자녀가 자주 열이 나나요? 전신 자가면역 질환(SAIDS) 때문일 수 있을까요?

요즘 아이가 자주 열이 나나요? 좀 나아진 줄 알았는데 다시 열이 오르나요? 때로는 흔한 바이러스나 세균 감염이 원인이 아닐 수도 있습니다. 오늘은 조금 복잡하지만 알아두면 매우 중요한 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 이 질환은 SAIDs라고 하며, 전신 자가염증성 질환(Systemic Autoinflammatory Diseases) 의 약자입니다. 과거에는 주기성 발열 증후군(Periodic Fever Syndromes) 또는 재발성 발열 증후군(Recurrent Fever Syndromes)이라고 불렀습니다.

SAIDs란 무엇일까요? 간단하게 이해해 봅시다.

간단히 말해, SAIDs는 우리 몸의 선천적 면역 체계의 오작동이나 조절 문제로 인해 발생 하는 질병군입니다. 따라서 아이는 바이러스나 세균 감염과 같은 실제 감염이 없더라도 자주 열이 날 수 있습니다.

가장 중요한 것은 이러한 SAIDs라고 불리는 질환들을 여러분이 들어보셨을지도 모르는 '자가면역 질환'(예: '류마티스 관절염'이나 '루푸스')과 혼동해서는 안 된다는 것입니다. '자가면역 질환'은 우리 몸의 '적응 면역 체계'에 어떤 오류가 생겨서 그 체계가 자신의 건강한 세포를 공격하는 질환입니다. 하지만 SAIDs에서는 이와는 다른 일이 일어납니다.

SAID는 자가면역 질환보다 훨씬 드뭅니다 . SAID는 대개 유전적이며 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다 .

일반적으로, 하지만 항상 그런 것은 아니지만, SAID 증상은 아이가 아주 어릴 때, 즉 영아나 유아기에 시작됩니다. 아이는 이 질환으로 인해 열과 다른 증상이 나타나는 "기간"을 경험할 수 있습니다. 이러한 기간 사이에는 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. SAID를 완치할 수는 없지만 , 아이의 증상을 조절하는 데 도움이 되는 치료법은 종종 있습니다.

SAID의 주요 유형은 무엇인가요?

연구자들은 약 60가지 유형의 SAID를 확인했으며, 새로운 유형이 계속해서 발견되고 있습니다. 다음은 가장 흔한 SAID 유형 몇 가지입니다.

• 가족성 지중해열(FMF): 이는 유전적으로 유전되는 재발성 발열 증후군 중 가장 흔한 질환입니다. 소아에서 복부, 가슴, 관절의 통증을 동반한 부종을 유발할 수 있습니다.
• 주기성 발열, 구내염, 인두염, 림프절염(PFAPA): 이 질환은 보통 4세 이전의 어린 아이들에게서 시작됩니다. 때때로 10세 이후에 자연적으로 호전되는 경우도 있습니다.
• 종양괴사 인자 수용체 관련 주기성 증후군(TRAPS): 이 질환은 소아기, 청소년기 또는 성인기에 발생할 수 있습니다.
• 메발론산 키나아제 결핍증(MKD): 이전에는 "과다 IgD 증후군"이라고 불렸던 이 질환은 보통 아이가 한 살이 되기 전에 시작됩니다.
• NLRP3 관련 자가염증성 질환:이전에는 이를 '(크리오피린 관련 주기성 증후군 - CAPS)'라고 불렀습니다. 이 증후군에는 세 가지 하위 유형이 더 있습니다.
• 성인 발병 스틸병(AOSD): 이름에서 알 수 있듯이, 이는 소아기에 발생하는 질환인 '전신성 소아 특발성 관절염(JIA)'이 성인기에 발병하는 형태입니다.
• NOD-2 관련 육아종성 질환(블라우 증후군): 이 질환은 보통 4세 이전에 발병하며, 주로 아이의 피부, 눈, 관절에 영향을 미칩니다.

SAIDS의 증상은 무엇인가요?

SAID의 증상은 대개 어린 시절에 시작됩니다. 가장 흔하고 주요한 증상은 주기적인 발열입니다 . 발열 기간 동안에는 대개 건강하며 아무런 증상이 나타나지 않습니다. 하지만 각 SAID 유형별로 특정한 다른 증상들이 있을 수 있습니다. 어떤 증상들이 있는지 살펴보겠습니다.

• 가족성 지중해 열(FMF): 이 질환은 아이의 복부, 가슴, 관절에 부종과 심한 통증을 유발할 수 있습니다. 또한 다리나 발목에 발진이 나타날 수도 있습니다.
• PFAPA: 이 질환은 인후통, 구내염, 목의 림프절 부종을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 자녀가 잦은 편도선염과 구내염과 같은 증상을 보인다면 PFAPA일 가능성이 있습니다.
• 승모판 증후군: 이 질환은 몸통/팔에 오한과 근육통을 유발할 수 있습니다. 또한 팔과 다리에서 시작하여 몸 전체로 퍼지는 통증을 동반한 붉은 발진이 나타날 수도 있습니다.
• MKD: 이는 오한, 두통, 복통, 식욕 부진 및 독감과 유사한 증상을 유발할 수 있습니다.
• NLRP3 관련 질환: 이 질환은 피부 발진, 두통, 권태감, 관절통, 결막염 등을 유발할 수 있습니다.
• AOSD: 이는 피부 발진, 관절통, 근육통을 유발하는 흔한 질환입니다. 일부 환자는 인후통, 복통, 피로감, 권태감을 경험하기도 합니다.
• 블라우 증후군: 이 질환은 아기의 팔, 다리 또는 복부에 피부 병변을 유발할 수 있습니다. 또한 관절통과 안구통을 일으킬 수도 있습니다.

SAIDS의 원인은 무엇인가요?

많은 SAID는 유전 질환 입니다. 즉, 특정 유전자의 특정 돌연변이(변이)가 각 증후군을 유발합니다. 우리 몸에는 각 기능을 수행하는 방법을 알려주는 일련의 지침서(유전자)가 있다고 상상해 보세요. 이 지침서의 한 글자라도 잘못되면 나머지 기능도 제대로 작동하지 않을 수 있습니다.

다음은 주요 SAID 유형과 그와 관련된 유전자입니다.

• FMF:MEFV 유전자는 피린이라는 단백질을 만드는 방법에 대한 지침을 제공합니다.
• PFAPA: 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다 .
• TRAPS: 유전자 `TNFRSF1A`. 이 유전자는 `(종양 괴사 인자 수용체 - TNFR)`이라는 단백질의 생성을 지시합니다.
• MDK: 'MVK'라는 유전자입니다. 이 유전자는 '메발론산 키나아제'라는 단백질의 생성을 지시합니다.
• NLRP3 질환: 'NLRP3' 유전자는 '크리오피린'이라는 단백질의 생성을 지시합니다.
• AOSD: 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다 .
• 블라우 증후군: 'NOD2' 유전자. 이 유전자는 '(NOD2)'라는 단백질의 생성을 지시합니다.

이러한 증상이 유전적 요인으로 인해 발생하는 경우, 부모의 잘못이 아니라는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 이는 매우 복잡한 생물학적 과정입니다.

SAIDS로 인한 합병증

이러한 질환에 대한 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요합니다 . 체내 염증이 지속되면 아밀로이드증이라는 질환으로 이어질 수 있기 때문입니다. 아밀로이드증은 신장에 단백질이 침착되는 질환으로, 신장에 영구적인 손상을 초래할 수 있습니다. 따라서 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받아야 합니다.

SAID는 어떻게 식별되나요?

솔직히 말씀드리면, SAIDs 진단은 증상이 루푸스나 림프종과 같은 다른 심각한 질환과 유사할 수 있기 때문에 다소 어려울 수 있습니다 . 따라서 자녀의 질환을 정확하게 진단하고 관리하기 위해서는 염증성 질환에 대한 전문적인 교육을 받은 의사(류마티스 전문의)를 만나는 것이 중요합니다 .

자녀의 류마티스 전문의는 여러 가지 방법을 사용하여 SAIDS를 진단합니다. 의사는 자녀의 증상과 가족력(생물학적 가족력)에 대해 질문할 것입니다. 다음과 같은 경우 의사는 자녀가 주기성 발열 증후군을 앓고 있을 가능성이 있다고 의심할 수 있습니다.

• 열이 자주 나는 경우
• 가족 중에 이와 같은 주기적인 발열 병력이 있는 사람이 있다면
• 만약 당신이 그러한 열병에 걸리기 쉬운 사람들의 그룹에 속한다면

어떤 검사가 사용되나요?

의사는 진단을 확정하기 위해 몇 가지 검사를 권할 수 있습니다. 이러한 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 실험실 검사: C-반응성 단백질(CRP) 및 전혈구 검사(CBC)와 같은 검사는 체내 염증 여부를 확인할 수 있습니다. 이러한 검사는 발열이 있을 때 양성으로 나타나고, 열이 내리면 정상 수치로 돌아옵니다.
• 소변 검사:소변 단백질 검사는 소변 내 단백질 수치가 높은지 확인하기 위해 시행할 수 있습니다. MKD의 경우, 유기산 소변 검사에서 메발론산 수치가 높게 나타납니다.
• 유전자 검사: 이 검사를 통해 유전적 변이를 확인할 수 있습니다. 그러나 SAID를 가진 일부 어린이에게는 해당 유전적 변이가 발견되지 않을 수도 있습니다. 따라서 검사 결과가 "음성"으로 나오더라도 SAID의 가능성을 완전히 배제할 수는 없습니다.

SAIDS는 어떻게 치료하나요?

항염증성 관절염(SAIDs) 치료는 질병의 유형과 심각도에 따라 다릅니다 . 이러한 질병을 완전히 치료할 수는 없지만, 약물을 사용하여 아이의 증상을 효과적으로 조절할 수 있습니다 . 예를 들어, 아이가 1년에 몇 번 정도만 항염증성 관절염에 걸린다면 진통제와 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)로 증상을 완화할 수 있습니다. 하지만 질병이 더 심각한 경우에는 의사가 다른 치료법을 제안할 수 있습니다.

다음은 그러한 치료법의 몇 가지 예입니다.

• 가족성 지중해 열(FMF): 이 질환은 염증을 줄이기 위해 콜히친이라는 약물로 치료할 수 있습니다. 콜히친을 복용할 수 없는 경우, 카나키누맙이라는 생물학적 제제를 시도해 볼 수 있습니다.
• PFAPA: PFAPA의 증상 악화는 스테로이드(주로 프레드니손) 투여로 기간을 단축할 수 있습니다. 일부 어린이들은 위궤양 치료제인 시메티딘을 사용하여 증상을 조절할 수 있었습니다.
• TRAPS: 카나키누맙(Canakinumab)은 TRAPS에 매우 효과적인 약물입니다. 또한, 글루코코르티코이드와 같은 처방 항염증제도 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
• MKD: 카나키누맙(Canakinumab)은 MKD 치료에 좋은 선택지입니다. 발열 시 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs) 또는 스테로이드제를 사용하는 것도 도움이 될 수 있습니다.
• NLRP3 질환: 카나키누맙, 릴로나셉트, 아나킨라와 같은 다른 면역조절제들도 NLRP3 질환 치료에 성공적으로 사용되고 있습니다.
• AOSD: AOSD 치료에는 다양한 종류의 항염증제가 사용됩니다. 여기에는 스테로이드, 질병 조절 항류마티스제(DMARD), 생물학적 제제가 포함됩니다.
• 블라우 증후군: 아이의 증상에 따라 면역억제제, 종양괴사 인자(TNF) 억제제 및/또는 국소 안약 등을 시도해 볼 수 있습니다.

SAIDs 증상은 저절로 좋아지나요?

일부 소아 급성 발열 증후군(SAIDs)은 평생 지속될 수 있습니다 . 다른 질환들은 몇 년 동안 지속되다가 나이가 들면서 호전될 수도 있습니다. 어떤 질환들은 평생 지속되지만, 시간이 지남에 따라 발열 빈도가 줄어들고 증상이 완화될 수 있습니다 . 담당 의사가 자녀의 특정 질환에 대해 자세한 정보를 제공해 드릴 수 있습니다.

SAID를 앓는 아이를 돌보는 것은 어려울 수 있습니다. 어쩌면 당신 자신이 SAID를 앓고 있을 수도 있지만, 당신의 개인적인 경험을 활용하여 아이가 이 평생 지속되는 질환을 돌보고 극복하도록 도울 수 있습니다.

가장 중요한 것은 SAIDs의 복잡한 증상에 정통한 전문가에게 치료를 받는 것입니다. 전문가들은 자녀의 증상을 관리하고 아이가 최대한 행복한 어린 시절을 보낼 수 있도록 도와줄 수 있습니다.

가장 중요한 핵심 사항 (핵심 메시지)

자, 그럼 지금까지 이야기했던 내용 중에서 기억해야 할 몇 가지 사항을 요약해 보겠습니다.

• 자녀가 원인을 알 수 없는 고열에 시달린다면 의사와 상담하십시오. 이는 SAID(소아 열성 질환)의 징후일 수 있습니다.
• SAIDS는 선천성 면역 체계의 문제 이지, 흔한 감염성 질환이 아닙니다.
• 이것들 은 '자가면역 질환'과는 다릅니다 .
• 대부분의 경우 이러한 증상은 유전적 요인 에 의해 발생합니다.
• 정확한 진단을 위해서는 류마티스 전문의의 진료를 받는 것이 중요합니다 .
• 치료를 통해 증상을 잘 조절할 수 있습니다 .
• 신장 손상을 예방하려면 조기 치료가 필수적입니다 .

이와 관련하여 더 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 가정의나 소아과 의사에게 문의하세요. 그분들이 더 자세히 도와주실 수 있을 겁니다.

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