아기가 페닐케톤뇨증(PKU)이 있나요? 걱정하지 마세요, 간단하게 알아볼 수 있어요!

갓 태어난 아기를 처음 봤을 때 느끼는 기쁨은 말로 다 할 수 없죠? 하지만 아기가 태어난 후 병원에서 받는 여러 검사들에 대해 듣다 보면 조금 두렵기도 하고 궁금하기도 해요. 그중 하나가 바로 PKU 검사입니다. 아마 이 검사 이름은 생소하게 들릴 수도 있겠지만, 아주 중요한 검사랍니다. 오늘은 PKU라는 희귀 질환에 대해 이야기해 볼 건데요, 이 질환은 조기에 발견하면 완치될 수 있고 아기는 건강하게 자랄 수 있습니다.

간단히 말해서, PKU(페닐케톤뇨증)란 무엇일까요?

페닐케톤뇨증(PKU)은 드문 유전 질환 입니다. 부모로부터 유전되며, 이 질환을 가진 아기는 우리가 섭취하는 단백질 식품에 들어 있는 아미노산인 페닐알라닌을 제대로 소화 또는 분해하지 못합니다.

우리 몸을 거대한 공장이라고 생각해 보세요. 우리가 먹는 음식은 공장에 넣는 원료입니다. 이 원료는 효소라는 작은 일꾼들에 의해 우리 몸에 필요한 물질들을 만드는 데 사용됩니다. 페닐케톤뇨증(PKU)을 앓는 아기는 페닐알라닌을 분해하는 페닐알라닌 수산화효소(PAH)라는 특수 효소를 거의 또는 전혀 생산하지 못합니다.

그렇다면 어떤 일이 일어날까요? 모유와 아기가 섭취하는 음식물을 통해 들어온 페닐알라닌은 체외로 배출되지 않고 혈액에 축적되기 시작합니다. 이렇게 축적된 페닐알라닌의 양이 증가하면 아기의 뇌에 독성을 나타냅니다 . 치료하지 않고 방치하면 뇌 손상을 일으켜 지적 장애나 발달 지연과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증의 증상은 무엇인가요?

페닐케톤뇨증(PKU)을 가진 아기는 태어날 때는 완전히 건강해 보입니다. 따라서 처음에는 눈에 띄는 변화가 없을 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 생후 3~6개월 사이에 증상이 나타나기 시작합니다. 이 시기에 아기의 발달이 약간 지연되는 것을 알아차릴 수 있습니다.

아기가 약 1살이 될 무렵, 치료하지 않고 방치하면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

임신은 페닐케톤뇨증을 가진 산모에게 어떤 영향을 미칠까요?

이는 매우 중요한 사항입니다. 페닐케톤뇨증(PKU)을 앓는 여성이 임신을 하고 임신 기간 동안 PKU 증상이 제대로 조절되지 않으면 태아에게 영향을 미칠 수 있습니다. 산모의 혈중 페닐알라닌 수치가 높아지면 태아에게 해로울 수 있습니다.

이는 유산 위험을 증가시키고 태아에게 다양한 합병증을 유발할 수도 있습니다.

• 선천성 심장 질환
• 얼굴 형태에 몇 가지 변화가 생겼습니다.
• 저체중아
• 작은 머리 (소두증)

페닐케톤뇨증은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

앞서 논의했듯이, PKU는 유전 질환입니다. 이는 우리 몸의 'PAH'라는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 'PAH' 유전자는 페닐알라닌을 분해하는 효소를 생성하도록 우리 몸에 지시합니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 해당 효소가 생성되지 않거나 생성 과정에 결함이 생깁니다.

이 질병은 상염색체 열성 유전 패턴으로 유전됩니다. 간단히 말하면, 다음과 같습니다.

아기가 이 질병에 걸리려면 어머니와 아버지 양쪽으로부터 변형된 유전자를 하나씩 받아야 합니다 . 만약 한쪽 부모로부터만 유전자를 받았다면 아기는 이 질병에 걸리지 않습니다. 하지만 그 부모는 보인자일 수 있습니다. 보인자란 증상이 나타나지 않더라도 나중에 자녀에게 유전자를 전달할 수 있다는 뜻입니다.

의사들은 어떻게 PKU를 진단하나요?

신생아 선별검사 덕분에 PKU를 진단하는 것이 훨씬 쉬워졌습니다.

아기가 태어난 후 24시간에서 72시간 사이에 병원의 의사나 간호사가 작은 바늘로 아기의 발뒤꿈치를 찔러 특수 카드에 혈액 몇 방울을 채취합니다 . 이를 '발뒤꿈치 채혈 검사'라고 합니다. 이 혈액 샘플은 아기의 혈액 내 페닐알라닌 수치를 확인하는 데 사용됩니다.

혈중 페닐알라닌 수치가 높으면 진단을 확정하기 위해 추가적인 혈액 및 소변 검사를 실시합니다. 경우에 따라 질병을 유발하는 특정 유전적 변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행하기도 합니다.

페닐케톤뇨증(PKU)의 치료법은 무엇인가요?

페닐케톤뇨증(PKU)은 완치할 수 있는 질환은 아닙니다. 하지만 평생 동안 증상을 잘 관리할 수 있습니다 . 치료를 ​​중단하면 증상이 재발할 수 있습니다. 주요 치료법은 특별한 식단이며, 경우에 따라 약물 치료도 병행됩니다.

1. 페닐알라닌 함량이 낮은 특별 식단

이는 PKU 관리에서 가장 중요하고 핵심적인 부분 입니다.페닐케톤뇨증 환자는 평생 페닐알라닌 함량이 낮은 식단을 따라야 합니다.

페닐알라닌은 단백질의 구성 요소이므로 단백질이 풍부한 식품의 섭취를 제한해야 합니다 .

• 고기, 생선, 닭고기
• 계란
• 우유 및 유제품(요거트, 치즈)
• 렌틸콩과 병아리콩 같은 곡물
• 콩 제품
• 견과류

하지만 신체 성장에 필요한 단백질의 양이 일정하기 때문에, 영양사와 상담하여 섭취 가능한 단백질 양을 결정해야 합니다. 영양사는 PKU를 가진 아동/성인에게 적합한 영양가 있는 식단을 짜 줄 것입니다.

페닐케톤뇨증을 가진 신생아는 페닐알라닌이 함유되지 않은 특수 분유를 즉시 섭취해야 합니다.

2. 약물

일부 페닐케톤뇨증 환자의 경우 식이요법 외에 약물 치료가 도움이 될 수 있습니다. 하지만 약물은 반드시 의사의 권고에 따라서만 사용해야 합니다.

• 사프로프테린 이염산염(쿠반®): 이 약은 일부 환자의 체내 페닐알라닌 분해를 돕습니다. 그러나 이 약을 복용하는 동안에도 식이요법을 계속해야 합니다.
• 페그발리아제(팔린지크®): 이 백신은 성인 환자에게 권장됩니다. 체내에 페닐알라닌을 분해하는 효소를 공급합니다.

페닐케톤뇨증이 있어도 정상적인 삶을 살 수 있을까요?

네, 분명히 그렇습니다! PKU는 평생 지속되는 질환이지만, 조기에 발견하고 적절히 관리하면 건강에 미치는 영향을 최소화할 수 있습니다.

평생 저단백 식단을 유지하는 것은 때때로 어려울 수 있습니다. 하지만 당신은 혼자가 아닙니다. 담당 의사와 영양사가 항상 곁에서 도와줄 것입니다. 또한, PKU 환자들과 함께하는 지원 그룹에 참여하면 경험을 공유하고 힘을 얻을 수 있습니다.

'다이어트' 음료수 병이나 껌 포장에 "페닐케톤뇨증 환자 주의: 페닐알라닌 함유"라는 경고 문구가 있는 것을 보셨을 수도 있습니다. 이는 페닐케톤뇨증 환자에게 해당 제품에 페닐알라닌을 함유하는 아스파탐이 들어 있음을 알리기 위한 것입니다.

만약 당신이나 당신의 가족이 페닐케톤뇨증(PKU)으로 인해 스트레스를 받고 있다면, 주저하지 말고 정신 건강 상담사 와 이야기하십시오. 정신 건강은 신체 건강만큼 중요합니다.