신장 내부에 작은 액체로 가득 찬 주머니가 생기는 질병에 대해 들어보신 적 있으신가요? 가족 중에 이 질환을 앓고 있는 사람이 있거나, 어디선가 들어보셨을 수도 있습니다. 바로 다낭성 신장 질환 (PKD) 입니다. 이름은 조금 무섭게 들릴 수 있지만, 자세히 알아보면 이해하기 쉬울 거예요. 오늘은 다낭성 신장 질환에 대해 좀 더 자세히 알아보겠습니다.
PKD란 무엇일까요? 간단히 말해서...
간단히 말해, 다낭성 신장 질환(PKD)은 신장 내부에 작은 물집과 같은 액체로 가득 찬 낭종이 여러 개 생기는 질환입니다. 이는 유전적 질환으로, 발병하려면 체내에 돌연변이 유전자가 있어야 합니다. 이는 일반적으로 신장에만 생기고 대개 무해한 신장 낭종과는 매우 다릅니다.
다낭성 신장 질환(PKD)으로 인해 형성되는 낭종은 점차 커져 양쪽 신장을 모두 비대하게 만들 수 있습니다. 어떤 경우에는 이 낭종으로 인해 신장의 무게가 최대 13.5kg(30파운드)까지 늘어날 수 있습니다! 이렇게 되면 신장은 혈액에서 노폐물을 걸러내는 본연의 기능을 제대로 수행할 수 없게 됩니다. 시간이 지나면서 이러한 상태는 만성 신장 질환 으로 발전하고, 결국 신부전으로 이어질 수 있습니다. 실제로 미국에서는 신부전의 약 2%가 PKD와 관련되어 있습니다. PKD 환자 중 상당수는 삶의 어느 시점에서 투석 이나 신장 이식이 필요하게 됩니다.
그러므로 의사가 다낭성 신장 질환(PKD)을 진단했다면 가장 중요한 것은 당황하지 않고 의사와 협력하여 이 질병으로 인해 발생할 수 있는 합병증을 관리할 수 있는 적절한 치료 계획을 세우는 것입니다.
다낭성 신장 질환의 주요 유형은 무엇인가요?
다낭성 신장 질환에는 크게 두 가지 유형이 있습니다. 각각에 대해 간단히 알아보겠습니다.
1. 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)
이는 가장 흔한 유형의 다낭성 신장 질환(PKD)입니다. 보통 30세에서 50세 사이의 성인기에 진단되지만, 드물게 소아기나 청소년기에 나타날 수도 있습니다. 이 유형의 PKD가 발병하려면 부모 중 한 명에게 유전자 변이가 있어야 합니다. 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD) 환자는 'PKD1' 또는 'PKD2'라는 유전자에 변이가 있습니다.
2. 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD)
이는 매우 드문 유형입니다. 유아 다낭성 신장병 이라고도 합니다. 아기가 아직 엄마 뱃속에 있을 때, 즉 태아 발달 중에 발생합니다.신장이 제대로 발달하지 않습니다. 의사들은 종종 임신 중 산전 초음파 검사나 아기가 태어난 후에 이를 발견합니다. 아이가 이 유형의 ARPKD를 앓으려면 부모 모두에게 'PKHD1'이라는 유전자 변이가 있어야 하고, 아이는 부모 양쪽으로부터 해당 유전자를 물려받아야 합니다.
다낭성 신장 질환은 얼마나 흔한가요?
통계에 따르면 미국에만 약 50만 명의 다낭성 신장 질환(PKD) 환자가 있는 것으로 나타났습니다.
앞서 이야기했던 ADPKD 유형은 ARPKD보다 훨씬 흔합니다. 다낭성 신장 질환 환자의 약 90%가 ADPKD를 앓고 있습니다. ARPKD는 매우 드문 질환으로, 약 25,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
다낭성 신장 질환의 일반적인 증상은 무엇인가요?
다낭성 신장 질환의 유형에 따라 증상이 다를 수 있습니다.
ADPKD의 증상
가장 흔한 유형인 상염색체 우성 다낭성 신장병(ADPKD) 환자는 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 때때로 신장에 형성되는 낭종은 매우 커질 때까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 증상이 나타나는 경우 다음과 같은 증상이 포함될 수 있습니다.
- 허리 또는 옆구리 통증 (일명 "옆구리 통증")
- 고혈압
- 잦은 두통
- 혈뇨
- 잦은 요로 감염(UTI)
- 신장 결석
ARPKD의 증상
드문 형태의 다낭성 신장 질환(ARPKD)을 가진 아기는 출생 시 또는 유아기에 증상을 보일 수 있습니다. 때때로 의사는 산전 초음파 검사에서 태아의 신장에 낭종이 있는 것을 발견할 수 있습니다.
신생아가 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD)을 앓고 있는 경우 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 저체중아
- 복부팽만
- 선천성 고혈압
- 호흡 곤란
소아기에 상염색체 열성 다낭성 신장병(ARPKD)이 있는 경우 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 성장 부전 (이를 "성장 부전"이라고 합니다)
- 잦은 요로 감염(UTI)
- 고혈압
- 복부 또는 허리 통증
태아에게 ARPKD가 있는 경우, 초음파 검사에서 다음과 같은 소견이 나타날 수 있습니다.
- 정상보다 큰 신장
- 양수량 부족
다낭성 신장 질환의 증상은 항상 빠르게 나타나나요?
아니요, 그렇지 않습니다. 이 질환은 임상적으로 증상이 나타나지 않는 경우가 많습니다. 즉, 겉으로 드러나는 징후 없이 몸 안에서 질병이 진행될 수 있다는 뜻입니다. 이 질환을 앓는 사람들의 절반 정도는 평생 자신이 병에 걸렸다는 사실조차 모를 수도 있습니다. 증상은 대개 물집(낭종)이 커진 후에 나타납니다.
다낭성 신장 질환(PKD)의 원인은 무엇인가요?
앞서 언급했듯이, 다낭성 신장 질환(PKD)의 주요 원인은 유전적 돌연변이 입니다. 유전자는 우리 몸의 기본 구성 요소와 같다고 알고 계실 겁니다. 우리는 부모로부터 이러한 유전자를 물려받습니다. 이 유전자는 우리 몸이 어떻게 성장하고 기능해야 하는지를 결정합니다. 때때로 배아 발달 과정에서 이 유전자에 돌연변이가 발생하여 제대로 복제되지 않는 경우가 있습니다. 이러한 유전적 돌연변이가 있는 경우, 자녀에게도 유전될 수 있습니다. PKD는 종종 이러한 방식으로 발생합니다.
하지만 아주 드물게, 부모 모두에게 이 유전자가 없더라도 유전자의 무작위 돌연변이로 인해 질병이 발생할 수 있습니다.
이 질환의 위험 요인은 무엇입니까?
다낭성 신장 질환(PKD)은 유전 질환이므로 발병 위험 요인은 주로 가족력입니다. 즉, 부모 중 한 명이 이 질환을 앓고 있거나 (특히 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)의 경우) 부모 모두 보인자인 경우(상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD)의 경우)가 주요 위험 요인입니다.
다낭성 신장 질환의 합병증은 무엇인가요?
다낭성 신장 질환(PKD)은 성인과 영유아 모두에게 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 때때로 우리가 PKD의 증상으로 보는 것들이 실제로는 합병증일 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
- 신장 결석
- 고혈압
- 요로 감염(UTI)
또한, 다낭신증은 다음과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 뇌혈관이 파열되는 질환(뇌동맥류)
- 예를 들어 대장 질환으로는 대장에 작은 주머니가 형성되어 감염되는 질환인 게실염이 있습니다.
- 심장 판막 문제
- 신부전
- 간낭종 및 췌장낭종
- 임신 중 고혈압(전자간증)
이는 중증 ARPKD를 가진 아기에게 치명적일 수 있습니다 . ARPKD를 가지고 태어난 아기에게는 생후 첫 달이 매우 중요한데, 이 시기에 심각한 호흡곤란과 신부전이 발생할 수 있기 때문입니다.
다낭성 신장 질환(PKD)은 어떻게 진단하나요?
신장 질환을 전문으로 하는 의사인 신장내과 전문의가 다낭성 신장 질환(PKD) 의 진단 및 치료에 주도적인 역할을 합니다. 전문의는 환자의 증상과 가족력을 꼼꼼히 살펴보고, 신장 상태를 확인하기 위해 다음과 같은 영상 검사를 시행할 수 있습니다.
- 신장 초음파 검사: 이는 가장 흔하게 사용되는 통증 없는 검사 방법입니다.
- 산전 초음파 검사: 이 검사는 자궁 내 태아가 다낭성 신장 질환(PKD)을 가지고 있는지 여부를 확인하는 데 도움이 됩니다.
- CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영): 신장과 방광의 더욱 선명한 이미지를 제공할 수 있습니다.
- MRI(자기공명영상): 이 검사는 신장의 상세한 이미지를 얻는 데에도 도움이 됩니다.
게다가 의사는유전자 검사가 권장될 수도 있습니다. 이 검사는 혈액 또는 타액 샘플에서 다낭성 신장 질환(PKD)을 유발하는 돌연변이 유전자의 존재 여부를 확인할 수 있습니다. 또한 어떤 유형의 PKD를 앓고 있는지 확인할 수 있습니다.
다낭성 신장 질환(PKD)의 치료법은 무엇인가요?
사실, 다낭신증(PKD)에 대한 완치법은 아직 없습니다. 치료는 주로 질병의 진행 속도를 늦추고, 증상을 조절하며, 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다. 다낭신증의 주요 치료법은 다음과 같습니다.
- 혈압 관리: 고혈압은 다낭성 신장 질환(PKD)의 주요 적입니다. 따라서 의사는 약물 치료, 저염식, 그리고 운동을 통해 혈압을 조절하도록 도와줄 것입니다. 혈압을 안전한 수준으로 유지하면 심장병이나 뇌졸중과 같은 심각한 질환의 위험을 줄일 수 있습니다.
- 호흡 보조: 폐가 완전히 발달하지 않아 호흡 곤란을 겪는 ARPKD 환아는 기계식 인공호흡기 의 보조가 필요할 수 있습니다.
- 투석: 신장이 기능을 잃어 더 이상 제 기능을 하지 못하면 투석(인공적으로 혈액을 정화하는 과정)을 받아야 할 수 있습니다. 혈액투석은 신체 외부에서 기계를 사용하여 혈액을 여과하는 방식이고, 복막투석은 복부를 덮고 있는 복막이라는 막과 특수 용액을 이용하여 혈액을 여과하는 방식입니다.
- 성장 치료: ARPKD를 앓는 아기 중 저체중이거나 성장이 부진한 경우 성장에 도움이 필요할 수 있습니다. 의사는 특별 영양 요법이나 인간 성장 호르몬 투여를 권장할 수 있습니다.
- 신장 이식: ADPKD가 신부전 으로 진행되면 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 이식은 기능이 저하된 신장을 제거하고 기증자의 건강한 신장으로 교체하는 수술입니다.
- 통증 관리: 감염, 신장 결석 또는 다낭성 신장 질환(PKD)으로 인한 낭종 파열로 발생하는 통증을 관리하기 위해 약물을 사용할 수 있습니다. 그러나 복용하는 모든 진통제는 의사의 승인을 받은 것이어야 합니다 . 일부 진통제(특히 비스테로이드성 소염 진통제)는 신장 손상을 악화시킬 수 있습니다.
다낭성 신장 질환 환자의 기대 수명은 얼마나 되나요?
이 이야기를 들으면 조금 무서울 수도 있지만, 진실을 아는 것이 중요합니다.
ADPKD 환자들이 적절한 치료를 받고, 질병을 잘 관리하며, 건강한 생활 습관을 유지한다면,다낭성 신장병(ADPKD) 환자도 오래도록 충만한 삶을 누릴 수 있습니다. ADPKD 환자의 약 절반은 70세 이전에 신부전이 발생하여 투석이나 신장 이식이 필요하게 됩니다.
하지만 ARPKD를 앓는 아이들의 예후는 그리 좋지 않습니다. ARPKD를 가지고 태어난 아기 중 약 3분의 1, 특히 심각한 호흡기 질환을 앓는 아기는 유아기에 사망합니다. 살아남은 아기들도 평생 동안 의료 치료와 특별한 관리가 필요한 경우가 많습니다. 유아기를 넘겨 생존한 아이들의 약 절반은 15세에서 20세 사이에 신부전을 겪게 됩니다.
다낭성 신장 질환(PKD)을 예방할 수 있을까요?
안타깝게도 다낭성 신장병은 유전 질환이므로 완전히 예방할 수는 없습니다 . 하지만 건강한 생활 습관을 유지하고 혈압을 관리하며 의료진의 조언을 잘 따르면 질병의 진행 속도를 늦추거나 신부전과 같은 합병증 발생을 지연시킬 수 있습니다.
다낭성 신장 질환(PKD) 환자 중 자녀를 계획 중인 분들은 유전 상담사 와 상담하여 자녀가 이 질환을 유전받을 위험성과 예방 조치에 대한 정보를 얻는 것이 매우 중요합니다.
다낭성 신장 질환을 안고 살아가는 것을 더 쉽게 하려면 어떻게 해야 할까요?
다낭성 신장 질환(PKD)을 안고 살아가는 것은 어려울 수 있지만, 건강한 생활 습관을 유지하고 질병에 대해 잘 알고 있다면 훨씬 수월하게 헤쳐나갈 수 있습니다. 다음은 도움이 될 만한 몇 가지 팁입니다.
- 신장에 좋은 식단을 섭취하세요. 소금, 칼륨, 인 함량이 낮은 식품 위주로 구성해야 합니다. 이에 대해서는 의사나 영양사 와 상담하세요.
- 일주일에 대부분의 날에, 하루에 최소 30분씩 자신에게 맞는 운동을 하세요.
- 건강한 체중을 유지하세요.
- 혈압을 정기적으로 측정하고 의사의 지시에 따라 관리하십시오.
- 담배를 피우거나 다른 담배 제품을 사용하신다면 즉시 중단하십시오.
- 알코올 음료는 가능한 한 피하십시오.
- 스트레스를 줄이는 방법을 찾아보세요. 명상이나 요가 같은 활동이 도움이 될 수 있습니다.
- 하루 종일 물과 카페인이 없는 음료(차, 커피는 적게)를 충분히 마시세요. 하지만 신장 질환의 단계에 따라 수분 섭취를 제한해야 하는 경우에는 의사의 지시를 따르십시오.
- 매일 밤 최소 7시간 이상 충분한 수면을 취하세요.
- 의사가 처방한 모든 약은 정확하고 정해진 시간에 정해진 용량대로 복용하십시오. 의사의 지시 없이 약 복용을 중단하지 마십시오.
다낭성 신장 질환(PKD)이 있다면 언제 의사를 만나야 할까요?
다낭성 신장 질환(PKD)이 있는 경우 이미 의료적 관리를 받고 있어야 합니다. 그러나 다음과 같은 증상이 갑자기 나타나면 즉시 의사의 진료를 받거나 병원에 가십시오 .
- 다리, 발목 또는 발이 갑자기 붓는 경우(이를 부종이라고 합니다)
- 심한 흉통이나 가슴이 답답한 느낌이 드는 경우
- 갑자기 호흡 곤란을 겪는 경우
- 소변을 볼 수 없는 경우
- 소변에 과다 출혈이 있는 경우
- 심한 두통이나 시력 변화가 나타나는 경우
의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?
이 질병에 대해 궁금한 점이 많은 것은 당연합니다. 다음과 같은 질문을 의사에게 주저하지 말고 하세요.
- 저는 어떤 유형의 다낭성 신장 질환을 앓고 있나요? (상염색체 우성 다낭성 신장 질환 또는 상염색체 우성 다낭성 신장 질환?)
- 내 아이들이 이 질병을 유전받을 위험은 얼마나 되나요?
- 다른 특별 검사를 받아야 하나요?
- 어떤 치료 방법이 저에게 가장 적합할까요?
- 식단에서 어떤 변화를 줘야 할까요? 특히 소금, 칼륨, 인 섭취량과 관련해서요.
- 내 생활 습관(운동, 수면 등)을 바꿔야 할까요?
- 향후 투석이나 신장 이식이 필요할 수도 있을까요?
- 특히 주의해야 할 부작용이나 합병증은 무엇인가요?
- 제가 복용하는 약의 부작용은 무엇인가요?
마지막으로 기억해야 할 점 (핵심 메시지)
다낭성 신장 질환(PKD)은 신장에 낭종이 생기는 유전 질환이라는 것을 이제 아셨을 겁니다. 이러한 낭종은 신장을 비대하게 만들고 신장 기능을 저해할 수 있습니다. PKD는 대부분 성인에게 발생하지만, 드물게 위험한 형태의 PKD가 영유아에게 발생할 수도 있습니다.
다낭성 신장 질환(PKD)은 완치할 수 없지만, 너무 걱정하지 마세요. 증상을 적절히 관리하고, 의사의 조언을 따르고, 건강한 생활 습관을 유지한다면 PKD를 안고도 잘 살아갈 수 있습니다. 가장 중요한 것은 의사와 긴밀히 협력하여 필요한 검사와 치료를 받는 것입니다. 당신은 혼자가 아니며, 의사, 가족, 친구들이 이 여정에서 당신을 도울 수 있습니다.
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