온몸에 혹이 생기고 있나요? 결절성 경화증(TSC)에 대해 이야기해 봅시다.

아이의 몸에 갑자기 옅은 색 반점이 몇 개 생겨서 놀라셨을 수도 있습니다. 또는 이유 없이 발작이 일어나는 등의 증상 때문에 걱정하셨을 수도 있습니다. 이러한 증상들은 드물지만 중요한 질환인 결절성 경화증(TSC)의 징후일 수 있습니다. 우선, 너무 걱정하지 마세요. 이 질환에 대해 제대로 이해하면 아이와 함께 잘 살아갈 수 있습니다. 이제 모든 것을 쉽게 설명해 드리겠습니다.

간단히 말해서, 결절성 경화증 복합체(TSC)란 무엇일까요?

이렇게 생각해 보세요. 우리 몸의 세포들은 마치 일하는 일꾼과 같습니다. 필요할 때 분열하고 성장하며, 일이 끝나면 분열을 멈춥니다. 하지만 TSC 환자의 경우, 이러한 세포 분열을 조절하는 과정에 작은 결함이 있습니다. 그래서 세포들은 정상적으로 분열을 멈추지 않고 계속해서 분열합니다.

세포가 이처럼 통제되지 않고 분열하면 뇌, 신장 , 심장 , 폐 , 피부, 눈 등 신체 여러 부위에 종양이 형성됩니다. 여기서 가장 중요한 것은 이러한 종양이 암은 아니라는 점입니다 . 하지만 발생 부위에 따라 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다. 전 세계적으로 약 100만~200만 명이 이 질환을 앓고 있습니다. 다행히 현재는 이러한 증상을 조절하고 종양 크기를 줄일 수 있는 효과적인 치료법이 있습니다.

TSC의 구체적인 원인은 무엇입니까?

주된 이유는 유전자의 변화(돌연변이) 때문입니다 . 이러한 변화는 두 가지 방식으로 발생할 수 있습니다.

1. 무작위 유전자 변이: 대부분의 사람들, 약 3분의 2는 TSC가 유전되지 않습니다. 이는 어머니와 아버지의 세포가 결합하여 아기를 형성하는 과정이나 아기가 배아로 발달하는 과정에서 유전자에 무작위적인 변화가 생겨 발생할 수 있습니다.

2. 부모로부터의 유전: 약 3분의 1의 사람들이 부모로부터 질병을 유전받습니다. 부모 중 한 명이 TSC를 앓고 있다면 자녀가 이 질병에 걸릴 확률은 50% 입니다.

증상은 무엇인가요? 모든 사람에게 동일한 증상이 나타나나요?

아니요. TSC의 증상은 사람마다 매우 다양합니다. 또한 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 변할 수 있습니다. 어떤 사람들은 출생 직후부터 증상이 나타나기 시작하는 반면, 다른 사람들은 나중에 나타날 수도 있습니다. 증상은 종양의 위치, 크기 및 개수에 따라 달라집니다.

이해를 돕기 위해 이것이 신체의 각 부분에 어떤 영향을 미치는지 살펴보겠습니다.

의사는 이 질병을 정확히 어떻게 진단하나요?

이 질병의 증상이 매우 다양하기 때문에 진단이 다소 어려울 수 있습니다. 의사는 먼저 환자와 충분히 이야기를 나누고 자세한 내용을 질문할 것입니다. 예를 들어:

• 가장 먼저 알아차린 차이점은 무엇이었나요? 언제부터 시작되었나요?
• 본인이나 자녀가 발작을 경험한 적이 있나요? 발작이 일어날 때 어떤 일이 발생하나요? 얼마나 오래전 일인가요?
• 두통은 얼마나 자주 발생하나요?
• 가족 중에 발작이나 결절성 경화증이 있는 사람이 또 있나요?

그 후 의사는 피부와 눈을 검사하고 필요한 경우 추가 검사를 의뢰할 것입니다.

• CT 스캔 : 여러 장의 X선 사진을 찍어 신체 내부의 상세한 모습을 보여줍니다. 이를 통해 종양을 발견할 수 있습니다.
• MRI 검사: CT 검사보다 더 선명하고 자세한 이미지를 얻을 수 있습니다. 뇌와 척수 내 체액의 흐름까지도 확인할 수 있습니다. 때로는 이미지를 더욱 선명하게 하기 위해 특수 조영제를 주입하기도 합니다.
• 심장초음파 검사: 심장을 초음파로 검사하는 방법입니다. 심장에 종양이나 기타 변화가 있는지 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사: 혈액 샘플을 이용한 이 검사는 TSC(결절성 경화증) 진단 여부를 확실하게 확인할 수 있습니다.

치료 옵션은 무엇인가요?

치료는 증상과 종양의 위치에 따라 달라집니다. 의사의 주된 목표는 증상을 조절하고 환자가 편안한 삶을 살 수 있도록 돕는 것입니다.

• 신장의 경우: 에베롤리무스와 같은 약물을 투여하여 신장 종양으로 가는 혈액 공급을 차단하거나 종양의 크기를 줄입니다. 경우에 따라 종양을 수술로 제거해야 할 수도 있습니다. 심한 경우에는 투석 이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
• 뇌 질환의 경우: 뇌종양 중 일부는 약물로 크기를 줄일 수 있습니다. 발작을 조절하는 특수 약물도 있습니다. 일부 종양은 수술로 제거합니다. 아이의 발작을 조기에 치료하면 뇌 발달과 학습 능력에 큰 도움이 될 수 있습니다.
• 폐 질환의 경우: 폐 질환이 있는 일부 환자에게는 시롤리무스와 같이 면역 체계에 영향을 미치는 약물이 투여됩니다.
• 피부의 경우: 피부의 뾰루지와 잡티는 커지기 전에 레이저 치료 (박피술)와 같은 시술로 매끄럽게 만들 수 있습니다.

TSC를 가지고 살아갈 때 알아두어야 할 사항

이와 같은 만성 질환을 안고 살아가는 것은 정신적으로 힘들 수 있지만, 적절히 관리한다면 성공적인 삶을 살 수 있습니다.

• 스스로를 잘 돌보세요: 몸의 변화에 ​​세심한 주의를 기울이세요. 새로운 증상이 나타나면 즉시 의사에게 알리세요. 처방받은 약은 제시간에 복용하고, 병원 진료 예약도 놓치지 마세요.
• 응급 상황에 대비하세요: 응급 상황 발생 시 어떻게 대처해야 하는지, 그리고 언제 응급 치료실(ETU)에 가야 하는지 의사와 상담하여 명확히 알아두십시오.
• 아이가 아이답게 지낼 수 있도록 해주세요: 자녀가 TSC를 앓고 있더라도, 아이는 여전히 어린아이라는 사실을 잊지 마세요. 아이가 마음껏 뛰어놀고 배우고 행복하게 지낼 수 있는 환경을 만들어 주세요.
• 가족과 친구의 도움: 가족과 가까운 친구들에게 이 상황에 대해 이야기하고 어떻게 도와줄 수 있는지 물어보세요.
• 정신 건강: 때때로 스트레스와 슬픔을 느끼는 것은 정상입니다. 만약 이러한 감정을 느낀다면 주저하지 말고 상담 전문가의 도움을 받으세요.

TSC에 대한 완치법은 아직 없지만, 적절한 치료와 관리를 통해 대부분의 환자는 정상적이고 활동적이며 독립적인 삶을 영위할 수 있습니다.