결절성 경화증에 대해 더 자세히 알아볼까요? 두려워하지 말고 이야기 나눠봐요!

살다 보면 상상도 못 할 이상한 질병에 대해 듣게 되는 경우가 있죠? 많은 사람들이 잘 모르지만 알아두면 아주 중요한 질병이 바로 결절성 경화증 복합체(TSC) , 또는 간단히 결절성 경화증 입니다. 이 질환은 양성 종양, 즉 암이 신체의 여러 부위, 특히 뇌, 피부, 신장, 심장, 폐 등에 발생하는 유전 질환입니다. 하지만 걱정하지 마세요. 모든 것을 쉽고 명확하게 설명해 드리겠습니다.

결절성 경화증이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 결절성 경화증(TSC)은 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 뇌, 피부, 신장, 심장, 눈, 폐 등 신체의 여러 부위에 양성 종양을 유발할 수 있습니다. 중요한 것은 이러한 종양이 암이 아니라는 점입니다. 즉, 신체의 다른 부위로 전이되는 위험한 종양이 아닙니다. 하지만 이러한 종양은 발생 부위와 크기에 따라 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

이 질환은 심각한 영향을 미치지 않아 정상적인 생활을 할 수 있는 사람도 있지만, 심각한 합병증을 유발하는 사람도 있습니다. 이 질환은 서서히 진행되며, 일부 증상은 어린 나이에 나타날 수 있지만, 다른 증상은 수년에 걸쳐 나타날 수도 있습니다. 따라서 이 질환을 가진 사람은 평생 동안 의료 상담과 지속적인 관리가 필요합니다.

이 질환은 누구에게 가장 큰 영향을 미치나요? 얼마나 흔한가요?

결절성 경화증(TSC)은 선천적으로 발생하는 질환 입니다. 약 절반의 아이들이 생후 7개월경에 이 질환으로 진단받습니다. 하지만 증상이 뚜렷하지 않아 수년 동안 진단받지 못하는 경우도 있습니다. 소아기에 진단받더라도 성인이 되면서 새로운 증상이 나타날 수 있습니다.

이 질환은 성별, 인종 또는 민족에 관계없이 누구에게나 발생할 수 있습니다. 즉, 특정 집단이 이 질환에 더 취약한 것은 아닙니다.

이 질환이 얼마나 드문지 상상해 보세요. 결절성 경화증(TSC)은 실제로 매우 드문 질병 입니다. 미국에는 이 질환을 앓고 있는 사람이 약 5만 명밖에 되지 않습니다. 전 세계적으로는 약 100만 명 정도입니다. 그러니 이 질환이 얼마나 희귀한지 짐작할 수 있을 것입니다.

결절성 경화증(TSC)은 신체에 어떤 영향을 미칠까요?

결절성 경화증(TSC)의 주요 증상은 체내 세포들이 서로 뭉쳐 작은 덩어리(종양)를 형성하는 것입니다. 이러한 현상은 주로 뇌에서 발생합니다 . 또한, 특히 어린 나이에 피부에 변화가 나타날 수 있으며, 실제로 이러한 피부 변화는 결절성 경화증의 첫 징후 인 경우가 많습니다.

뿐만 아니라, 결절성 경화증(TSC)은 심장과 신장에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 장기에 다양한 종류의 종양이 형성되는 것은 흔한 일입니다. 다른 부위에 종양이 형성되는 경우는 드뭅니다.

증상은 무엇이며, 어떻게 나타나나요?

결절성 경화증(TSC)의 증상은 영향을 받는 장기 또는 신체 부위에 따라 매우 다양할 수 있습니다. 증상은 크게 세 가지 그룹으로 나눌 수 있습니다.

• 뇌 관련 증상
• 피부 관련 증상
• 신체의 다른 내부 변화

이제 각각을 따로 살펴보겠습니다.

뇌 관련 증상

결절성 경화증(TSC)으로 인해 뇌에 종양이나 피질 결절(과오종)이 형성되면 뇌 관련 증상이 나타납니다. 이러한 종양은 암은 아니지만 뇌 손상을 일으키고 뇌 기능을 저해할 수 있습니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 뇌실하 거대세포성 성상세포종(SEGA) : 이 종양은 뇌 표면, 특히 뇌 내부의 작은 액체로 채워진 공간(뇌실) 표면에 발생합니다. 때때로 뇌척수액의 흐름을 막아 뇌 안팎에 체액이 고이게 할 수 있으며, 이러한 상태를 수두증 이라고 합니다.
• 대뇌피질 결절(과오종) : 이는 양성 세포 덩어리입니다. 이러한 세포 덩어리는 뇌 내부, 원래 있어야 할 위치 근처에 형성되지만 다소 무질서한 형태로 나타납니다. 이는 세포가 너무 많이 형성되어 성장할 공간이 부족하기 때문입니다.

결절성 경화증(TSC)은 종종 관련 증상을 동반하는 추가적인 질환을 유발할 수 있습니다.

• 발작 : 이는 매우 흔한 현상입니다.
• 발달 지연 및 정신 장애 : 예를 들어, 아이는 말하기, 걷기 등에 지연이 있을 수 있습니다. 학습 장애가 발생할 수도 있습니다.
• 뇌 발달 관련 질환: 자폐 스펙트럼 장애 또는 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD) 와 같은 질환.

결절성 경화증(TSC) 환자에게서 발작과 정신 질환이 흔하게 나타나지만, 모든 환자에게 이러한 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 또한 정신 질환 없이 발작만 나타나는 경우도 있습니다.

피부 관련 증상

결절성 경화증(TSC)의 첫 징후 는 종종 피부 증상입니다. 전문가들은 이 질환을 앓는 사람들의 90%가 다음 증상 중 하나 이상을 경험한다고 말합니다.

• 물푸레나무 잎 반점 : 이는 피부의 멜라닌 색소 때문입니다.피부색을 결정하는 색소가 부족한 부위입니다. 이 반점들은 회색 나뭇잎처럼 보입니다. 피부색이 밝은 사람에게서는 잘 보이지 않을 수도 있습니다. 이 반점들은 특수한 자외선(UV) 아래에서 빛 을 발합니다.
• 색종이 조각 모양 반점 : 주근깨처럼 보이지만, 일반 주근깨는 주변 피부보다 색이 진한 반면, 색종이 조각 모양 반점은 주변 피부보다 색이 연합니다. 이러한 반점은 어린 나이에도 나타날 수 있습니다.
• 안면 섬유종 : 안면 섬유종은 얼굴 피부에 생기는 양성 종양입니다. 크기가 커지거나 여러 개가 서로 가까이 생기면 "판"이라고 불리는 큰 덩어리처럼 보일 수 있습니다. 주변 피부보다 색깔이 더 어두울 수도 있습니다.
• 손톱 및 발톱 섬유종 : 얼굴 섬유종과 유사하지만 손가락과 발가락의 손톱 주변 또는 아래에 발생합니다. 일반적으로 사춘기에 나타나며 평생 동안 자랄 수 있습니다.
• 샤그린 반점 : 피부의 가장 바깥층(표피) 아래에 형성되는 섬유 조직 부위입니다. 주로 허리 아래쪽에 발생하며, 오렌지나 자몽 껍질과 유사한 모양을 하고 있습니다.

피부에 이러한 반점이나 융기가 보인다고 해서 반드시 결절성 경화증이라고 단정할 수는 없다는 점을 기억하세요. 의사의 진찰을 받는 것이 중요합니다.

신체의 다른 내부 변화

결절성 경화증(TSC)에서 발생하는 종양이나 낭종은 신체의 다른 여러 부위에서도 발생할 수 있습니다. 다른 변화들도 나타날 수 있는데, 그중 일부는 다음과 같습니다.

• 구강 변화 : 구강 내에 섬유종 (종양)이 발생하고, 법랑질 손실로 인해 치아에 함몰이 생깁니다. 이러한 법랑질 변화는 TSC 환자의 거의 모든 사람에게서 나타납니다. 덩어리로 인해 잇몸이 붓고 출혈이 발생할 수 있습니다. 법랑질 함몰은 충치로 이어질 수도 있습니다.
• 신장 낭종 : 신장에 낭종이 생기면 신장 기능에 문제를 일으킬 수 있습니다. 증상으로는 허리나 옆구리 통증, 혈뇨, 신장 결석 등이 있습니다. 드물게 신부전이나 신세포암 이라는 신장암이 발생할 수도 있습니다.
• 망막이나 시신경 종양 : 이러한 종양은 시력 문제를 일으킬 수 있지만 흔하지는 않습니다.
• 심장 종양(심장 횡문근종) : 이 종양은 영아에게 가장 심각하며, 나이가 들수록 위험이 감소합니다. 크기가 큰 종양은 심장을 통한 혈류를 차단할 수 있지만, 이 또한 드문 경우입니다.
• 폐결절 : 이러한 결절이 심해지면 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.

결절성 경화증(TSC)의 원인은 무엇입니까?

결절성 경화증(TSC)은 유전 질환 입니다. 즉 , DNA의 변화(돌연변이) 로 인해 발생합니다. 우리 몸의 많은 세포는 분열하고 새로운 세포로 대체됩니다. 이 과정은 종양 억제 단백질에 의해 조절됩니다.

이 단백질들은 세포 분열 속도와 세포 크기를 조절합니다. 만약 이 단백질들의 균형이 깨지면 어떻게 될까요? 세포들이 너무 커지고 많아지면서 증식하기 시작합니다. 더 이상 자랄 곳이 없어지면 통제 불능 상태로 자라나 종양을 형성하게 됩니다. 이것이 바로 결절성 경화증에서 일어나는 현상입니다.

이것은 대대로 전해 내려오는 것일까요?

결절성 경화증(TSC)을 유발하는 유전적 돌연변이는 두 가지 형태로 나타날 수 있습니다.

• 산발성 : 이는 수정 직후(즉, 정자와 난자가 결합하여 배아를 형성한 후)에 발생하는 무작위적인 오류입니다. 마치 책 인쇄 과정에서 발생하는 오타와 같습니다. 이러한 경우는 유전성 사례보다 더 흔합니다.
• 유전성 : 결절성 경화증(TSC) 환자의 약 3분의 1은 부모로부터 이 질환을 유전받습니다.

결절성 경화증(TSC)은 어떻게 진단되나요?

전문가들은 질병의 징후와 증상을 크게 두 가지 범주, 즉 주요 특징 과 보조 특징 으로 나눕니다. 결절성 경화증(TSC)으로 확진받으려면 두 가지 이상의 주요 특징이 나타나야 합니다. 증상은 시간이 지남에 따라 나타날 수 있으므로, 주요 특징이 하나뿐이거나 보조 특징이 두 개만 나타나는 경우 의사는 "결절성 경화증 가능성"으로 분류할 수 있습니다.

주요 특징

• 물푸레나무 잎에 반점이 최소 3개 이상 있어야 합니다(각 반점의 너비는 최소 5mm 이상이어야 합니다).
• 얼굴에 섬유종이 두 개 이상 있거나 얼굴/머리에 섬유종 판이 하나 이상 있는 경우.
• 손톱이나 발톱에 섬유종이 하나 이상 있는 경우.
• 적어도 한 군데의 샤그린 무늬가 있는 것.
• 망막 병변이 두 개 이상 있는 경우.
• 뇌 내부 또는 표면에 특정 조직이 증식하는 현상.
• 심장에 발생하는 특수한 유형의 종양.
• 폐, 신장 또는 림프절에 영향을 미치는 특정 유형의 양성 종양(비암성 종양)을 가지고 있는 것.

사소한 특징

• 색종이 조각 모양의 피부 병변.
• 치아 법랑질에 네 개 이상의 구멍이 있는 것.
• 입안에 두 개 이상의 혹이 있는 경우.
• 망막 결절.
• 신장에 낭종이 두 개 이상 있는 경우.
• 다른 장기나 부위에 생기는 양성 종양(비암성 덩어리).

진단 검사

결절성 경화증(TSC)은 다양한 증상과 영향을 일으킬 수 있기 때문에 여러 가지 검사를 시행할 수 있습니다. 이러한 검사는 증상에 따라 달라집니다. 담당 의사가 필요한 검사와 그 이유에 대해 가장 잘 설명해 줄 수 있습니다. 아래는 결절성 경화증(TSC)에 대한 가장 일반적인 검사들입니다. 유전자 검사는 TSC 진단을 확정하고 TSC 유전자의 특정 돌연변이를 확인하는 마지막 단계입니다.

뇌 관련 증상 검사

뇌와 관련된 증상이 있거나, 특히 발작이 있는 경우(또는 발작이 의심되는 경우) 진단 영상 검사 및 기타 검사를 받을 가능성이 더 높습니다. 이러한 검사에는 다음이 포함됩니다.

• CT 스캔 (컴퓨터 단층 촬영 - CT 스캔)
• MRI 검사 (자기공명영상 - MRI 검사)
• EEG(뇌전도) (뇌의 전기적 활동을 검사하는 검사)

의사가 지적 장애가 의심될 경우, 특정 인지 검사를 권할 수 있습니다. 이러한 검사는 뇌와 사고 과정 의 문제점을 파악하는 데 도움이 됩니다. 일반적으로 기억력, 판단력, 의사 결정 능력과 관련된 문제나 과제들이 포함됩니다.

피부 관련 증상 검사

결절성 경화증(TSC) 진단에는 신체 검사가 매우 중요합니다. 이 질환의 많은 징후와 증상은 유아기에 나타날 수 있습니다. 의사가 TSC 여부를 확인하는 데 도움이 되는 몇 가지 검사가 있습니다. 가장 일반적인 검사는 다음과 같습니다.

• 우드램프 검사 : 이 검사는 비침습적인 검사로, 자외선을 이용하여 물푸레나무 잎의 반점이 빛나는지 확인합니다.
• 피부 생검 : 피부의 작은 조각을 채취하여 검사합니다.

신체 내부 변화를 검사하는 것

유전자 검사는 TSC 진단에 있어 핵심적인 도구입니다. 환자의 75%에서 95%는 TSC1 또는 TSC2 유전자에 돌연변이가 있습니다. 돌연변이가 검출되지 않는 경우도 있지만, 이는 드뭅니다.

결절성 경화증과 관련된 많은 변화는 태아가 자궁에서 발달하는 동안 시작됩니다. 의사들은 때때로 정기적인 산전 관리, 특히 초음파 검사나 출생 직후 시행하는 CT 또는 MRI 검사를 통해 이러한 변화를 발견할 수 있습니다.

결절성 경화증(TSC)의 치료법은 무엇인가요?

결절성 경화증(TSC)은 완치될 수 없습니다 . 하지만,대부분의 경우 치료가 가능합니다. 치료 방법은 일반적으로 나타나는 증상의 유형에 따라 달라집니다. 가장 흔히 사용되는 치료법은 다음과 같습니다.

• 약물 치료 : 약물은 TSC의 여러 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다. 일부 약물은 발작과 같은 뇌 관련 증상을 조절할 수 있습니다. 다른 약물은 신체 여러 부위의 종양 및 성장으로 인한 증상을 치료할 수 있습니다.
• 수술 : 경우에 따라 체내에 발생한 종양을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
• 피부과 치료 : 피부 표면이나 아래에 있는 돌출된 부분을 (완전히 또는 부분적으로) 제거하는 치료입니다.

약물

증상에 따라 의사는 다른 약을 처방할 수도 있습니다. 하지만 이러한 약은 증상, 병력, 개인적인 필요 및 선호도 등 여러 요인에 따라 결정되는 경우가 많습니다.

다양한 종류의 약물이 TSC 증상 치료에 도움이 될 수 있습니다. 종양의 성장을 늦추거나, 멈추거나, 크기를 줄이는 약물이 있습니다. 또한 발작을 예방하는 약물도 흔히 사용됩니다. 발작은 TSC의 가장 흔하고 위험한 증상 중 하나입니다.

수술

결절성 경화증(TSC)으로 인해 발생하는 종양은 발생 위치에 따라 문제를 일으킬 수 있습니다. 경우에 따라 특정 장기나 신체 기관에 문제를 일으키는 종양을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 담당 의사가 수술 및 기타 치료 옵션에 대해 자세히 설명해 드릴 것입니다.

피부과 치료

결절성 경화증(TSC)의 많은 증상은 눈에 띄게 나타납니다. 이로 인해 불안감, 당혹감, 창피함을 느낄 수 있습니다. 피부과 전문의는 TSC로 인한 피부 변화를 줄이거나 없애는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이러한 치료는 대개 일시적이지만, 정신 건강에 큰 도움이 될 수 있습니다.

결절성 경화증과 관련된 피부 증상에 대한 피부과적 치료법의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 냉동 절제술( 극저온을 이용한 조직 파괴)
• 레이저 피부 재생술 (레이저 피부 재생술)
• 박피술 또는 더마플래닝 (피부 표면을 긁어내는 시술)
• 절제술( 모반 제거와 유사한 간단한 수술)
• 피부 이식

치료의 합병증/부작용

결절성 경화증(TSC) 치료의 잠재적인 부작용이나 합병증은 증상이나 치료 방법이 매우 다양하기 때문에 크게 다를 수 있습니다. 따라서 담당 의사가 발생할 수 있는 부작용이나 합병증에 대해 가장 잘 설명해 줄 수 있습니다. 또한 치료 후 회복에 걸리는 시간도 알려줄 수 있습니다.

결절성 경화증(TSC)의 위험을 줄이거나 예방할 수 있을까요?

사실 결절성 경화증(TSC)을 예방할 방법은 없습니다 . 가족 구성원(부모 또는 형제자매) 중에 TSC 환자가 있는 경우, 유전 상담을 통해 자녀가 이 질환을 유전받을 위험성을 이해하고 위험성을 줄이기 위해 취할 수 있는 조치가 있는지 알아볼 수 있습니다. 전문가들은 이러한 상담을 권장하는 경우가 많습니다.

결절성 경화증(TSC)이 있으면 어떤 증상을 예상할 수 있을까요?

결절성 경화증(TSC) 환자들은 대부분 1년에 한두 번 정도 정기적인 영상 검사, 특히 MRI 검사가 필요합니다. 이러한 검사는 보통 유아기에 시작하여 약 21세까지 계속됩니다. 일부 환자는 새로운 종양 발생 여부를 확인하거나 기존 종양의 진행 상황을 모니터링하기 위해 평생 동안 정기적인 검사가 필요할 수 있습니다.

TSC의 영향은 질병의 심각도에 따라 매우 다양하게 나타날 수 있습니다.

• 경증 사례 : 경증 사례의 경우 정기적인 약물 복용이나 치료가 필요할 수 있지만, 질환이 삶에 큰 영향을 미치지는 않습니다. 이러한 사람들은 일반적으로 TSC가 없는 사람들과 동일한 기대 수명을 누릴 수 있습니다.
• 중등도 사례 : 중등도 사례에서는 증상으로 인해 일상생활에 다소 지장이 있을 수 있습니다. 그러나 치료와 정기적인 의료 관리를 통해 이러한 증상은 대부분 관리할 수 있습니다. 이러한 환자들은 일반적으로 정상적인 기대 수명을 누리거나 약간 단축된 기대 수명을 가질 수 있습니다.
• 중증 사례 : 이러한 사람들은 지적 장애, 심각한 간질 또는 기타 문제를 겪을 수 있습니다. 일부는 독립적인 생활이 불가능하거나 평생 또는 대부분 기간 동안 전문적인 의료 서비스를 필요로 할 수 있습니다.

결절성 경화증(TSC)은 얼마나 오래 지속되나요?

결절성 경화증(TSC)은 영구적이고 평생 지속되는 질환 입니다.

나는 어떻게 나 자신을 돌봐야 할까요?

의사가 약을 처방했다면 처방대로 정확하게 복용해야 합니다. 의사와 상의 없이 약 복용을 중단하지 마십시오. 갑자기 복용을 중단하면 증상이 재발하거나 악화될 위험이 높아질 수 있습니다.

그 외에도 자신을 돌보는 방법은 사람마다 다를 수 있습니다. 여러 요인이 영향을 미치기 때문입니다. 담당 의사가 여러분의 건강 상태를 관리하고 스스로를 돌보는 데 필요한 조치에 대해 가장 적절한 지침을 제공해 줄 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

결절성 경화증(TSC)이 있는 경우, 평생 정기적으로 의사의 진료를 받아야 할 가능성이 높습니다. 이를 통해 의사는 환자의 상태를 모니터링하고 변화를 관찰할 수 있습니다. 이러한 과정은 TSC에서 발생할 수 있는 심각한 합병증을 예방하는 데 매우 중요합니다.

응급실 (ETU) 에는 언제 가야 하나요?

증상과 발작 부위에 따라 즉각적인 의료 조치가 필요한 몇 가지 징후가 있습니다. 그중 가장 흔한 것이 간질 지속 상태(Status Epilepticus, SE) 입니다.

간질지속상태(SE)는 발작이 5분 이상 지속되거나, 회복할 시간 없이 두 번 이상 연속으로 발작이 일어나는 경우를 말합니다. 간질지속상태는 생명을 위협하는 응급 상황입니다 . 발작 중인 사람과 함께 있고 이러한 증상 중 하나라도 나타나면 즉시 911(또는 해당 지역 응급 전화번호)에 연락해야 합니다.

의학적 치료가 필요한 다른 증상은 개인마다 다를 수 있습니다. 담당 의사가 어떤 증상을 주의 깊게 살펴봐야 하는지, 그리고 그러한 증상이 나타나거나 목격했을 때 어떻게 해야 하는지 가장 잘 설명해 줄 수 있습니다.

마지막으로 기억해야 할 사항

결절성 경화증 복합체(TSC) 또는 결절성 경화증은 신체의 여러 부위, 특히 뇌나 피부에 양성 종양이 발생하는 드문 유전 질환입니다.

걱정하지 마세요. 현대 의학과 영상 기술의 발전으로 이 질환은 평생 동안 필요에 따라 모니터링하고 치료할 수 있습니다. TSC를 가진 많은 사람들이 오래도록 건강하게 살 수 있습니다.

이와 관련하여 더 궁금한 점이나 우려되는 사항이 있으면 반드시 의사와 상담하십시오. 의사가 가장 정확하고 최선의 조언을 해줄 수 있습니다.

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