급성 부정맥성 심장사 증후군(SAD)

젊고 건강했던 사람이 갑자기 세상을 떠났다는 이야기를 들어보신 적 있나요? 어떻게 그런 일이 일어날 수 있는지 궁금했던 적도 있으신가요? 때로는 오늘 우리가 이야기할 급성 부정맥성 심장사 증후군(SADS) 이라는 질환 때문일 수 있습니다. SADS는 매우 심각한 질환이므로 알아두는 것이 중요합니다.

급성 심장사 증후군(SADS)이란 무엇인가요?

간단히 말해, 심장 질환입니다. 대부분 유전되는 질환으로 , 대대로 유전될 수 있습니다. 이 질환은 심장의 전기 신호 전달 체계에 문제가 생기는 것입니다. 심장은 마치 작은 발전기처럼 작동합니다. 심장이 정상적으로 뛰도록 하는 것은 바로 전기 신호입니다. 따라서 이 체계에 문제가 생기면 심장 박동이 비정상적으로 변합니다. 제대로 치료하지 않으면 급사를 초래할 수도 있습니다. 그래서 위험한 질환입니다.

SADS의 주요 유형은 무엇인가요?

계절성 정서 장애(SADS)에는 여러 유형이 있으며, 각 유형마다 약간의 차이가 있습니다. 주요 유형 몇 가지를 살펴보겠습니다.

• 브루가다 증후군: 이 질환은 심장의 아래쪽 방인 심방에서 빠르고 불규칙적인 심장 박동(다형성 심실 빈맥)이 발생하는 질환입니다.
• 카테콜아민성 다형성 심실 빈맥(CPVT): 이 또한 심장 세포가 빠르고 불규칙적으로 박동하는 질환입니다. 이러한 증상은 특히 신체 활동이나 정신적 스트레스 상황에서 발생할 수 있습니다.
• 긴 QT 증후군(LQTS): 심장 근육이 다음 박동을 준비하는 데, 즉 재분극(또는 충전)하는 데 시간이 더 오래 걸리는 질환입니다. 마치 배터리가 충전되는 데 시간이 오래 걸리는 것과 같습니다. 심전도에서 Q파와 T파 사이의 간격을 QT 간격이라고 합니다. 이 간격이 너무 길어지면 심장 세포가 너무 빠르게 뛰거나(심실 빈맥) 불규칙하게 뛰는(심실 세동) 증상이 나타날 수 있습니다.
• 짧은 QT 증후군(SQTS): 이는 긴 QT 증후군의 반대입니다. 심장 세포가 다음 박동을 준비하는 데 너무 짧은 시간이 걸리는 것을 의미합니다. 이로 인해 심장의 위쪽 심방(심방세동)이 불규칙적으로 박동하거나, 아래쪽 심방(심실빈맥)이 빠르게 박동하거나, 불규칙적으로 떨리는(심실세동) 현상이 나타날 수 있습니다.
• 티모시 증후군: 매우 드문 질환입니다. 이 또한 QT 연장 증후군의 한 유형입니다.
• 볼프-파킨슨-화이트 증후군(WPW):이는 심장의 위쪽 방(심방)과 아래쪽 방(승모판) 사이를 전기 신호가 이동하는 데 있어 정상적인 경로 외에 비정상적인 추가 경로가 생기는 현상입니다. 이로 인해 심장이 너무 빨리 뛰는 빈맥이 발생할 수 있습니다.

이러한 SADS 증상은 얼마나 흔한가요?

이러한 질환들은 흔하지는 않지만, 전혀 없는 것도 아닙니다. 예를 들어, 앞서 언급한 긴 QT 증후군(LQTS) 은 신생아 2,000명 중 약 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 브루가다 증후군은 이보다 훨씬 드물어 전체 인구의 1% 미만에서 발생합니다. CPVT 라고 불리는 질환은 약 1만 명 중 1명꼴로 발생합니다.

하지만 전체적으로 보면, 미국에서만 매년 약 20만 명이 급성 심정지(SCA)로 사망합니다. 또한 매년 약 4천 명의 어린이와 청소년이 이러한 급성 심정지 증상으로 사망하는 것으로 보고되고 있습니다. 그러니 결코 가볍게 볼 문제가 아니죠?

SADS의 증상은 무엇인가요?

계절성 정서 장애(SADS)에는 여러 유형이 있지만, 몇 가지 공통적인 증상이 있습니다. 그러나 어떤 사람들은 아무런 증상도 경험하지 않을 수도 있습니다.

일반적인 증상:

• 실신 이나 발작은 운동 중이나 극도로 흥분하거나 겁에 질렸을 때 발생할 수 있습니다.
• 운동 중에 가슴 통증이 발생할 수 있습니다.
• 운동 중에 숨이 가빠 질 수 있습니다.

이제 각 유형의 SADS와 관련된 다양한 증상을 살펴보겠습니다.

브루가다 증후군 증상

대부분의 사람들은 증상이 없지만, 일부는 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

• 심장마비는 특히 수면 중에 발생할 수 있습니다.
• 기절.
• 경련.
• 비정상적인 호흡 패턴.

카테콜아민성 다형성 심실 빈맥(CPVT)의 증상

심장마비가 발생할 때까지 아무런 증상이 없을 수도 있지만, 일부 사람들은 운동 중에 어지러움을 느낄 수 있습니다.

QT긴장증후군(LQTS)의 증상

LQTS 환자의 약 절반은 증상이 없습니다. 하지만 일부 환자는 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 토르사드 드 포인츠(Torsades de Pointes) 라는 특정 부정맥은 심장마비를 일으킬 수 있습니다.
• 기절.
• 경련.

QT 단축 증후군(SQTS)의 증상

이 질환을 가진 사람들의 약 40%는 아무런 증상이 없습니다. 하지만 나머지는 다음과 같습니다.

• 심계항진 .
• 기절.
• 심장마비.

티모시 증후군의 증상

여기서 확인할 수 있는 특징은 다음과 같습니다.

• 기절.
• 심장마비.
• 때때로 손가락이나 발가락 사이에 물갈퀴가 있는 경우가 있습니다.
• 발달상의 문제.

볼프-파킨슨-화이트 증후군(WPW)의 증상

WPW 증후군의 증상은 다음과 같습니다:

• 심계항진.
• 어지럼증(현기증)을 느낍니다.
• 호흡 곤란.
• 기절.
• 경련.

중요: 본인이나 지인 중에 이러한 증상 중 하나 이상이 나타나는 경우, 반드시 의사의 진료를 받으십시오.

SADS의 원인은 무엇인가요?

젊은 사람이 갑자기 사망하고 심장 구조가 검사에서 정상으로 보일 경우, 의사들은 종종 진단받지 못한 부정맥, 즉 불규칙한 심장 박동이 있었을 가능성을 의심합니다. 앞서 언급한 SADS 증후군은 이러한 부정맥을 유발하는데, 이는 부모로부터 자녀에게 유전되는 경우가 많습니다 . 즉, 유전자에 의해 발생합니다. 이러한 질환이 자녀에게 유전될 가능성은 관련된 유전자와 영향을 받는 심장 부위에 따라 다를 수 있습니다.

의사들은 어떻게 SADS를 진단하나요?

만약 젊은 사람이 위에서 언급한 증상을 보이고, 가족 중에 40세 이전에 원인 불명의 급사를 겪은 사람이 있다면, 의사는 SADS를 의심할 수 있습니다. 진단 방법은 SADS 유형에 따라 다릅니다.

주로 사용되는 진단 방법:

• 심전도(EKG): 심장의 전기적 활동을 검사하는 검사입니다.
• 유전자 검사: 이 검사는 SADS와 관련된 유전적 변이를 확인합니다.
• 러닝머신 부하 검사: 이 검사는 운동에 대한 심장의 반응을 측정합니다.
• 카테콜아민 유발 검사: 특수 약물을 투여하고 심장의 반응을 관찰합니다.
• 홀터 모니터: 약 24시간 동안 심장 박동을 지속적으로 기록하는 장치.
• 심초음파 검사: 심장의 구조와 기능을 살펴보는 초음파 검사입니다.
• 태아 초음파 검사: 이 검사는 아기가 아직 자궁 안에 있을 때 할 수 있습니다.
• 심장 카테터 삽입술 진단 검사: 얇은 관을 심장에 삽입하는 검사.
• 전기생리학적 검사: 이 검사에서는 미세한 전선을 심장에 삽입하여 심장의 전기적 시스템을 심층적으로 검사합니다.

SADS 치료법은 무엇인가요?

SADS의 유형에 따라 치료법이 다르므로 정확히 어떤 유형인지 파악하는 것이 중요합니다.

브루가다 증후군 치료

• 이식형 심장 제세동기(ICD): 피부 아래에 삽입하는 작은 기계입니다. 심박수가 위험할 정도로 불규칙해지면 미세한 전기 충격을 가하여 심박수를 정상으로 되돌립니다.
• 퀴니딘 과 같은 약물.
• 심장의 나트륨 채널을 차단하는 약물 사용을 피하십시오.

카테콜아민성 다형성 심실 빈맥(CPVT) 치료

• 이 사람들에게는 베타 차단제 라는 약물이 투여됩니다.
• 필요한 경우, 삽입형 심장 제세동기(ICD)를 이식할 것입니다.

긴 QT 증후군(LQTS) 치료

이는 약물 치료나 수술과 같은 방법으로 가능합니다.

• 베타 차단제.
• ICD .
• 좌측 심장 교감신경 차단술: 이는 심장으로 가는 자율신경 일부를 절단하고 제거하는 최소 침습 수술입니다.
• 심전도 검사에서 QT 간격을 연장시키는 특정 약물의 사용을 피하십시오.

QT 단축 증후군(SQTS) 치료

이를 위한 약과 기기가 있습니다.

• ICD .
• 퀴니딘.

티모시 증후군 치료

이것 역시 의약품과 의료기기를 사용합니다.

• 베타 차단제.
• ICD .
• 심전도 검사에서 QT 간격을 연장시키는 약물 사용을 피하십시오.

볼프-파킨슨-화이트 증후군(WPW) 치료

약물 치료는 WPW 증후군의 증상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 절제술 이라는 시술도 있는데, 이는 비정상적인 전기 경로를 제거하는 치료법입니다. 이 시술로 WPW 증후군이 완전히 치료되는 경우도 있습니다. 의사들은 또한 부정맥의 위험을 줄이기 위해 항부정맥제를 처방하기도 합니다.

이러한 치료법에는 부작용이 있나요?

네, 일부 치료법은 경미한 부작용을 일으킬 수 있습니다.

• 일부 사람들은 의사가 처방한 베타 차단제를 복용하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 그 후 좌측 심장 교감신경 차단 수술을 받았습니다.
• 평소와 다른 땀 흘림.
• 손이 건조해요.
• 얼굴 일부 부위의 온도나 색깔 변화.
• 하지만 이 수술은 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.
• ICD 장치는 심장 박동을 회복시키기 위해 전기 충격을 가하기 때문에 약간의 불편함을 유발할 수 있습니다. 또한 다음과 같은 점도 있습니다.
• 감염이 발생할 수 있습니다.
• 기기가 제대로 작동하지 않을 수 있습니다.

위험을 줄이려면 어떻게 해야 할까요? SADS를 예방할 수 있을까요?

가족 구성원 중 누군가가 SADS(성좌기증후군)를 앓는 경우, 다른 가족 구성원은 심폐소생술을 시행해야 합니다.만약 사용법을 알고 있고, 집에 자동심장제세동기(AED)가 있다면, 급성발작증후군( SADS) 환자에게 큰 위안이 될 수 있습니다. 응급 상황에서 도움을 줄 사람이 있다는 사실만으로도 큰 힘이 되기 때문입니다.

SADS를 완전히 예방할 수는 없지만, 가족 구성원 중 누군가가 이 질환으로 진단받았다면 유전적 변이 여부를 확인하기 위해 검사를 받는 것이 중요합니다. 누가 검사를 받아야 할지는 의사와 상담하십시오. 일단 질환 진단을 받으면 약물 치료나 다른 치료를 통해 환자를 보호할 수 있습니다.

SADS를 앓는 사람의 미래는 어떻게 될까요?

SADS의 유형, 조기 진단, 그리고 치료 시작 시기에 따라 결과가 크게 달라집니다. SADS는 평생 지속되는 질환 이며, 심한 경우 사망에 이를 수도 있습니다.

하지만 볼프-파킨슨-화이트 증후군(WPW) 환자는 절제술로 문제를 교정할 수 있기 때문에 예후가 훨씬 좋습니다. 긴 QT 증후군(LQTS) 치료를 받은 환자는 급성 심장사 위험이 현저히 낮습니다. 그러나 좌심실 절제술의 혜택을 받을 수 있는 많은 환자들이 실제로 치료를 받지 못하는 경우도 있습니다. 짧은 QT 증후군(SQTS) 과 같은 질환은 환자 수가 매우 적어(약 200명) 관련 연구가 거의 이루어지지 않고 있습니다.

그러므로 SADS를 앓는 모든 사람에게 가장 적합한 치료법을 찾기 위해서는 추가적인 연구가 필요합니다.

삽입형 심장 제세동기(ICD)는 비정상적인 심장 박동을 치료하여 급성 심장사를 예방할 수 있습니다 . ICD가 심장 질환 자체를 완치하는 것은 아니지만, 이러한 질환으로 인한 사망 위험을 효과적으로 줄여줍니다.

계절성 정서 장애(SADS)가 있다면 어떻게 스스로를 돌보시나요?

• 의사가 처방한 약이 있다면 하루도 빠짐없이 처방대로 복용하세요. SADS를 앓는 아이도 마찬가지입니다. 아이는 정해진 시간에 약을 복용해야 하며, 단 한 번이라도 복용을 거르면 안 됩니다.
• 새로운 약을 복용하기 전에 항상 의사나 약사와 상담하십시오. 흔히 사용되는 항생제와 항구토제를 포함한 많은 약물이 심장약과 상호작용할 수 있습니다. 또한 이러한 약물들은 QT 간격에 영향을 미쳐 QT 연장 증후군 환자의 급성 심장사 위험을 증가시킬 수 있습니다.
• 본인(또는 자녀)의 ICD(삽입형 심장 제세동기)가 어떻게 작동하는지 이해하십시오. 또한 정기적으로 의사에게 점검을 받으십시오. 일부 의료 시술과 일상적인 전자 기기는 ICD의 기능에 영향을 줄 수 있으므로, 무엇을 피해야 하는지 알아두십시오.
• 자녀가 SADS를 앓고 있다면, 의사에게 자녀가 해당 질환을 가진 상태에서 운동을 할 수 있는지 문의하십시오.

언제 의사를 만나야 할까요? 언제 응급실에 가야 할까요?

SADS가 있는 경우 정기적인 검진이 매우 중요합니다. 이는 적절한 용량의 약물을 복용하고 있는지 확인하기 위함입니다. 자녀가 SADS를 앓고 있다면, 성장과 체중 증가에 따라 약물 용량을 늘려야 할 수도 있습니다. 따라서 어린이의 경우 정기적인 검진이 특히 중요합니다. ICD(삽입형 심장 제세동기)를 착용하고 있다면 최소 1년에 두 번 의사의 진료를 받으십시오.

응급 상황 발생 시:

• 심정지 환자가 발생 하면 즉시 911(또는 해당 국가의 긴급 전화번호)에 전화하고 심폐소생술을 실시하십시오.
• 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 응급실로 가거나 911에 전화하십시오.
• 어지럽거나 현기증이 나거나 심장이 두근거리는 증상이 나타나면 즉시 병원에 연락하십시오.
• 갑작스러운 가슴 통증이나 호흡 곤란을 경험하는 경우.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문은 무엇일까요?

본인이나 가족 중에 SADS를 앓고 있는 사람이 있다면, 의사에게 다음과 같은 질문을 하는 것이 매우 중요합니다.

• 나는 어떤 유형의 SADS를 앓고 있나요?
• 제 증상에 어떤 치료법을 추천하시나요?
• 우리 가족 중에 누가 이 검사를 받아야 하는지 알아내는 데 도움을 주시겠어요?
• 제세동기가 필요한가요?
• 제 질환에 피해야 할 약물이 있나요?

마지막으로, 다음 사항들을 기억하세요!

SADS는 심각한 질환이지만, 이를 인지하고 적절한 조치를 취하면 본인과 가족을 보호할 수 있습니다. 진단명을 아는 것은 치료 선택지를 이해하는 데 도움이 됩니다. 담당 의사와 상의하여 본인이나 가족에게 가장 적합한 치료법을 결정하십시오. 정기적인 검진, 특히 삽입형 심장 제세동기(ICD)를 착용한 경우에는 더욱 중요합니다. 가정에 자동심장제세동기(AED)를 비치하고 모든 가족 구성원이 사용법과 심폐소생술(CPR) 방법을 숙지하는 것도 본인과 가족에게 도움이 됩니다. 당황하지 마시고, 질환에 대한 인식을 높이는 것이 최선의 방어책입니다.

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