것입니다. 치료 방법은 환자의 상태 심각도에 따라 달라집니다.

• 추가 영양소: 빈혈 조절을 위해 엽산과 철분 보충제가 투여됩니다.
• 특정 약물: 에쿨리주맙(솔리리스)과 라불리주맙(울토미리스)과 같은 약물은 적혈구 파괴를 억제합니다. 이 약물들은 정맥 주사로 투여됩니다. 빈혈을 조절하고, 수혈 필요성을 줄이며, 혈전 발생 위험을 낮추는 장점이 있습니다. 페그세타코플란(엠파벨리)은 이러한 목적으로 사용되는 또 다른 신약입니다.
• 수혈: 빈혈이 심한 경우, 건강한 사람에게서 헌혈을 받으면 일시적으로 증상을 완화할 수 있습니다.
• 혈액 희석제: 혈액 희석제는 혈전 발생 위험이 높은 사람들에게 투여됩니다.
• 골수 줄기세포 이식 : 이는 PNH를 완전히 치료할 수 있는 유일한 방법 입니다. 이 시술은 병든 골수를 제거하고 건강한 사람(대개 형제자매)의 줄기세포를 이식하는 것입니다. 그러나 이 시술은 매우 위험하고 복잡하기 때문에 일반적으로 질병이 매우 심각한 젊은 환자에게만 권장됩니다.

담당 의사가 환자에게 가장 적합한 치료 방법을 결정할 것입니다.

또한 자기 자신을 돌보는 것도 매우 중요합니다.

PNH를 안고 살아갈 때는 그 어느 때보다 자기 관리가 중요합니다.

• 균형 잡힌 식단: 영양가 있는 음식을 섭취하세요. 철분이 풍부한 식품(시금치, 고기)과 비타민 C 가 풍부한 식품(오렌지, 귤)을 함께 섭취하면 신체의 철분 흡수율을 높일 수 있습니다.
• 운동: 피로감 때문에 운동하기 어려울 수 있습니다. 어떤 운동이 자신에게 적합한지 의사와 상담하세요.
• 감염 예방을 위해 손을 자주 씻으세요. 사람이 많은 곳이나 아픈 사람이 있는 곳을 피하세요. 열이 나면 즉시 의사에게 알리세요.
• 정신 건강: 이처럼 희귀 질환에 걸렸다는 사실을 알게 되면 슬픔, 분노, 불안감을 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 이러한 감정을 신뢰할 수 있는 사람이나 상담사와 이야기하는 것은 큰 도움이 될 수 있습니다.
• 임신: 임신을 계획 중인 여성이라면 임신 전에 반드시 의사와 상담하십시오. 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 임신 중 산모와 태아에게 위험을 초래할 수 있습니다.

핵심 요약

• PNH는 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 혈액 질환이지만 유전되지는 않습니다.
• 이 질환의 주요하고 가장 위험한 합병증은 혈전입니다. 심한 두통, 흉통, 호흡 곤란과 같은 경고 징후에 항상 주의해야 합니다.
• 이 질환은 생명을 위협할 수 있지만, 오늘날에는 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시킬 수 있는 매우 효과적인 치료법이 있습니다.
• 골수 이식은 PNH를 완전히 치료할 수 있는 유일한 방법이지만, 위험도가 높고 선별된 환자에게만 적합합니다.
• 의사와 정기적으로 연락을 유지하고 의사의 지시를 따르는 것이 매우 중요합니다.

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