아이의 눈이 하얗게 변하고 있나요? 망막모세포종일 가능성이 있을까요?

혹시 아이의 눈동자 안쪽 검은 테두리 안에 하얀 점이 있는 것을 본 적 있으신가요? 마치 사진 속 고양이 눈처럼 반짝이는 것처럼요. 아니면 한쪽 눈이 다른 쪽 눈보다 살짝 기울어져 보이는 경우도 있나요? 이러한 증상들은 단순한 눈 질환이 아닐 수도 있습니다. 오늘은 특히 어린아이들에게 발생하는 안구암의 일종인 '망막모세포종'에 대해 이야기해 보려고 합니다. 걱정하지 마세요. 모든 내용을 쉽게 설명해 드리겠습니다.

`(망막모세포종)`이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 망막모세포종은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 세포층인 망막에서 발생하는 암의 일종입니다. 망막은 카메라 필름과 같은 역할을 하며, 우리가 보는 이미지가 처음으로 기록되는 곳입니다. 따라서 망막모세포종은 어린아이들에게 가장 흔한 안구암입니다.

망막모세포종은 한쪽 눈에만 발생할 수도 있지만, 양쪽 눈에 모두 발생하는 경우도 있습니다. 통계적으로 망막모세포종 환자 4명 중 1명꼴로 양쪽 눈에 모두 발병합니다. 의사들은 이 질환이 망막의 발달 중인 어린 세포의 기능 이상으로 인해 발생한다고 생각합니다. 대부분의 경우, 어린이 5명 중 4명은 3세 이전에 이 질환 진단을 받습니다. 그러나 매우 드물게 성인에게도 망막모세포종이 발생할 수 있습니다. 어떻게 알 수 있을까요? 어린 시절에 시작된 작은 종양이 오랫동안 휴면 상태로 있다가 수년 후 갑자기 다시 자라기 시작할 때 발생합니다.

망막모세포종에는 주요 유형이 있나요?

네, (망막모세포종)은 크게 세 가지 방식으로 발생할 수 있습니다.

• 단측성 망막모세포종: 이름에서 알 수 있듯이(Uni는 하나를, lateral은 측면을 의미), 이 유형은 한쪽 눈에만 영향을 미칩니다.
• 양측성 망막모세포종: 이 경우('Bi'는 '둘'을 의미) 암이 아이의 양쪽 눈에 모두 발생합니다.
• 삼측 망막모세포종: 이 질환은 조금 더 복잡합니다. '삼(Tri)'은 셋을 의미합니다. 이 질환은 양쪽 눈에 암이 발생했을 뿐만 아니라, 뇌 속의 작은 샘인 송과선에도 암이 전이된 경우입니다. 이를 송과모세포종이라고도 합니다.

망막모세포종 환자의 약 60%는 한쪽 눈에만 발생하는 단측성 유형이며, 나머지 40%는 양쪽 눈에 모두 발생하는 양측성 및 삼측성 유형입니다.

'망막모세포종'이라는 질병은 얼마나 흔한가요?

사실, '망막모세포종'은 매우 드문 유형의 암입니다.20세 미만 어린이 백만 명 중 약 3.3명이 이 질환에 걸립니다. 미국과 같은 나라에서는 매년 약 300건의 새로운 사례가 보고됩니다. 전 세계적으로는 매년 약 9,000건의 새로운 사례가 보고됩니다. 따라서 이 질환은 매우 흔한 것은 아닙니다.

망막모세포종의 증상은 무엇이며, 어떻게 알아볼 수 있을까요 ?

이러한 증상은 아이가 3살이 되기 전에 나타나는 경우가 많은데, 어린아이들은 자신의 어려움을 표현하는 방법을 모르기 때문입니다. 따라서 부모는 아이의 눈빛 변화나 행동 변화에 매우 주의를 기울여야 합니다.

백동공 - 흰색 분비물

망막모세포종의 첫 번째이자 가장 흔한 증상은 백색동공증입니다. 백색동공증은 눈동자가 때때로 하얗거나 밝게 보이는 현상으로, 특히 어두운 곳에서 손전등을 켜고 사진을 찍을 때 두드러지게 나타납니다. 마치 밤에 고양이 눈이 빛나는 것과 같습니다. 이러한 증상은 한쪽 눈 또는 양쪽 눈 모두에서 나타날 수 있습니다.

아기 생일에 플래시를 터뜨려 사진을 찍었다고 상상해 보세요. 나중에 사진을 보니 한쪽 눈의 검은 홍채가 하얗게 빛나고, 다른 쪽 눈은 평소처럼 붉게 보인다면 어떨까요? 이렇게 하얗게 보이는 현상을 '백색동공'이라고 합니다. 만약 이런 증상을 발견했다면 즉시 의사의 진찰을 받아야 합니다.

(망막모세포종의) 기타 증상

(백색동공) 외에도 이 질병을 암시하는 몇 가지 다른 증상이 있습니다.

• 사시(눈이 엇갈리는 증상): 때때로 한쪽 눈은 정면을 바라볼 때 다른 쪽 눈이 안쪽이나 바깥쪽으로 돌아갈 수 있습니다.
• 움직이는 것을 보는 것이 어렵고, 반대로 아예 보지 않는 것도 어렵다.
• 눈 통증: 어린 아이들은 이를 말로 표현할 수 없습니다. 따라서 평소보다 더 자주 울고, 식사를 거부하고, 잠을 잘 못 자고, 끊임없이 안절부절못할 수 있습니다.
• 한쪽 눈이 다른 쪽 눈보다 커 보이는 증상(안구확대증).
• 돌출된 눈(안구돌출증).
• 눈 앞쪽에 생긴 혈전(저안구 출혈).
• 눈 주변 조직이 붓고 붉어지며 감염과 유사한 증상을 보이는 질환(안와 봉와직염).

자녀에게 이러한 증상이 하나 이상 나타나면 절대 무시 하지 마세요. 가능한 한 빨리 소아과 의사나 안과 의사의 진료를 받으십시오.

이 '망막모세포종'은 왜 발생하는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

(망막모세포종)은 암의 일종입니다. 간단히 말해, 암은 우리 몸의 일부 세포가 제 기능을 하지 못하고 통제할 수 없을 정도로 빠르게 분열하기 시작하는 질병입니다.이러한 세포 분열이 종양을 형성하고 주변의 건강한 조직을 손상시키는 원인이 됩니다. 만약 이러한 암세포가 통제되지 않고 계속 증식하면 처음 발생한 부위에서 신체의 다른 부위로 퍼질 수 있습니다. 이를 전이(metastasis)라고 합니다.

따라서 망막모세포종 발병의 주요 원인은 유전자(DNA)의 오류입니다.

``(DNA)``의 차이점은 시작입니다.

우리 몸의 세포는 'DNA'를 요리책 속 레시피처럼 사용합니다. 우리는 어머니와 아버지로부터 'DNA'를 물려받습니다. 즉, 우리는 그들의 레시피북에서 일부를 가져와 우리만의 레시피북을 만드는 것입니다.

하지만 때때로 이 '(DNA)'에 오류가 있을 수 있습니다. 마치 요리 레시피의 글자 하나가 잘못 쓰여 있는 것과 같습니다. 우리 몸의 세포는 레시피를 책에 적힌 그대로만 만들 줄 압니다. 따라서 '(DNA)'에 오류가 있으면 세포는 그 레시피를 잘못 만들게 됩니다. 이것이 바로 일부 세포가 통제 불능으로 증식하여 암세포가 되는 이유입니다.

의사들은 유전성 여부와 관계없이 망막모세포종이 있는 어린이에게 유전자 검사와 상담을 받도록 권장합니다. 또한 해당 어린이의 형제자매 및 다른 가족 구성원도 이러한 검사를 받도록 권장합니다.

망막모세포종을 유발하는 돌연변이는 RB1이라는 유전자에 영향을 미칩니다. 이 유전자는 종양 억제 유전자입니다. 종양 억제 유전자는 우리 몸의 브레이크 시스템과 같습니다. 세포 분열과 성장을 조절하는 역할을 합니다. 따라서 RB1 유전자에 돌연변이가 생기면 브레이크가 제대로 작동하지 않는 것처럼 망막 세포가 통제되지 않고 증식하여 종양을 형성하게 됩니다. 때로는 RB1 유전자가 있는 13p 염색체 부분이 완전히 결실된 경우에도 망막모세포종이 발생할 수 있습니다.

드물게 일부 사람들에게 망막에 양성 종양인 망막종(Retinoma)이 발생할 수 있습니다. 이는 망막모세포종(Retinoblastoma)의 전구체와 같습니다. 하지만 어떤 이유로든 이 망막종은 성장을 멈춥니다. 그러나 나중에 이 망막종이 다시 자라나 망막모세포종으로 발전할 수 있습니다.

DNA에서 오류가 발생하는 주요 방식은 두 가지입니다.

• 산발적 돌연변이: 이는 세포가 부모로부터 DNA를 복제하는 과정에서 무작위적인 오류를 범할 때 발생합니다. 마치 누군가가 손으로 요리법을 적다가 실수를 하는 것과 같습니다. 원래 요리법은 좋았지만, 새로 만든 요리법에는 오류가 있는 것이죠. 이러한 유형의 산발성 망막모세포종은 대개 한쪽 눈에만 영향을 미칩니다.
• 유전적 돌연변이:이 경우, 어머니나 아버지, 또는 둘 다 이 유전자에 결함이 있을 수 있습니다. 그러면 아이가 그 유전자를 물려받으면, 기존의 결함도 함께 전달됩니다. 망막모세포종을 유발하는 유전적 돌연변이는 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 명이 이 유전적 돌연변이를 가지고 있으면 아이가 이 질환에 걸릴 확률은 약 50%입니다. 부모 모두 돌연변이를 가지고 있으면 약 75%의 확률로 발병합니다. 하지만 부모에게 망막모세포종이 없더라도 아이가 유전적으로 망막모세포종에 걸릴 수 있습니다. 이는 일부 사람들이 이 유전적 돌연변이의 '보인자 '이기 때문입니다. 보인자는 몸에 돌연변이를 가지고 있지만 질병이 발병하지 않습니다.

유전적 돌연변이로 인해 발생하는 망막모세포종은 대부분 양쪽 눈에 모두 영향을 미치는 양측성 유형입니다. 드물게 한쪽 눈에만 영향을 미치는 단측성 유형으로 나타날 수도 있습니다.

망막모세포종을 앓는 아이의 형제자매도 이 질환에 걸릴 위험이 높아집니다. 부모 모두에게 망막모세포종이 있는 경우, 해당 아이의 형제자매가 이 질환에 걸릴 위험은 4%에서 7% 사이입니다.

망막모세포종으로 인해 발생할 수 있는 다른 합병증에는 무엇이 있을까요?

망막모세포종은 눈 주변 조직을 손상시켜 해당 눈 의 부분적 또는 완전한 시력 상실을 초래할 수 있습니다 .

망막모세포종은 암이기 때문에 세포가 신체의 다른 부위로 전이될 위험이 있습니다. 전이가 발생하면 상황은 더욱 위험해집니다. 따라서 치료의 주요 목표 중 하나는 전이를 예방하는 것입니다. 가장 위험한 전이 경로는 이 암이 시신경을 따라 눈 에서 뇌로 전이되는 것입니다. 뇌로 전이되면 뇌암으로 새롭게 발생할 수 있습니다.

망막모세포종을 유발하는 유전적 돌연변이는 나중에 다른 유형의 암이 발생할 위험도 증가시킵니다. 매년 새로운 암이 발생할 위험은 약 1%이며, 예를 들어 20년 동안은 20%의 위험이 있습니다.

그 외에 가장 흔하게 발생할 수 있는 암 유형은 다음과 같습니다.

• 육종: 뼈와 결합 조직에 발생하는 암입니다.
• 흑색종: 흑색 종은 피부, 눈, 입과 코 안의 점막과 같은 부위에 발생하는 암입니다.
• 폐암: 폐는 혈관 구조가 복잡하기 때문에 폐에서 발생하는 암은 다른 신체 부위로 쉽게 전이될 수 있습니다.

의사들은 어떻게 망막모세포종을 진단하나요? (진단)

대부분의 경우, 부모(또는 보호자)가 아이의 눈동자에 나타나는 흰 반점, 즉 '백색동공'을 가장 먼저 발견합니다. 부모는 이를 발견하는 즉시 소아과 의사에게 알리고, 의사는 이를 확인합니다. 때때로 의사는 아이의 정상적인 발달을 확인하는 검사 중에 백색동공을 발견하기도 합니다.

소아과 의사가 백색동공을 발견하면 즉시 안과 전문의 또는 다른 안과 질환 전문가에게 아이를 의뢰해야 합니다. 안과 전문의는 눈을 직접 관찰하여 망막모세포종이 있는지 확인합니다. 어린아이의 눈을 검사할 때는 동공 을 확장하기 위해 약을 점안하거나 마취를 해야 하는 경우도 있습니다.

스캔 테스트는 무엇을 하는 건가요?

또한, 영상 검사가 시행될 가능성이 높습니다. 이러한 검사를 통해 반대쪽 눈 에서는 보기 어려운 종양이 있는지, 또는 송과체모세포종과 같은 뇌종양이 있는지 확인할 수 있습니다.

가장 일반적으로 사용되는 스캔 유형은 다음과 같습니다.

• 초음파 검사: 이 검사는 망막모세포종에서 흔히 관찰되는 칼슘 축적을 보여줍니다.
• CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영): 망막모세포종은 칼슘 침착물을 가지고 있어 CT 스캔에서 명확하게 볼 수 있습니다.
• MRI 검사(자기공명영상): 이 검사는 신체 내부의 다양한 조직과 구조를 자세히 촬영하는 데 가장 적합한 검사입니다. 검사 시간이 오래 걸리고 비용이 많이 들기 때문에 일반적으로 첫 번째 검사로 시행되지는 않습니다. 하지만 종양이 얼마나 퍼졌는지, 반대쪽 눈 이나 뇌에 다른 종양이 있는지 정확하게 확인하는 데 매우 중요합니다.
• PET 스캔(양전자 방출 단층 촬영): 이 검사는 진단 및 치료 과정 초기에 또는 나중에 시행할 수 있습니다. 특히 종양이 다른 부위로 전이되었는지 또는 다른 곳에 새로운 종양이 발생했는지 확인하는 데 유용합니다.

망막모세포종의 치료법은 무엇인가요?

망막모세포종 치료에는 여러 가지 방법이 있습니다. 대부분의 경우 여러 방법을 병행하여 치료하며, 치료는 동시에 또는 순차적으로 진행될 수 있습니다. 주요 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 화학요법: 이 치료법은 암세포를 직접 공격하는 약물을 사용하는 것입니다. 경우에 따라 수술을 피할 수 있는데, 수술은 실명 으로 이어질 수 있습니다. 또한 종양의 크기를 줄여 남은 암세포를 제거하는 다른 치료법을 용이하게 합니다. 이러한 화학요법 약물은 국소적으로, 즉 눈에 직접 주사하는 방식(표적 주사) 또는 동맥 내로 투여하는 방식(정맥 주입)으로 투여할 수 있습니다. 투여 방법은 아이의 상태와 필요에 따라 결정됩니다.
• 방사선 요법:이 치료법은 고주파 에너지를 이용하여 암세포를 파괴합니다. 외부 방사선 치료(EBRT)처럼 체외에서 시행하거나, 근접 방사선 치료처럼 체내에서 시행할 수 있습니다. 하지만 장기적인 합병증 위험 때문에 이 치료법은 흔히 기피됩니다.
• 국소 치료법: 이러한 치료법은 암세포만을 "집중적으로" 파괴하기 때문에 이러한 이름이 붙었습니다. 고온을 이용하는 온열 요법이나 고온의 냉기를 이용하는 레이저 요법을 사용할 수 있습니다.
• 수술: 망막모세포종이 전이될 위험이 있을 때 수술이 시행될 가능성이 가장 높습니다. 이는 종종 안구 전체 제거(안구 적출술)를 포함합니다. 이렇게 하면 암이 더 이상 퍼지는 것을 막을 수 있습니다. 이 수술을 받을 때쯤이면 이미 해당 눈 의 시력이 저하되었을 수도 있습니다.
• 기타 치료법 및 요법: 이러한 치료법은 매우 다양합니다. 종종 이러한 치료법은 다른 치료의 부작용을 조절하는 데 도움이 됩니다. 예를 들어, 항암 화학 요법으로 인한 메스꺼움과 구토를 치료하는 약물이 있습니다. 보조 치료법에는 여러 종류가 있으므로 담당 의사가 자녀에게 가장 적합한 치료법을 알려줄 것입니다.

내 아이가 이 질환을 앓게 되면 어떻게 되나요? 아이의 미래는 어떻게 될까요?

소아 망막모세포종 환자의 예후는 질병 진단 및 치료 시작 시기에 크게 좌우됩니다. 하지만 일반적으로 완치 가능성은 매우 높습니다. 소아 망막모세포종 환자의 95%가 완치됩니다. 만약 아이가 2세 이전에 진단받으면 시력 손실 없이 좋은 결과를 얻을 가능성이 높습니다.

망막모세포종에서 회복된 환자는 새로운 종양이 발생하는지 확인하기 위해 평생 동안 정기적인 검진을 받아야 합니다. 일반적으로 매년 CT 촬영을 비롯한 여러 검사를 통해 새로운 종양이 있는지 확인합니다. 담당 의사가 자녀에게 필요한 검사에 대해 알려줄 것입니다.

망막모세포종의 발생을 예방할 수 있는 방법이 있을까요?

망막모세포종은 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 따라서 완전히 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 가족 중에 망막모세포종 병력이 있거나, 망막모세포종을 유발하는 유전적 돌연변이가 있는 경우, 유전 상담을 통해 자녀에게 해당 유전자를 물려줄 위험성을 이해할 수 있습니다.

망막모세포종에 대해 언제 의사와 상담해야 할까요?

자녀의 눈에 발생하는 망막모세포종과 관련된 사항시력에 이상 증상이나 변화가 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오. 또한, 본인이나 배우자의 가족력이 있는 경우, 또는 RB1 유전자 변이가 있는 것으로 확인된 경우에는 임신 전에 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

가족 중에 망막모세포종(Retinoblastoma)을 앓았던 사람이 있다면 알아야 할 중요한 사항

가족 중에 망막모세포종(Retinoblastoma) 병력이 있는 사람이 있다면, 자녀와 가족 구성원 모두 정기적인 안과 검진을 받는 것이 매우 중요합니다. 망막모세포종을 유발하는 RB1 유전자는 양성 안구 종양인 망막세포종(Retinocytoma)도 유발할 수 있습니다. 망막세포종은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

암 진단을 받는 것은 인생을 바꾸는 경험입니다. 하지만 희망을 잃지 마세요. 연구자들과 의사들은 이 유형의 암에 걸린 어린이들의 생존 가능성을 높이는 새롭고 효과적인 치료법을 끊임없이 개발하고 있습니다. 자녀가 망막모세포종을 앓고 있다면 새로운 치료법을 찾기 위한 임상 시험에 참여하는 것을 고려해 보세요. 또한, 담당 의사에게 암 환자와 가족을 위한 지원 그룹 에 대해 문의해 보세요. 많은 부모와 가족들이 이러한 그룹에서 큰 힘과 용기, 그리고 희망을 얻습니다.

이 이야기에서 우리가 가장 중요하게 얻어가야 할 교훈(핵심 메시지)은 무엇일까요?

네, 오늘 망막모세포종에 대해 많이 이야기했죠? 기억해야 할 가장 중요한 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.

• 아이의 눈에 흰 점이 보이거나(특히 플래시를 터뜨려 찍은 사진에서), 눈이 움푹 들어가 보인다면 무시하지 말고 즉시 의사의 진찰을 받으세요.
• 망막모세포종은 드물지만 조기에 발견하면 완치 가능한 질병입니다.
• 치료 방법은 여러 가지가 있으며, 의사는 자녀에게 가장 적합한 치료법을 선택할 것입니다.
• 가족 중에 이 질환을 앓았던 사람이 있다면 유전 상담과 정기적인 안과 검진을 고려해 보세요.
• 걱정하지 마세요, 당신은 혼자가 아닙니다. 이런 시기에 도움을 받을 수 있는 곳과 사람들이 많이 있습니다.

이 정보가 유용하셨으면 좋겠습니다. 당신과 아기의 건강을 기원합니다!

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